Гиперкинетический и аутистический спектры психических нарушений у детей: особенности дифференциальной диагностики

И.А. Марценковский,
Украинский научно-исследовательский институт социальной, судебной психиатрии и наркологии, г. Киев

В клинической практике часто встречаются дети, у которых одновременно наблюдаются симптомы спектра аутизма (первазивного нарушения развития), гиперкинетического расстройства (ГКР), специфические нарушения развития речи, двигательных функций и школьных навыков, образуя континуум полиморфных, сложных для дифференциальной диагностики клинических проявлений [1, 2]. В некоторых клинических случаях преобладают симптомы спектра аутизма, тогда как в других более четко выражены проявления гиперкинетического расстройства.

Возникает вопрос о том, какое из этих двух расстройств должно быть диагностировано? Согласно диагностическим критериям как МКБ-10, так и DSM-IV, рекомендуется не диагностировать ГКР при выполнении диагностических критериев расстройства аутистического спектра (РАС).

Многообразие вариантов пересечения первазивных нарушений развития с клиническими проявлениями гиперкинетического спектра может быть объяснено в рамках двух гипотез: согласно первой, клинический полиморфизм рассматривают как континуум переходных состояний между РАС и ГКР, а вторая предполагает сущес-твование двух, трех, четырех или более независимых заболеваний с различными стереотипами развития и дискретными клиническими проявлениями.

Смешанные специфические расстройства развития речи, двигательных функций и школьных навыков (задержка речевого развития [ЗРР]) могут рассматриваться как осложнения (проявления тяжести) континуума нарушений нейроразвития либо как дискретная форма расстройств развития.

Уже в первых исследованиях Каннера и Аспергера, посвященных аутизму, в качестве основных клинических проявлений были описаны дефицит внимания, импульсивность и гиперактивность [3-5]. Нарушения активности и внимания также являются базовыми при ГКР. Задержки развития экспрессивной и рецептивной речи, школьных навыков наблюдаются у большинства больных РАС и ГКР. ЗРР всегда сопровождаются нейрокогнитивными нарушениями, в том числе дефицитом концентрационной функции внимания.

Внимание при аутизме может быть как легко переключаемым, неустойчивым, распределенным на чрезмерном количестве объектов, со слишком большим объемом для качественного восприятия, что также характерно для детей с ГКР, так и сверхсконцентрированным на отдельных деталях, недостаточно переключаемым для целостного восприятия, не встречающимся при ГКР [6].

Анализ особенностей дефицита внимания при РАС может способствовать пониманию целого ряда базовых для этого расстройства симптомов [6]. Описана триада нарушений, характерных для детей с первазивными нарушениями развития в виде гиперсистематизации, сверхконцентрации внимания на деталях и гиперчувствительности. Чрезмерная фиксация пациента на частях предметов может быть причиной их стереотипного или своеобразного использования. Кроме того, дети с описанными нарушениями концентрационной функции внимания имеют нарушенный паттерн движений глаз и последовательной концентрации внимания на деталях лица в процессе его восприятия. В США создано оборудование, и в ближайшие годы будут разработаны диагностические алгоритмы, позволяющие с высоким уровнем надежности выявлять глазодвигательные паттерны, специфичные для первазивных нарушений развития и других ранних поведенческих расстройств у детей.

Селективность внимания может быть причиной дефицита в понимании социального контекста ситуаций, эмоциональных реплик, восприятии обращенной речи, способности отделения ее от шума. Плохая переключаемость внимания может, предположительно, быть причиной фрагментарного восприятия окружающей среды и формирования первазивных нарушений развития. Таким образом, расстройство с дефицитом внимания и гиперактивностью (РДВГ) и РАС, вероятно, ассоциированы с причинно-следственными связями, приводящими к формированию континуума различных по тяжести нарушений психического развития.

Не исключено, что клинический полиморфизм комбинации симптомов РДВГ и ГКР является следствием генетического полиморфизма. Установлено, что cочетание нарушений активности и внимания со стереотипными движениями и тиками может быть ассоциировано с полиморфизмом гена 13q31, ГКР с тяжелыми нарушениями речевого развития – 6p22; расстройства активности и внимания с перцепторными нарушениями, сенсорными и сверхценными интересами – 4q11. Первазивные расстройства развития с тяжелыми нарушениями активности и внимания часто наблюдаются при мутации гена 16p13 [7].

Целью настоящего исследования было изучение клинической типологии и распостраненности РАС и РДВГ в выборке детей с полиморфной симптоматикой с использованием научно обоснованных диагностических процедур.

