Розділ:
- Рекомендації

Изменения в диагностике и терапии эпилепсий у детей

Л.Н. Танцура, Институт неврологии, психиатрии и наркологии НАМН Украины, г. Харьков

Краткий анализ рекомендаций по диагностике и лечению эпилепсии у детей и взрослых (NICE, 2012)

В январе 2012 г. было опубликовано обновленное руководство по диагностике и лечению эпилепсии у взрослых и детей (предыдущее издано в 2004 г.), подготовленное группой экспертов Великобритании, в которую вошли 42 специалиста, изучающие различные аспекты этой проблемы. К созданию руководства помимо эпилептологов, неврологов, педиатров, геронтологов, психиатров, психологов, нейрофизиологов, фармакологов и нейрорадиологов были привлечены акушеры-гинекологи, экономисты, медсестры, специалисты по биостатистике, члены общественных организаций, представляющие интересы больных эпилепсиями.

В своей работе авторы подчеркивают, что за последние годы достигнут значительный прогресс в понимании и терапии эпилепсий, внесены изменения в классификацию, внедрены новые методы диагностики, пересмотрено лечение с точки зрения доказательной медицины и экономической целесообразности, расширено понимание механизмов развития заболевания, акцентируется внимание на качестве жизни больных эпилепсиями. Доказано, что эпилепсии не являются абсолютно неизлечимыми, однако эффективная терапия требует глубоких знаний и совместных усилий различных специалистов.

Конечная задача рекомендаций – улучшить понимание проблемы, повысить качество диагностики, оптимизировать своевременно назначенное лечение лицам с эпилепсиями.

Обновленное руководство чрезвычайно объемное, изложено на 636 страницах текста, поэтому в данном материале внимание будет сосредоточено на наиболее важных вопросах относительно эпилепсий детского возраста, произошедших изменениях и дополнениях (в сравнении с версией 2004 г.), которые коснулись, прежде всего, классификации, лечения, а также оказания всесторонней помощи пациентам с эпилепсиями.

В первом разделе руководства авторы подчеркивают тот факт, что дискуссия в отношении классификации эпилептических приступов и эпилепсий продолжается. Новая классификация, над которой с 1997 г. работала специально созданная комиссия, должна была заменить и «Международную классификацию эпилептических приступов» (1981), и «Международную классификацию эпилепсий, эпилептических синдромов и связанных с ними состояний» (1989). Этого не произошло, и вместо классификации в 2001 г. была издана «Диагностическая схема для людей с эпилептическими приступами и эпилепсией» (Engel, 2001). Эта схема состоит из 5 так называемых осей: 1 – феноменология припадка; 2 – типы эпилептических припадков; 3 – эпилептические синдромы и состояния с эпилептичес- кими приступами, не требующие диагноза эпилепсии; 4 – этиология эпилепсий; 5 – нарушения функций, вызванные заболеванием. Эти оси воспроизводят диагностический алгоритм врача-эпилептолога. Схема позволяет описать состояние пациента, страдающего эпилепсией, и поставить диагноз с помощью стандартной терминологии и современных знаний. В 2009 г. в докладе Комиссии по классификации и терминологии было сообщено о возникших трудностях в процессе работы и признана невозможность на сегодняшний день создать новую классификацию. В руководстве представлены последние классификации эпилептических припадков, эпилептических синдромов и эпилепсий (2010), однако авторы в других разделах по-прежнему пользуются «старой» терминологией, например, употребляют устаревший термин «идиопатические» вместо «генетические» и т. д.

Классификация припадков (2010)
Генерализованные припадки

Тоникоклонические (в любой комбинации)

Абсансы

Типичные

Атипичные

Абсансы со специфическими проявлениями

Миоклонические абсансы

Миоклония век

Миоклонические

Миоклонические

Миоклоникоатонические

Миоклоникотонические

Клонические

Тонические

Атонические
Фокальные припадки
Припадки неизвестного характера

Эпилептические спазмы

В руководстве подчеркивается, что эпилепсия – это не одно состояние, а группа разнообразных расстройств, о чем свидетельствует название руководства – «Эпилепсии». Международная лига по борьбе с эпилепсией (ILAE) и Международное бюро по эпилепсии (IBE) пришли к консенсусу определения термина «эпилепсия». Эпилепсия – это стойкое церебральное расстройство, при котором отмечаются повышенная вероятность развития эпилептических припадков в будущем и связанные с ним нейробиологические, когнитивные, психологические и социальные последствия.

Изменены также некоторые основополагающие концепции, определения и термины в эпилептологии. Пересмотрены отдельные позиции, изложенные в «Диагностической схеме для людей с эпилептическими приступами и эпилепсией». Остановимся на основных из них (табл. 1).

