Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої), третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги та медичної реабілітації
Наказ Міністерства охорони здоров’я Українивід 15 червня 2015 р. № 341 

В уніфікованому клінічному протоколі первинної, вторинної (спеціалізованої), третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги та медичної реабілітації «Розлади аутистичного спектра (розлади загального розвитку)», розробленому з урахуванням сучасних вимог доказової медицини, розглядаються особливості проведення діагностики та лікування РАС в Україні з позиції забезпечення наступності видів медичної допомоги. УКПМД розроблений на основі адаптованих клінічних настанов «Аутизм у дітей» та «Аутизм у дорослих», які ґрунтуються на принципах доказової медицини з урахуванням сучасних міжнародних рекомендацій, відображених у КН – третинних джерелах, а саме:

1. NICE CG 128 – Autism: recognition, referral and diagnosis of children and young people on the autism spectrum, 2011.

2. NICE CG 142 – Autism: recognition, referral, diagnosis and management of adults on the autism spectrum, 2012.

3. Practice Parameter for the Assessment and Treatment of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder, the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry (AACAP) Committee on Quality Issues, 2014.

4. Diagnostic criteria for research. The ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders, WHO, 1992.

Для лікування коморбідних станів також використані положення адаптованих клінічних настанов «Епілепсії», «Депресія (легкий та помірний епізоди без соматичного синдрому та з соматичним синдромом)» та «Рекурентні депресивні розлади».

Ознайомитися з адаптованими клінічними настановами можна за посиланням www.dec.gov.ua/mtd/reestr.html.

За формою, структурою і методичними підходами щодо використання вимог доказової медицини УКПМД відповідає вимогам «Методики розробки та провадження медичних стандартів (уніфікованих клінічних протоколів) медичної допомоги на засадах доказової медицини», затвердженої наказом МОЗ України від 28.09.2012 р. № 751, зареєстрованої в Міністерстві юстиції України 29.11.2012 р. за № 2001/22313.

УКПМД розроблений мультидисциплінарною робочою групою, до якої увійшли представники різних медичних спеціальностей: ЛЗПСЛ, лікарі-педіатри, лікарі-психіатри, дитячі лікарі-психіатри, лікарі-психотерапевти, лікарі-неврологи, дитячі лікарі-неврологи, лікарі медичні психологи, а також інші спеціалісти, які надають медичну допомогу пацієнтам з РАС: практичні психологи та корекційні педагоги.

Відповідно до ліцензійних вимог та стандартів акредитації, у ЗОЗ має бути наявний ЛПМД, що визначає взаємодію структурних підрозділів ЗОЗ, медичного персоналу тощо (локальний рівень).

Перелік скорочень, що використовуються у протоколі ADI-R – напівструктуроване інтерв’ю з батьками ADOS – напівструктуроване оцінювання аутистичних форм поведінки AGREE – опитувальник з експертизи та атестації керівництв ASDS – опитувальник з оцінки розладів аутистичного спектра ASQ – опитувальник «Коефіцієнт розладів аутистичного спектра» ASQ:SE – опитувальник для визначення соціально-емоційного розвитку BOS – ознакосклад для спостереження над поведінкою BSID-II – шкала Бейлі для оцінювання розвитку малюків, II видання CARS-2 – дитяча рейтингова шкала аутизму CASD – дитячий тест розладів аутистичного спектра CAST – опитувальник розладів аутистичного спектра CHAT – список контрольних питань для діагностики аутизму у дітей DSM – посібник з діагностики і статистики психічних розладів Американської асоціації психіатрів EOS – ознакосклад для етологічного аналізу поведінки EOWPVT – тест для оцінювання сформованості словника експресивного мовлення KABC – батарея оціночних тестів для дітей Кауфмана M-CHAT – модифікований список контрольних питань для діагностики аутизму у дітей раннього віку M-P-R – розширена шкала Мерріл-Палмер для оцінки розвитку немовлят та дітей раннього віку MSEL – шкала Маллен для оцінювання передумов формування шкільних навичок РЕР-3 – психоедукативний профіль, 3-тє видання PLS – шкала мовленнєвого розвитку для дошкільного віку PRE-CELF – доклінічна оцінка передумов мовленнєвого розвитку RDLS – шкала Рейнела для оцінювання мовленнєвого розвитку ROWPVT – тест для оцінювання сформованості словника розуміння мовлення SBT-4 – тест Стенфорд – Біне, 4-те видання SCQ – шкали самостійної поведінки, переглянуті SIB-R – опитувальник із соціальної комунікації SICD-R – послідовний кадастр комунікативного розвитку, переглянутий WPPSI-IV – шкала Векслера для дошкільного та початкового шкільного віку ВМД – вторинна медична допомога ЗОЗ – заклад охорони здоров’я КМП – клінічний маршрут пацієнтів КН – клінічна настанова ЛЗПСЛ – лікар загальної практики – сімейний лікар ЛПМД – локальний протокол медичної допомоги МКХ-10 – міжнародна статистична класифікація захворювань та проблем, пов’язаних зі здоров’ям (10-те видання) МОЗ України – Міністерство охорони здоров’я України НАПН України – Національна академія педагогічних наук України ПМД – первинна медична допомога РАС – розлади аутистичного спектра РЗР – розлади загального розвитку ТМД – третинна медична допомога УКПМД – уніфікований клінічний протокол медичної допомоги

І. Паспортна частина

1.1. Діагноз: аутизм.

1.2. Код МКХ-10: загальні розлади психологічного розвитку (F84):

• дитячий аутизм (F84.0);

• атиповий аутизм (F84.1);

• інший дезінтеграційний розлад у дитячому віці (F84.3);

• гіперактивний розлад, асоційований з розумовою відсталістю та стереотипними рухами (F84.4);

• синдром Аспергера (F84.5);

• інші загальні розлади розвитку (F84.8);

• загальний розлад розвитку, неуточнений (F84.9).

1.3. Протокол призначений для ЛЗПСЛ, лікарів-педіатрів, дитячих лікарів-психіатрів, лікарів-психіатрів, лікарів-терапевтів, лікарів-неврологів, дитячих лікарів-неврологів, лікарів-психотерапевтів, лікарів-психологів, практичних психологів, корекційних педагогів, медичних сестер загальної практики – сімейної медицини та інших спеціалістів, які надають медичну допомогу пацієнтам з РАС.

1.4. Мета протоколу.

1.4.1. Впровадження медико-організаційних та лікувально-діагностичних підходів, які відповідають положенням доказової медицини, у процес надання медичної допомоги пацієнтам з РАС.

1.4.2. Забезпечення якості, ефективності й рівних можливостей доступу до медичної допомоги особам із РАС.

1.4.3. Встановлення єдиних вимог щодо профілактики, діагностики, лікування та реабілітації пацієнтів з РАС відповідно до КН з урахуванням вітчизняних особливостей організації медичної допомоги, традицій клінічної практики й економічної ситуації в країні.

1.4.4. Обґрунтування оснащення ЗОЗ для надання первинної, вторинної, третинної медичної допомоги й медичної реабілітації пацієнтам з РАС (наявність обладнання, інструментарію та інших ресурсів).

1.4.5. Покращання якості життя пацієнтів з РАС.

1.5. Дата складання протоколу: травень, 2015 р.

1.6. Дата наступного перегляду: травень, 2018 р.

1.7. Список та контактна інформація осіб, які брали участь у розробці протоколу:

Коломейчук В.М., в.о. директора Департаменту медичної допомоги МОЗ України, голова робочої групи.

Хотіна С.Г., директор Департаменту медичної допомоги МОЗ України до 01.04.2015 р., голова робочої групи.

