скрыть меню

Еволюція епілепсії: складні питання нейропсихіатричних розладів

За матеріалами XXV Конференції Української протиепілептичної ліги з міжнародною участю «Еволюція епілепсії від народ­жен­ня до похилого віку» (22–24 квітня 2021 р., Ужгород–Київ–Харків, Україна)

страницы: 14-18

Закінчення. Початок у № 4(125) і 6(127) 2021

Інтраопераційний нейрофізіологічний моніторинг під час хірургії епілепсії

вгору

У рамках XXV конференції Української протиепілептичної ліги (УПЕЛ) Смоланка Володимир Іванович, доктор медичних наук, професор, завідувач кафедри неврології, нейрохірургії та психіатрії Ужгородського ­національного університету, представив доповідь на тему «Інтраопера­ційний нейрофізіологічний моніторинг під час ­хірургії епілепсії: ­потрібен чи ні? Сьогодні інтраопераційний нейро­моніторинг, як зазначив доповідач, стає невід’ємною складовою в практиці нейрохірурга та надає можливість вберегти пацієнта від можливих неврологічних порушень після операції та прискорити реабілітаційний період. Його широко ­застосовують у розвинутих країнах світу під час проведення хірургічних втручань, а в деяких, як-от США, він входить до списку обов’язкового обладнання нейрохірургічної операційної.

Основні етапи хірургії епілепсії: інтерпретація первинних даних (підтверд­жен­ня фармакорезистентності до ­терапії, визначення потенційних кандидатів); передопераційне ­обстеження (лока­лізація епілептогенної зони, визначення ризику когнітивних розладів, впливу хірургії на психічні функції та ризику нового неврологічного дефіциту); хірургічне втручання (ідентифікація функціонально важливих ділянок мозку, верифікація та видалення епілептогенної зони, постійний моніторинг провідних та асоціативних шляхів).

Процес хірургії епілепсії передбачає:

  1. Оцінювання первинних даних пацієнта (епілептолог).
  2. Дообстеження пацієнта (епілептолог, ­нейропсихолог, нейрорадіолог, нейрофізіолог).
  3. Мультидисциплінарний аналіз (епілептолог, нейро­психолог, нейрорадіолог, нейрофізіолог, нейрохірург).
  4. Хірургічне втручання (нейрофізіолог, нейрохірург).
  5. Конт­рольні обстеження (епілептолог, ­нейропсихолог, нейрорадіолог, нейрофізіолог).
  6. Корекція лікування (епілептолог).

Система інтраопераційного нейрофізіологічного моні­торингу включає операційний мікроскоп, ­ендоскопічні ­стійки (для можливості ендоскопічної ­асистенції), інтраопе­раційний нейрофізіологічний моніторинг (з можливістю інтраопераційної кортикографії), нейронавіга­цію / інтраопераційну ультразвукову діагностику, ультра­звуковий аспіратор. Як заначив пан Смоланка, ідеальними кандидатами на хірургію епілепсії є пацієнти з каверномою, із гіпо­кампальним склерозом, із пухлинами та з фокальними кортикальними дис­плазіями. Цінність такого моніторингу поля­гає в процесі інтраопераційної ідентифікації функціонально важливих ділянок мозку, який дає можливість досягнути максимально безпечного об’єму резекції. Завдяки появі цього обладнання стало можливим проведення інтраопераційного нейрофізіологічного моніторингу — безперервного спостереження за станом структур нервової системи пацієнта для своєчасного виявлення небезпечних відхилень від вихідного рівня функціонування під час оперативного втручання для запобігання неврологічному дефіциту.

Такий моніторинг передбачає постійний конт­роль функціональної цілісності нервової системи і можливість іден­ти­фікації нервової тканини в рані. В разі загрози виникнення неврологічного дефіциту хірург вчасно може зупинитися або «зробити крок назад», щоб не порушити основні функції нервової системи пацієнта. Із появою згада­ного обладнання в операційній хірург діє набагато впевненіше під час роботи на функціонально значущих зонах пацієнта. Це суттєво розширило спектр операцій, адже сьогодні стало можливо оперувати пухлини головного і спинного мозку, вроджені вади ЦНС, а також здійснювати оперативні втручання при лікуванні епілепсії.

