Хвороба мойя-мойя

Хвороба мойя-мойя — це рідкісне захворювання, що характеризується ураженням судин головного мозку, за якого відбувається поступове звуження внутрішньочерепних сегментів внутрішніх сонних артерій, початкових відділів середніх мозкових артерій і передніх мозкових артерій головного мозку з формуванням ­стенозів чи навіть оклюзій цих судин. Типовою характерною ангіо­­графічною картиною при цьому захворюванні є ­формування сітки колатеральних судин на основі головного мозку, що нагадує хмарки диму [1]. Завдяки цій ознаці захворювання 1969 року отримало назву «мойя-мойя» (у пере­­кладі з японської означає «хмарка диму») [2].

Уперше хворобу описали 1957 року Т. Кудо, А. ­Нішімото та С. Такеуші, тому вона має також назву хвороба Нішімото–Такеуші–Кудо [3]. Ця хвороба має неухильно прогресуючий характер внаслідок поступового ­звуження вище­зазначених відділів інтракраніальних артерій. За статистикою, частота захворювання становить один ­випадок на 1 млн населення [4, 5].

Арте­рії вертебробазилярного басейну залишаються відносно інтактними. Клінічно захворювання ­проявляється періодичними транзиторними ішемічними атаками, ішемічними інфарктами головного мозку та ­різноманітними внутрішньочерепними крововиливами; можливі також епілептичні напади та когнітивні розлади [6, 7].

Неврологічна симптоматика цієї хвороби може бути різноманітною. Причину хвороби мойя-мойя ­достовірно не встановлено: припускають генетичну аномалію, аутоімунну чи запальну природу захворювання, можливий рецидивний спазм мозкових артерій [7-9].

Основним лікуванням є хірургічне, спрямоване на поліпшення кровопостачання головного мозку завдяки форму­ванню шунтів між екстракраніальними та інтракраніальними артеріями, частіше між поверхневими скроне­вими та середніми мозковими артеріями. Без ­хірургічного лікування прогноз захворювання є несприятливим. Оперативне втручання значно полегшує перебіг ­цієї ­хвороби та запобігає розвиткові тяжких ускладнень [10].

Ознаки хвороби мойя-мойя при магнітно-резонансній томографії

Магнітно-резонансна томографія (МРТ) із використан­ням безконт­растної ангіографії в режимі TOF (Time ofFlight) є одним із найінформативніших неінвазивних методів діагностування хвороби мойя-мойя, оскільки допо­магає виявити зміни структур головного мозку та характерні зміни інтракраніальних артерій.

Основними ознаками хвороби мойя-мойя є:

1. Підвищення МР-сигналу від конвекситальних боро­зен обох великих півкуль головного мозку в режимі T2/Flair, що зумовлено повнокров’ям і підвищенням тиску в судинах м’якої мозкової оболонки як реакцією на зниження перфузійного тиску інтракраніальних магістральних артерій (рис. 1).

Рисунок 1. МРТ головного мозку в аксіальній площині (режим T2/Flair); стрілками позначено підвищення МР-сигналу від конвекситальних борозен

2. Накопичення конт­расту м’якою мозковою ­оболонкою вздовж конвекситальних борозен обох великих півкуль (лептоменінгіальне конт­растування), зумовлене пато­логічним повнокров’ям судин м’якої мозкової оболонки із формуванням типового «симптому плюща» (рис. 2).

Рисунок 2. МРТ головного мозку в аксіальній площині (режим Т1, внутрішньовенне контрастування); стрілками позначено лептоменінгіальне контрастування із «симптомом плюща»

3. У разі проведення МРТ головного мозку в режимі Т2 візуалізуються колатеральні судини, переважно розташовані в проєкції базальних ядер і глибинних ­структур головного мозку, у вигляді точкових і лінійних ділянок випадіння МР-сигналу (рис. 3).

Рисунок 3. МРТ головного мозку в аксіальній площині (режим Т2); стрілками позначено точкові та лінійні смугасті зони випадіння МР-сигналу

4. Патологічне стенотичне звуження дистальних відді­лів внутрішніх сонних артерій і проксимальних відділів передніх та середніх мозкових артерій (рис. 4-6); водночас ураження поширюється на артерії каротидного ­басейну, а артерії вертебробазилярного басейну, як ­правило, лишаються інтактними (рис. 7).

Рисунок 4. МРТ головного мозку в корональній площині (режим TOF); стрілками позначено стенотичне звуження дистальних відділів внутрішніх сонних артерій на рівні сегментів С7

Рисунок 5. МРТ головного мозку в корональній площині (режим TOF); стрілками позначено патологічне стенотичне звуження сегментів М1 середніх мозкових артерій, виразніші зліва

Рисунок 6. МРТ головного мозку в аксіальній площині (режим TOF); стрілками позначено патологічне стенотичне звуження сегментів А1 передніх мозкових артерій

Рисунок 7. МРТ головного мозку в корональній площині (режим TOF); візуалізується інтактність артерій вертебробазилярного басейну

5. Наявні патологічно розширені колатеральні ­судини, переважно лентикулостріарні та ­таламоперфорувальні ­артерії, які формують переплетені структури, схожі на «хмар­ки диму» (рис. 8, 9).