Были изменены традиционные определения в эпилептологии.

Эпилептический приступ – транзиторное появление признаков или симптомов, вызванных аномально чрезмерной или синхронной активностью нейронов головного мозга.

Термины «парциальные» и «локализационно обусловленные» заменили на «фокальные приступы» и «фокальные синдромы». Это связано с тем, что термином «парциальные» обозначают чаще части тела, а не отделы головного мозга, а «фокальный» четче указывает на эпилептический очаг. Клинические проявления фокального приступа могут быть и двусторонние.

Эпилептический синдром – совокупность особенностей и симптомов, которые определяют уникальное эпилептическое состояние различной этиологии.

Комиссия по классификации и терминологии рекомендует, чтобы термин «синдром» применялся ограниченно, только к тем состояниям, которые характеризуются совокупностью четких электрофизиологических и клинических характеристик.

Эпилептическая болезнь – патологическое состояние с единой хорошо изученной этиологией.

Эпилептическая энцефалопатия – состояние, при котором эпилептиформные аномалии сами по себе вносят вклад в прогрессирующие нарушения мозговых функций. Концепция эпилептических энцефалопатий основана на том, что некоторые формы эпилептиформной активности на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) вызывают поведенческие нарушения и когнитивный дефицит.

Доброкачественный эпилептический синдром – это синдром, для которого характерны эпилептические приступы, легко поддающиеся лечению/не требующие лечения, и проходящие без последствий.

Авторы руководства подчеркивают, что классификация необходима не только для правильной диагностики, назначения лечения, но и прогноза дальнейшего течения заболевания и связанных с ним нарушений.

Электроклинические синдромы и другие эпилепсии (2010)
Электроклинические синдромы, классифицированные по возрасту возникновения

Неонатальный период

Доброкачественная семейная неонатальная эпилепсия

Ранняя миоклоническая энцефалопатия новорожденных

Синдром Отахара

Ранний период

Эпилепсия раннего возраста с мигрирующими фокальными припадками

Синдром Веста

Миоклоническая эпилепсия раннего возраста

Доброкачественная эпилепсия раннего возраста

Доброкачественная семейная эпилепсия раннего возраста

Синдром Драве

Миоклоническая энцефалопатия при непрогрессирующих заболеваниях

Дошкольный и младший школьный возраст

Фебрильные припадки плюс (могут дебютировать в раннем возрасте)

Синдром Панайотопулоса (доброкачественная затылочная эпилепсия детского возраста с ранним началом)

Эпилепсия с миоклоникоатоническими (прежде – астатическими) припадками

Доброкачественная эпилепсия с центротемпоральными спайками

Аутосомнодоминантная ночная лобнодолевая эпилепсия

Детская затылочная эпилепсия с поздним началом (синдром Гасто)

Эпилепсия с миоклоническими абсансами

Синдром Леннокса – Гасто

Эпилептическая энцефалопатия с непрерывными пикволнами во время сна

Синдром Ландау – Клеффнера

Детская абсансная эпилепсия

Подростковый и взрослый возраст

Ювенильная абсансная эпилепсия

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Эпилепсия только с тоникоклоническими припадками

Прогрессирующие миоклонические эпилепсии

Аутосомнодоминантная эпилепсия со слуховыми проявлениями

Другие семейные височнодолевые эпилепсии

Эпилепсии с менее выраженной возрастной связью

Семейная фокальная эпилепсия с вариабельным очагом (дошкольный/взрослый возраст)

Рефлекторные эпилепсии

Симптомокомплексы с четкими отличительными чертами

Мезиальная височнодолевая эпилепсия с гиппокампальным склерозом

Синдром Расмуссена

Геластические припадки с гипоталамической гамартомой

Гемиспазм – гемиплегия – эпилепсия

Эпилепсии, которые не соответствуют диагностическим критериям ни одной из вышеперечисленных форм, могут быть сначала выделены на основании наличия или отсутствия известных структурных или метаболических нарушений (предположительной причины), а затем – на основании преимущественного характера припадков (генерализованные – фокальные)

Эпилепсии, классифицированные по присущим им структурнометаболическим причинам

Корковые мальформации (гемимегалэнцефалия, гетеротопии и т. п.)

Нейродермальные синдромы (комплекс туберозного склероза, синдром Штурге – Вебера и т. п.)

Опухоль

Инфекция

Травма

Ангиома

Перинатальные нарушения мозгового кровообращения

Инсульт и т. п.

Эпилепсии неизвестного генеза

Состояния с судорожными приступами, при которых традиционно не устанавливается диагноз эпилепсии

Доброкачественные неонатальные судороги

Фебрильные судороги

Этапы оказания медицинской помощи детям с эпилептическими приступами

Алгоритм оказания медицинской помощи детям с эпилептическими приступами, согласно руководству «Эпилепсии», подразумевает 3 этапа (рисунок).