Серед цікавих відібраних кейсів як приклад пан Смоланка представив учасникам заходу хірургічні опції при ­видаленні каверноми в ділянці центральної ­борозни. Каверноми ­головного мозку — група судинних ушкоджень голов­ного мозку. Їх частка у структурі ­судинних мальформацій ЦНС становить 5–10 %. До появи методів нейровізу­алізації каверноми вважали рідкісним захворюванням, а діагноз встановлювали під час операції або автопсії. ­Консервативна тактика лікування є доцільною у ­пацієнтів із супратенторіальними каверномами глибинної ­локалізації за відсутності неврологічної симптоматики. Хірургічне лікування пацієнтів із поверхневими ­супратенторіальними каверномами є ефективним і безпечним. Завдяки спеціальному обладнанню можливо відстежувати функції, за які відповідає та чи інша ділянка ­мозку. Лікар-нейро­фізіолог попереджає нейрохірурга про можливі ризики, що дає ­змогу забезпечити повноцінне життя для пацієнта після ­втручання.

Нині інтраопераційний нейрофізіологіч­ний моні­торинг є необхідним компонентом сучасної хірургії епілепсії, ­оскільки дає змогу якісно ідентифікувати вогнища запалення, чітко визначати межі його резекції та прогно­зувати результати такого лікування.

Патофізіологічні особливості епілептогенезу в незрілому мозку

вгору

Мартинюк Володимир ­Юрійо­вич, кандидат медичних наук, доцент, завідувач ­кафед­ри невро­логії і медико-соціальної реабілітації Націо­нального університету охорони здоров’я України імені П. Л. Шупика, представив доповідь на тему «Патофізіо­логічні особ­ливості епілептогенезу в незрілому ­мозку та діагностично-­лікувальний алгоритм епілептичних нападів у дітей», над якою він працював у співавторстві зі Швейкіною ­Вікторією Бори­сівною, кандидаткою медичних наук, старшою науковою співробітницею відділу неонатології ДУ «Інститут педіат­рії, акушерства і гінекології НАМН України імені ­академіка О. М. Лук’янової». Під час виступу доповідач розповів про актуальну проблему неонатології та дитячої неврології — судоми в ново­народжених і дітей раннього віку. Більша частка нео­натальних судом обумовлена незрілістю нейро­гліальних структур (пере­важно кори головного мозку), механізмів гальмівного конт­ролю за нейрональною активністю, недостатністю процесів мієлінізації, високою гідро­фільністю мозкової паренхіми, проникністю ­клітинних мембран, лабільністю поза- і ­внутрішньочерепних гомео­статичних механізмів. Доповідач про­аналізував наукову ­літературу про патогенетичні меха­нізми ­розвитку епілептичного ­процесу, що базується на особливостях анатомо-фізіо­логічних меха­нізмів ­функціонування ­клітин головного мозку, ­зокрема, у новонароджених і дітей раннього віку, та описав нові пато­фізіологічні дані щодо підвищеної збудливості ­мозку, який розвивається.

Формування епілептичної системи

Реалізація механізму підвищеної збудливості ­фетального мозку може бути обумовлена особливостями функціонування NMDA, AMPA, каїнатних рецепторів, ­особливостями локалізації іонних каналів у різних структурах мозку. Наприклад, парадоксальна (збуджувальна, деполяри­зуюча) роль γ-аміномасляної кислоти зумовлена особливостями активації хлорних ко-транс­портерів. Завершення ­формування епілептичної системи супроводжується: порушенням обмінних, і нейромедіаторних процесів; розладами мікроциркуляції в головного мозку; наростанням атрофії мозку та активації імунних реакцій нейроспецифічної спрямованості. Пан Мартинюк зосередив увагу на ­особливостях ­формування епілептичного ­процесу в новонароджених і дітей ­раннього віку. У ­неонатальному періоді в пірамідальних клітинах гіпо­кампа є збільшений профіль експресії Са2+ проникних АМРА-рецепторів, що забезпечує, з одного боку, активацію синаптогенезу, а з іншого — сприяє підвищенню збудливості незрілого мозку.

