Рассылка

Будьте в курсе последних обновлений – подпишитесь на рассылку материалов на Ваш e-mail

Подписаться
  1. Некролог

  2. Від надання психіатричної допомоги до охорони психічного здоров’я нації

  3. Від безперервності психопатології до неперервного надання медичної допомоги

  4. Новое в психиатрии

  5. Новое в эпилептологии

  6. Целекоксиб, эторикоксиб, мелоксикам и нимесулид: достоинства и недостатки

  7. Пcихогенные двигательные расстройства

  8. Ламотриджин и его возможности в лечении биполярных аффективных расстройств

  9. Оценка безопасности и переносимости прегабалина у пациентов с центральной нейропатической болью

  10. Немоторные симптомы при болезни Паркинсона

  11. Выбор терапевтических стратегий при депрессии: переход на венлафаксин или другой СИОЗС после неэффективного лечения

  12. Трансформации парциальных эпилептических припадков и их классификация у взрослых

  13. Мемантин в лечении различных видов деменции у пациентов пожилого возраста

  14. Соната сердца Константинаса Чюрлениса

Новое в эпилептологии

 

 

haritonovn1.jpg

Рубрику ведет:

Владимир Игоревич Харитонов –

заведующий детским отделением Киевской городской клинической психоневрологической больницы № 1 имени академика Павлова, действительный член Европейской академии эпилептологии (EUREPA) и Международной ассоциации детских неврологов (ICNA)

Адрес для корреспонденции:

vkharytonov69@ukr.net

Уважаемые коллеги, в данном обзоре хочу обратить ваше внимание на статью К. Мего и Дж. Вилмхерст «Фонд Кейла: как сделать кетогенную диету более доступной для детей в Африке», опубликованную в журнале Epilepsia (2015; 56 (4): 514-516). Кетогенная диета – метод лечения эпилепсии, признанный и применяемый во всем мире на протяжении многих лет. В Южной Африке этот метод популярен уже более десяти лет. Обычно к нему прибегают в больницах третьего уровня. К огромному сожалению, в Украине кетогенная диета до сих пор не используется.

Фонд Кейла был сформирован в 2013 г. для того, чтобы открыть доступ к кетогенной диете детям, проживающим в Южной Африке, и, возможно, в окружающих регионах. Данный метод является достоверным, научно обоснованным видом лечения (либо дополнительным компонентом) для детей и взрослых. Фонд Кейла – это общественная и некоммерческая организация, признающая и уважающая решение пациентов выбирать тот вид терапии, который они считают наиболее подходящим. Основные концепции организации – развитие, любовь к людям, вдохновение. Кроме того, фонд имеет медицинскую комиссию, которая оценивает всю проходящую через него медицинскую информацию и делает ее достоянием общественности. В попечительский комитет входят как местные, так и иностранные граждане. Фонд Кейла находится в тесном контакте с организацией «Друзья Метью» (Великобритания) и Фондом Чарли (США). Вероятно, украинским специалистам следует проанализировать опыт применения кетогенной диеты зарубежными коллегами с целью внедрения данного метода в нашей стране.

* * *

Следующая статья, привлекшая мое внимание, А. Нисенкорн «Эпилепсия при синдроме Ретта – уроки, полученные из сетевой базы данных синдрома Ретта», опубликованная в журнале Epilepsia (2015; 56 (4): 569-576).

Синдром Ретта – расстройство нервно-психического развития, связанное с мутацией гена МЕСР2, который расположен на Х-хромосоме. Встречается данное заболевание в основном у девочек. Пациентки с классическим синдромом Ретта абсолютно нормальные при рождении, однако на протяжении первого года жизни у них замедляется увеличение окружности головы, что приводит к микроцефалии. В течение 2-3-го го-да жизни происходит регресс ком-муникационных и познавательных функций. Девочки теряют речь и целенаправленность движений руками, затем появляются стереотипии рук по средней линии. Другие проблемы, среди которых гастроинтестинальные и ортопедические, также часто сопровождают синдром Ретта.

В литературе описаны следующие модификации синдрома Ретта: ранний эпилептический вариант (с тяжелой эпилептической энцефалопатией на протяжении первого года жизни), врожденный вариант (более раннее начало микроцефалии и дополнительная симптоматика с рождения), вариант Заппела с сохранной речью (более мягкая форма с лучшей моторикой и словарем более 10 слов).