Хобзей М.К., директор Департаменту реформ та розвитку медичної допомоги МОЗ України до19.05.2014 р., д.мед.н., професор, голова робочої групи.

Марценковський І.А., завідувач відділу психічних розладів дітей та підлітків Українського науково-дослідного інституту соціальної і судової психіатрії та наркології МОЗ України, доцент кафедри дитячої неврології та медико-соціальної реабілітації Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, к.мед.н., головний позаштатний спеціаліст МОЗ України за фахом «дитяча психіатрія» (відповідно до наказу МОЗ України від 29.05.2014 р. № 196-к зі змінами), заступник голови робочої групи з клінічних питань у дітей.

Пінчук І.Я., директор Українського науково-дослідного інституту соціальної і судової психіатрії та наркології МОЗ України, д.мед.н., головний позаштатний спеціаліст МОЗ України за фахом «наркологія та психіатрія» (відповідно до наказу МОЗ України від 25.03.2015 р. № 83-к), заступник голови з клінічних питань у дорослих.

Ліщишина О.М., директор Департаменту стандартизації медичних послуг державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України», к.мед.н., ст.н.с., заступник голови робочої групи з методології.

Бекетова Г.В., завідувач кафедри дитячих та підліткових захворювань Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, д.мед.н., професор, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України за фахом «педіатрія» (відповідно до наказу МОЗ України від 18.09.2014 р. № 482-к).

Бурлачук Л.Ф., завідувач кафедри психодіагностики та клінічної психології Київського національного університету імені Т.Г. Шевченка, член НАПН України, д.психол.н., професор.

Бурлачук О.Л., генеральний директор першого Українського видавництва психологічних тестів «ОС України».

Волосовець І.П., головний спеціаліст відділу організації медичної допомоги дітям Управління материнства та дитинства Департаменту медичної допомоги МОЗ України;

Горова Е.В., начальник відділу з питань якості надання медичної допомоги МОЗ України.

Гречаніна О.Я., професор кафедри медичної генетики Харківського національного медичного університету, директор Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру, д.мед.н., член-кореспондент НАМН України, академік Української екологічної академії наук.

Гречаніна Ю.Б., завідувач кафедри медичної генетики Харківського національного медичного університету, д.мед.н.

Лерман Н.Г., завідувач Андріївської медичної амбулаторії загальної практики – сімейної медицини, ЛЗПСЛ комунального закладу «Макарівський центр первинної медико-санітарної допомоги» Макарівського району Київської області.

Мартинюк В.Ю., директор Українського медичного центру реабілітації дітей з органічними ураженнями нервової системи МОЗ України, к.мед.н., головний позаштатний спеціаліст МОЗ України за фахом «дитяча неврологія» (відповідно до наказу МОЗ України від 29.05.2014 р. № 196-к зі змінами).

Марценковська І.І., провідний науковий співробітник відділу психічних розладів дітей та підлітків Українського науково-дослідного інституту соціальної і судової психіатрії та наркології МОЗ України, к.мед.н., ст.н.с.

Матвієць Л.Г., асистент кафедри сімейної медицини та амбулаторно-поліклінічної допомоги Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, к.мед.н.

Матюха Л.Ф., завідувач кафедри сімейної медицини Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, д.мед.н., професор, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України за фахом «загальна практика – сімейна медицина» (відповідно до наказу МОЗ України від 29.05.2014 р. № 196-к зі змінами).

Мостовенко Р.В., завідувач дитячого інфекційного відділення Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ», к.мед.н., головний позаштатний спеціаліст МОЗ України спеціальності за фахом «педіатрія» (відповідно до наказу МОЗ України від 10.12.2012 р. № 526-к).

Пилягіна Г.Я., завідувач кафедри психіатрії Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, д.мед.н., професор.

Пішель В.Я., завідувач відділу медико-соціальних проблем терапії психічних розладів Українського науково-дослідного інституту соціальної і судової психіатрії та наркології МОЗ України, д.мед.н., професор.

Рибченко Л.К., аспірант Інституту корекційної педагогіки та психології Національного педагогічного університету імені М.П. Драгоманова.

Скрипник Т.В., завідувач лабораторії корекції розвитку дитини з аутизмом Інституту спеціальної педагогіки НАПН України, д.психол.н., ст.н.с.

Солодуха Б.М., лікар-педіатр дільничний центру первинної медико-санітарної допомоги № 2 амбулаторії загальної практики – сімейної медицини № 3 Голосіївського району м. Києва.

Степаненко А.В., професор кафедри Української військово-медичної академії МЗС України, заступник голови Центрального формулярного комітету МОЗ України, д.мед.н., професор.

Стратович Ю.О., дитячий лікар-психіатр Центру дитячої психіатрії і неврології «Меділекс», завідувач відділення № 9 Донецької обласної психіатричної лікарні № 1.

Терещенко Л.С., начальник відділу організації медичної допомоги дітям Управління материнства та дитинства Департаменту медичної допомоги МОЗ України.

Фільц О.О., професор кафедри психіатрії та психотерапії факультету післядипломної освіти Львівського національного медичного університету імені Данила Галицького, головний лікар Львівської обласної психіатричної лікарні, д.мед.н., професор.

Хаустова О.О., завідувач відділу психічних розладів похилого віку Українського науково-дослідного інституту соціальної і судової психіатрії та наркології МОЗ України, д.мед.н., професор.

Ященко Ю.Б., завідувач наукового відділу організації медичної допомоги державної наукової установи «Науково-практичний центр профілактичної та клінічної медицини» Державного управління справами, професор кафедри неонатології Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, д.мед.н., професор, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України за фахом «педіатрія» (відповідно до наказу МОЗ України від 25.03.2015 р. № 83‑к).

Методичний супровід та інформаційне забезпечення

Горох Є.Л., начальник відділу якості медичної допомоги та інформаційних технологій державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України», к.т.н.

Мельник Є.О., начальник відділу доказової медицини державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України».

Черніцька М.В., експерт відділу доказової медицини державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України».

Шилкіна О.О., начальник відділу методичного забезпечення новітніх технологій у сфері охорони здоров’я державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України».

Адреса для листування

Департамент стандартизації медичних послуг державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України», м. Київ; електронна адреса: medstandards@dec.gov.ua. Електронну версію документа можна завантажити на офіційному сайті МОЗ України: www.moz.gov.ua та на сайті www.dec.gov.ua.

Рецензенти

Кожина Г.М., завідувач кафедри психіатрії, наркології та медичної психології Харківського національного медичного університету, академік Академії наук вищої освіти України, лікар-психіатр вищої категорії, д.мед.н., професор.

Глузман С.Ф., президент Асоціації психіатрів України.

Угрин Д. (Ougrin D.), лікар-консультант клініки Модслі, Лондон, Великобританія, викладач кафедри дитячої психіатрії Інституту психіатрії Королівського коледжу Лондона, член Королівського коледжу психіатрів (Consultant Child and Adolescent Psychiatrist, Course Leader, MSc in Child and Adolescent Mental Health, Child and Adolescent Psychiatry, Institute of Psychiatry, MBBS, MRCPsych, PGDip (Oxon), PhD).

1.8. Коротка епідеміологічна інформація.

