сховати меню

Розлади аутистичного спектра (розлади загального розвитку)

 

 

Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої), третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги та медичної реабілітації
Наказ Міністерства охорони здоров’я Українивід 15 червня 2015 р. № 341 

В уніфікованому клінічному протоколі первинної, вторинної (спеціалізованої), третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги та медичної реабілітації «Розлади аутистичного спектра (розлади загального розвитку)», розробленому з урахуванням сучасних вимог доказової медицини, розглядаються особливості проведення діагностики та лікування РАС в Україні з позиції забезпечення наступності видів медичної допомоги. УКПМД розроблений на основі адаптованих клінічних настанов «Аутизм у дітей» та «Аутизм у дорослих», які ґрунтуються на принципах доказової медицини з урахуванням сучасних міжнародних рекомендацій, відображених у КН – третинних джерелах, а саме:

1. NICE CG 128 – Autism: recognition, referral and diagnosis of children and young people on the autism spectrum, 2011.

2. NICE CG 142 – Autism: recognition, referral, diagnosis and management of adults on the autism spectrum, 2012.

3. Practice Parameter for the Assessment and Treatment of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder, the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry (AACAP) Committee on Quality Issues, 2014.

4. Diagnostic criteria for research. The ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders, WHO, 1992.

Для лікування коморбідних станів також використані положення адаптованих клінічних настанов «Епілепсії», «Депресія (легкий та помірний епізоди без соматичного синдрому та з соматичним синдромом)» та «Рекурентні депресивні розлади».

Ознайомитися з адаптованими клінічними настановами можна за посиланням www.dec.gov.ua/mtd/reestr.html.

За формою, структурою і методичними підходами щодо використання вимог доказової медицини УКПМД відповідає вимогам «Методики розробки та провадження медичних стандартів (уніфікованих клінічних протоколів) медичної допомоги на засадах доказової медицини», затвердженої наказом МОЗ України від 28.09.2012 р. № 751, зареєстрованої в Міністерстві юстиції України 29.11.2012 р. за № 2001/22313.

УКПМД розроблений мультидисциплінарною робочою групою, до якої увійшли представники різних медичних спеціальностей: ЛЗПСЛ, лікарі-педіатри, лікарі-психіатри, дитячі лікарі-психіатри, лікарі-психотерапевти, лікарі-неврологи, дитячі лікарі-неврологи, лікарі медичні психологи, а також інші спеціалісти, які надають медичну допомогу пацієнтам з РАС: практичні психологи та корекційні педагоги.

Відповідно до ліцензійних вимог та стандартів акредитації, у ЗОЗ має бути наявний ЛПМД, що визначає взаємодію структурних підрозділів ЗОЗ, медичного персоналу тощо (локальний рівень).

Перелік скорочень, що використовуються у протоколі

ADI-R – напівструктуроване інтерв’ю з батьками
ADOS – напівструктуроване оцінювання аутистичних форм поведінки
AGREE – опитувальник з експертизи та атестації керівництв
ASDS – опитувальник з оцінки розладів аутистичного спектра
ASQ – опитувальник «Коефіцієнт розладів аутистичного спектра»
ASQ:SE – опитувальник для визначення соціально-емоційного розвитку
BOS – ознакосклад для спостереження над поведінкою
BSID-II – шкала Бейлі для оцінювання розвитку малюків, II видання
CARS-2 – дитяча рейтингова шкала аутизму
CASD – дитячий тест розладів аутистичного спектра
CAST – опитувальник розладів аутистичного спектра
CHAT – список контрольних питань для діагностики аутизму у дітей
DSM – посібник з діагностики і статистики психічних розладів Американської асоціації психіатрів
EOS – ознакосклад для етологічного аналізу поведінки
EOWPVT – тест для оцінювання сформованості словника експресивного мовлення
KABC – батарея оціночних тестів для дітей Кауфмана
M-CHAT – модифікований список контрольних питань для діагностики аутизму у дітей раннього віку
M-P-R – розширена шкала Мерріл-Палмер для оцінки розвитку немовлят та дітей раннього віку
MSEL – шкала Маллен для оцінювання передумов формування шкільних навичок
РЕР-3 – психоедукативний профіль, 3-тє видання
PLS – шкала мовленнєвого розвитку для дошкільного віку
PRE-CELF – доклінічна оцінка передумов мовленнєвого розвитку
RDLS – шкала Рейнела для оцінювання мовленнєвого розвитку
ROWPVT – тест для оцінювання сформованості словника розуміння мовлення
SBT-4 – тест Стенфорд – Біне, 4-те видання
SCQ – шкали самостійної поведінки, переглянуті
SIB-R – опитувальник із соціальної комунікації
SICD-R – послідовний кадастр комунікативного розвитку, переглянутий
WPPSI-IV – шкала Векслера для дошкільного та початкового шкільного віку
ВМД – вторинна медична допомога
ЗОЗ – заклад охорони здоров’я
КМП – клінічний маршрут пацієнтів
КН – клінічна настанова
ЛЗПСЛ – лікар загальної практики – сімейний лікар
ЛПМД – локальний протокол медичної допомоги
МКХ-10 – міжнародна статистична класифікація захворювань та проблем, пов’язаних зі здоров’ям (10-те видання)
МОЗ України – Міністерство охорони здоров’я України
НАПН України – Національна академія педагогічних наук України
ПМД – первинна медична допомога
РАС – розлади аутистичного спектра
РЗР – розлади загального розвитку
ТМД – третинна медична допомога
УКПМД – уніфікований клінічний протокол медичної допомоги