Эпилепсия – это основной симптом синдрома Ретта с заболеваемостью 60-90%. Данные цифры, вероятно, несколько завышены, поскольку у пациентов часто наблюдаются неэпилептические пароксизмальные состояния, которые ошибочно трактуются как эпилептические припадки. Эпилепсия чаще наблюдается у пациентов без мутации гена МЕСР2. Ранее Jian et al. и Glaze et al. уже представили некоторые предикторы развития эпилепсии у пациентов с синдромом Ретта, характеризующейся тяжестью основных симптомов, проблемами развития до регрессионной фазы, нарушениями ходь-бы и движения рук, выявлением мутации гена МЕСР2.

Существующая литература по данному заболеванию неоднозначна в отношении корреляции между локализацией различных зон, содержащих мутацию гена МЕСР2, и разными параметрами эпилепсии (частота, тяжесть и возраст начала). Результаты нескольких исследований показали, что С-терминальная делеция и мутация p.R306C обладают противоэпилептическими свойствами, тогда как р.Т158М имеет обратный эффект. Согласно различным сообщениям, мутации p.R255X, p.R294X и большие внутригенные делеции оказывают разнообразное влияние, однако эти сведения противоречивы. В соответствии с данными одного исследования, p.R133C и p.R168X демонстрировали низкую связь с появлением эпилепсии.

Цель исследования А. Нисенкорн состояла в том, чтобы лучше охарактеризовать все дискутабельные вопросы, связанные с синдромом Ретта, с использованием международной базы данных.

Международная база данных синдрома Ретта основывается на сообщениях докторов из 11 стран, отвечавших на 293 клинических вопроса и 16 генетических, сгруппированных в 31 домен. В нее вошли данные 1911 пациентов о клиническом типе синдрома Ретта, генотипе, возрасте начала, тяжести эпилепсии и типе припадков. Тяжесть эпилепсии оценивалась при помощи шкалы Лайкерта, которая определяет частоту припадков и их ответ на лечение. Также учитывались такие параметры, как речь, ходьба, нарушение дыхания и регресс. Данные пациентов, у которых не доставало сведений о начале и течении эпилепсии, были исключены.

Пациенты с определенной мутацией гена МЕСР2 приняли участие в исследовании без учета клинического фенотипа (классический тип или вариант синдрома Ретта). Лица без выявленной или проверенной мутации МЕСР2 были включены в исследование, если клинический фенотип соответствовал классическому синдрому Ретта. Пациенты с мутациями генов CDKL5 и FOXG1, мальчи-ки с диагностированным синдромом Ретта и лица с дупликацией гена МЕСР2 были исключены.

Статистический анализ был проведен на аппарате IBM SPSS, версия 21 (Armonk, NY, U.S.A.). Для определения времени начала эпилепсии использовались кривые Каплана – Мейера. Для оценки различных генотипов и фенотипов эпилепсии применялась мультимодальная модель регрессии.

В целом в исследование были включены 1248 пациентов, у 1135 (90,1%) из них мутация гена подтвердилась. Восемь наиболее частых мутаций (хот-спот), С-терминальные делеции и большие внутригенные делеции бы-ли определены в 860 случаях. Клинический фенотип наблюдался у 1098 пациентов. Эпилепсия была диагностирована у 850 (68,1%) человек и чаще (78,8%) встречалась среди лиц с негативным анализом на мутацию МЕСР2. На другие параметры эпилепсии, такие как возраст начала эпилепсии, тяжесть и тип припадков, мутация данного гена не влияла.

Данные по тяжести эпилепсии были представлены у 736 пациентов: 27 (3,2%) имели редкие припадки, не требующие лечения (0 степень), 469 (55,2%) – хорошо поддающиеся фармакотерапии (1-я степень) и 240 (32,6%) – неконтролируемые (2-я степень). Вид приступов установили у 298 больных: у 138 (46,3%) – генерализованные тонико-клонические, у 81 (26,8%) – парциальные, у 43 (14,4%) – абсансы, у 36 (12,1%) – миоклонические, у 27 (9,1%) – тонические и у 12 (4,02%) – атонические. Два вида припадков имели 26% пациентов, более двух – 3,4%. Возраст начала припадков составил 4,68 ± 3,5 года (от 3 месяцев до 21 года).

