сховати меню
Розділи: Огляд

Новое в эпилептологии

haritonov.jpg
Ведущий рубрики: Владимир Игоревич Харитонов — невролог-эпилептолог Украинского медицинского центра реабилитации детей с органическим поражением нервной системы МЗ Украины, действительный член Европейской академии эпилептологии (EUREPA) и Международной ассоциации детских неврологов (ICNA)

Адрес для корреспонденции:

Уважаемые коллеги, представляю вашему вниманию подборку наиболее интересных статей за ноябрь 2011 г.
В журнале Pediatric Neurology (2011; 45: 355-367) была опубликована статья А. Пациорковского (A. Paciorkowski) «Генетическая и биологическая классификация инфантильных спазмов». Ранее термины «симптоматический», «криптогенный» и «идиопатический» применялись для категоризации инфантильных спазмов и эпилепсии в целом. Ограничения этого подхода хорошо известны, и значение этих терминов становится еще более бессмысленным в свете постоянно поступающей информации о том, что инфантильные спазмы возникают при нарушениях в ключевых генетических механизмах развития головного мозга. Недавние исследования показали, что у лиц с инфантильными спазмами наблюдаются мутации в нескольких генах, таких как ARX, CDKL5, FOXG1, GRIN1, GRIN2A, MAGI2, MEF2C, SLC25A22, SPTAN1 и STXBP1. Однако не все пациенты с мутациями этих генов имеют инфантильные спазмы. Фенотип данных состояний имеет достаточно подобий, для того чтобы считать, что эти гены связаны с инфантильными спазмами. Предположительный механизм возникновения инфантильных спазмов связан с патологическими изменениями и синаптическими нарушениями в вентральной части лобной доли. Есть предположение, что патогенез инфантильных спазмов подобен механизмам аутизма в его генетической сложности, когда каждое генетическое состояние составляет 1% от прочих. Поэтому ожидается, что еще много других мутаций генов, вызывающих инфантильные спазмы, будут найдены в ближайшее время.
Новые данные, полученные в ходе молекулярных генетических исследований, свидетельствуют о том, что все формы инфантильных спазмов, вероятно, симптоматические, и термин «криптогенные инфантильные спазмы» больше не применим.
Последние сообщения указывают на то, что после появления инфантильных спазмов может следовать развитие симптомов аутизма. Эти наблюдения включают данные туберозного склероза, инфантильных спазмов и аутизма, подобная корреляция также была выявлена у пациентов с синдромом Дауна. Некоторые авторы подвергают критике предположение, что последующее развитие аутизма является следствием тяжелой эпилептической энцефалопатии.
Инфантильные спазмы часто сочетаются с двигательными нарушениями, чаще гиперкинезами, однако причина и значимость этих нарушений на сегодняшний день неясны. Использование термина ДЦП как предполагаемой причины нарушает определение двигательных расстройств как специфи­ческого симптома, связанного с инфантильными спазмами. Выявление мутации гена ARX – первого гена, который четко коррелирует с инфантильными спазмами, привело к более ясному пониманию того, что непроизвольные движения могут составлять основные клинические симптомы определенных синдромов, которые включают инфантильные спазмы. Описание делеции и мутации гена MEF2C у пациентов с инфантильными спазмами и дискинезией только усилило эти предположения. Определение делеции гена MEF2C как еще одного гена, связанного с появлением инфантильных спазмов, – феномен интересный, поскольку этот ген может быть транскрипционной мишенью гена ARX в период развития вентральной части лобной доли, когда ГАМК-ергические интернейроны созревают и мигрируют. Поэтому не удивительно то, что дети с мутацией генов ARX и MEF2C проявляют подобный фенотип. Дискинетические движения также были выявлены у детей с делецией гена CDKL5 и мутацией гена STXBP1.
Согласно генетической классификации состояний с инфантильными спазмами, есть две группы состояний: те, которые имеют и не имеют известный предрасполагающий генотип.
Состояния с известным предрасполагающим генотипом составляют основу группы, которая обеспечивает развитие понимания патогенеза инфантильных спазмов. В эту группу включены состояния с недавно описанными генами, где их мутации, делеции и дупликации часто связаны с инфантильными спазмами. Некоторые дети с мутациями ARX и STXBP1 манифестируют в ранний период жизни с эпилептической энцефалопатией раннего начала (синдром Отахара) и являются иллюстрацией спектра эпилептических энцефалопатий детства.
Что касается группы с неизвестным предрасполагающим генотипом, то это категория была введена для пациентов, которые имеют инфантильные спазмы, но с недостаточным количеством симптомов, специфических для установки определенного диагноза. На сегодняшний день эта группа также находится в состоянии развития и изучения.

