Рассылка
Будьте в курсе последних обновлений – подпишитесь на рассылку материалов на Ваш e-mail
Подписаться-
Раздел:
Абсансні форми епілепсії
Зміст статті:
- Актуальність проблеми
- Класифікація абсансних нападів
- Етіологія
- Патофізіологія
- Диференційна діагностика
- Лікування
- Прогноз
- Висновки
Абсансні напади — це один із видів генералізованих немоторних нападів, які характеризуються транзиторним порушенням свідомості з наявними або без наявних інших клінічних ознак [1]. Під час цих нападів людина не реагує на будь-які зовнішні подразники, її мовлення обривається, а погляд зосереджений в одній точці. Уперше їх описав F. Poupart (1705), пізніше — S. A. Tissot (1770), який використовував термін «petit mal». L.-F. Calmeil (1824) послуговувався поняттям «абсанс» [2]. F. A. Gibbs, H. Davis та W. G. Lennox (1935) описали асоціацію порушення свідомості та 3 Гц «спайк і повільна хвиля» комплекс на електроенцефалограмі (ЕЕГ) [3]. Виникають абсансні напади за ідіопатичних і симптоматично-генералізованих епілепсій [4]. Також вони формуються за дитячої абсансної епілепсії (пікнолепсія), ювенільної абсансної епілепсії та ювенільної міоклонічної епілепсії [5]. Напади за таких умов називаються типовими абсансами, які зазвичай асоціюються з генералізованим 3-4 Гц «спайк і повільна хвиля» комплексом на ЕЕГ [6]. За абсансної епілепсії в дитячому віці напади часті та короткі, тривалістю кілька секунд (пікнолепсія). Хоча у деяких дітей може траплятися багато таких приступів за день. У разі епілепсії в осіб старшого віку напади можуть тривати від декількох секунд до хвилин і виникати кілька разів на день; їх називають непікнолептичними, або спаніолептичними, абсансними нападами.
Актуальність проблеми
вгоруАбсансні напади можуть розвинутися в будь-якому віці, але частіше трапляються у дітей та підлітків. Вони становлять майже 10 % від усіх судомних нападів у цій віковій групі [6]. Діти з абсансною епілепсією добре піддаються лікуванню — частота одужання до моменту переходу в підлітковий період сягає 65 %. Приблизно у 10 % дорослих пацієнтів з епілепсією також фіксують цей різновид епілептичних нападів. Зазвичай абсансна епілепсія добре лікується, але у 10-20 % пацієнтів повного контролю нападів досягти не вдається. Слід пам’ятати, що адекватне лікування абсансів дає змогу запобігти розвитку тяжкої форми епілепсії, а тому дуже важливо своєчасно і правильно діагностувати й лікувати абсанси.
Класифікація абсансних нападів
вгоруМіжнародна протиепілептична ліга (ILAE, 2017) переглянула поняття, термінологію і підходи до класифікації припадків та епілепсії [8].
Класифікація абсансних нападів:
- типовий абсанс;
- атиповий абсанс;
- міоклонічний абсанс;
- міоклонія повік.
За появи типового абсансного нападу на ЕЕГ фіксують генералізовані регулярні синхронні пік-хвильові розряди із частотою понад 2,5 Гц. Під час атипового абсансного нападу на ЕЕГ з’являються дифузні пік-хвильові розряди з нерегулярною активністю та частотою до 2,5 Гц [7].
Етіологія
вгоруЕтіологія ідіопатичних епілепсій є генетичною. Близько 15-40 % пацієнтів з абсансними епілепсіями мають сімейний анамнез. Загальна конкордантність у монозиготних близнюків становить 74 % [9]. В інших членів сім’ї можуть бути інакші форми ідіопатичної або генетичної епілепсії (фебрильні судоми або генералізовані тоніко-клонічні судоми).