Вікозалежні особливості функціонування незрілих нейронів

Серед причини розвитку судом у новонароджених: гіпо­ксично-ішемічне ушкод­жен­ня (40–53 %); внутрішньочерепний крововилив (7–17 %); ішемічний інсульт (6–17 %); порушення розвитку мозку (3–17 %); менінгіт / сепсис (2–14 %); гіпоглікемія (0,1–5 %); гіпокальціємія, гіпомагніємія (4–22 %); вроджені порушення ­метаболізму (­зокрема, дефіцит піридоксину, транспортера глюкози, некетотична гіпергліцинемія, пропіонноваацидурія та ін. (3–4 %); білірубінова енцефалопатія (1 %); скасування протиепілептичних препаратів (ПЕП), які застосовувала мати (4 %); ідіоматичні причини (2 %); доброякісні ­ідіопатичні неонатальні судоми (1 %).

Класифікація й клінічні фенотипи неонатальних судом

Судоми в новонароджених рідко мають розгорнуту клінічну картину і часто представлені абортивними або фокальними нападами, що пов’язано з онтогенетичними особ­ливостями фетального мозку, а саме: незавершеністю до моменту народ­жен­ня корково-нейрональної ­організації, синаптогенезу й мієлінізації його структур, недостатністю розвитку комі­суральних міжпівкульних зв’язків, нерівномірною представленістю у корі іонних каналів разом із відносно добре сформованою лімбіко-ретикулярною системою та її зв’язком зі стовбуровими структурами. Доповідач наголосив, що, попри різноманітні клінічні ознаки, у ново­народжених виокремлюють чотири основні типи нападів: субтильні (стерті, абортивні, фрагментарні), клонічні, тонічні та міоклонічні. Судоми у новонароджених та дітей раннього віку спостерігаються при таких групах хвороб і синдромів, як-от: хвороби порушення обміну речовин; ранні епілептичні енцефалопатії; моногенні вроджені вади головного ­мозку; моногенні синдроми, що супроводжуються інтелектуальним дефіцитом; хромосомні аномалії (зокрема, мікроструктурні перебудови). Каталог захворювань, асоційованих із генетичним компонентом (ОМІМ) Університету Джона Гопкінса (США), нині уміщує понад 600 генів, мутації у яких призводять до ­виникнення моногенних захворювань, що ­супроводжуються ­судомами.

Епілептична енцефалопатія

Епілептична енцефалопатія — це гетерогенна група захворювань, яка характеризується частими ­епілептичними нападами, резистентними до протисумної терапії, «агресивною» міжприступною епілептиформную активністю та виразною затримкою нейропсихічного ­розвитку. Епілептичні енцефалопатії становлять до 15 % усіх форм епілепсії дитячого віку і близько 40 % усіх форм судом, які виникають у перші три роки життя дитини. Серед епілептичних синдромів з енцефалопатичним перебігом вирізняють: ранню міоклонічну енцефалопатію; ранню інфантильну епілептичну енцефалопатію (синдром Отахари); мігруючу фокальну епілепсію у дітей ­раннього віку (синдром Коппала–Дюлака); інфантильні спазми (синдром Веста); синдром Айкарді; злоякісну ­міоклонічну епілепсію раннього віку (синдром Драве); міоклонічно-­астетичну епілепсію (синдром Дузе); синдром Леннокса–Гасто; синдром Ландау–Клеффнера; епілепсії з феноменом електричного, епілептичного статусу сну (ЕЕСС, СSWS); фебрильно-асоційовані епі­лептичні синдроми — AEIMSE (FIRES, DESC, IHHE); прогресуючі ­міоклонічні епілепсії; енцефаліт Расмуссена (синдром Кожевнікова).

Нозологічні форми ­метаболічних порушень, які супрово­джуються неонатальними судо­мами, належать до ­групи курабельних захворювань: порушення обміну ­речовин; піри­доксин-залежні судоми; піридоксальфосфат-­залежні судоми; судоми чутливі до фолієвої кислоти; дефіцит транс­портера глюкози, тип 1 (GLUT1); фенілкетонурія (класична, атипові форми). Дані досліджень розширюють уявлення про особливості епілептогенезу, зокрема в не­зрілому ­мозку, завдяки чому з’являється можливість своєчасної діагностики та визначення ­підходів до ­раціональної тера­пії в цій, дуже вразливій, групі пацієнтів.