· · ·

В журнале Archives of Neurology (2011; 68 (10): 1320-1322) была опубликована статья А. Моди (A. Modi) «Паттерны нарушения антиэпилептической терапии у детей с впервые выявленной эпилепсией». Поскольку эпилепсия является частым заболеванием в популяции, имеет довольно узкие терапевтические границы, а также границы безопасности для анти­эпилептического лечения, сущес­твует ряд определенных проблем с соблюдением данной терапии у взрослых, поэтому определение частоты, паттернов и предикторов несоблюдения такого лечения у детей с эпилепсией представляет собой большой интерес. Время начала и особенности развития несоблюдения антиэпилептической терапии у детей на сегодняшний день неизвестны. С целью определения этих данных, а также выявления социодемографических и специфических для эпилепсии предикторов было проведено исследование, в котором приняли участие 124 ребенка в возрасте 2-12 лет с впервые диагностированной эпилепсией. Исследование показало, что 58% детей продемонстрировали несоблюдение терапии на протяжении первых 6 месяцев лечения. В процессе исследования было выделено 5 различных паттернов соблюдения терапии: тяжелое раннее несоблюдение (13%), тяжелое отсроченное несоблюдение (7%), среднетяжелое несоблюдение (13%), легкое несоблюдение (26%) и почти полное соблюдение (42%). Паттерн соблюдения устанавливался на протяжении первых месяцев терапии. Социо­эко­но­мический статус был единственным предиктором соблюдения лечения, снижение которого сочеталось с повышением уровня несоблюдения антиэпилептической терапии.

Наш журнал
у соцмережах:

  •

Думки експертів

Ірина Пінчук
Шлях до створення Національної програми охорони психічного здоров’я в Україні: 2006–2021 роки
Ірина Пінчук
Ірина Пінчук
Міжнародні стандарти у сфері запобігання вживанню наркотиків: початок розмови
Ірина Пінчук
Ірина Пінчук
Для чого створювати мобільні мультидисциплінарні команди з психічного здоров’я?
Ірина Пінчук
Дмитро Марценковський
Депресії при посттравматичному стресовому розладі у дітей та підлітків
Дмитро Марценковський
Ігор Марценковський
Нові виклики для системи психіатричної допомоги дітям і дорослим молодого віку
Ігор Марценковський
Ірина Пінчук
Безпрецедентність кризи в українській психіатрії
Ірина Пінчук

Випуски за 2011 Рік

Зміст випуску 5-3, 2011

  1. Чи буде в Україні надаватися послуга «раннє втручання»?
  2. Актуальные вопросы детской психиатрии
  3. Применение <font face="GreekMathSymbols">a</font>-агонистов в детской психиатрической практике
  4. Терапия аутизма с точки зрения доказательной медицины и клинического опыта
  5. Опыт применения риссета (рисперидона) при лечении шизофрении у подростков
  6. Коморбідна Патологія та супутні проблеми при гіперактивному розладі з дефіцитом уваги
  7. Сучасний протокол допомоги дітям та підліткам з депресією: перспективи його реалізації в Україні
  8. Лечение расстройств пищевого поведения у подростков: прогресс и проблемы
  9. Проблемы детской неврологии
  10. Ботулотоксин типа А (диспорт) в лечении детского церебрального паралича
  11. Руководство по диагностике и терапии эпилепсии
  12. Катамнез дітей, що перенесли судоми в неонатальному періоді
  13. Альфа-липоевая кислота в лечении диабетической нейропатии
  14. Дети-саванты. Ключи к пониманию природы гениальности

Зміст випуску 2-1, 2011

  1. «… явные признаки интеграции нейронаук могут напоминать возврат к истокам психиатрии и неврологии, но уже на новом, более высоком методологическом уровне»
  2. Синдром неспокійних ніг в осіб старшого та похилого віку: недооцінений та недолікований «тіньовий» феномен
  3. Болезнь Альцгеймера
  4. Псевдодеменція і деменція: проблеми діагностики та лікування
  5. Расстройства настроения после инсульта: факторы риска развития депрессии
  6. Сосудистая деменция
  7. Влияние церебролизина на когнитивные функции и замедление кЭЭГ у лиц с сосудистой деменцией
  8. Современные представления о болезни Паркинсона: пять новшеств
  9. Леводопа и леводопофобия
  10. Оценка степени выраженности когнитивного дефицита у пациентов с болезнью Паркинсона
  11. Эпилепсия в пожилом возрасте
  12. Психодинамічно орієнтована психотерапія пацієнтів з інволюційними психозами
  13. Вегетативные и депрессивные расстройства у лиц с синдромом вегетативной дисфункции
  14. Место растительных природных препаратов при лечении депрессии: эффективность и безопасность
  15. Феномен Антоненко