І. Паспортна частина

1.1. Діагноз: аутизм.

1.2. Код МКХ-10: загальні розлади психологічного розвитку (F84):

• дитячий аутизм (F84.0);

• атиповий аутизм (F84.1);

• інший дезінтеграційний розлад у дитячому віці (F84.3);

• гіперактивний розлад, асоційований з розумовою відсталістю та стереотипними рухами (F84.4);

• синдром Аспергера (F84.5);

• інші загальні розлади розвитку (F84.8);

• загальний розлад розвитку, неуточнений (F84.9).

1.3. Протокол призначений для ЛЗПСЛ, лікарів-педіатрів, дитячих лікарів-психіатрів, лікарів-психіатрів, лікарів-терапевтів, лікарів-неврологів, дитячих лікарів-неврологів, лікарів-психотерапевтів, лікарів-психологів, практичних психологів, корекційних педагогів, медичних сестер загальної практики – сімейної медицини та інших спеціалістів, які надають медичну допомогу пацієнтам з РАС.

1.4. Мета протоколу.

1.4.1. Впровадження медико-організаційних та лікувально-діагностичних підходів, які відповідають положенням доказової медицини, у процес надання медичної допомоги пацієнтам з РАС.

1.4.2. Забезпечення якості, ефективності й рівних можливостей доступу до медичної допомоги особам із РАС.

1.4.3. Встановлення єдиних вимог щодо профілактики, діагностики, лікування та реабілітації пацієнтів з РАС відповідно до КН з урахуванням вітчизняних особливостей організації медичної допомоги, традицій клінічної практики й економічної ситуації в країні.

1.4.4. Обґрунтування оснащення ЗОЗ для надання первинної, вторинної, третинної медичної допомоги й медичної реабілітації пацієнтам з РАС (наявність обладнання, інструментарію та інших ресурсів).

1.4.5. Покращання якості життя пацієнтів з РАС.

1.5. Дата складання протоколу: травень, 2015 р.

1.6. Дата наступного перегляду: травень, 2018 р.

1.7. Список та контактна інформація осіб, які брали участь у розробці протоколу:

Коломейчук В.М., в.о. директора Департаменту медичної допомоги МОЗ України, голова робочої групи.

Хотіна С.Г., директор Департаменту медичної допомоги МОЗ України до 01.04.2015 р., голова робочої групи.

Хобзей М.К., директор Департаменту реформ та розвитку медичної допомоги МОЗ України до19.05.2014 р., д.мед.н., професор, голова робочої групи.

Марценковський І.А., завідувач відділу психічних розладів дітей та підлітків Українського науково-дослідного інституту соціальної і судової психіатрії та наркології МОЗ України, доцент кафедри дитячої неврології та медико-соціальної реабілітації Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, к.мед.н., головний позаштатний спеціаліст МОЗ України за фахом «дитяча психіатрія» (відповідно до наказу МОЗ України від 29.05.2014 р. № 196-к зі змінами), заступник голови робочої групи з клінічних питань у дітей.

Пінчук І.Я., директор Українського науково-дослідного інституту соціальної і судової психіатрії та наркології МОЗ України, д.мед.н., головний позаштатний спеціаліст МОЗ України за фахом «наркологія та психіатрія» (відповідно до наказу МОЗ України від 25.03.2015 р. № 83-к), заступник голови з клінічних питань у дорослих.

Ліщишина О.М., директор Департаменту стандартизації медичних послуг державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України», к.мед.н., ст.н.с., заступник голови робочої групи з методології.