Материалы и методы исследования

Были рандомизированы 226 детей в возрасте 2-8 лет (ментальный возраст – от 14 до 70 месяцев) с полиморфной симптоматикой, включавшей гиперактивность, двигательную расторможенность, разрушительные формы поведения, нарушения концентрационной функции внимания и взаимодействия со сверстниками, задержки развития экспрессивной и/или рецептивной речи, недостаточный эмоциональный и зрительный контакты, стереотипные движения, поведение и игровую деятельность.

Для диагностики использовали полуструктурированное диагностическое интервью с родителями для скрининга симптомов аутизма (ADI-R) и рейтинговую шкалу для оценки дефицита внимания и гиперактивности (ADHD-RS). Применяемые инструментарии валидизированы с использованием диагностических критериев DSM-IV, поэтому при обсуждении полученных результатов использовались категории этой диагностической системы.

На рисунке 1 представлено распределение включенных в исследование детей в зависимости от пола и возраста (мальчики во всех возрастных группах преобладали над девочками).

Особенности психического и моторного развития рандомизированых детей определяли при помощи психообразовательного профиля (PEP-R). Оценивали ментальный возраст ребенка, актуальный уровень и зоны ближайшего развития для перцепции, подражательной деятельности, мелкой и крупной моторики, зрительно-моторной координации, познавательной деятельности и речи. Для оценки социального функционирования и адаптивного поведения использовали шкалу социальной реципрокности (SRS-2), контрольный список аномального поведения (ABC) и 2-ю версию шкалы адаптивного поведения Вайнленд. Для сбора социально-демографических данных, анализа истории развития и заболевания ребенка, семейного анамнеза применяли семейный опросник (FQ) и полуструктурированную рейтинговую клиническую шкалу для формализованной оценки клинических проявлений расстройства у детей (SCEF).

Результаты исследования и их обсуждение

После диагностического скрининга рандомизированных детей с полиморфной симптоматикой аутистическое расстройство (АР) было установлено у 50 (22,1%), РАС – у 30 (13,3%), ЗРР – у 146 (64,6%) человек. РДВГ диагностировали у 32 (64,1%) детей с АР, 21 (0,7%) с РАС и 37 (25,3%) с ЗРР.

На рисунке 2 представлено соотношение аутистических и гиперкинетических симптомов в зависимости от возраста у детей с полиморфной симптоматикой. В выборке пациентов с полиморфной симптоматикой обращает внимание уменьшение с возрастом удельного веса первазивной и усиление гиперкинетической симптоматики.

У детей с РДВГ в соответствии с диагностическими критериями DSM-IV выделяются три клинических подтипа:

c преобладанием гиперактивности и импульсивности;
с преобладанием невнимательности;
комбинированный вариант.

Распределение клинических вариантов РДВГ в выборке детей с полиморфной симптоматикой представлено на рисунке 3.

При АР подтип РДВГ с гиперактивностью и импульсивностью наблюдался у 8%, с невнимательностью – у 35,3%, комбинированный подтип – у 19,9% из включенных в исследование детей. При РАС РДВГ с гиперактивностью и импульсивностью диагностировано у 17,2%, с невнимательностью – у 17,6%, с комбинированными клиническими проявлениями – у 37,6% пациентов. У детей с ЗРР РДВГ с гиперактивностью и импульсивностью было выявлено в 13,2%, с невнимательностью – в 6,6% случаев. Комбинированный подтип РДВГ наблюдался у 5,3% пациентов с ЗРР.

Симптомы, ассоциированные с невнимательностью, гиперактивностью и импульсивностью при АР, были выражены меньше, чем при РАС; минимальная выраженность симптомов гиперкинетического спектра отмечалась у детей с ЗРР. В группе пациентов с РАС преобладали случаи РДВГ с гиперактивностью и импульсивностью; РДВГ с доминированием невнимательности, случаи без РДВГ встречались реже. У детей с РАС комбинированный подтип РДВГ также имел место чаще, чем у таковых с АР. Негативная диагностика АР и РАС положительно коррелировала с негативной диагностикой РДВГ. У детей с ЗРР все три подтипа РДВГ наблюдались реже, чем в 30% случаев.

Коморбидная симптоматика спектра РДВГ у детей с АР и РАС меняется с возрастом: наблюдалось снижение гиперактивности, но усиливались нарушения, ассоциированные с невнимательностью. У пациентов с РАС с возрастом увеличивался удельный вес комбинированных вариантов РДВГ, чаще наблюдались оппозиционные и кондуктивные поведенческие нарушения. При ЗРР расстройства рецептивной речи чаще сочетались с нарушениями качества социальной инициативы и реципрокности. Нарушения выразительности речи в большей степени были связаны с гиперактивностью и импульсивностью.