Ідіопатична генералізована епілепсія — це група первинних генералізованих епілепсій з абсансними, міоклонічними та тоніко-клонічним нападами. З огляду на віковий дебют і тип нападів, деякі з них можна об’єднати у легко діагностовані синдроми, як-от абсансна епілепсія у дітей, ювенільна абсансна епілепсія та ювенільна міоклонічна епілепсія. Краще розглядати ідіопатичні генералізовані епілепсії як спектр клінічних синдромів із різноманітними генетичними причинами, які чинять вплив на функцію іонних каналів [10]. Результати генетичних досліджень підтвердили, що такі синдроми є каналопатіями, різні генетичні мутації було виявлено за одних і тих самих синдромів. Ювенільна міоклонічна епілепсія в мексиканських сім’ях була пов’язана із 6-ю хромосомою (локус 6р12) [11-13]. Мутації гена EFHC1 фіксували в мексиканських та італійських родинах із міоклонічною ювенільною епілепсією, але не виявили в групі голландських сімей [14-17]. Описано випадок дитячої абсансної епілепсії з генералізованими тоніко-клонічними нападами, пов’язаної з локусом 8q24 8-ї хромосоми в п’яти поколіннях сім’ї з Бомбею, Індія [18]. Дитячий абсанс із фебрильними нападами був пов’язаний із γ2-субодиницею рецептора GABA (A) GABRG2 на 5-й хромосомі (5q3.1-33.1) [19]. Зокрема, мутацію рецептора гена GABA (A) GABRB3 було виявлено в мексиканських сім’ях із дитячими абсансами. Експресія цього гена в мозку, який розвивається, може допомогти пояснити вікову ремісію епілепсії в дитячому віці [20].
Патофізіологія
вгоруНа сьогодні патофізіологію абсансу до кінця не вивчено. H. H. Jasper та J. Droogleever-Fortuyn (1947) стимулювали електричним струмом ядра в таламусі кішок за частоти 3 Гц і отримали двобічні синхронні «спайк-хвильові» розряди на ЕЕГ [21]. Так, 1953 р. було зафіксовано двобічні синхронні «спайк-хвилі» при розміщенні електродів у таламусі дитини з абсансними нападами [22].
Учені вважають, що патологічні коливальні ритми розвиваються в таламо-кортикальних шляхах. Це пов’язано з (GABA)-B-опосередкованим гальмуванням, що чергується з глутамат-опосередкованим збудженням. Вони припускають, що до клітинного механізму можуть бути залучені кальцієві канали Т-типу. Т-канали GABA-ергічних ретикулярних таламічних ядер відіграють головну роль в утворенні «спайк-хвильового» розряду в таламічних нейронах [23]. Крім того, допускають, що інгібування GABA-B змінюється за абсансних нападів, а потенційне інгібування GABA-B тіагабіном, вігабатрином і, можливо, габапентином призводить до загострення нападу [24].
Посилена вибухова «стрілянина» у селективних кортико-таламічних шляхах може збільшувати активацію рецепторів GABA-B у таламусі, зумовлюючи у такий спосіб генералізовану «спайк-хвильову» активність. Ці дані свідчать, що активність у таламічних шляхах необхідна для ритмогенезу «спайк-хвильових» розрядів, а для їх генерування потрібна гіперзбудливість кори [25].
Диференційна діагностика
вгоруРозглянемо різницю між типовим та атиповим абсансом, представлену в таблиці 1.
/images/nn20_7_2023_d1.jpg)
Таблиця 1. Різниця між типовим та атиповим абсансом
/images/nn20_7_2023_d1.jpg)
Таблиця 1. Різниця між типовим та атиповим абсансом
Єдиний діагностичний тест для абсансу — це ЕЕГ. Фонова активність нормальна. За синдромів із частими абсансними нападами, наприклад абсансної епілепсії в дитячому віці, рутинна фіксація пробудження нерідко є патогномонічною. Під час нападів спостерігаються сплески переважно у фронтальній корі генералізованих 3 Гц «спайк і повільна хвиля» комплексів [3].
Для кращого уявлення можна розглянути різницю на ЕЕГ (рис. 1 і 2).