Бекетова Г.В., завідувач кафедри дитячих та підліткових захворювань Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, д.мед.н., професор, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України за фахом «педіатрія» (відповідно до наказу МОЗ України від 18.09.2014 р. № 482-к).

Бурлачук Л.Ф., завідувач кафедри психодіагностики та клінічної психології Київського національного університету імені Т.Г. Шевченка, член НАПН України, д.психол.н., професор.

Бурлачук О.Л., генеральний директор першого Українського видавництва психологічних тестів «ОС України».

Волосовець І.П., головний спеціаліст відділу організації медичної допомоги дітям Управління материнства та дитинства Департаменту медичної допомоги МОЗ України;

Горова Е.В., начальник відділу з питань якості надання медичної допомоги МОЗ України.

Гречаніна О.Я., професор кафедри медичної генетики Харківського національного медичного університету, директор Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру, д.мед.н., член-кореспондент НАМН України, академік Української екологічної академії наук.

Гречаніна Ю.Б., завідувач кафедри медичної генетики Харківського національного медичного університету, д.мед.н.

Лерман Н.Г., завідувач Андріївської медичної амбулаторії загальної практики – сімейної медицини, ЛЗПСЛ комунального закладу «Макарівський центр первинної медико-санітарної допомоги» Макарівського району Київської області.

Мартинюк В.Ю., директор Українського медичного центру реабілітації дітей з органічними ураженнями нервової системи МОЗ України, к.мед.н., головний позаштатний спеціаліст МОЗ України за фахом «дитяча неврологія» (відповідно до наказу МОЗ України від 29.05.2014 р. № 196-к зі змінами).

Марценковська І.І., провідний науковий співробітник відділу психічних розладів дітей та підлітків Українського науково-дослідного інституту соціальної і судової психіатрії та наркології МОЗ України, к.мед.н., ст.н.с.

Матвієць Л.Г., асистент кафедри сімейної медицини та амбулаторно-поліклінічної допомоги Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, к.мед.н.

Матюха Л.Ф., завідувач кафедри сімейної медицини Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, д.мед.н., професор, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України за фахом «загальна практика – сімейна медицина» (відповідно до наказу МОЗ України від 29.05.2014 р. № 196-к зі змінами).

Мостовенко Р.В., завідувач дитячого інфекційного відділення Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ», к.мед.н., головний позаштатний спеціаліст МОЗ України спеціальності за фахом «педіатрія» (відповідно до наказу МОЗ України від 10.12.2012 р. № 526-к).

Пилягіна Г.Я., завідувач кафедри психіатрії Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, д.мед.н., професор.

Пішель В.Я., завідувач відділу медико-соціальних проблем терапії психічних розладів Українського науково-дослідного інституту соціальної і судової психіатрії та наркології МОЗ України, д.мед.н., професор.

Рибченко Л.К., аспірант Інституту корекційної педагогіки та психології Національного педагогічного університету імені М.П. Драгоманова.

Скрипник Т.В., завідувач лабораторії корекції розвитку дитини з аутизмом Інституту спеціальної педагогіки НАПН України, д.психол.н., ст.н.с.

Солодуха Б.М., лікар-педіатр дільничний центру первинної медико-санітарної допомоги № 2 амбулаторії загальної практики – сімейної медицини № 3 Голосіївського району м. Києва.

Степаненко А.В., професор кафедри Української військово-медичної академії МЗС України, заступник голови Центрального формулярного комітету МОЗ України, д.мед.н., професор.

Стратович Ю.О., дитячий лікар-психіатр Центру дитячої психіатрії і неврології «Меділекс», завідувач відділення № 9 Донецької обласної психіатричної лікарні № 1.

Терещенко Л.С., начальник відділу організації медичної допомоги дітям Управління материнства та дитинства Департаменту медичної допомоги МОЗ України.

Фільц О.О., професор кафедри психіатрії та психотерапії факультету післядипломної освіти Львівського національного медичного університету імені Данила Галицького, головний лікар Львівської обласної психіатричної лікарні, д.мед.н., професор.

Хаустова О.О., завідувач відділу психічних розладів похилого віку Українського науково-дослідного інституту соціальної і судової психіатрії та наркології МОЗ України, д.мед.н., професор.

Ященко Ю.Б., завідувач наукового відділу організації медичної допомоги державної наукової установи «Науково-практичний центр профілактичної та клінічної медицини» Державного управління справами, професор кафедри неонатології Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, д.мед.н., професор, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України за фахом «педіатрія» (відповідно до наказу МОЗ України від 25.03.2015 р. № 83‑к).

Методичний супровід та інформаційне забезпечення

Горох Є.Л., начальник відділу якості медичної допомоги та інформаційних технологій державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України», к.т.н.