Поліетіологічний синдром

Судоми у новонароджених — це поліетіологічний синдром, який визначає доцільність використання діагностичного алгоритму, передусім: магнітно-резонансної томографії (МРТ) головного мозку (не менше 3 Тесла), метаболічних і молекулярно-генетичних досліджень за умови наявної фармако­резистентності до терапії. Вікові анатомо-­фізіологічні особливості функціонування ЦНС у новонароджених та немовлят супроводжуються парадоксальним дисбалансом збуджувальних і гальмівних нейротрансмітерів, що обумов­лює диференційоване призначення ПЕП, насамперед фенобарбіталу. Перспектива підвищення ефективності лікування судом у новонароджених і немовлят передусім ­пов’язана з використанням таргетної терапії, що зумовлює доцільність подальшого впровад­жен­ня нейрогенетичних досліджень.

Пароксизмальні стани та спонтанна рухова активність новонароджених і немовлят

вгору

Панасюк Людимила Афанасіївна, кандидатка медичних наук, доцентка Національного університету ­охорони здоров’я України імені П. Л. Шупика, у доповіді «­Пароксизмальні стани та спонтанна рухова активність ново­народжених і немовлят: диференційний діагноз, тактика терапії» розповіла про пароксизмальні стани у плода, ново­народжених і немовлят. Для кращого ­інформування учасників заходу вона використала ­відеоперезента­ції пароксизмів про ­диференційний діагноз. Вибір діагностичної тактики у дітей із пароксизмальними станами становить певні труднощі через брак специ­фічних маркерів і клінічний поліморфізм судом. Паро­ксизмальні стани поділяють на неонатальні судоми (симпто­матичні — 90–95 %; епілепсії, епілептичні синдро­ми — 5–10 %) і неепілептичні (фізіологічні й ­патологічні).

Диференційний діагноз

Для неепілептичних нападів характерні стимул-залежні припадки; відсутність клінічної стереотипності; можливість зупинити пароксизми легким згинанням або стисканням кінцівки; відсутність порушення свідомості, вегетативних реакцій, очних феноменів; міоклонії сну, які ­зупиняються при пробуд­жен­ні дитини; відсутність змін на електроенцефалографії (ЕЕГ); неефективність проти судомної тера­пії. Тоді як неонатальні судоми виникають спонтанно; мають виразну клінічну стереотипність пароксизму; ­зупиняються спонтанно; супроводжуються порушенням свідомості, ­вегетативними реакціями, очними феноменами; наявні епілептиформні зміни на ЕЕГ; конт­ролюються ці судоми проти судомною терапією. Хибна діагностика призводить до неадекватного лікування, спотворює прогноз захворювання, зумовлюючи негативні соціальні наслідки. Особливим підходом до вивчення гене­ралізованих («масивних») рухів є метод відеозапису генералізованих рухів ­немовляти.

У країнах Західної Європи для ­оцінювання спонтанної рухової активності дитини грудного віку застосовують метод Прехтла. Спостереження за дитиною проводять упродовж 30–60 хвилин (за допомогою відео­запису), потім заповнюють таблицю різних видів рухів з оцінкою в ­балах. Оцінювання генералізованих рухів (GMs) за методом ­Прехтла: концепція загальних рухів від 7–9 тижнів гестації до 6 місяців постнатально перші рухи головою; 9 тижнів — 38–40 тижнів — рухи плода та передчасно народжених; 0–8 тижнів «корчі (зведений судомою)»; 9–20 тижнів неспокійні рухи (до 24 тижнів для передчасно народжених); після 20 тижнів стартує програма спрямованих рухів, коор­динованих рухів, утримання пози в просторі (­програма готу­ється з 3 місяців життя); 3–6 місяців — концепція вели­кої неврологічної транс­формації. Репертуар рухів плода до 20 тижнів: рука–обличчя; ретро­флексія голови; анге­флексія голови; повороти голови; потягування; позіхання (зевота); смоктання; ковтання.