Згідно з офіційними статистичними даними МОЗ України, за п’ять років – з 2009 по 2013 рр. – захворюваність на РАС зросла на 194%: з 0,55 до 1,61 на 100 тис. дитячого населення. Показник первинної захворюваності стабільно збільшувався з 2006 р.: 2007 р. – на 28,2%, 2008 р. – 32,0%, 2009 р. – 27,2%, 2010 р. – 35,7%, 2011 р. – 21,2%, 2012 р. – 25,3%. Поширеність РАС у дитячій популяції за ці роки зросла в 2,84 раза, з 17,0 до 48,2 на 100 тис. населення. Незважаючи на значне зростання, абсолютні показники поширеності РАС в Україні залишаються істотно нижчими, ніж у США та країнах Європи. На частку Донецької, Запорізької, Львівської, Харківської областей та міста Києва припадало 53,1% первинно діагностованих 2013 р. випадків захворювання, тоді як на Волинську, Житомирську, Закарпатську, Луганську, Рівненську, Сумську, Тернопільську, Черкаську, Чернігівську області та місто Севастополь – тільки 13,5%. Це дозволяє прогнозувати швидке зростання поширеності РАС на тлі покращання діагностики та впровадження у клінічну практику сучасних діагностичних процедур.

РАС значною мірою пов’язані з низкою коморбідних психічних розладів та медичних станів. На основі епідеміологічних даних приблизно у 50% осіб з РАС спостерігалася тяжка та глибока розумова відсталість, у 35% – легка/помірна інтелектуальна недостатність, а решта 15% розвивалася відповідно до вікових норм.

Поширеність РАС при деяких медичних станах, асоційованих з аутизмом, становить:

а) інтелектуальна недостатність (27,9-31,0%);

б) синдром ламкої Х-хромосоми (24-60%);

в) туберозний склероз (26-79%);

г) неонатальна енцефалопатія / епілептична енцефалопатія / інфантильні спазми (4-14%);

ґ) церебральний параліч (15%);

д) синдром Дауна (6-15%);

е) м’язова дистрофія (3-37%);

є) нейрофіброматоз (4-8%).

ІІ. Загальна частина

Особливості процесу надання медичної допомоги

Термін «аутизм» є загальновживаним скороченим відповідником дефініцій «загальні розлади розвитку» (МКХ-10), «розлади аутистичного спектра» (РАС) (DSM-V) та застосовуваного в клінічній практиці терміну «первазивні розлади розвитку».

РАС – порушення нейророзвитку, основними особливостями яких згідно з «Дослідницькими діагностичними критеріями» МКХ-10 (ВООЗ, 1992) є якісні порушення реципрокної соціальної взаємодії та спілкування, обмежені, повторювані, стереотипні поведінка, інтереси й заняття.

Основні прояви аутистичної поведінки зазвичай присутні в ранньому дитинстві, але не завжди помітні до виникнення обставин, в яких мають проявлятися більш складні форми соціальної поведінки, наприклад, коли дитина йде в дитячий садок, або до початкової чи середньої школи. З віком, при досягненні повноліття або у період старіння, спостерігається вікова патопластика аутистичних форм поведінки.

Лікування РАС та його ефективність значною мірою залежать від віку пацієнта і тяжкості порушень у тих чи інших психічних сферах, зокрема рівня когнітивного функціонування, розвитку мовлення, рухових функцій, наявності супутніх розладів, дії факторів середовища, таких як сімейна й соціальна ситуація, рівня освіти, охорони здоров’я та соціальної допомоги.

На сьогодні програми, що базуються на поведінковій терапії, спрямовані на поліпшення спілкування батьків з дитиною, а також акцентовані на розвитку комунікативних та соціальних навичок, мають найбільшу доказову базу і можуть розглядатися як ефективні щонайменше в короткостроковій перспективі.

Застосування лікарських засобів при РАС рекомендоване для усунення агресивної, аутоагресивної, руйнівної, повторюваної поведінки, порушень активності та уваги, коморбідних депресивного, біполярного, тривожного, обсесивно-компульсивного розладів і коморбідних епілепсій.

Таким чином, при РАС насамперед можуть бути рекомендовані:

а) спеціальні програми навчання, застосовувані якомога в більш ранньому віці, акцентовані на соціалізації, нав’язуванні комунікації, формуванні передумов шкільних навичок з подальшою академічною освітою та адаптивної поведінки, реалізовані в найменш обмеженій обстановці співробітниками, що ознайомлені як з особливостями аутизму, так і з особистими характеристиками пацієнта;

б) психоосвітні програми на макро- і мікросоціальному рівнях, що забезпечують хорошу інформованість населення та супроводжуються наданням підтримки суспільством і міжвідомчими службами, які повинні допомагати людям з РАС реалізувати свій потенціал;

в) забезпечення доступності повного спектра психологічних і медичних послуг, адаптованих до потреб осіб з РАС.

ІІІ. Основна частина

3.1. Для закладів, що надають ПМД (табл. 3.1.).

3.2. Для закладів, що надають ВМД (спеціалізовану) та ТМД (високоспеціалізовану) (табл. 3.2.).

IV. Опис етапів медичної допомоги

Медична допомога пацієнтам з РАС розподіляється на первинну, вторинну та третинну.

4.1. Первинна медична допомога

ПМД пацієнтам з РАС надається ЛЗПСЛ, лікарями-педіатрами, які мають спеціальну підготовку та підтвердили свою кваліфікацію в установленому законодавством порядку, медичними сестрами.

ПМД пацієнтам з РАС надається у ЗОЗ, що надають ПМД (медичних пунктах, сільських лікарських амбулаторіях, амбулаторіях загальної практики – сімейної медицини, центрах первинної медико-санітарної допомоги):

А) Забезпечується проведення скринінгу розвитку та встановлення затримок розвитку під час планових профілактичних оглядів у 9, 18, 24 і 36 місяців і додаткового спеціального скринінгу на РАС у 24 або 30 місяців.

Допустимий термін вперше виявленого відставання у психомоторному розвитку:

а) на 1 місяць у віці до 12 місяців;

б) на 3 місяці у віці до 24 місяців;

в) на 6 місяців у віці до 36 місяців.

У разі виявлення відставання у психомоторному розвитку необхідно провести консультування батьків/опікунів щодо догляду за дитиною з метою розвитку психомоторних навичок та призначити огляд дитини в динаміці з повторною оцінкою психомоторного розвитку. Термін повторного огляду визначає лікар. За відсутності позитивної динаміки при повторній оцінці психомоторного розвитку призначається консультація дитячого лікаря-невролога.

Б) Застосування спеціальних скринінгових інструментаріїв. Інструменти скринінгу заповнюються лікарями та медичними сестрами закладів ПМД згідно з графіком профілактичних оглядів дитини. Додатковий спеціальний скринінг на РАС проводиться у дітей в 24 або 36 місяців за наявності у дитини визначених факторів ризику, будь-яких порушень розвитку чи захворювань, що мають високий рівень асоціації з РАС. Спеціальний скринінг також проводиться у старших дітей, якщо порушення соціальної реципрокності та комунікації вперше виявляються в більш пізньому віці, наприклад у дітей з кращим інтелектуальним станом.

В) Моніторинг допомоги в рамках програм раннього втручання з використанням методології відтвореного онтогенезу інших медико-соціальних та поведінкових втручань. ЛЗПСЛ має проінформувати родину щодо доцільних, основаних на доказах структурованих освітніх та поведінкових втручань у пацієнтів з РАС, які зазначені в адаптованих КН «Аутизм у дітей» та «Аутизм у дорослих». При цьому слід спиратися на наявні ресурси закладів дошкільної та шкільної освіти, реабілітаційних закладів, підпорядкованих центральному органу виконавчої влади у сфері соціальної політики, створених організаціями споживачів і громадськими організаціями (Додаток 4).

4.1.1. Первинна профілактика та рання діагностика.