Следует отметить, что эпилепсия развивается несколько позднее других симптомов синдрома Ретта, таких как стереотипии (2,43 ± 1,67), регресс речевой функции (2,09 ± 1,1) и снижение функционирования рук (2,28 ± 1,4). Начало эпилепсии наиболее часто имело место в период между 3 и 5 годами жизни. Разница в локализации мутации не влияла на возраст начала эпилепсии в отличие от фенотипа.

Анализ подгрупп пациентов в соответствии с фенотипами показал, что раннее начало эпилепсии характерно для лиц с врожденной формой. Время начала эпилепсии при форме Заппела с сохранной речью незначительно отличалось от классического фенотипа. Раннее начало эпилепсии коррелировало с более тяжелым течением заболевания.

Важно подчеркнуть, что распространенность и тяжесть эпилепсии отличаются при сравнении различных фенотипов. Эпилепсия была диагностирована у 72,5% пациентов с классическим фенотипом, тогда как при варианте Заппела данный показатель составил 52,3%. Лица с вариантом Заппела также имели более низкий риск развития тяжелой формы эпилепсии. Характеристики эпилепсии у лиц с данной формой синдрома Ретта были подобны, как и у пациентов с мутацией R133, что отличает эти формы от других. Среди наиболее частых зон мутации (хот-спот) наименьшая распространенность эпилепсии была связана с С-терминальной делецией – 58,5 vs 68,1% в общей популяции.

Метод логистической регрессии, при котором была использована С-терминальная делеция как референтное значение, показал, что мутации p.R133C (отношение шансов [ОШ] 2,46, доверительный интервал [ДИ] 95% 1,29-4,66; p < 0,01) и p.R255C (ОШ 2,07, ДИ 95% 1,2-3,6; p < 0,01) связаны со значительной вероятностью развития эпилепсии. Пациенты с мутацией p.R255X подвержены высокому риску возникновения тяжелой эпилепсии. Две дополнительные миссенс-мутации также ассоциированы с повышенным риском развития тяжелой эпилепсии.

Подводя итоги, автор указывает на то, что это – первое большое исследование, характеризующее особенности эпилепсии, которая сочетается с синдромом Ретта. Корреляция генотипа/фенотипа при эпилепсии на сегодняшний день остается дискутабельным вопросом, поскольку результаты различных исследований отличаются. Вероятно, это связано с размером выборки и разными методами получения данных (оценка состояния специалистами, заполнение опросников врачами и родителями). Кроме того, активацию модифицирующих ген путей или эпигенетических факторов, таких как различное распространение полиморфизма нейротрофического фактора либо инактивация Х-хромосомы посредством разных популяций, скорее всего, можно объяснить другими дополнительными механизмами.

Следует отметить, что полученные в ходе исследования данные обязательно должны быть использованы в клинической практике. Эпилепсия у пациентов с мутациями p.R255X и p.T158M должна подвергаться агрессивному лечению в отличие от больных с мутацией p.R133C, а также С-терминальной делецией.

Необходимо проведение дальнейших исследований для выявления в модели на животных роли миссенс-мутаций p.R133C и p.306C в развитии эпилепсии, что может пролить свет на механизмы эпилептогенеза в синдроме Ретта.

Наш журнал
в соцсетях:

Выпуски за 2015 Год

Содержание выпуска 2-2, 2015

  1. Деменция – приоритет общественного здравоохранения

  2. Современное представление о роли ГАМК в коррекции нейрокардиальной патологии

  3. Аутоимунные заболевания в разделе двигательных расстройств

  4. Актуальные вопросы психиатрии пожилого возраста

  5. Застосування окскарбазепіну (препарату Оксапін®) у початковій монотерапії парціальної епілепсії

  6. Посттравматическое стрессовое расстройство у лиц пожилого возраста

  7. Эффективность прегабалина в лечении депрессивных симптомов при генерализованном тревожном расстройстве

  8. Применение мемантина в комбинации с донепезилом у пациентов с болезнью Альцгеймера

  9. Нейропсихіатричний опитувальник як валідний інструмент оцінювання психопатологічних порушень при деменціях та інших органічних ураженнях мозку

  10. Клиническая эффективность и безопасность мелоксикама при лечении болевых синдромов