Рухи плода та передчасно народжених мають широку амплітуду та високу швидкість. Сила таких рухів збільшується після народ­жен­ня у міру дозрівання нервової системи. Такі рухи виконуються одночасно всім тулубом і кінців­ками. Для «корчі, зведених судомою» (0–8 ­тижнів) характерні невисока амплітуда рухів, мала швидкість (траєкторія форми еліпса) та незграбність. Особливістю неспокійних, метушливих рухів (9–20 тижнів) є ­маленькі рухи помірної швидкості та варіабельні за прискоренням у шиї, тулубі та кінцівках у всіх напрямках, які зникають у разі збуд­жен­ня чи плачу. За синхронних крампі м’язи напружуються і розслабляються (релаксують) ­одночасно, спостерігаються стереотипно упродовж тижнів, є високий ризик розвитку дитячого церебрального паралічу.

Показовим є нормальний тип рухової активності в 3–5 місяців, який має назву «метушливість» (fidgety) і являє собою множинні швидкі рухи шиї, голови, плеча, ­тулуба, стегна, пальців кисті, стопи, особливу увагу звертають на контакт «рука–особа», «рука–рука», «нога–нога». Судомно-синхронні рухи рук і ніг у 2–4 місяці ­відображають ранні ознаки тетрапарезу. Значне збіднення спонтанних рухів рук і ніг на одному боці тіла в 2–3 місяці життя може в подальшому проявитися спастичним геміпарезом. Маркерами спас­тичних і дискінетичних форм дитячого церебрального пара­лічу в 3–5 місяців є відсутність підйому ніг у ­положенні лежачи на спині, відсутність метушливих рухів (fidgety).

Терапія рухових розладів і порушень психомоторного розвитку

Тактика терапії рухових розладів і порушень психо­моторного розвитку уміщує такі кроки:

  1. Алгоритм діагностики неонатальних судом (диференційний діагноз, етіологія).
  2. Терапія нозології, у структурі якої виникли неонатальні судоми.
  3. Лікування неонатальних судом фенобарбіталом.
  4. За браком конт­ролю неонатальних судом — МРТ головного ­мозку (епірежим), генетична і мета­болічна панелі.
  5. Протиепілептична терапія — фенобарбітал (PB), фені­тоїн (PHT), бензодіазепіни (BSD), вальпроати (VPA), карбамазепін (CMZ), окскарбазепін (OXC), ­леветирацетам (LEV), ацетазоламід (AZM) (ILAE, МОЗ України).

Епілепсія дитячого віку

вгору

Македонська Ірина Василівна, кандидатка медичних наук, завідувачка ­неврологічного відділення молодшого віку КНП «Міська ­дитяча лікарня № 5» м. Дніпра, лікарка-невро­логиня вищої категорії, у доповіді «Результати епілепсії дитячого віку за даними Дніп­ровського регіону» розповіла про ­епілеп­сію як одне з найпоширеніших неврологічних захворювань, що призводить до високого відсотка інвалідизації пацієнтів. Епілепсія — це хронічне ­захворювання ­головного мозку з найчастішим дебютом у дитячому віку, але діагносту­ється у всіх вікових групах. Прогредієнтний перебіг ­хвороби супроводжується змінами клінічної картини епілепсії. Вивчення вікових особ­ливостей епілепсії, причин і напрямів її трансформації допоможе забезпечити адекватну комп­лексну медико-психологічну допомогу пацієнтам на всіх стадіях хвороби.

Особливістю дитячого віку є безперервний процес ­розвитку структур і функцій ­усього організму, зокрема і ЦНС. Здебільшого на еволюцію епілепсії та трансформацію нападів у дітей мають вплив процеси «дозрівання» нерво­вої ­системи, перинатальні ураження головного мозку, гене­тичні ­чинники і гормональні зміни (у підлітків). У процесі хвороби прогресують і порушення вищих психічних ­функцій. За даними низки авторів, захворюваність на епілеп­сію у дітей віком до 2 років становить до 70 випадків на 100 тис. дитячого населення, найбільше у дітей першого року життя — від 199 до 233 ­випадків на 100 тис. На частку епілептичних енцефалопатій припадає до 39 %.