Первинна профілактика та рання діагностика мають бути скеровані на дітей з найбільш значущими факторами ризику розвитку РАС:

а) наявність сибсів з РАС;

б) наявність сибсів з іншими формами порушень психічного та моторного розвитку;

в) наявність шизофренії (інших психічних розладів) у сімейному анамнезі;

г) наявність афективного розладу в сімейному анамнезі;

ґ) наявність інших психічних або поведінкових розладів у сімейному анамнезі;

д) вік матері більш ніж 40 років;

е) вік батька більш ніж 40 років;

є) вага при народженні менш ніж 2500 г;

ж) недоношеність (вік гестації до 35 тижнів);

з) реанімаційні дії у період новонародженості;

и) наявність вроджених вад розвитку;

і) чоловіча стать;

ї) загроза аборту в термін менш ніж 20 тижнів;

й) проживання у великих містах;

к) проживання в передмісті великих міст.

Дітям з РАС проводиться комплексне медичне обстеження, спрямоване на виявлення симптомів супутніх захворювань, які можуть мати причинно-наслідковий зв’язок з РЗР. Поширеність РАС при деяких медичних станах, асоційованих з аутизмом, наведена у розділі 1.8.

4.1.2. Виявлення шкірних стигм та аномалій розвитку при асоційованих з РАС захворюваннях.

Особливу увагу необхідно приділяти виявленню шкірних стигм нейрофіброматозу, туберозного склерозу, стигм дизембріогенезу та аномалій розвитку, в тому числі мікро- і макроцефалії.

При туберозному склерозі й гіпомеланозі (розладах, які трапляються в 6-10% усіх випадків первазивних порушень розвитку) невеликі або великі ділянки шкіри мають депігментацію – білі плями, позбавлені пігменту. При туберозному склерозі існують додаткові порушення шкіри, деякі з них розвиваються тільки в шкільному віці. Вузлові висипання, наприклад від коричнево-червоних до пурпурних з твердими папулами, поширюються в області носа і щік та можуть, принаймні на ранніх стадіях, бути сприйняті за звичайну вугрову висипку. Зазвичай РАС при туберозному склерозі має більш тяжкі клінічні прояви: пацієнти характеризуються тяжкою замкнутістю, своєрідним «пронизливим» поглядом і сильною дратівливістю. Напади гніву й вибухи гіперактивності часто супроводжуються нанесенням самоушкоджень. Частота епілептичних нападів при цьому синдромі є винятково високою. Розумова відсталість – часто тяжка або глибока.

При нейрофіброматозі на шкірі можуть з’являтися пухирці (пухлини) темного кольору, велика кількість безбарвних і кавових плям (так званих кавово-молочних плям), зміни в кістках щелепи тощо.

Більшість шкірних змін не потребує терапевтичного втручання.

Деякі випадки РАС, асоційовані з синдромом Ретта і генним поліморфізмом по 15-й хромосомі, зазвичай супроводжуються порушеннями постави: сколіозом або кіфозом. Починаючи з підліткового віку порушення постави можуть ставати настільки тяжкими, що потребують ортопедичного лікування та можуть призвести до інвалідизації.

У пацієнтів з синдромом Мьобіуса середнього і легкого ступеня часто спостерігаються анатомічні аномалії верхніх та нижніх кінцівок. Ця патологія може призвести до значних порушень дрібної моторики й координації рухів. Причиною затримки формування моторних навичок при РАС можуть бути також диспраксичні порушення.

У пацієнтів з РАС, асоційованими із синдромом ламкої Х-хромосоми, часто спостерігаються м’язова гіпотонія і висока розтяжність м’язово-зв’язкового апарату, що веде до надмірної гнучкості суглобів. Можуть відзначатися порушення формування вторинних статевих ознак. Підлітки і дорослі чоловіки із синдромом ламкої Х-хромосоми зазвичай мають зовнішні геніталії (особливо тестікули) значно більше фізіологічної норми. Пацієнти з іншими хромосомними порушеннями (XXY-синдромом, синдромом Прадера – Віллі), навпаки, можуть мати зовнішні геніталії дуже маленьких розмірів. В обох варіантах порушень це може супроводжуватися стигматизуючим косметичним дефектом та бути причиною травматичних переживань.

Усі діти з РАС повинні пройти медичну оцінку, яка зазвичай включає фізикальне обстеження, аудіометрію, обстеження лампою Вуда на наявність ознак туберозного склерозу, а також, за можливості, генетичне тестування, яке може включати каріотип G-діапазонів і тестування ламкої Х-хромосоми або хромосомної матриці.

Під час загальномедичного обстеження пацієнтів із РАС також необхідно шукати ознаки травм, пов’язаних із самоушкодженнями і руйнівною поведінкою. Діти з РАС можуть ставати об’єктами знущання та насильства з боку однолітків і людей, що займаються їх опікою.

4.1.3. Організація ЛЗПСЛ співпраці з родиною.

ЛЗПСЛ організовує співпрацю з родиною, беручи до уваги те, що взаємодія може бути спорадичною.

Для дітей дошкільного віку питання діагностики та дотримання загальної програми лікування, призначеної у ЗОЗ ВМД/ТМД, є найбільш важливими. У дітей шкільного віку більш актуальними є вирішення поведінкових проблем та організація навчання. Для підлітків першочергове значення мають професійно-технічна і професійна підготовка й досягнення максимально можливої самостійності/самодостатності. Для повнолітніх пацієнтів важливим є скерування до місцевих організацій, що надають підтримку особам з особливими потребами за місцем проживання.

У межах цього довгострокового співробітництва батьки/опікуни та сибси дітей з РАС також потребують надання підтримки. Дитина з РАС створює значні проблеми для родини та сибсів. До уваги слід брати підвищений ризик розлучення батьків, соціальну ізоляцію родини внаслідок завантаженості проблемами хворої дитини, зловживання залученням здорових сибсів до надання допомоги хворій дитині, а також зменшення доступності для здорових сибсів до освітніх та культурних можливостей.

4.2. Вторинна (спеціалізована психіатрична) медична допомога пацієнтам із РАС

Остаточна діагностика та лікування РАС в осіб віком до 18 років включно здійснюються дитячим лікарем-психіатром, а в осіб віком з 19 років – лікарем-психіатром у ЗОЗ, що надають вторинну (спеціалізовану) психіатричну допомогу.

Спеціалізована психіатрична допомога дітям надається окремо від психіатричної допомоги дорослим переважно в амбулаторних умовах – консультативно-діагностичних підрозділах лікарень, міських дитячих лікарнях, лікарнях відновного лікування, спеціалізованих дитячих медичних центрах, зокрема центрах медичної реабілітації.

Госпіталізація дітей з РАС для надання психіатричної допомоги здійснюється переважно за місцем постійного проживання (перебування) дитини із забезпеченням умов, що виключають тривале позбавлення дитини зв’язків із батьками та іншими законними представниками. Наприклад, застосовують напівстаціонарну терапію та госпіталізацію дитини з одним із батьків виключно у випадках, коли лікування таких дітей неефективне в амбулаторних умовах, вимагає цілодобового спостереження і може супроводжуватися непередбачуваним значним погіршенням стану психічного здоров’я, побічними ефектами та ускладненнями, у разі якщо дитина вчиняє чи виявляє реальні наміри вчинити дії, що являють собою безпосередню небезпеку для неї чи оточуючих.

Стаціонарна спеціалізована психіатрична допомога надається у багатопрофільних лікарнях, лікарнях відновного (реабілітаційного), планового лікування та спеціалізованих медичних центрах.

ВМД (спеціалізовану) також можуть надавати дитячі лікарі-психіатри й лікарі-психіатри, що провадять господарську діяльність з медичної практики як фізичні особи-підприємці.

4.2.1. Діагностична програма спеціалізованої психіатричної допомоги пацієнтам з РАС.