Рисунок 8. МРТ головного мозку в аксіальній площині (режим TOF); стрілками позначено дрібні судинні колатералі, які формують «хмарки диму»

Рисунок 9. МРТ головного мозку в корональній площині (режим TOF); стрілками позначено дрібні судинні колатералі, які формують «хмарки диму»

6. В окремих випадках можуть виникати ішемічні ­інфаркти, перенесені крововиливи та аневризми інтра­крані­альних артерій.

Для встановлення діагнозу послуговуються радіологіч­ними критеріями Фукуї (1997):

• наявність стенозу чи оклюзії дистальних відділів внутрішніх сонних артерій та проксимальних відділів передніх і середніх мозкових артерій;
• наявність патологічної судинної сітки (судинні кола­тералі) видимої в ділянці стенозу чи оклюзії;
• виявлені за ангіографії судинні зміни, характерні для хвороби мойя-мойя, мають бути двобічними [11].

Клінічний випадок

Анамнез та скарги

Дівчинка 13 років скаржилася на періодичні епізоди раптової слабкості в правих кінцівках, виразніші в руці, які виникають із частотою 3-4 рази на місяць, а ­також супроводжуються утрудненням мовлення: вимовою лише окремих звуків і неможливістю відтворювати ­слова та речення. Періодично, із частотою 1-2 рази на місяць, вини­кали напади раптової слабкості в лівих кінцівках без мовних порушень. Вищезгадані епізоди тривали ­близько 10-30 хвилин, а потім поступово ­припинялися. ­Можливість розмовляти та сила в кінцівках, зі слів дів­чинки та її матері, повністю відновлювалися. Ці ­епізоди ­частіше виникали після стресових ситуацій і фізичного навантаження.

Дівчинка скаржилася на періодичні епізоди ­головного болю, загальну слабкість, погіршення уваги та пам’яті. Дебютували симптоми хвороби близько 6 місяців тому. Спадковий анамнез не обтяжений.

Неврологічний статус

Свідомість ясна, оцінка за шкалою ком Глазго 15 балів. Очні щілини відносно симетричні (D = S), зіниці округлі, симетричні; пряма та співдружня реакція зіниць на світло збережена повною мірою.

Рухи очних яблук повністю збережені в усіх площинах, ністагму немає. Обличчя симетричне, активні рухи мімічних м’язів збережені. Язик розташований по серединній лінії, атрофій і фасцикуляцій язика не виявлено. Піднебінний рефлекс збережений, симетричний (D = S). Наявний позитивний рефлекс Марінеску–Радовича з обох ­боків, хоботко­вий рефлекс негативний. Чутливість обличчя не порушена з обох боків.

Тонус м’язів кінцівок у межах норми, симетричний. Активні рухи в кінцівках збережені, сила м’язів не знижена, становить по 5 балів у верхніх і нижніх кінцівках з обох боків. Глибокі рефлекси живі, асиметричні (D > S), наявні пато­логічні рефлекси Россолімо–Вендеровича, Якобсона–Ласка та Гофмана в правій руці. Спостерігається патологічний рефлекс Пуссепа в правій стопі.

Черевні рефлекси асиметричні (D < S), помірно ­знижені. Поверхнева та глибока чутливість не порушена. Координаторні проби виконує задовільно. У позі Ромберга стійка. Менінгеальні знаки негативні.

Психічний статус

Орієнтація в часі, просторі та власній особистості збережена, абстрактне та критичне мислення не порушене. Під час виконання тесту для оцінювання когнітивних функцій MMSE пацієнтка набрала 26 балів із 30 можливих, при вико­нанні тесту малювання годинника — 9 балів із 10.

Під час проведення батареї тестів на лобну дисфункцію FAB пацієнтка отримала 18 балів із 18 можливих. Експресивне та імпресивне мовлення не порушено. Праксис і гнозис збережені повною мірою.

Зважаючи на оцінки психічного статусу, можна зробити висновок про наявність легких когнітивних порушень, що не сягають ступеня деменції.

Результати лабораторних та інструментальних досліджень

Пацієнтці визна­чили рівень цукру крові; провели загаль­ний аналіз крові та сечі та аналіз крові на вміст: гормонів щитоподібної залози, антинуклеарних антитіл (для виклю­чення церебрального васкуліту, зумовленого системним червоним вовчаком), С-реактивного білка, серомукоїду, антистрептолізину О. Проведено біохімічне до­сліджен­ня крові на вміст білірубіну, печінкових транс­аміназ, креатиніну та сечовин; виконано експрес-тест на ВІЛ, сифіліс, вірусні гепатити В і С. Усі лабораторні показники в межах референтних значень. Загальний аналіз ліквору (показ­ники якого в межах ­норми): колір — безбарвний, прозорість — повна, вміст білка — 0,25 г/л, вміст глюкози — 2,5 ммоль/л, цитоз — 3 клітини на 1 мкл (лімфоцити). При МРТ головного мозку з використанням безконт­растної ангіографії інтракраніальних та екстракраніальних артерій (у режимі TOF) ­виявлено специфічні для хвороби мойя-мойя зміни, у вигляді стено­тичного звуження проксимальних відділів перед­ніх і середніх мозкових арте­рій та дистальних відділів інтракраніальних частин внут­рішніх сонних арте­рій з обох боків (рис. 1-9).