/images/nn20_7_2023_r1.jpg)
Рисунок 1. ЕЕГ типового абсансу з комплексом «спайк і повільна хвиля» 3 Гц
/images/nn20_7_2023_r1.jpg)
Рисунок 1. ЕЕГ типового абсансу з комплексом «спайк і повільна хвиля» 3 Гц
/images/nn20_7_2023_r2.jpg)
Рисунок 2. ЕЕГ атипового абсансу, «спайк і повільна хвиля» 2,5 Гц, у дитини з абсансом та затримкою розвитку
/images/nn20_7_2023_r2.jpg)
Рисунок 2. ЕЕГ атипового абсансу, «спайк і повільна хвиля» 2,5 Гц, у дитини з абсансом та затримкою розвитку
Абсансні напади можуть плутати зі складними парціальними приступами, особливо в разі тривалих судом з автоматизмами (табл. 2).
/images/nn20_7_2023_d2.jpg)
Таблиця 2. Порівняльна характеристика складного парціального нападу та абсансу
/images/nn20_7_2023_d2.jpg)
Таблиця 2. Порівняльна характеристика складного парціального нападу та абсансу
Лікування
вгоруЛікування абсансних нападів передбачає фармакотерапію протиепілептичними препаратами (ПЕП). Після встановлення правильного діагнозу (наприклад, синдром специфічної епілепсії) необхідно розглянути ймовірність виникнення у пацієнта інших, супутніх типів припадків, як-от міоклонічні або тоніко-клонічні напади, та обрати відповідний препарат. Оскільки зміни свідомості виникають навіть за коротких сплесків «спайк і повільна хвиля» на ЕЕГ, слід проводити титрування, щоб пригнітити всю епілептиформну активність.
Рішення про початок лікування ПЕП треба приймати дуже обережно. Більшість ПЕП є відносно токсичними і можуть мати седативні та когнітивні побічні ефекти.
Дітям з абсансною епілепсією може знадобитися довготривале лікування протягом декількох років, а в окремих випадках і впродовж усього життя.
ЕЕГ зазвичай може підтвердити діагноз, а наявність спонтанних припадків може бути задокументована на звичайній ЕЕГ або з тривалішими записами (тобто цілодобовим амбулаторним ЕЕГ або ЕЕГ-відеоспостереженням).
Тільки два ПЕП першої лінії лікування затверджені Управлінням з контролю за харчовими продуктами та лікарськими засобами США (FDA) для лікування абсансів, це етосуксимід івальпроєва кислота. Етосуксимід ефективний лише проти абсансних нападів.
Вальпроєва кислота належить до ПЕП широкого спектра дії, оскільки вона ефективна проти абсансів, міоклонічних, тоніко-клонічних і парціальних нападів. Так, етосуксимід і вальпроєва кислота були ефективнішими, ніж ламотриджин при лікуванні абсансної епілепсії у дитячому віці. До того ж етосуксимід спричиняв меншу кількість побічних ефектів [25].
Ламотриджин, топірамат і фельбамат затверджені FDA як допоміжна терапія при генералізованих нападах у дорослих і дітей віком до 2 років із синдромом Леннокса–Гасто. Результати новіших досліджень ПЕП підтвердили, що ламотриджин, топірамат і леветирацетам ефективні проти нападів за ідіопатичної генералізованої епілепсії. Ці препарати отримали схвалення FDA для призначення як додаткової терапії при генералізованих тоніко-клонічних нападах дітям з ідіопатичною генералізованою епілепсією: із двох років — ламотриджин і топірамат та із шести років — леветирацетам [26].
Як засіб допоміжної терапії леветирацетам рекомендований при генералізованих тоніко-клонічних і міоклонічних нападах. Доведено, що вказаний препарат ефективний за абсансних нападів. Особливо заслуговує уваги той факт, що леветирацетам не чинить негативного впливу на когнітивні функції дитини, адже це є важливою складовою адекватного лікування [27].