Діагностика РАС ґрунтується на даних анамнезу, клінічному обстеженні пацієнта, стандартній психіатричній оцінці, а також співбесіді з обстежуваним та особами, що здійснюють догляд (Додаток 1).

Клінічне оцінювання пацієнта має бути спрямоване на виявлення порушень соціальної взаємодії, комунікації, обмеженої повторюваної поведінки та стереотипних рухів. Вік пацієнта і рівень розвитку мають враховуватися при виборі інструментаріїв для дослідження первазивних порушень розвитку пацієнта. Використання спеціальних стандартизованих оціночних процедур (діагностичних інструментаріїв) доповнює, але не замінює клінічне судження.

Дитячі лікарі-психіатри повинні враховувати етнічні, культурні або соціально-економічні фактори, що можуть вплинути на оцінку. Вони також координують відповідну мультидисциплінарну оцінку дітей з РАС.

4.2.1.1. Метою остаточної діагностики РАС є стандартизоване виявлення ознак РАС та співставлення їх із «Дослідницькими діагностичними критеріями» МКХ-10 (ВООЗ, 1992) та діагностичними критеріями DSM-5. Діагностичні критерії DSM-5 використовуються як додаткові. Таке оцінювання забезпечує діагностику РАС з 2 років. Формалізована оцінка проводиться з використанням ADI-R та ADOS (табл. 4.2.1.1).

Таблиця 4.2.1.1. «Дослідницькі діагностичні критерії» МКХ-10 (ВООЗ, 1992) Загальні розлади психологічного розвитку Дитячий аутизм (F84.0) Атиповий аутизм (F84.1) Атиповість за віком початку (F84.1.10) Атиповість за симптоматикою (F84.1.11) Атиповість як за віком початку, так і за симптоматикою (F84.1.12) Інший дезінтеграційний розлад у дитячому віці (F84.3) Гіперактивний розлад, асоційований з розумовою відсталістю та стереотипними рухами (F84.4) Синдром Аспергера (F84.5) Інші загальні розлади розвитку (F84.8) Загальний розлад розвитку, неуточнений (F84.9) Дитячий аутизм (F84.0) А. Наявність аномального або порушеного розвитку у віці до трьох років принаймні в одній з наступних областей: (1) рецептивна або експресивна мова, яка використовується в соціальній комунікації (2) розвиток селективних соціальних прихильностей або реципрокної соціальної взаємодії (3) функціональна чи символічна гра Б. Якісні порушення реципрокної соціальної взаємодії, що проявляються принаймні в одній з наступних областей: (1) нездатність адекватно використовувати зоровий контакт, міміку, положення тіла і жести для регулювання соціальної взаємодії (2) нездатність до встановлення (відповідно до розумового віку, незважаючи на наявність сприятливих можливостей) взаємин з однолітками, які включають взаємний обмін інтересами, діяльністю та емоціями (3) відсутність соціально-емоційної взаємності, що проявляється порушеною або девіантною реакцією на емоції інших людей, або відсутність модуляції поведінки відповідно до соціальної ситуації, або слабка інтеграція соціальної, емоційної і комунікативної поведінки В. Якісні порушення у спілкуванні, що проявляються принаймні у двох з наступних областей: (1) затримка або повна відсутність розвитку розмовної мови, що не супроводжується спробою компенсувати це за рахунок використання жестикуляції чи міміки як альтернативних способів спілкування (часто цьому передує відсутність комунікативного бурмотіння) (2) відносна неспроможність починати або підтримувати взаємний обмін репліками при спілкуванні (при будь-якому рівні володіння мовою), який потребує реципрокного реагування у процесі комунікації з іншою людиною (3) стереотипна і повторювана мова або своєрідне використання слів чи фраз (4) порушення в силі, наголосі, швидкості, ритмі та інтонації мови Г. Обмежений набір повторюваних та стереотипних моделей поведінки, інтересів і занять, що проявляється принаймні у двох з наступних областей: (1) зосередженість на одному чи більше стереотипних і обмежених інтересах, які аномальні за змістом чи за спрямованістю; або один і більше інтересів, які аномальні за своєю інтенсивністю або обмеженою природою, хоча й не аномальні за змістом або спрямованістю (2) очевидне компульсивне дотримання конкретних, нефункціональних процедур або ритуалів (3) стереотипні/повторювані рухи руками або пальцями (плескання, викручування) чи складні рухи всього тіла (4) зосередженість на частинах предметів або нефункціональних елементах іграшок (запах, фактура поверхні, шум чи вібрації) (5) занепокоєння з приводу змін у невеликих, нефункціональних деталях навколишнього середовища Д. Клінічна картина не може бути пояснена: загальними розладами розвитку інших різновидів; специфічними порушеннями розвитку рецептивної мови (F80.2) з вторинними соціоемоційними проблемами; розладом прихильності: реактивної (F94.1) або за розгальмованим розладом (F94.2); розумовою відсталістю (F70-F72) з деякими асоційованими емоційними чи поведінковими розладами; шизофренією (F20) з незвично раннім початком; синдромом Ретта (F84.2). Атиповий аутизм (F84.1) А. Наявність аномального або порушеного розвитку у віці трьох років або пізніше (критерії як для аутизму, окрім віку прояву) Б. Якісні порушення реципрокної соціальної взаємодії або у сфері комунікації, чи обмежений набір повторюваних і стереотипних моделей поведінки, інтересів та занять (критерії як для аутизму, за винятком того, що кількість областей розладів не є необхідною для задоволення критеріїв) В. Розлад не відповідає діагностичним критеріям аутизму (F84.0) Аутизм може бути атиповим як за віком початку (F84.11), так і за симптоматикою (84.12); ці два типи для науково-дослідних цілей диференціюються за п’ятим символом. Синдроми, які атипові в обох випадках, кодуються за F84.12 Атиповість за віком початку (F84.10) А. Не відповідає критерію А для аутизму (тобто аномальний або порушений розвиток проявляється тільки у віці трьох або більше років) Б. Відповідає критеріям Б, В, Г і Д для аутизму (F84.0) Атиповість за симптоматикою (F84.11) А. Відповідає критерію А для аутизму (тобто наявність аномального або порушеного розвитку у віці до трьох років). Б. Якісні порушення реципрокної соціальної взаємодії або у сфері комунікації чи обмежений набір повторюваних і стереотипних моделей поведінки, інтересів та занять (критерії як для аутизму, за винятком того, що кількість областей розладів не є необхідною для задоволення критеріїв) В. Відповідає критерію Д для аутизму Г. Не відповідає повною мірою критеріям Б, В і Г для аутизму (F84.0) Атиповість як за віком початку, так і за симптоматикою (F84.12) А. Відповідає критерію А для аутизму (тобто наявність аномального або порушеного розвитку у віці до трьох років) Б. Якісні порушення реципрокної соціальної взаємодії або у сфері комунікації, чи обмежений набір повторюваних і стереотипних моделей поведінки, інтересів та занять (критерії як для аутизму, за винятком того, що кількість областей розладів не є необхідною для задоволення критеріїв) В. Відповідає критерію Д для аутизму Г. Не відповідає повною мірою критеріям Б, В і Г для аутизму (F84.0) Інший дезінтеграційний розлад у дитячому віці (F84.3) А. Розвиток без видимої патології принаймні у віці до двох років. Наявність нормальних, навичок, що відповідають віку, у сфері комунікації, соціальних відносинах, грі й адаптивній поведінці у віці двох років та старше необхідна для постановки діагнозу Б. Виразна втрата раніше набутих навичок приблизно під час початку захворювання. Діагноз вимагає клінічно значимої втрати навичок (а не тільки нездатності використовувати їх у певних ситуаціях) щонайменше у двох з наступних областей: (1) експресивна або рецептивна мова (2) гра (3) соціальні навички або адаптивна поведінка (4) контроль над функціями кишечника або сечового міхура (5) рухові навички В. Якісне аномальне соціальне функціонування, що проявляється щонайменше у двох з наступних областей: (1) якісні порушення реципрокної соціальної взаємодії (за типом, визначеним для аутизму) (2) якісні порушення у сфері комунікації (за типом, визначеним для аутизму) (3) обмежений набір повторюваних та стереотипних моделей поведінки, інтересів та занять, у тому числі моторні стереотипії і звичні рухи (4) загальна втрата інтересу до окремих об’єктів і навколишнього середовища Г. Розлад не може бути віднесений до: інших різновидів загального розладу розвитку, набутої афазії з епілепсією (F80.6), елективного мутизму (F94.0), шизофренії (F20-F29), синдрому Ретта (F84.2) Гіперактивний розлад, асоційований з розумовою відсталістю та стереотипними рухами (F84.4) А. Різко виражена моторна гіперактивність, що супроводжується принаймні двома з наступних розладів активності й уваги: (1) безперервне рухове занепокоєння, що проявляється в бігу, стрибках та інших рухах усього тіла (2) виражені труднощі у збереженні сидячого положення: дитина продовжуватиме сидіти зазвичай протягом щонайбільше декількох секунд, за винятком того, коли вона бере участь у стереотипній активності (див. критерій B) (3) надмірно велика активність у ситуаціях, коли очікується відносна нерухомість (4) дуже швидкі зміни діяльності, коли кожній з них приділяється не більше хвилини (якщо дитина приділяє більше часу улюбленій справі, це не виключає наявності описаного порушення, так само як і не протирічать цьому надмірно тривалі періоди стереотипної діяльності) Б. Повторювані і стереотипні моделі поведінки та занять, що супроводжуються принаймні однієї з наступних дій: (1) фіксовані і часто повторювані рухи: можуть включати складні рухи всього тіла або часткові рухи, такі як плескання долонями (2) надмірне і нефункціональне повторення діяльності, одноманітної за формою: це може бути гра з одним предметом (наприклад, проточною водою) або виконання певного ритуалу (самостійно чи за участю інших людей) (3) повторювані самоушкодження В. Коефіцієнт інтелекту (IQ) менш ніж 50 Г. Відсутність аутистичного типу соціального порушення, тобто дитина повинна показати принаймні три з наступних дій: (1) відповідне розвитку використання зорового контакту, виразу обличчя і пози для регулювання соціальної взаємодії (2) наявність відповідних розвитку взаємин з однолітками, що включає обмін інтересами, діяльністю і т.д. (3) принаймні періодичні звернення до інших людей за розрадою і для виявлення любові (4) іноді можуть розділяти задоволення інших людей; інші форми порушення соціальної взаємодії, наприклад розгальмування при спілкуванні з незнайомцями, не суперечать даному діагнозу Д. Не відповідає діагностичним критеріям аутизму (F84.0 і F84.1), дезінтеграційним розладам у дитячому віці (F84.3) або гіперкінетичним розладам (F90.-) Синдром Аспергера (F84.5) А. Відсутність будь-яких клінічно значущих загальних затримок в експресивній, рецептивній мові або когнітивному розвитку Дитина має вимовляти окремі слова до двох років або раніше, а використовувати комунікативні фрази – до трьох років або раніше. Навички самодопомоги, адаптивна поведінка і зацікавленість у навколишньому середовищі протягом перших трьох років повинні бути на рівні, що відповідає нормальному інтелектуальному розвитку. Проте у проходженні основних етапів розвитку моторики може відмічатися певна затримка, наприклад незграбність рухів (хоча це не є необхідною діагностичною ознакою). Також ймовірні ізольовані спеціальні навички, часто пов’язані з аномальною занепокоєністю, але вони не є обов’язковими для встановлення діагнозу Б. Якісні порушення реципрокної соціальної взаємодії (критерії як для аутизму) В. Незвично інтенсивний обмежений інтерес або обмежений набір повторюваних і стереотипних моделей поведінки, інтересів та занять (критерії як для аутизму, проте при даному розладі рідше зустрічаються повторювані рухи або підвищена увага до частин предметів чи нефункціональних елементів іграшок) Г. Розлад не може бути віднесений до: інших різновидів загального розладу розвитку; шизотипічного розладу (F21), простої шизофренії (F20.6), реактивного і розгальмованого розладу прихильності у дитячому віці (F94.1 і 2), обсесивного розладу особистості (F60.5), обсесивно-компульсивного розладу (F42) Інші загальні розлади розвитку (F84.8) Загальний розлад розвитку, неуточнений (F84.9) Ця остання діагностична категорія повинна застосовуватися для порушень, які відповідають опису загальних розладів розвитку, але через відсутність адекватної інформації або суперечливі висновки в них не можуть бути використані критерії для будь-якого з інших кодів F84