Прояви у малюка епілептичних нападів є ознакою невро­логічної дисфункції та прогнозують у подальшому форму­вання неврологічного дефіциту. Як відомо, ­найчастіше фіксують синдром Веста — 25–42 випадки на 100 тис. ­дітей. Однією з важливих характеристик епілептичних енцефало­патій є вікова еволюція ­клінічних симптомів та епілепти­формних патернів. Вікозалежні форми епілеп­сії ­виникають тільки у дітей, коли мозок ще ­розвивається.

Епілептичні енцефалопатії

Епілептичні енцефалопатії включають низку вікових епілептичних синдромів, для яких характерні певний тип ­нападів і специфічні зміни на ЕЕГ. До епілептичних енцефало­патій із раннім початком належать (­неонатальна) міоклонічна енцефало­патія, синдром Отахара, епілепсія раннього дитячого віку з мігруючими фокальними нападами, синдром ­Веста і синдром Драве. Серед епілептичних енце­фалопатій виокремлюють синдром Леннокса–Гасто, синдром Ландау–Клеффнера, епілепсію з міоклонічно-ато­нічними нападами. ­Зокрема, епілептичні енцефалопатії з раннім ­початком можуть еволюціонувати в дитячому віці. Синдром ­Отахара, що дебютує у віці до 2 міся­ців, еволюціо­нує у синдром Веста, а потім — у синдром Леннокса–Гасто. Із прогресом медицини і, зокрема, з появою ­методів нейровізуалізації, молекулярних, генетичних досліджень, описано нові форми дитячої епілепсії, як-от ­злоякісні мігруючі парці­альні напади раннього дитя­чого віку, синдром Марканда–Блюме–Отахара, а також атипові міксформи епілептичних енцефалопатій ­раннього дитинства. Генетичні причини епілептичних енце­фалопатій можуть бути гетерогенними: мута­ції в окремих генах (­моногенні епілепсії); хромосомні анома­лії; ­уроджені порушення мета­болізму.

Рання міоклонічна енцефалопатія

Ранній міоклонічній енцефалопатії притаманні ­генетично детермінована природа та порушення обміну. Ця патологія має абсолютну резистентність до терапії впродовж ­усього перебігу хвороби. Крім того, можлива її трансформація у синдром Веста, мультифокальну епілепсію. У процесі динаміки змін клінічної картини епілепсії здебільшого у пацієнтів із ранньою міоклонічною енцефало­патією до основного типу нападів — міоклоній — додаються фокальні приступи, які асоціюються із заміною електроенцефалографічного патерну «спалах–пригні­чення» після року життя на атипову гіпсаритмію. Як результат, персистування описа­них ­нападів, резистентних до терапії, а також рання смерть.

Синдром Отахара

Синдром Отахара — генетично детермінована патологія. Відомо, що структурні зміни головного мозку виникають у 85 % пацієнтів (уроджені мальформації, нейрошкірні синдроми, мікроцефалії). Зокрема, спостерігається грубе відставання в моторному та ­психічному ­розвитку з високою смертністю у ранньому ­дитячому віці. Із віком ­відбувається персистування ­серійних ­тонічних спазмів, а на ЕЕГ — поступовий регрес «супресивно-вибухового» патерну з транс­формацією у модифіковану ­гіпсаритмію (75 %) до 11 місяців (еволюція синдрому Отахара в ­синдром ­Веста), а у 25 % — у мульти­регіональні ­зміни (транс­фор­мація синдрому Отахара у мульти­фокальну епілеп­сію).