Сьогодні один із препаратів леветирацетаму, що представлений на фармацевтичному ринку України, зареєстрований під торговельною назвою Логуфен ® виробництва «Кусум Хелтхкер ПВТ ЛТД».
Ключовим є те, що лікування ПЕП, зокрема й леветирацетомом, триває багато років, і використання пацієнтами брендових препаратів інколи неможливе з фінансових причин. Препарат Логуфен відповідає всім вимогам щодо біоеквівалентності та є оптимальним вибором із медико-соціального погляду.
Руфінамід виявився ефективним при лікуванні типових і нетипових абсансів, а також інших нападів у пацієнтів із синдромом Леннокса–Гасто. Препарат затверджений як засіб додаткової терапії у дітей віком від 4 років [28]. Топірамат також отримав схвалення FDA як засіб початкової монотерапії за генералізованих тоніко-клонічних припадків у дітей віком від 10 років з ідіопатичною генералізованою епілепсією. За результатами досліджень, ці препарати мають протиабсансну ефективність, але наявні дані є неповними [29].
Прогноз
вгоруПрогноз за первинних генералізованих епілепсій залежить від конкретного епілептичного синдрому. Оскільки судоми, особливо генералізовані тоніко-клонічні, можуть виникнути через досить значний час після того, як пацієнти досягли хорошого контролю над епілепсією, розглядати питання щодо припинення терапії слід лише після тривалого періоду ремісії. Швидкість настання ремісії за дитячої епілепсії є хорошою; 80 % пацієнтів відповідають на лікування. Коефіцієнт ремісії значно варіює, можливо, це залежить від тривалості спостереження.
Генералізовані тоніко-клонічні напади можуть розвиватися у 40 % дітей з абсансною епілепсією [30]. Ранній початок абсансу, швидка реакція на терапію та нормальний фон ЕЕГ — хороші прогностичні ознаки [31]. За ювенільної міоклонічної епілепсії ризик розвитку генералізованих тоніко-клонічних припадків є високим. Так, попри вдалий вибір ПЕП із відносно невисоким дозуванням, частота рецидивів перевищує 90 % [32].
Пацієнти з ювенільною міоклонічною епілепсією зазвичай потребують лікування пожиттєво, хоча періодично вони досягають контролю завдяки ретельного контролю за способом життя (правильний режим сну, утримання від алкоголю й наркотичних речовин, належне харчування тощо).
Фізичні навантаження не мають перевищувати фізіологічні потреби організму. Діяльність, яка може становити загрозу, наприклад плавання чи скелелазіння, може бути дозволена лише за умови відповідного спостереження. Дитина з епілепсією не має страждати. Пацієнтам із неконтрольованими абсансними нападами не можна керувати автомобілем.
Висновки
вгоруНайбільше великомасштабних рандомізованих клінічних досліджень проводили за участю пацієнтів із типовими абсансами. На нашу думку, препаратом вибору для лікування абсансної епілепсії є етосуксимід і вальпроєва кислота. Проте, за даними клінічних досліджень, приймання вагітними жінками етосуксиміду та вальпроату призводило до тератогенного впливу на плід, тому для них лікування абсансної епілепсії слід проводити за допомогою таких препаратів, як ламотриджин або леветирацетам (Логуфен®). Абсансна епілепсія є тяжким захворюванням, але рання діагностика, правильно підібране лікування, ретельний нагляд за способом життя можуть значно подовжити період ремісії та полегшити перебіг хвороби. Такі пацієнти можуть займатися буденними справами за належного нагляду. Для успішного лікування атипових абсансів слід і надалі проводити дослідження з використання ПЕП і постійно застосовувати ЕЕГ-відеомоніторинг.
Список літератури знаходиться в редакції.