Клинический полиморфизм детей в группах сравнения при оценке по SCEF представлен в таблице 1.

Результаты факторного анализа представлены в таблице 2. Использование факторного анализа позволило выделить значимые клинические признаки и на основании наличия взаимных корреляций определить три фактора, описывающих все многообразие клинических проявлений у рандомизированных детей с полиморфной симптоматикой: первазивных нарушений развития, разрушительного поведения, а также дефицита внимания и ЗРР. Выделенные факторы можно рассматривать как своеобразные моноквалитативные симптомокомплексы, имеющие причинно-следственную взаимосвязь. Из представленных данных видно, что симптомы, характеризующие отдельные факторы, накладываются друг на друга. Их взаимодействие определяет клинический полиморфизм у включенных в исследование детей.

Обращает на себя внимание наличие сильных корреляций между суммами баллов, полученных при скрининге с использованием ADI-R и субшкалы гиперактивности ADHD-RS. Существует незначительная связь между суммой баллов по ADI-R и субшкале невнимательности ADHD-RS.

Выводы

Полученные результаты демонстрируют, что дети с РАС, АР и ЗРР с симптомами аутистического и гиперкинетического спектров имеют большое количество общих клинических проявлений, образуя единый континуум полиморфных нарушений.

Из всего многообразия клинических нарушений у таких пациентов возможно выделение трех моноквалитативных синдромов:

спектра первазивных нарушений развития;
спектра разрушительного поведения;
спектра дефицита внимания и ЗРР.

Нарушения внимания при РДВГ и первазивных расстройствах (АР и РАС) в большинстве случаев, по-видимому, имеют различную природу, что не исключает вероятности коморбидности этих расстройств у некоторых детей.

Многие симптомы, отражающие нарушения развития, включая специфические задержки развития рецептивной, экспрессивной речи, речевой артикуляции и двигательных функций, встречаются как при АР, РАС, так и при РДВГ. Дети с РАС имели больше общих клинических проявлений с пациентами с АР и ЗРР с симптомами аутизма, чем с детьми с ЗРР и симптомами РДВГ. Тяжесть таких симптомов, как бедность социальных взаимодействий, отсутствие зрительного контакта, стереотипные движения, формы поведения и интересы для пациентов с АР характерна в большей мере, чем в группе с РАС. Специфические задержки речевого развития и двигательных функций чаще сочетаются с нарушениями концентрационной функции внимания, чем с расстройствами социальной реципрокности.

Таким образом, результаты исследования поддерживают гипотезу, согласно которой АР и РАС можно рассматривать как подтипы континуума первазивных нарушений развития. Совокупные первазивные расстройства развития и РДВГ представляются в качестве дискретных расстройств. ЗРР с аутистическими и ЗРР с гиперкинетическими симптомами, по-видимому, также являются дискретными расстройствами, такими как РДВГ и аутизм.

В качестве возможных критериев для дифференциальной диагностики ЗРР с симптомами аутистического и ЗРР с симптомами гиперкинетического спектра рассматриваются: преобладание нарушений развития рецептивной над расстройствами экспрессивной речи, преобладание гиперактивности и импульсивности над невнимательностью, а также наличие диспрактических нарушений, в частности дизартрии.

Литература

Wing L., Gould J., Gillberg C. Autism spectrum disorders in the DSM-V: Better or worse than the DSM-IV? // Research in Developmental Disabilities. – 2011. – V. 32. – P. 768-773.
Taylor E., Sonuga-Barke E. Disorders of attention and acitivity / Rutter M., Bishop D., Pine D. et al., 5th ed. // Rutter’s Child & Adolescent Psychiatry. – Oxford: Wiley-Blackwell., 2008. – P. 467-496.
Kanner L . Autistic disturbances of affective contact // The Nervous Child. – 1943. – V. 2. – P.217-250.
Asperger H. Die «Autistischen Psychopathen» im Kindesalter. // Archiv fur psychiatrie und nervenkrankheiten. – 1944. – V. 117. – P. 76-136.
Wing L. The history of ideas on autism: legends, myths and reality // Autism. – 1997. – V. 1. – P. 13-23.
Baron-Cohen S. Ashwеn E., Ashwеn C. Talent in autism: hypersystemizing, hyper-attention to detail and sensory hypersensitivity // Philosophical Transactions of the Royal Society: Biological Sciences, 2009. – V. 364. – P. 1377-1383.
Freitag C.M., Staal W., Klauck S.M. Genetics of autistic disorders: review and clinical implications // Eur Child Adolesc Psychiatry. – 2010. – V. 19. – P. 169-178.