Этап 1. Первичное звено

Первичное звено – это отделение скорой помощи детской больницы. Диагностику и помощь осуществляет педиатр, который прошел курс подготовки по эпилепсии. Проводят сбор информации (в том числе видеозапись или письменное описание произошедших событий), осмотр врача, дифференциальная диагностика и направление к эпилептологу либо специалисту другого профиля (кардиологу, психиатру, инфекционисту, нейрохирургу) для исключения состояний неэпилептического круга, которые могут быть причиной развития судорог у ребенка. К ним можно отнести судороги, вызванные фармакологическими препаратами и другими химическими веществами, инфекциями, травмами, отравлениями. Лечение на первом этапе назначают в единичных случаях.

В течение двух недель при подозрении на наличие эпилептических приступов ребенка необходимо направить к специалисту по терапии эпилепсии.

Основные рекомендации по лечению

Медикаментозное лечение рекомендуется назначать после второго эпилептического приступа и обсуждения рисков и пользы лечения.
Начинать с монотерапии монотерапия с использованием другого лекарственного средства политерапия, если отсутствует эффект от применения монотерапии политерапия с использованием других антиэпилептических препаратов (АЭП) вернуться к режиму монотерапии или политерапии, который был наиболее приемлем для конкретного ребенка.

Рекомендации по фармакотерапии

Риск и польза продолжения или отмены терапии АЭП могут обсуждаться, если в течение двух лет приступы у ребенка отсутствовали.
Прекращение лечения должно происходить медленно (до трех месяцев), причем вначале следует отменять только один АЭП.
Особую осторожность необходимо соблюдать при завершении лечения бензодиазепинами и барбитуратами (не менее 6 месяцев).
Показания для мониторинга уровня АЭП в крови: выявление непереносимости назначенных препаратов, подозрение в токсичности, коррекция дозы фенитоина, контроль фармакокинетических взаимодействий (изменения в биодоступности, элиминации, одновременное применение взаимодействующих препаратов).

Этап 2. Диагностика и назначение лечения специалистом-эпилептологом

Для подтверждения диагноза «эпилепсия», определения типа приступа и эпилептического синдрома, этиологии и сопутствующей патологии ребенку проводятся следующие обследования.

1. Стандартное ЭЭГ-исследование. Повторные ЭЭГ-исследования, ЭЭГ во время сна, ЭЭГ с депривацией ночного сна и использованием мелатонина выполняют в тех случаях, когда диагноз эпилепсии или синдрома вызывает сомнения.

2. Магнитно-резонансная томография (МРТ) – это предпочтительное исследование для детей и подростков. Его проводят в случаях, если эпилептический приступ возник до двух лет, существует подозрение, что приступ носит фокальный характер (по описанию клинической картины приступа либо ЭЭГ-данным); судороги продолжаются, несмотря на лечение препаратами 1-й линии выбора.

3. Компьютерную томографию (КТ) используют в случаях, когда: МРТ недоступно либо противопоказано; детям требуется анестезия либо седация; в острой ситуации, когда необходимо исключить острое неврологическое заболевание;

4. Электрокардиографию (ЭКГ), выполнение ана- лизов крови (электролиты плазмы, содержание глюкозы, кальция, другие биохимические исследования, исследования мочи) проводят на усмотрение специалиста, чтобы определить первопричину эпилепсии, идентифицировать причины возникновения судорог/другую значительную сопутствующую патологию.

5. Нейропсихологическое тестирование в случаях, если важно оценить неспособность к обучению, познавательные дисфункции, особенно в отношении языка и памяти.

6. В случаях, когда выяснено, что приступ носит неэпилептический характер либо ситуация требует дополнительного уточнения, эпилептолог направляет ребенка к другим специалистам.

На этом этапе назначается индивидуально подобранное лечение, когда диагноз подтвержден, при этом учитываются не только характер приступа, эпилептического синдрома, сопутствующая патология, но и стиль жизни, предпочтения ребенка и членов его семьи.

Фармакологическое лечение эпилептических приступов, синдромов эпилептического статуса проводится специалистами 2-го этапа (табл. 2).

Этап 3. Мультидисциплинарная помощь больным эпилепсией

Специалисты на 3-м этапе составляют мультидисциплинарную команду, которая занимается лечением исключительно сложных случаев.

На этом этапе помимо медикаментозного лечения эпилепсий осуществляется психиатрическая, неврологическая, психологическая, нейрохирургическая, нейроанестезиологическая помощь, а также трудотерапия, уход медсестры, проводятся нейрорадиологическое и нейрофизиологическое обследования. На данном этапе должны быть в наличии средства видеотелеметрии и современное оборудование (МРТ). Нейрохирургу необходимо иметь опыт работы в хирургии эпилепсий и иметь доступ к средствам для записи инвазивной ЭЭГ.