 

4.2.1.2. Оцінка тяжкості РАС і динаміки клінічного перебігу в процесі терапії у дітей має проводитися дитячим лікарем-психіатром з використанням інструментаріїв для дослідження первазивних порушень розвитку. При оцінюванні дитини з РЗР потрібно визначити особливості її психомоторного розвитку: відповідність рівня сформованості наслідування, перцепторних, пізнавальних і моторних функцій, мовленнєвого розвитку певному віку. Динаміка розвитку має оцінюватися кожні 6 місяців. Динаміка показників дозволяє визначити ефективність лікування та встановити, скорочує чи збільшує дитина протягом часу відставання у розвитку (Додаток 5).

4.2.1.3. Функціональний діагноз РАС включає оцінку рівнів когнітивного функціонування, мовленнєвих функцій, шкільних навичок, розвитку дрібної та крупної моторики, зорово-моторної координації і рівня функціонування дитини у сфері адаптивної поведінки із застосуванням інструментаріїв для дослідження первазивних порушень розвитку пацієнта (Додаток 5).

4.2.1.4. РАС необхідно диференціювати від специфічних розладів розвитку (включаючи мовленнєві розлади, розлади рухових функцій та шкільних навичок), сенсорних порушень (особливо глухота), розладів прихильності, розумової відсталості, селективного мутизму, шизофренії з нетиповою маніфестацією в ранньому віці, психічних розладів, зумовлених органічним ураженням мозку, та гіперкінетичного розладу.

4.2.2. Диференційна діагностика.

РАС значною мірою пов’язаний зі специфічними затримками розвитку рецептивних, експресивних, артикуляційних мовленнєвих і шкільних навичок, рухових функцій, когнітивною недостатністю та низкою коморбідних порушень психіки: депресивними, тривожними, гіперкінетичними, обсесивно-компульсивним, тикозними, пов’язаними з органічними ураженнями мозку розладами, синдромом де ля Туретта, агресією та самоушкоджуючою поведінкою, які мають оцінюватися під час діагностичної процедури (Додаток 3).

Зазначені психічні розлади вимагають диференційної діагностики з РАС, можуть включатися в діагностичну категорію РАС як окремі клінічні прояви та кваліфікуватися як коморбідні розлади при подвійній діагностиці.

Обсесивно-компульсивний розлад маніфестує у більш пізньому віці, ніж РАС, переважно не асоціюється з соціальними і комунікативними порушеннями та характеризується повторюваними моделями поведінки, які є егодистонічними. За наявності ознак РАС та обсесивно-компульсивної симптоматики можлива подвійна діагностика.