Зміст випуску 8 (35), 2011

  1. С юбилеем, «НейроNEWS»!
  2. Всемирный день психического здоровья
  3. Психическое здоровье: усиление борьбы с психическими расстройствами
  4. Мнение эксперта:<br> Психотерапия – важный компонент в лечении психических расстройств
  5. Новое в психиатрии
  6. Новое в эпилептологии
  7. Биполярное аффективное расстройство: диагностика, терапия, профилактика
  8. Нейропсихологія болю
  9. Розлади харчової поведінки у дітей<br> Організація надання кваліфікованої психіатричної допомоги в педіатричному медичному закладі
  10. Когнітивно-поведінкова модель розуміння та терапії обсесивно-компульсивного розладу
  11. Диагностика и медикаментозное лечение болезни Паркинсона
  12. Диагностика и медикаментозное лечение болезни Паркинсона (окончание)
  13. Комментарий
  14. РУКОВОДСТВО по диагностике и лечению болезни Альцгеймера
  15. Распространенность и характеристики недиагностированного БПР у больных с депрессивным эпизодом
  16. Безумец на троне. <br> Штрихи к психопатическому портрету Ивана Грозного

Зміст випуску 7 (34), 2011

  1. «КПТ не вчить людей «позитивно» думати, вона спрямована на об’єктивне сприйняття реальності, звільнення від ілюзій, помилкових суджень та переконань»
  2. Новое в психиатрии
  3. Современное лечение эпилепсии: сфера применения и эффективность леветирацетама
  4. Новое в эпилептологии
  5. Современные представления о патогенезе болезни Паркинсона
  6. Cтимуляция пластичности и функционального восстановления после инсульта
  7. Рапимиг – «золотой стандарт» триптанов II поколения в терапии мигрени
  8. Расстройства пищевого поведения: психодинамическая концептуализация заболевания
  9. Руководство по диагностике и лечению первичной дистонии
  10. Диагностика и медикаментозное лечение болезни Паркинсона
  11. Альфа-липоевая кислота в лечении нейропатической боли у больных сахарным диабетом
  12. Тяжелая депрессия и трудные для лечения больные депрессией в стационаре: новые возможности терапии
  13. Влияние нейропептидов на функциональное состояние мозга у лиц с церебральной сосудистой патологией
  14. Сумерки идолов.<br> Заметки о клиническом случае Фридриха Ницше

Зміст випуску 6 (33), 2011

  1. Джон Мэнринг: «Очевидно, что умению проводить эффективные психотерапевтические сессии нельзя научиться исключительно по учебникам…»
  2. Новое в психиатрии
  3. Новое в эпилептологии
  4. Влияние на систему хронобиологии: новые перспективы в терапии депрессии
  5. Новые молекулы в лечении шизофрении
  6. Современные принципы терапии биполярного расстройства
  7. Леветирацетам в лечении эпилепсии
  8. Расстройства пищевого поведения в детском и юношеском возрасте: фокус внимания на соматических последствиях
  9. Ламотриджин и вальпроат в лечении ювенильной миоклонической эпилепсии
  10. Применение венлафаксина у пациенток с большим депрессивным эпизодом в климактерический период
  11. Рекомендации по фармакологическому лечению нейропатической боли
  12. Воздействие гидросмина на слуховые нарушения вследствие вертебробазилярной недостаточности
  13. Место метаболической терапии в лечении кардионеврологических больных
  14. Роль статинов в комплексной терапии хронической ишемии головного мозга
  15. Аторвакор® и вестинорм® в терапии лиц с ишемическим инсультом в вертебробазилярном бассейне
  16. Аутизм изнутри. История Темпл Грэндин.

Випуски поточного року

Зміст випуску 1, 2024

  1. Особливості порушень психічного здоров’я, пов’язані зі старінням
  2. Факти щодо психічного здоров’я осіб літнього віку
  3. Танцювально-рухова терапія в комплексному реабілітаційному лікуванні пацієнтів із хворобою Паркінсона

    І. М. Карабань, І. Б. Пепеніна, Н. В. Карасевич, М. А. Ходаковська, Н. О. Мельник, С.А. Крижановський

  4. Нейропсихіатричні аспекти хвороби Паркінсона
  5. Сучасні аспекти діагностування та лікування пацієнтів із деменцією

    А. В. Демченко, Дж. Н. Аравіцька

  6. Використання комбінації леводопи, карбідопи та ентакапону за хвороби Паркінсона в умовах реальної клінічної практики
  7. Діагностика та лікування біполярного афективного розладу в осіб літнього віку
  8. Ефективність вортіоксетину в пацієнтів із великим депресивним розладом у поєднанні з ранньою стадією деменції
  9. Симптоматичне лікування пацієнтів за паліативної терапії та наприкінці життя у відділеннях невідкладної допомоги
  10. Постінсультна епілепсія: встановлення діагнозу та підходи до терапії
  11. Ортостатична гіпотензія у геріатричних пацієнтів

    Л. М. Єна, О. Г. Гаркавенко,

Інші проекти видавничого дому «Здоров'я України»

Логотип
Спеціалізований медичний портал
Логотип
Дитячий лікар
Логотип
Медичні аспекти здоров'я жінки
Логотип
Клінічна імунологія, Алергологія, Інфектологія
Логотип
Раціональна фармакотерапія