На 3-м этапе могут быть предложены кетогенная диета, стимуляция блуждающего нерва, которая используется в качестве дополнительной терапии для уменьшения частоты судорог у детей, невосприимчивых к медикаментозному лечению, хирургическое вмешательство.

Критерии, при наличии которых пациентов необходимо направлять к специалистам 3-го этапа, следующие.

1. Приступы не контролируются препаратами в течение двух лет, статусное течение.

2. Наличие приступов после использования двух препаратов.

3. Дети до двух лет.

4. Пациенты имеют риск развития недопустимых побочных эффектов.

5. Наличие унилатеральных структурных поражений головного мозга.

6. Присутствие психологической и/или психиатрической сопутствующей патологии (нарушения в поведении ребенка, проблемы, связанные с обучением).

7. Дети с определенными синдромами, такими как Штурге – Вебера, энцефалит Расмуссена, гемисферические синдромы, гипоталамическая гамартрома.

8. Диагностические сомнения относительно природы судорог.

Лечение длительных и повторяющихся судорог эпилептического статуса

К сожалению, рекомендации, касающиеся лечения эпилептического статуса, которые изложены в данном руководстве, малоприменимы в условиях Украины, поскольку большинство препаратов, которые используются для оказания помощи, в нашей стране не зарегистрированы.

Лечение длительных, повторяющихся судорог или эпилептического статуса, которые возникают в домашних условиях либо общественных местах

Длительные судороги длятся более 5 минут, повторные – три или более случая в течение часа.

Рекомендованы щечный мидазолам или ректальный диазепам. Если внутривенный доступ установлен и реанимационные средства доступны, назначают лоразепам внутривенно.

Необходимо вызвать скорую помощь в случаях, если:

• судороги продолжаются после введения препаратов первой помощи;

• в анамнезе – часто повторяющиеся эпилептические припадки или статусное течение эпилепсии;

• первый приступ, требующий неотложной терапии;

• нарушение проходимости дыхательных путей или других жизненно важных функций.

Лечение длительных судорог или эпилептического статуса, которые продолжаются или повторяются в больнице

Детям, которые доставлены в больницу с судорогами, необходимо освободить дыхательные пути, дать кислород высокой концентрации, оценить дыхательную функцию и состояние сердечно-сосудистой системы, проверить уровень глюкозы в крови, обеспечить внутривенный доступ, начать медикаментозное лечение.

Препараты первой линии. Лоразепам или диазепам внутривенно. Рекомендуется введение максимум двух одноразовых доз препаратов, включая догоспитальное лечение.

Препараты второй линии. При продолжении судорог применяют внутривенное введение фенобарбитала или фенитоина.

Препараты третьей линии. Для лечения резистентного эпилептического статуса детям вводят внутривенно мидазолам или тиопентал натрия. В этих случаях необходим адекватный мониторинг, который должен включать исследование уровней АЭП в крови, поддержку жизненно важных функций.

Все дети, страдающие эпилепсией, должны находиться под наблюдением специалиста. Регулярные осмотры необходимо проводить каждые 3-12 месяцев.

Детям с эпилепсиями и их семьям необходимо предоставить информацию, которая касается общих сведений об эпилепсиях, вариантах диагностики и лечения, типах судорог, лечения заболевания и возможных побочных эффектах, оказания первой помощи, психологических проблемах, образе жизни, досуге, социальной защите и социальном обеспечении, образовании, наличия волонтерских организаций. Авторы руководства подчеркивают, что информация должна быть предоставлена в форме, доступной для понимания ребенка, в том числе для этнических меньшинств и других национальностей. Пациенты этнических групп и меньшинств могут иметь другие культурные и коммуникативные потребности, что необходимо учитывать при диагностике и лечении эпилепсий.

Особое внимание при оказании всесторонней помощи должно уделяться детям, у которых наблюдаются поведенческие и познавательные нарушения. Необходимо провести исследования, направленные на определение первопричины их возникновения, исключить возможность побочных эффектов терапии АЭП.

Обновленное руководство «Эпилепсии» (2012) для специалистов, которые занимаются этой проблемой в Украине, носит ознакомительный характер. Многие рекомендации, изложенные в рамках руководства, невозможно выполнить в связи с недостаточной оснащенностью специализированных центров, отсутствием специалистов для работы в мультидисциплинарных бригадах, ограниченным количеством зарегистрированных фармпрепаратов, обладающих антиэпилептическим действием, для оказания неотложной помощи детям, страдающим эпилепсиями.

Оригинальный текст рекомендаций читайте на сайте www.nice.org.uk