Мельник Є.О., начальник відділу доказової медицини державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України».

Черніцька М.В., експерт відділу доказової медицини державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України».

Шилкіна О.О., начальник відділу методичного забезпечення новітніх технологій у сфері охорони здоров’я державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України».

Адреса для листування

Департамент стандартизації медичних послуг державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України», м. Київ; електронна адреса: medstandards@dec.gov.ua. Електронну версію документа можна завантажити на офіційному сайті МОЗ України: www.moz.gov.ua та на сайті www.dec.gov.ua.

Рецензенти

Кожина Г.М., завідувач кафедри психіатрії, наркології та медичної психології Харківського національного медичного університету, академік Академії наук вищої освіти України, лікар-психіатр вищої категорії, д.мед.н., професор.

Глузман С.Ф., президент Асоціації психіатрів України.

Угрин Д. (Ougrin D.), лікар-консультант клініки Модслі, Лондон, Великобританія, викладач кафедри дитячої психіатрії Інституту психіатрії Королівського коледжу Лондона, член Королівського коледжу психіатрів (Consultant Child and Adolescent Psychiatrist, Course Leader, MSc in Child and Adolescent Mental Health, Child and Adolescent Psychiatry, Institute of Psychiatry, MBBS, MRCPsych, PGDip (Oxon), PhD).

1.8. Коротка епідеміологічна інформація.

Згідно з офіційними статистичними даними МОЗ України, за п’ять років – з 2009 по 2013 рр. – захворюваність на РАС зросла на 194%: з 0,55 до 1,61 на 100 тис. дитячого населення. Показник первинної захворюваності стабільно збільшувався з 2006 р.: 2007 р. – на 28,2%, 2008 р. – 32,0%, 2009 р. – 27,2%, 2010 р. – 35,7%, 2011 р. – 21,2%, 2012 р. – 25,3%. Поширеність РАС у дитячій популяції за ці роки зросла в 2,84 раза, з 17,0 до 48,2 на 100 тис. населення. Незважаючи на значне зростання, абсолютні показники поширеності РАС в Україні залишаються істотно нижчими, ніж у США та країнах Європи. На частку Донецької, Запорізької, Львівської, Харківської областей та міста Києва припадало 53,1% первинно діагностованих 2013 р. випадків захворювання, тоді як на Волинську, Житомирську, Закарпатську, Луганську, Рівненську, Сумську, Тернопільську, Черкаську, Чернігівську області та місто Севастополь – тільки 13,5%. Це дозволяє прогнозувати швидке зростання поширеності РАС на тлі покращання діагностики та впровадження у клінічну практику сучасних діагностичних процедур.

РАС значною мірою пов’язані з низкою коморбідних психічних розладів та медичних станів. На основі епідеміологічних даних приблизно у 50% осіб з РАС спостерігалася тяжка та глибока розумова відсталість, у 35% – легка/помірна інтелектуальна недостатність, а решта 15% розвивалася відповідно до вікових норм.

Поширеність РАС при деяких медичних станах, асоційованих з аутизмом, становить:

а) інтелектуальна недостатність (27,9-31,0%);

б) синдром ламкої Х-хромосоми (24-60%);

в) туберозний склероз (26-79%);

г) неонатальна енцефалопатія / епілептична енцефалопатія / інфантильні спазми (4-14%);

ґ) церебральний параліч (15%);

д) синдром Дауна (6-15%);

е) м’язова дистрофія (3-37%);

є) нейрофіброматоз (4-8%).

ІІ. Загальна частина

Особливості процесу надання медичної допомоги

Термін «аутизм» є загальновживаним скороченим відповідником дефініцій «загальні розлади розвитку» (МКХ-10), «розлади аутистичного спектра» (РАС) (DSM-V) та застосовуваного в клінічній практиці терміну «первазивні розлади розвитку».

РАС – порушення нейророзвитку, основними особливостями яких згідно з «Дослідницькими діагностичними критеріями» МКХ-10 (ВООЗ, 1992) є якісні порушення реципрокної соціальної взаємодії та спілкування, обмежені, повторювані, стереотипні поведінка, інтереси й заняття.

Основні прояви аутистичної поведінки зазвичай присутні в ранньому дитинстві, але не завжди помітні до виникнення обставин, в яких мають проявлятися більш складні форми соціальної поведінки, наприклад, коли дитина йде в дитячий садок, або до початкової чи середньої школи. З віком, при досягненні повноліття або у період старіння, спостерігається вікова патопластика аутистичних форм поведінки.