Наш журнал
в соцсетях:
Мнения экспертов
Выпуски за 2020 Год
Содержание выпуска 10 (121), 2020
Содержание выпуска 9 (120), 2020
Содержание выпуска 8 (119), 2020
-
Інклюзивна освіта дітей з розладом із дефіцитом уваги та гіперактивністю
-
Український національний консенсус з лікування пацієнтів із цервікальною дистонією
-
Від професійного вигорання до залученості медичного персоналу
-
Вплив антидепресивної терапії на функціональну здатність пацієнтів із великим депресивним розладом
-
Клінічні настанови щодо лікування депресії із супутніми психічними захворюваннями
-
Фармакологічні методи лікування пацієнтів із нейропатичним болем
Содержание выпуска 7 (118), 2020
Содержание выпуска 6 (117), 2020
Содержание выпуска 5 (116), 2020
-
Випадок коморбідності розладу аутистичного спектра і лобної епілепсії: поліморфізм клінічних ознак
-
Когнитивные и поведенческие нарушения у детей с эпилептическим статусом медленного сна
-
COVID‑19 у пацієнта з розсіяним склерозом: чи відіграє імуносупресія захисну роль?
-
Реттоподобное поведение у ребенка с выявленной мутацией гена ADSL
-
Лікування пароксизмальної симпатичної гіперактивності, асоційованої з крововиливом у таламус
-
Помилковий діагноз хвороби Паркінсона у пацієнта із тривожно‑депресивним розладом
-
Можливості та перспективи застосування фармакотерапії у пацієнтів із розладами аутистичного спектра
-
Коморбідність посттравматичних стресового і обсесивно‑компульсивного розладів
-
Терапевтична ефективність терифлуноміду в пацієнтів із рецидивуючо-ремітуючим розсіяним склерозом
-
Розсіяний склероз в Україні: персоналізована стратегія лікування
-
Суїцидальна поведінка та самоушкодження: організаційні заходи
Содержание выпуска 4 (115), 2020
-
Діагностування біполярних афективних розладів відповідно до МКХ‑11: поточний стан та переваги
-
Дитина з розладом дефіциту уваги та гіперактивністю в українській школі: коротко про головне
-
Методологія навчання лікарів у процесі безперервного професійного розвитку
-
Надання допомоги пацієнтам зі спінальною м’язовою атрофією в умовах пандемії COVID‑19
-
Ведення пацієнтів із панічним розладом у межах первинної медичної допомоги
-
Настанови щодо скринінгу та лікування депресії у пацієнтів із гострим коронарним синдромом
Содержание выпуска 3 (114), 2020
-
Ведення пацієнтів з епілепсією під час спалаху коронавірусної хвороби
-
Сучасні можливості застосування топірамату як протиепілептичного препарату із широким спектром дії
-
Психологічні наслідки перебування в умовах карантину та шляхи збереження психічного здоров’я
-
Tривога у пацієнтів із хронічними неінфекційними захворюваннями
Содержание выпуска 2 (113), 2020
Содержание выпуска 1 (112), 2020
-
Дев’ять аспектів щодо маси тіла пацієнта та розладів харчової поведінки
-
Сприятливий вплив холіну альфосцерату щодо поліпшення когнітивного функціонування
-
Реттоподобное поведение у ребенка с выявленной мутацией гена ADSL
-
Критерії визначення резистентної до терапії біполярної депресії
-
Ефективність паліперидону пролонгованого вивільнення при лікуванні шизофренії
-
Настанови щодо ведення пацієнтів із невралгією трійчастого нерва
Содержание выпуска 1, 2020
-
Як упоратися зі стресом підчас спалаху коронавірусної хвороби (covid-19)
-
Ефективність антипсихотичних засобів щодо поведінкових симптомів при хворобі Альцгеймера
-
Заміщення оригінальних протиепілептичних препаратів генеричними: як діяти лікареві-практику
-
Фармакологічні методи лікування апатії за нейродегенеративних розладів
-
Фармакотерапія депресії у межах надання паліативної допомоги
-
Як допомогти дітям упоратися зі стресом підчас спалаху коронавірусної хвороби (covid-19)
-
Нейрохірург Генрі Марш: чи справді штучний інтелект є загрозою людству?