  11. Блуждание у лиц с деменцией

  12. Эффективность и безопасность ингибиторов ЦОГ-2

  13. Применение полиненасыщенных жирных кислот омега-3 в лечении РДВГ

Содержание выпуска 10 (74), 2015

  1. Арт-терапія як ефективний метод реабілітації пацієнтів із захворюваннями психіки

  2. Перспективи розвитку дитячої судової психіатрії

  3. Порівняльний аналіз атипових нейролептиків

  4. Новые возможности патогенетической терапии боли в спине

  5. Новое в эпилептологии

  6. Лечение болезни Паркинсона с позиций доказательной медицины

  7. Биполярное аффективное расстройство в детском возрасте

  8. Диагностика и лечение эпилепсий у взрослых

  9. Сравнительная характеристика пациентов, принимающих кветиапин XR и кветиапин IR

  10. Регуляция сердечного ритма и изменения на электроэнцефалограмме у детей с расстройством аутистического спектра

  11. Механизм действия, эффективность и безопасность онаботулотоксина А в лечении хронической мигрени

  12. Применение полиненасыщенных жирных кислот омега-3 при нарушениях внимания

  13. Современные возможности лечения мигрени

Содержание выпуска 6 (70), 2015

  1. Актуальные вопросы диагностики и лечения РДВГ

  2. Актуальные вопросы детской психиатрии

  3. Лечение РДВГ и полиненасыщенные жирные кислоты

  4. От РДВГ у детей к РДВГ у взрослых

  5. Нетримання сечі неорганічної природи: етіологія, патогенез, клінічна типологія та стратегії лікування

  6. Психологічне консультування матерів у системі надання медичної допомоги дітям з ускладненнями у розвитку

  7. Клинико-фармакологические критерии выбора препарата в стратегии лечения атипичными нейролептиками

  8. Роль глутаматергических средств в лечении деменций

  9. Вопросы клиники и фармакологической терапии биполярного аффективного расстройства

  10. Венлафаксин XR в лечении большого депрессивного расстройства

  11. От синдрома ESSENCE к синдрому MUS

  12. Практическое руководство по ведению пациентов с РДВГ

  13. Клінічний поліморфізм первазивних порушень розвитку у підлітків та дорослих

  14. Новые возможности местного лечения дорсопатий

  15. Розлади аутистичного спектра (розлади загального розвитку)

Содержание выпуска 5 (69), 2015

  1. Лариса Рыбченко: «…мне хотелось бы видеть в нашей стране толерантность, которая поможет всем особенным людям чувствовать себя неотъемлемой частью общества»

  2. Новое в психиатрии

  3. Новое в эпилептологии

  4. Антиконвульсанты нового поколения: критерии выбора

  5. Болезнь Шильдера

  6. Применение сертралина при аффективных и тревожных расстройствах

  7. Сосудистая деменция: подходы и перспективы фармакологического лечения

  8. Фармакологическое ведение пациентов с нейропатической болью

  9. Психопатологічні синдроми у пацієнтів з лакунарними інфарктами головного мозку

  10. Сравнение эффективности карбамазепина, прегабалина и α-липоевой кислоты у пациентов с диабетической нейропатией

  11. Клиническая эффективность и переносимость лечения препаратом Оксапин® (окскарбазепин) в качестве замены карбамазепина у пациентов с фокальными эпилепсиями

  12. «Матрасная могила» Генриха Гейне

Содержание выпуска 4 (68), 2015

  1. Некролог

  2. Від надання психіатричної допомоги до охорони психічного здоров’я нації

  3. Від безперервності психопатології до неперервного надання медичної допомоги

  4. Новое в психиатрии

  5. Новое в эпилептологии

  6. Целекоксиб, эторикоксиб, мелоксикам и нимесулид: достоинства и недостатки

  7. Пcихогенные двигательные расстройства

  8. Ламотриджин и его возможности в лечении биполярных аффективных расстройств

  9. Оценка безопасности и переносимости прегабалина у пациентов с центральной нейропатической болью

  10. Немоторные симптомы при болезни Паркинсона

  11. Выбор терапевтических стратегий при депрессии: переход на венлафаксин или другой СИОЗС после неэффективного лечения

  12. Трансформации парциальных эпилептических припадков и их классификация у взрослых

  13. Мемантин в лечении различных видов деменции у пациентов пожилого возраста

  14. Соната сердца Константинаса Чюрлениса

Содержание выпуска 3 (67), 2015

  1. Дарья Сапон: «…травма практически всегда изолирует человека от общества, поэтому при терапии ПТСР пациенту важно показывать, что он является частью социума...»