Лікування РАС та його ефективність значною мірою залежать від віку пацієнта і тяжкості порушень у тих чи інших психічних сферах, зокрема рівня когнітивного функціонування, розвитку мовлення, рухових функцій, наявності супутніх розладів, дії факторів середовища, таких як сімейна й соціальна ситуація, рівня освіти, охорони здоров’я та соціальної допомоги.

На сьогодні програми, що базуються на поведінковій терапії, спрямовані на поліпшення спілкування батьків з дитиною, а також акцентовані на розвитку комунікативних та соціальних навичок, мають найбільшу доказову базу і можуть розглядатися як ефективні щонайменше в короткостроковій перспективі.

Застосування лікарських засобів при РАС рекомендоване для усунення агресивної, аутоагресивної, руйнівної, повторюваної поведінки, порушень активності та уваги, коморбідних депресивного, біполярного, тривожного, обсесивно-компульсивного розладів і коморбідних епілепсій.

Таким чином, при РАС насамперед можуть бути рекомендовані:

а) спеціальні програми навчання, застосовувані якомога в більш ранньому віці, акцентовані на соціалізації, нав’язуванні комунікації, формуванні передумов шкільних навичок з подальшою академічною освітою та адаптивної поведінки, реалізовані в найменш обмеженій обстановці співробітниками, що ознайомлені як з особливостями аутизму, так і з особистими характеристиками пацієнта;

б) психоосвітні програми на макро- і мікросоціальному рівнях, що забезпечують хорошу інформованість населення та супроводжуються наданням підтримки суспільством і міжвідомчими службами, які повинні допомагати людям з РАС реалізувати свій потенціал;

в) забезпечення доступності повного спектра психологічних і медичних послуг, адаптованих до потреб осіб з РАС.

ІІІ. Основна частина

3.1. Для закладів, що надають ПМД (табл. 3.1.).

pic-4163598907.jpg

3.2. Для закладів, що надають ВМД (спеціалізовану) та ТМД (високоспеціалізовану) (табл. 3.2.).

pic-3659592517.jpg

IV. Опис етапів медичної допомоги

Медична допомога пацієнтам з РАС розподіляється на первинну, вторинну та третинну.

4.1. Первинна медична допомога

ПМД пацієнтам з РАС надається ЛЗПСЛ, лікарями-педіатрами, які мають спеціальну підготовку та підтвердили свою кваліфікацію в установленому законодавством порядку, медичними сестрами.

ПМД пацієнтам з РАС надається у ЗОЗ, що надають ПМД (медичних пунктах, сільських лікарських амбулаторіях, амбулаторіях загальної практики – сімейної медицини, центрах первинної медико-санітарної допомоги):

А) Забезпечується проведення скринінгу розвитку та встановлення затримок розвитку під час планових профілактичних оглядів у 9, 18, 24 і 36 місяців і додаткового спеціального скринінгу на РАС у 24 або 30 місяців.

Допустимий термін вперше виявленого відставання у психомоторному розвитку:

а) на 1 місяць у віці до 12 місяців;

б) на 3 місяці у віці до 24 місяців;

в) на 6 місяців у віці до 36 місяців.

У разі виявлення відставання у психомоторному розвитку необхідно провести консультування батьків/опікунів щодо догляду за дитиною з метою розвитку психомоторних навичок та призначити огляд дитини в динаміці з повторною оцінкою психомоторного розвитку. Термін повторного огляду визначає лікар. За відсутності позитивної динаміки при повторній оцінці психомоторного розвитку призначається консультація дитячого лікаря-невролога.

Б) Застосування спеціальних скринінгових інструментаріїв. Інструменти скринінгу заповнюються лікарями та медичними сестрами закладів ПМД згідно з графіком профілактичних оглядів дитини. Додатковий спеціальний скринінг на РАС проводиться у дітей в 24 або 36 місяців за наявності у дитини визначених факторів ризику, будь-яких порушень розвитку чи захворювань, що мають високий рівень асоціації з РАС. Спеціальний скринінг також проводиться у старших дітей, якщо порушення соціальної реципрокності та комунікації вперше виявляються в більш пізньому віці, наприклад у дітей з кращим інтелектуальним станом.

В) Моніторинг допомоги в рамках програм раннього втручання з використанням методології відтвореного онтогенезу інших медико-соціальних та поведінкових втручань. ЛЗПСЛ має проінформувати родину щодо доцільних, основаних на доказах структурованих освітніх та поведінкових втручань у пацієнтів з РАС, які зазначені в адаптованих КН «Аутизм у дітей» та «Аутизм у дорослих». При цьому слід спиратися на наявні ресурси закладів дошкільної та шкільної освіти, реабілітаційних закладів, підпорядкованих центральному органу виконавчої влади у сфері соціальної політики, створених організаціями споживачів і громадськими організаціями (Додаток 4).