Выпуски текущего года
Содержание выпуска 6 (161), 2025
-
Вплив соціальних мереж на психічне здоров’я дітей і підлітків
-
П’ять порад батькам, як знизити вплив соціальних мереж на дитину / підлітка
-
Минуле та сьогодення Української протиепілептичної ліги: тридцять років складного та успішного шляху
-
Діагностична цінність клінічного оцінювання когнітивних функцій
-
Вплив війни на психічне здоров’я молоді: роль резилієнсу та психологічних інтервенцій
-
Фармакотерапія пацієнтів із деменцією: первинна ланка медичної допомоги
-
Методичні рекомендації щодо профілактики професійного вигоряння медичних працівників
Содержание выпуска 5 (160), 2025
-
Поліпшення психологічного стану населення в умовах довготривалої війни
-
Ефективність поетапної програми психологічних втручань для мігрантів
-
Альтернативний підхід до терапії тривожних розладів: важливість правильного титрування дози
-
Аналіз ефективності фармакотерапії депресії у жінок дітородного віку
-
Модель поетапного лікування пацієнтів із ноцицептивним болем
Содержание выпуска 4 (159), 2025
-
Психіатрія способу життя: нові горизонти для психічного здоров’я
-
Поліпшення функціонування як ключова мета лікування пацієнтів із великим депресивним розладом
-
Розлади харчової поведінки: серйозність проблеми та сучасні підходи до її вирішення
-
Антидепресант із мультимодальною дією: можливості застосування міансерину в клінічній практиці
-
Сучасні підходи до діагностування та лікування пацієнтів із кататонією
-
Фармакологічне лікування пацієнтів із шизофренією та пов’язаними з нею психозами
Содержание выпуска 3 (158), 2025
-
Всесвітній день поширення інформації про аутизм: спростовуємо поширені міфи
-
Резистентна до лікування депресія: можливості аугментації терапії
-
Фармакотерапія тривожних розладів і нейропротекція: альтернатива бензодіазепінам
-
Лікування пацієнтів підліткового віку із шизофренією: ефективність і безпека антипсихотичної терапії
-
Лікування депресії в пацієнтів з ішемічною хворобою серця або ризиком її розвитку
-
Профілактична фармакотерапія епізодичного мігренозного головного болю в амбулаторних умовах
-
Стратегії зниження дозування бензодіазепінів: коли ризики переважають користь
Содержание выпуска 1, 2025
-
Когнітивні порушення судинного генезу: діагностування, профілактика та лікування
-
Лікування ажитації за деменції, спричиненої хворобою Альцгеймера
-
Постінсультні нейропсихіатричні ускладнення: типи, патогенез і терапевтичні втручання
-
Перспективи застосування препаратів на основі рослинних компонентів для лікування депресії
-
Застосування диклофенаку за неврологічних станів: перевірена ефективність і пошук нових підходів
-
Постінсультний емоціоналізм: патофізіологія, поширеність та лікування
Содержание выпуска 2 (157), 2025
-
Деякі питання запровадження оцінювання повсякденного функціонування особи
-
Важливість співвідношення «доза-ефект» при застосуванні нестероїдних протизапальних препаратів
-
Медикаментозний паркінсонізм: причини, наслідки та шляхи уникнення
-
Фармакотерапія пацієнтів із шизофренією: важливість поліпшення рівня соціальної залученості
Содержание выпуска 1 (156), 2025
-
Підтримка психічного здоров’я на первинній ланці надання медичної допомоги
-
Лікування депресії в літніх пацієнтів: вплив на патофізіологію розладу, ефективність та безпека
-
Нестероїдні протизапальні препарати: багаторічний досвід та особливості застосування
-
Фармакотерапія великого депресивного розладу: пошук антидепресантів з оптимальною ефективністю
Рассылка
Будьте в курсе последних обновлений – подпишитесь на рассылку материалов на Ваш e-mail
Подписаться