Дефіцит уваги часто зустрічається при РАС, зумовлюючи пізнавальні, мовні та соціальні проблеми. Діти з РАС з підвищеними показниками гіперактивності показали 49% позитивну терапевтичну відповідь на лікування метилфенідатом у великому рандомізованому контрольованому дослідженні. Попри те що порушення активності та уваги часто зустрічаються при РАС, у деяких випадках РАС і гіперкінетичні розлади можуть діагностуватися як коморбідні.

При диференційній діагностиці дитячої шизофренії та РАС потрібно враховувати, що для РАС не притаманні маячення і галюцинації. У дітей віком до 12 років шизофренія діагностується вкрай рідко.

РАС необхідно диференціювати зі специфічними розладами розвитку (мовленнєвими, руховими, шкільних навичок). Порушення розвитку мовленнєвих навичок мають вплив на соціалізацію і можуть бути помилково прийняті за РАС. Проте рецептивні, експресивні розлади мовлення, мовленнєвої артикуляції та шкільних навичок можуть діагностуватися як клінічні симптоми РАС.

При РАС важливо визначити рівень когнітивного функціонування та когнітивної недостатності. У дітей з РАС вербальні навички здебільшого гірші, ніж невербальні. У дітей з синдромом Аспергера спостерігається зворотна картина. Діагностика розумової відсталості не є підставою для діагностики РАС.

Додаткова інформація щодо диференційного діагнозу міститься у Додатку 3.

4.2.3. Лікувальна програма дітей з РАС.

Цілісний терапевтичний процес дітей з РЗР включає заходи медико-соціальної реабілітації та медикаментозну терапію.

4.2.3.1. Медико-соціальна реабілітація дітей з РЗР проводиться на засадах оперантного зумовлення:

а) позитивного соціального підкріплення шляхом надання координуючої уваги;

б) заохочення, коригуючого навчання та виховання;

в) допінг-поведінки в процесі спільної діяльності;

г) усунення негативного підкріплення шляхом ігнорування небажаних форм поведінки та реагування.

Вимоги до обсягу медико-соціальної реабілітації повинні визначатися:

а) біологічним і психологічним віком дитини;

б) тяжкістю розладу;

в) ступенем когнітивної недостатності;

г) наявністю і тяжкістю розладів рецептивного та експресивного мовлення;

ґ) наявністю перцепторних розладів і аутостимуляцій;

д) наявністю порушень активності та уваги.

Основними завданнями медико-соціальної реабілітаційної програми для дітей із РЗР є:

а) нав’язування дитині комунікації, зокрема полегшеної;

б) розвиток мовленнєвої комунікації, зокрема розвиток понятійної частини мови, звуковимови, діалогової промови;

в) усунення порушень перцепції;

г) розвиток дрібної і крупної моторики, зорово-моторної координації, складно-координованих видів діяльності;

ґ) розвиток пізнавальних процесів;

д) стимулювання розвитку емоційної когніції та соціальної перцепції;

є) формування навичок соціального функціонування.

Медико-соціальна реабілітація проводиться командою фахівців, до якої можуть входити: лікар-психолог, практичний психолог, корекційний педагог / логопед. Координатором команди є дитячий лікар-психіатр або лікар-психіатр (у разі надання допомоги повнолітнім пацієнтам), які на підставі результатів обстеження пацієнта визначають зміст та обсяг корекційних втручань, межі компетенції інших членів команди. Всі члени команди мають мати спеціальну підготовку з питань надання медико-соціальної допомоги пацієнтам із РАС.

При проведенні медико-соціальної реабілітації дітей з РАС батьки повинні давати інформовану згоду на застосування індивідуальної реабілітаційної програми. Форми проведення тренінгів можуть бути індивідуальними та груповими.

Інтенсивність реабілітаційної роботи для однієї дитини в середньому повинна складати не менш ніж 20‑30 годин на тиждень, оптимальна інтенсивність – 40‑50 годин.

При виконанні індивідуальної реабілітаційної програми розподіл обсягу реабілітаційної роботи (участь фахівців різного рівня підготовки і батьків) має враховувати вік дитини та рівень її когнітивного функціонування.

Стандартний обсяг медико-соціальної реабілітації включає поетапне, а у разі потреби – комбіноване проведення декількох форм реабілітаційних тренінгів:

а) тренінгів сенсорної стимуляції та інтеграції;

б) тренінгів рухових функцій;

в) тренінгів наслідувальної діяльності та звуконаслідування;

г) спеціалізованих когнітивних тренінгів (розвитку загальної перцепції, наслідувальної діяльності, шкільних навичок);

ґ) біхевіорального тренінгу з метою усунення небажаних форм поведінки;

д) тренінгів соціального функціонування: розвитку соціальної перцепції, емоційної когніції, елементарних навичок соціального функціонування, формування навичок самообслуговування, зокрема прийому їжі (ковтання, пережовування їжі, користування столовими предметами), дотримання особистої гігієни, спілкування з однолітками, використання побутових приладів, поведінки в класі тощо;

е) тренінгів рецептивних та експресивних мовленнєвих навичок, діалогового мовлення, альтернативної комунікації;

є) ігрової діяльності, поведінки у групі.

Структура та зміст тренінгів мають враховувати сильні та слабкі особливості розвитку дитини. Наприклад у разі відсутності експресивного мовлення або на перших етапах її розвитку рекомендується застосовувати елементи методик альтернативної комунікації (полегшену комунікацію, ярлики, піктограми). Методи спрощеної комунікації не мають використовуватися тривалий час, не повинні перешкоджати формуванню активного словника і рекомендовані до застосування по досягненню 6-річного віку пацієнта. В інших випадках, коли у дитини віком до 6 років експресивне мовлення відсутнє внаслідок тяжкого рецептивного розладу, спрощену комунікацію застосовувати не варто. Потрібно працювати над розвитком пасивного та активного словника. Якщо експресивне мовлення у такої дитини не буде сформоване до 7 років, формування альтернативної комунікації слід розглядати як провідне реабілітаційне завдання.

Спеціальні програми медико-соціальної реабілітації, рекомендовані до застосування у дітей із РЗР:

а) сенсорна інтеграція і стимуляція;

б) прикладний поведінковий аналіз;

в) програма лікування та навчання дітей з аутизмом і фізичними обмеженнями;

в) метод альтернативної комунікації (система спілкування за допомогою обміну картками/картинками);

г) тренінг соціальних навичок;

д) тренінг емоційної когніції і соціальної перцепції.

4.2.3.2. Медикаментозне лікування в осіб з РАС може бути рекомендоване для підвищення ефективності застосування базових освітніх та поведінкових втручань, усунення агресивної (аутоагресивної), компульсивної, повторюваної та стереотипної поведінки, лікування коморбідних розладів (тривожного, депресивного, з дефіцитом уваги та гіперактивністю) і диссомнічних порушень.

При РАС з агресивною, аутоагресивною поведінкою і руховою розгальмованістю потрібно розглянути призначення антипсихотичних препаратів. У дитячому віці рекомендовані атипові антипсихотики. У дітей з 6-річного віку рекомендовані рисперидон та арипіпразол, з 12-річного віку – рисперидон, арипіпразол, оланзапін, кветіапін і зипразидон. Рисперидон й арипіпразол рекомендовані для лікування дратівливості, агресивної та руйнівної поведінки. Застосування рисперидону та арипіпразолу разом із психосоціальними втручаннями підвищує їх ефективність.

При лікуванні коморбідних епілепсій протиепілептичні препарати мають призначатися відповідно до УКПМД «Епілепсія у дітей» та УКПМД «Епілепсія у дорослих», затверджених наказом МОЗ України від 17.04.2014 р. №  276 «Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при епілепсіях».