4.1.1. Первинна профілактика та рання діагностика.

Первинна профілактика та рання діагностика мають бути скеровані на дітей з найбільш значущими факторами ризику розвитку РАС:

а) наявність сибсів з РАС;

б) наявність сибсів з іншими формами порушень психічного та моторного розвитку;

в) наявність шизофренії (інших психічних розладів) у сімейному анамнезі;

г) наявність афективного розладу в сімейному анамнезі;

ґ) наявність інших психічних або поведінкових розладів у сімейному анамнезі;

д) вік матері більш ніж 40 років;

е) вік батька більш ніж 40 років;

є) вага при народженні менш ніж 2500 г;

ж) недоношеність (вік гестації до 35 тижнів);

з) реанімаційні дії у період новонародженості;

и) наявність вроджених вад розвитку;

і) чоловіча стать;

ї) загроза аборту в термін менш ніж 20 тижнів;

й) проживання у великих містах;

к) проживання в передмісті великих міст.

Дітям з РАС проводиться комплексне медичне обстеження, спрямоване на виявлення симптомів супутніх захворювань, які можуть мати причинно-наслідковий зв’язок з РЗР. Поширеність РАС при деяких медичних станах, асоційованих з аутизмом, наведена у розділі 1.8.

4.1.2. Виявлення шкірних стигм та аномалій розвитку при асоційованих з РАС захворюваннях.

Особливу увагу необхідно приділяти виявленню шкірних стигм нейрофіброматозу, туберозного склерозу, стигм дизембріогенезу та аномалій розвитку, в тому числі мікро- і макроцефалії.

При туберозному склерозі й гіпомеланозі (розладах, які трапляються в 6-10% усіх випадків первазивних порушень розвитку) невеликі або великі ділянки шкіри мають депігментацію – білі плями, позбавлені пігменту. При туберозному склерозі існують додаткові порушення шкіри, деякі з них розвиваються тільки в шкільному віці. Вузлові висипання, наприклад від коричнево-червоних до пурпурних з твердими папулами, поширюються в області носа і щік та можуть, принаймні на ранніх стадіях, бути сприйняті за звичайну вугрову висипку. Зазвичай РАС при туберозному склерозі має більш тяжкі клінічні прояви: пацієнти характеризуються тяжкою замкнутістю, своєрідним «пронизливим» поглядом і сильною дратівливістю. Напади гніву й вибухи гіперактивності часто супроводжуються нанесенням самоушкоджень. Частота епілептичних нападів при цьому синдромі є винятково високою. Розумова відсталість – часто тяжка або глибока.

При нейрофіброматозі на шкірі можуть з’являтися пухирці (пухлини) темного кольору, велика кількість безбарвних і кавових плям (так званих кавово-молочних плям), зміни в кістках щелепи тощо.

Більшість шкірних змін не потребує терапевтичного втручання.

Деякі випадки РАС, асоційовані з синдромом Ретта і генним поліморфізмом по 15-й хромосомі, зазвичай супроводжуються порушеннями постави: сколіозом або кіфозом. Починаючи з підліткового віку порушення постави можуть ставати настільки тяжкими, що потребують ортопедичного лікування та можуть призвести до інвалідизації.

У пацієнтів з синдромом Мьобіуса середнього і легкого ступеня часто спостерігаються анатомічні аномалії верхніх та нижніх кінцівок. Ця патологія може призвести до значних порушень дрібної моторики й координації рухів. Причиною затримки формування моторних навичок при РАС можуть бути також диспраксичні порушення.

У пацієнтів з РАС, асоційованими із синдромом ламкої Х-хромосоми, часто спостерігаються м’язова гіпотонія і висока розтяжність м’язово-зв’язкового апарату, що веде до надмірної гнучкості суглобів. Можуть відзначатися порушення формування вторинних статевих ознак. Підлітки і дорослі чоловіки із синдромом ламкої Х-хромосоми зазвичай мають зовнішні геніталії (особливо тестікули) значно більше фізіологічної норми. Пацієнти з іншими хромосомними порушеннями (XXY-синдромом, синдромом Прадера – Віллі), навпаки, можуть мати зовнішні геніталії дуже маленьких розмірів. В обох варіантах порушень це може супроводжуватися стигматизуючим косметичним дефектом та бути причиною травматичних переживань.