Синдром Веста

Синдром Веста може ­розвинутися як у дітей здорових від народ­жен­ня, так і у тих, хто має тяжку ­органічну патологію головного мозку. ­Причиною хвороби є вади ­розвитку ­головного ­мозку, хромосомні аномалії, нейронні ­синдроми, внутрішньо­утробні інфекції та вроджені ­дефекти ­метаболізму; гіпоксично-ішемічні енце­фалопатії новонароджених, інфекції нервової ­системи, пухлини та ­інсульти. До 30–40 % усіх епілептичних спазмів генетично детерміно­вані — це стосується і уроджених дефектів ­метаболізму, і хромосомних аберацій, і вад розвитку. ­Значна ­частка ­припадає на моногенні ­генетичні мута­ції. ­Найчастіше ­розвиток ­хвороби пов’язують із мутаціями у генах: ARX, CDKL5, RCNQ2, FOXG1, GRIN1, GRIN2A, MAGI2C, SLC25F22, SPTAN1, STXBP1. Синдром Веста може ­еволюціонувати із ­синдрому Отахара, нині встановлено спільну для них мутацію GABRA1. Вчені виявили понад 200 найрізноманітніших захворювань, які супроводжуються синдромом Веста.

Синдром Драве

Синдром Драве належить до генетично ­детермінованих патологій. Прогноз хвороби тяжкий. Напади ­здебільшого продовжуються і у дорослому житті, проте з меншою частотою, ніж у дитинстві, зазвичай — у нічний час. Паці­єнти із синдромом Драве є найтяжчою і резистентною до терапії підгрупою. Смертність становить 5,75–17,5 % випадків, пере­важно це раптова смерть при епілепсії. Частота ­епілептичних судом, як правило, ­згасає у дорослому віці до раз на тиждень чи місяць нічних фокальних чи вторинно-генералізованих тоніко-клонічних нападів. ­Відбуваються зміни у ­поведінці: гіпер­активність змінюється на ­надмірну повільність і персеве­рацію рухів, думок і словесних виразів. Може ­погіршитися хода, нерідко виникає тяжкий кіфосколіоз.

Синдром Леннокса–Гасто

Як зазначила пані Македонська, синдром Леннокса–­Гасто є найтяжчим для лікування. Майже у ­половини генетичних мутацій і в більшості випадків зі структурними змінами голов­ного мозку ремісії досягти ­неможливо, навіть при застосуванні широкого спектра сучасних ПЕП. До 10 % дітей помирає у перші 10 років життя. Може трапитися трансформація патології у фокальну (частіше лобну) епілепсію.

Синдром Дузе

При епілепсії з міоклонічно-атонічними нападами (синд­ром Дузе) здебільшого вдається досягти їх конт­ролю, ­проте, повну ремісію має лише третина таких пацієнтів. Наявність фокальних пароксизмів значно погіршує прог­ноз захворювання, такі напади є найрезистентнішими до терапії. Із групи пацієнтів з епілептичними енцефалопатіями до ­дорослого віку доживають із синдромом ­Драве та Леннокса–Гасто. Решта енцефалопатій, як правило, трансформуються в інші форми ­епілепсії.

Дитяча абсансна епілепсія

Дитяча абсансна епілепсія належить до доброякісних форм. Практично у всіх випадках за адекватної терапії вдається досягти суттєвого зниження частоти нападів, а здебільшого — повної ремісії (90–97 % випадків). Рециди­ви хвороби пов’язані з трансформацією у ­юнацькі форми ідіоматичних ­генералізованих епілепсій. Ризик таких трансформацій є над­високим за наяв­ності у пацієнтів генералізованих судомних ­напа­дів, коротких абсансів із міо­клонусом повік, ­коротких розрядів на ЕЕГ пік / поліпік-хвильової активності та фото­сенситивності. У таких пацієнтів ­терапію слід продовжувати до чотирьох років життя, досягаючи купі­рування інтеріктальної епілептиформної активності.

Юнацька абсансна епілепсія

При юнацькій абсансній епілепсії можливо досягти повної терапевтичної ремісії у 65 % клінічних випадків. Прог­ноз хвороби суттєво погіршується за доєднання генералі­зо­ваних судомних нападів. Їх висока частка нерідко стає основною причиною резистентності до терапії, значущо погіршуючи прогноз хвороби. Тому необхідне ­швидке призначення адекватної терапії. За ­резистентності до тера­пії завжди є ймовірність доєднання до абсансів і генералізованих судомних нападів, і міоклонічних пароксизмів із трансформацією у юнацьку міоклонічну епілепсію.