  2. Новое в психиатрии

  3. Новое в эпилептологии

  4. Технология психолого-педагогического сопровождения детей с аутизмом в учебных заведениях

  5. Нейробиология депрессии: от анатомо-функциональных до молекулярных механизмов

  6. Новые возможности фармакотерапии генерализованного тревожного расстройства

  7. Практическое руководство по лечению пациентов с болезнью Альцгеймера и другими деменциями

  8. Тривожно-депресивні аспекти та якість життя пацієнтів при лікуванні аритмій

  9. Прамипексол в современной тактике патогенетической терапии болезни Паркинсона

  10. Вплив фосфатидилсерину на синдром дефіциту уваги та гіперактивності у дітей

  11. Эффективность зипразидона у больных шизофренией с симптомами депрессии

  12. Кошки художника Луиса Уэйна. Влияние шизофрении на творческий процесс

Содержание выпуска 1 (65), 2015

  1. ПРОТОКОЛ НАДАННЯ ДОПОМОГИ хворим на депресією: новий погляд на проблему

  2. Вплив психосоціальних факторів на психічне здоров’я

  3. Актуальні питання медико-психологічної та соціальної допомоги у надзвичайних ситуаціях

  4. Новое в психиатрии

  5. Новое в эпилептологии

  6. Новые мишени в лекарственной терапии тревожных расстройств: обзор преимуществ и недостатков прегабалина

  7. Поведенческий подход к развитию речи у детей с аутизмом: концепция анализа вербального поведения Скиннера

  8. Діагностика та лікування доброякісного пароксизмального позиційного головокружіння

  9. Клинические особенности и лечение недвигательных нарушений болезни Паркинсона

  10. Практическое клиническое определение эпилепсии

  11. Клінічна ефективність та переносимість топірамату при лікуванні дітей з фокальною епілепсією

  12. Розповсюдженість шизоафективного розладу в Україні

  13. Штрихи к патографии Петра І

Выпуски текущего года

Содержание выпуска 3 (158), 2025

  1. Всесвітній день поширення інформації про аутизм: спростовуємо поширені міфи

  2. Міфи і факти про аутизм

  3. Резистентна до лікування депресія: можливості аугментації терапії

  4. Фармакотерапія тривожних розладів і нейропротекція: альтернатива бензодіазепінам

  5. Лікування пацієнтів підліткового віку із шизофренією: ефективність і безпека антипсихотичної терапії

  6. Лікування депресії в пацієнтів з ішемічною хворобою серця або ризиком її розвитку

  7. Ефективність метакогнітивної терапії в лікуванні депресії, спричиненої емоційним вигоранням у медичного працівника під час війни в Україні

  8. Профілактична фармакотерапія епізодичного мігренозного головного болю в амбулаторних умовах

  9. Стратегії зниження дозування бензодіазепінів: коли ризики переважають користь

  10. Антон Брукнер: провінційний геній

Содержание выпуска 2 (157), 2025

  1. Алла Петрів: «Інвалідність — не тавро, а статус, який передбачає допомогу і захист особі зі стійкими порушеннями життєдіяльності»

  2. Деякі питання запровадження оцінювання повсякденного функціонування особи

  3. Нетиповий «атиповий» оланзапін

  4. Важливість співвідношення «доза-ефект» при застосуванні нестероїдних протизапальних препаратів

  5. Медикаментозний паркінсонізм: причини, наслідки та шляхи уникнення

  6. Можливості вдосконалення ведення пацієнтів із шизофренією

  7. Підвищений рівень тривожності в дітей і підлітків, які були свідками воєнного конфлікту: порівняльний аналіз, прогноз

  8. Фармакотерапія пацієнтів із шизофренією: важливість поліпшення рівня соціальної залученості

  9. Психічні та поведінкові розлади внаслідок вживання психоактивних речовин та стимуляторів, за винятком опіоїдів

  10. Амедео Модільяні: неприкаяний Моді

Рассылка

Будьте в курсе последних обновлений – подпишитесь на рассылку материалов на Ваш e-mail

Подписаться

Архив рекомендаций