Усі діти з РАС повинні пройти медичну оцінку, яка зазвичай включає фізикальне обстеження, аудіометрію, обстеження лампою Вуда на наявність ознак туберозного склерозу, а також, за можливості, генетичне тестування, яке може включати каріотип G-діапазонів і тестування ламкої Х-хромосоми або хромосомної матриці.

Під час загальномедичного обстеження пацієнтів із РАС також необхідно шукати ознаки травм, пов’язаних із самоушкодженнями і руйнівною поведінкою. Діти з РАС можуть ставати об’єктами знущання та насильства з боку однолітків і людей, що займаються їх опікою.

4.1.3. Організація ЛЗПСЛ співпраці з родиною.

ЛЗПСЛ організовує співпрацю з родиною, беручи до уваги те, що взаємодія може бути спорадичною.

Для дітей дошкільного віку питання діагностики та дотримання загальної програми лікування, призначеної у ЗОЗ ВМД/ТМД, є найбільш важливими. У дітей шкільного віку більш актуальними є вирішення поведінкових проблем та організація навчання. Для підлітків першочергове значення мають професійно-технічна і професійна підготовка й досягнення максимально можливої самостійності/самодостатності. Для повнолітніх пацієнтів важливим є скерування до місцевих організацій, що надають підтримку особам з особливими потребами за місцем проживання.

У межах цього довгострокового співробітництва батьки/опікуни та сибси дітей з РАС також потребують надання підтримки. Дитина з РАС створює значні проблеми для родини та сибсів. До уваги слід брати підвищений ризик розлучення батьків, соціальну ізоляцію родини внаслідок завантаженості проблемами хворої дитини, зловживання залученням здорових сибсів до надання допомоги хворій дитині, а також зменшення доступності для здорових сибсів до освітніх та культурних можливостей.

4.2. Вторинна (спеціалізована психіатрична) медична допомога пацієнтам із РАС

Остаточна діагностика та лікування РАС в осіб віком до 18 років включно здійснюються дитячим лікарем-психіатром, а в осіб віком з 19 років – лікарем-психіатром у ЗОЗ, що надають вторинну (спеціалізовану) психіатричну допомогу.

Спеціалізована психіатрична допомога дітям надається окремо від психіатричної допомоги дорослим переважно в амбулаторних умовах – консультативно-діагностичних підрозділах лікарень, міських дитячих лікарнях, лікарнях відновного лікування, спеціалізованих дитячих медичних центрах, зокрема центрах медичної реабілітації.

Госпіталізація дітей з РАС для надання психіатричної допомоги здійснюється переважно за місцем постійного проживання (перебування) дитини із забезпеченням умов, що виключають тривале позбавлення дитини зв’язків із батьками та іншими законними представниками. Наприклад, застосовують напівстаціонарну терапію та госпіталізацію дитини з одним із батьків виключно у випадках, коли лікування таких дітей неефективне в амбулаторних умовах, вимагає цілодобового спостереження і може супроводжуватися непередбачуваним значним погіршенням стану психічного здоров’я, побічними ефектами та ускладненнями, у разі якщо дитина вчиняє чи виявляє реальні наміри вчинити дії, що являють собою безпосередню небезпеку для неї чи оточуючих.

Стаціонарна спеціалізована психіатрична допомога надається у багатопрофільних лікарнях, лікарнях відновного (реабілітаційного), планового лікування та спеціалізованих медичних центрах.

ВМД (спеціалізовану) також можуть надавати дитячі лікарі-психіатри й лікарі-психіатри, що провадять господарську діяльність з медичної практики як фізичні особи-підприємці.

4.2.1. Діагностична програма спеціалізованої психіатричної допомоги пацієнтам з РАС.

Діагностика РАС ґрунтується на даних анамнезу, клінічному обстеженні пацієнта, стандартній психіатричній оцінці, а також співбесіді з обстежуваним та особами, що здійснюють догляд (Додаток 1).

Клінічне оцінювання пацієнта має бути спрямоване на виявлення порушень соціальної взаємодії, комунікації, обмеженої повторюваної поведінки та стереотипних рухів. Вік пацієнта і рівень розвитку мають враховуватися при виборі інструментаріїв для дослідження первазивних порушень розвитку пацієнта. Використання спеціальних стандартизованих оціночних процедур (діагностичних інструментаріїв) доповнює, але не замінює клінічне судження.

Дитячі лікарі-психіатри повинні враховувати етнічні, культурні або соціально-економічні фактори, що можуть вплинути на оцінку. Вони також координують відповідну мультидисциплінарну оцінку дітей з РАС.