Наявність специфічних епілептичних змін на електроенцефалограмі не має розглядатися як підстава для протиепілептичного лікування.

При тяжких порушеннях активності та уваги та тяжких РЗР слід уникати призначення протиепілептичних препаратів із седативною дією і негативним впливом на когнітивне функціонування.

Для лікування гіперкінетичної симптоматики рекомендовані атомоксетин та метилфенідат, зокрема пролонгованої дії.

Застосування селективних інгібіторів зворотного захоплення серотоніну рекомендоване у підлітків старше 14 років та дорослих із стереотипною і повторюваною поведінкою.

При депресивних та тривожних розладах у дітей від 5 років рекомендовані сертралін та флуоксетин, з 14 років – циталопрам та есциталопрам.

Поєднання лікарських засобів із коригуванням розладів поведінки батьками/опікунами більш ефективне, ніж лише фармакотерапія для зменшення тяжких розладів поведінки, і трохи більш ефективне для впливу на рівень адаптивного функціонування.

Медикаментозне лікування має призначатися виключно лікарем-психіатром, дітям – дитячим психіатром. Відповідь на терапію та зміни якості життя повинні ретельно моніторуватися.

Пацієнти з РАС можуть не розмовляти, тому відповідь на лікування часто оцінюється особами, які здійснюють догляд.

При призначенні лікарських засобів слід враховувати здатність дитини ковтати капсули чи пігулки. Багато дітей мають проблеми з ковтанням. У таких випадках необхідно застосовувати спеціальні форми випуску препаратів – розчини для пиття, сиропи, швидкорозчинні пігулки, мікрогранули.

Лікарі повинні ретельно відстежувати зміни стану пацієнта в процесі фармакотерапії, а також консультувати родину з приводу можливих побічних ефектів та ускладнень під час прийому препаратів.

Питання про безпеку медикаментозного лікування має бути розглянуте через 3-4 тижні прийому лікарського засобу, а про наявність клінічно значущої відповіді – через 6 тижнів лікування. За результатами оцінювань може бути прийняте рішення про недоцільність подальшої фармакотерапії.

4.2.3.3. При коморбідних розладах пацієнтам із РАС можуть призначатися різні види спеціального дієтичного харчування:

а) безглютенова та безказеїнова дієта при РЗР;

б) спеціальні дієти при генетично зумовлених порушеннях обміну білків, таких як гомоцистеїнурія та фенілкетонурія; вплив цих дієт на первазивний розвиток не доведений; особливості призначення, показання та протипоказання регулюються відповідними медико-технологічними документами.

4.3. Третинна (високоспеціалізована) медична допомога

ТМД надається дітям з високофункціональними РАС, лікування яких потребує застосування високоспеціалізованих методів психотерапії, зокрема когнітивно-поведінкової, групової міжперсональної та сімейної терапії.

ТМД потребують діти з коморбідними психічними, неврологічними та загальномедичними станами, зокрема епілепсіями, порушеннями обміну речовин, розладами харчової поведінки.

Надання ТМД забезпечується високоспеціалізованими центрами, що можуть створюватися в обласних (міських) дитячих лікарнях, спеціалізованих психіатричних закладах охорони здоров’я та науково-дослідних інститутах НАМН України та МОЗ України.

4.4. Особливості втручання з приводу РАС у дорослих осіб

Усі співробітники, які працюють з дорослими з РАС, повинні:

а) працювати в партнерстві з дорослими з РАС та, за необхідності, з їх сім’ями, партнерами або особами, які здійснюють догляд;

б) пропонувати підтримку і допомогу з повагою;

в) намагатися побудувати довірче, сприятливе, співчутливе та неупереджене ставлення як невід’ємну частину медичної допомоги.

4.4.1. Виявлення та оцінка.

Слід розглянути можливість діагностики РАС, якщо людина має одне або більше з наступного:

а) постійні труднощі в соціальній взаємодії;

б) постійні труднощі в соціальній комунікації;

в) стереотипну (жорстку і повторювану) поведінку;

г) опір змінам або обмеженню інтересів;

д) проблеми при отриманні або збереженні роботи або навчання;

е) труднощі в започаткуванні або підтримці соціальних відносин;

є) проблеми шкільної адаптації, нездатність до навчання, які не можуть бути пояснені рівнем розумової відсталості;

ж) історію розвитку з порушеннями мовленнєвого розвитку, нездатністю до навчання, порушеннями уваги, гіперактивністю.

4.4.2. Біомедичні (фармакологічні, фізичні та дієтичні) втручання і основні симптоми РАС.

4.4.2.1. Не слід застосовувати для лікування РАС та їх основних симптомів у дорослих: хелації, протисудомні препарати, лікарські засоби, призначені для покращання когнітивних функцій, окситоцину, секретину і тестостерону.

4.4.2.2. Не слід використовувати наступні втручання для лікування основних симптомів у дорослих з РАС:

а) дієти з виключенням (наприклад, безглютенові або безказеїнові і насичені жирами);

б) вітаміни, мінерали та біологічно активні добавки (наприклад, тіамін або добавки заліза).

4.4.2.3. Не слід застосовувати гіпербаричну кисневу терапію для лікування основних симптомів РАС у дорослих.

4.4.2.4. Не слід використовувати антипсихотичні препарати та антидепресанти для рутинного лікування основних симптомів РАС у дорослих.

4.4.2.5. Не слід застосовувати регулювання тестостерону для лікування основних симптомів РАС у дорослих.

4.5. Інформування про РАС батьків/ опікунів та, в окремих випадках, дитини або молодої особи

4.5.1. Прості визначення усіх відповідних термінів.

4.5.2. Рекомендації щодо джерел інформації стосовно РАС.

4.5.3. Інформація про процедуру діагностики.

4.5.4. Ролі та обов’язки численних фахівців, які беруть участь в процесі.

4.5.5. Пояснення клінічних процесів, особливо при оцінці стану пацієнта.

4.5.6. Інформація про дітей з РАС.

4.5.7. Взаємодія щодо навчання / освітнього процесу для дітей зі спеціальними потребами.

4.5.8. Індивідуальні рекомендації щодо дитини.

4.5.9. Реалістичні очікування щодо проблем, які трапляються у багатьох дітей з РАС, а також потенціалу розвитку і змін.

4.5.10. Рекомендації щодо наявних варіантів лікування, інформація про доступну підтримку.

4.5.11. Пільги та допомога, наприклад допомога у зв’язку з непрацездатністю.

4.5.12. Інформація про тимчасовий догляд.

4.5.13. Інформація про існуючі організації з підтримки.

4.5.14. Організації та групи підтримки різних форм власності.

4.6. Необхідність надання лікарями-психіатрами /  дитячими лікарями-психіатрами додаткової інформації щодо використання альтернативних/додаткових процедур

Лікарі-психіатри / дитячі лікарі-психіатри повинні надавати додаткову інформацію щодо використання альтернативних/додаткових процедур і бути готовими до обговорення їх ризику й потенційної шкоди. Більшість альтернативних методів лікування не спираються на принципи наукової доказовості або мають докази неефективності, отримані при проведенні контрольованих досліджень (дельфінотерапія, інші різновиди анімалотерапії), але характеризуються невеликим ризиком побічних ефектів та ускладнень.

Інші види альтернативного лікування (хелація, застосування нейрометаболічних та судинних засобів, препаратів, вироблених із тканин та мозку тварин) мають значний потенційний ризик для дитини, навіть загрозу життю. Важливо, щоб сім’ї були поінформовані відносно сумнівної ефективності та ймовірних ризиків альтернативних методів лікування.

Закінчення читайте тут.

Оригінальний текст документа читайте на сайті www.dec.gov.ua