Також наявні ­типові для патології судинні колатералі (пере­важно біля основи голов­ного мозку), які формують характерні скупчення у ­вигляді «хмарок диму». На нативних зображеннях головного мозку з використанням ­стандартних ­­імпульсних послідовностей даних перенесених ­крововиливів та ішемічних інфарктів головного мозку не ­виявлено. Обстеження головного мозку з використанням контрастної речовини підтвердило лептоменінгіальне накопичення конт­расту з формуванням характерного «симптому плюща».

Обґрунтування діагнозу

Діагноз хвороби мойя-мойя встановлено на ­підставі анамнезу та характерної клінічної картини у вигляді епізодів минущих порушень мозкового кровообігу за ­типом транзиторних ішемічних атак у правому та лівому каротид­них басейнах, із виникненням типових вогнищевих неврологічних симптомів (право- та ліво­бічний центральний гемі­парез, моторна афазія). Поза епізодами ­транзиторних ішемічних нападів наявна незначна вогнищева невро­логічна симптоматика: позитивний рефлекс Марінеску–Радовича (симптом ураження кортико-нуклеарних трактів); підвищення глибоких рефлексів справа та наявність патологічних кистьових рефлексів Россолімо–­Вендеровича, Якобсона–Ласка та Гофмана в правій руці; патологічний рефлекс Пуссепа в правій стопі; зниження черевних рефлексів справа. Це формує картину правобічної пірамідної недостатності без ознак парезу. ­Спостерігаються легкі когнітивні порушення. За даними МРТ головного мозку виявлено характерні типові ознаки хвороби мойя-мойя, які відповідають усім трьом діагностичним ­критеріям Фукуї (1997). Даних на користь інших захворювань, які можуть в окремих випадках мати схожу клінічну картину, не отри­мано, що дає змогу їх ­виключити.

У цьому ­випадку харак­терна клінічна картина і ­типові зміни, виявлені під час МРТ головного мозку з використанням МР-­ангіографії, дають змогу встановити діагноз хвороби мойя-мойя.

Література

1. Sébire G., Fullerton H., Riou E., deVeber G. Toward the definition of cerebral arteriopathies of childhood. Curr Opin Pediatr. 2004 Dec. Vol. 16, № 6. Р. 617-22.

2. Suzuki J., Takaku A. Cerebrovascular «moyamoya» disease. Disease showing abnormal net-like vessels in base of brain. Arch Neurol. 1969. Vol. 20. Р. 288-99.

3. Takeuchi K., Shimizu K. Hypoplasia of the bilateral internal caro­tid arteries. Brain Nerve. 1957. Vol. 9. Р. 37-43.

4. Kudo T. Spontaneus occlusion of the cicle of Willis: A disease ­apparently confined to Japanese. Neurology. 1968. Vol. 18, № 5. Р. ­485-496.

5. Nishimoto A., Takeushi S. Abnormal cerebrovascular network related to the internal carotid arteries. J. Neurosurg. 1968. Vol. 29, № 3. Р. 225-230.

6. Cerebrovascular Diseases in Clinical Practice / Ed. by D. Wiebers, V. Feigin, R. Broun. 1997. P. 353-354.

7. Ho C., Baraitser M. Neurological complications in one of a sibpair with aplasia cutis congenita. Clin. Dysmorphol. 1992. Vol.1, № 4. р. 235-239.

8. Gorrotxategi P., Reguilon M., Gaztanaga R. et al. Moyamoya disease in a child with multiple malformation. Rew. Neurol. 1995. Vol. 23, № 120. Р. 403-405.

9. Shanahan P., Hutchinson M., Bohan A. et al. Hemichorea, mouamoua and ulcerative colitis. Mov. Disord. 2001. Vol. 16, № 3. Р. 570-572.

10. Roach E. S., Golomb M. R., Adams R. et al. American Heart Association Stroke Council; Council on Cardiovascular Disease in the Young. Management of stroke in infants and children: a scientific statement from a Special Writing Group of the American Heart Association Stroke Council and the Council on Cardiovascular Disease in the Young. Stroke. 2008 Sep. Vol. 39, 9. Р. 2644-91.

11. Fukui M. Current State of Study on Moya moya Disease in ­Japan. Surg. Neurol. 1997. Vol. 47. Р. 138-143.