Синдром Дживонса

Дебютує синдром Дживонса зазвичай у дитячому віці. При міоклонії повік з абсансами здебільшого завдяки застосуванню політерапії вдається отримати ­суттєве зниження частоти нападів, хоча ремісії досягають менше третини пацієнтів. Навіть після довготривалої медикаментоз­ної ремісії в дитинстві напади можуть рецидивувати у пубертатному періоді. У таких клінічних випадках ­спостерігається швидке долучення міоклонічних пароксизмів і генералізо­ва­них судомних нападів, що свідчить про ­трансформацію синдрома Дживонса у юнацьку міоклонічну епілепсію.

Синдром Янца

Синдром Янца (юнацька міоклонічна епілепсія) — най поширеніший спадковий синдром ідіопатичної генералізованої епілепсії, досягти повної тера­певтичної ремісії вдається у 70–90 % випадків. Неблаго­приємний прогноз може бути за пізнього початку терапевтичних заходів і високої частоти генералізованих судомних нападів. Попри високий відсоток досягнення медикаментозної ремісії, як зауважила доповідачка, не варто бути занадто оптимістичними щодо прогнозу ­хвороби. Оскільки основною проблемою високої частоти ­рецидивів цих нападів є скасування застосування ПЕП; навіть ­після 3–5-річної ремісії може трапитися рецидив.

Роландична епілепсія

Епілепсія дитячого віку із центрально-­скроневими шипами (роландична) є однією з найпоширеніших форм дитячої епілепсії (15–30 % усіх випадків). Її поява ­пов’язана з гіперзбудливістю центрально-скроневої ділянки кори головного мозку. Хвороба супроводжується нападами, які трап­ляються досить рідко, здебільшого вночі. ­Роландична епілепсія відповідає всім критеріям ­доброякісного епілептичного процесу з перебігом без прогресуючого неврологічного і когнітивного ­дефіциту, із хорошою реак­цією на відносно невеликі дози ПЕП, практично без реци­дивів після закінчення лікування.

Дитяча потилична епілепсія

Потилична епілепсія у дітей може розвиватися як у ранньому (3–6 років), так і в більш пізньому віці (6–14 років). Це так звана доброякісна епілепсія з розвитком прос­тих парціальних нападів і зорових розладів. Ремісії досягають у 95 % випадків, навіть за відсутності ­лікування. При класичній формі синдрому Гасто ­ремісія настає у ­пубертатному ­періоді у 82 % пацієнтів. За раннього дебюту можуть бути ­одиничні напади упродовж усього перебігу ­хвороби. Ремі­сія настає у 92 % осіб у 9 років. Пік-хвильову активність можливо фіксувати ще ­довгі роки після ремі­сії, зокрема і в дорослому віці. Клінічна фено­менологія ­дитячої потиличної епілепсії є складнішою, активний перебіг хвороби триває довше за роландичну епілепсію. Перші напади бува­ють дуже ­важкими і тривалими. Їх купірувати ­складніше, ніж при ­роландичній епілепсії. У міру розвитку ­хвороби ­напади стають чутливішими до дії препаратів карбамазепіну і вальпроатів.

Проблема патоморфозу епілепсії не втрачає нині ­своєї актуальності, адже відбуваються значні зміни щодо поглядів на етіологію і патогенез цього захворювання, а також на прогноз і підходи до його лікування. Сподіваємось, що представлена інформація сприятиме поглибленню розуміння такої багато­гранної патології, як епілепсія, а ­також допомагатиме в практичній і науковій діяльності.

Підготувала Лариса Мартинова

Наш журнал
в соцсетях:

Выпуски текущего года

8 (129)

Содержание выпуска 8 (129), 2021

  1. Ірина Пінчук

  2. Ю. А. Бабкіна

  3. В. Й. Мамчур, О. В. Макаренко

  4. Л. О. Герасименко

  5. А. Асанова, О. Хаустова, О. Чабан, О. Прохорова, M. Кузьмицький, Є. Тимощук, О. Авраменко

7 (128)
6 (127)
5 (126)
4 (125)
3 (124)
1
2 (123)
1 (122)