4.2.1.1. Метою остаточної діагностики РАС є стандартизоване виявлення ознак РАС та співставлення їх із «Дослідницькими діагностичними критеріями» МКХ-10 (ВООЗ, 1992) та діагностичними критеріями DSM-5. Діагностичні критерії DSM-5 використовуються як додаткові. Таке оцінювання забезпечує діагностику РАС з 2 років. Формалізована оцінка проводиться з використанням ADI-R та ADOS (табл. 4.2.1.1).

Таблиця 4.2.1.1. «Дослідницькі діагностичні критерії» МКХ-10 (ВООЗ, 1992)

Загальні розлади психологічного розвитку
Дитячий аутизм (F84.0)
Атиповий аутизм (F84.1)
Атиповість за віком початку (F84.1.10)
Атиповість за симптоматикою (F84.1.11)
Атиповість як за віком початку, так і за симптоматикою (F84.1.12)
Інший дезінтеграційний розлад у дитячому віці (F84.3)
Гіперактивний розлад, асоційований з розумовою відсталістю та стереотипними рухами (F84.4)
Синдром Аспергера (F84.5)
Інші загальні розлади розвитку (F84.8)
Загальний розлад розвитку, неуточнений (F84.9)

Дитячий аутизм (F84.0)

А. Наявність аномального або порушеного розвитку у віці до трьох років принаймні в одній з наступних областей:

(1) рецептивна або експресивна мова, яка використовується в соціальній комунікації
(2) розвиток селективних соціальних прихильностей або реципрокної соціальної взаємодії
(3) функціональна чи символічна гра

Б. Якісні порушення реципрокної соціальної взаємодії, що проявляються принаймні в одній з наступних областей:

(1) нездатність адекватно використовувати зоровий контакт, міміку, положення тіла і жести для регулювання соціальної взаємодії
(2) нездатність до встановлення (відповідно до розумового віку, незважаючи на наявність сприятливих можливостей) взаємин з однолітками, які включають взаємний обмін інтересами, діяльністю та емоціями
(3) відсутність соціально-емоційної взаємності, що проявляється порушеною або девіантною реакцією на емоції інших людей, або відсутність модуляції поведінк?

Наш журнал
у соцмережах:

Випуски за 2015 Рік

Зміст випуску 2-2, 2015

Зміст випуску 10 (74), 2015

Зміст випуску 6 (70), 2015

Зміст випуску 5 (69), 2015

Зміст випуску 4 (68), 2015

Зміст випуску 3 (67), 2015

Зміст випуску 1 (65), 2015

Випуски поточного року

Зміст випуску 5 (116), 2020

  1. Т. О. Скрипник

  2. Н.А.Науменко, В.И. Харитонов

  3. Ю. А. Крамар

  4. В.И.Харитонов, Д.А. Шпаченко

  5. Н.В. Чередниченко

  6. Ю.О. Сухоручкін

  7. Ю. А. Крамар

  8. Н. К. Свиридова, Т. В. Чередніченко, Н. В. Ханенко

  9. Є.О.Труфанов

  10. Ю.О. Сухоручкін

  11. О.О. Копчак

  12. Ю.А. Крамар

Зміст випуску 4 (115), 2020

  1. Ю.А. Бабкина

  2. І.І. Марценковська

  3. Ю. А. Крамар, Г. Я. Пилягіна

  4. М. М. Орос, В. В. Грабар, А. Я. Сабовчик, Р. Ю. Яцинин

  5. М. Селихова

  6. Ю. О. Сухоручкін

Зміст випуску 3 (114), 2020

  1. Ю.А. Бабкина

  2. Ю.А. Бабкіна

  3. О.С. Чабан, О.О. Хаустова

  4. О. С. Чабан, О. О. Хаустова

  5. Ю. О. Сухоручкін

Зміст випуску 1, 2020

  1. А.Е. Дубенко

  2. Ю. А. Бабкина

  3. Ю.А. Крамар, К.А. Власова

  4. Ю. О. Сухоручкін

Зміст випуску 2 (113), 2020

  1. Ю.А. Бабкина

  2. Л. А. Дзяк

  3. Ф. Є. Дубенко, І. В. Реміняк, Ю. А. Бабкіна, Ю. К. Реміняк

  4. А. В. Демченко, Дж. Н. Аравицька

  5. Ю. А. Крамар

  6. П. В. Кидонь

Зміст випуску 1 (112), 2020

  1. Ю.А. Бабкина

  2. Ю.А. Крамар

  3. М.М. Орос, В.В. Грабар

  4. В.И. Харитонов, Д.А. Шпаченко

  5. L. Boschloo, E. Bekhuis, E.S. Weitz et al.