Разделы:
Лекция
Расстройства спектра аутизма: вопросы диагностики и терапии
Расстройства спектра аутизма (РСА) включают три группы симптомов, связанных с качественными нарушениями социальной реципрокности, коммуникации, перцепторными нарушениями и стереотипными формами поведения. На сайте организации Autisms Speaks доступен видеоглоссарий симптомов расстройств первазивного развития (www.autismspeaks.org).
Качественные ухудшения социального взаимодействия
Их трех основных доменов клинических проявлений, которые определяют аутистическое расстройство, нарушение социального взаимодействия (социальной реципрокности) является определяющим.
К клиническим проявлениям этого домена относятся: ограниченность невербального поведения, используемого для регулирования социального взаимодействия, неспособность организовать и поддерживать взаимодействие (игру и общение) со сверстниками соответственно возрасту ребенка, отсутствие спонтанного желания делиться радостью, интересами или достижениями с окружающими (например, не показывает, не приносит интересующий его предмет или не привлекает к нему внимание окружающих). Дети с нарушениями в этой области имеют недостаток социальной и эмоциональной взаимности, не понимают эмоции родителей, не жалеют их, не смеются в ответ, не оценивает правильно социальный контекст ситуации по эмоциональным реакциям ее участников.
Исследования в области теории разума позволили сделать предположение, что способность детей подражать другим людям является основополагающим навыком, который лежит в основе формирования понимания точки зрения других (Baron-Cohen, 2009). Именно на основе подражательной деятельности формируется та психическая функция, которая называется эмпатией (способностью понимать обман и эмоции других людей). Несформированность эмпатии негативно влияет на игровую деятельность, сопереживание, социальную и эмоциональную взаимность, взаимоотношения со сверстниками.
Способность обращать внимание также очень важна для социального обучения и связана с языковым и когнитивным развитием. Нарушения в этой сфере (трудность привлечения внимания, игнорирование значимых для ребенка его возраста стимулов) выявляют у детей с аутизмом (Baron-Cohen et al., 2009).
Признаки психического дефицита, описываемые в рамках теории разума, могут быть выявлены у всех пациентов с РСА, но они не являются специфичными, могут наблюдаться у лиц с шизофренией и при некоторых расстройствах личности.
Другим важным понятием для континуума симптомов нарушений социальной реципрокности является избирательность восприятия стимулов (stimulus overselectivity). Этот термин используется для описания явления, при котором человек сосредотачивается только на одном аспекте объекта или окружающей среды, игнорируя другие. Многие аутисты, как представляется, имеют «туннельное зрение» или даже «туннельное восприятие». Такие особенности восприятия часто являются причиной того, что родители подозревают у своего ребенка с аутистическим расстройством глухоту. Пытаясь проверить слух, они гремят за его спиной металлической посудой, но ребенок не реагирует на эти неожиданные и громкие звуки, поглощенный, например, восприятием зрительной информации; в другой ситуации тот же ребенок может услышать, как разворачивают обертку конфеты. К сожалению, нам неизвестны точные механизмы избирательного восприятия стимулов. Феномен впервые описан Ловаасом еще в 1971 г. именно как избирательность перцепции. Одна из теорий, популярная со времен Каннера, объясняет этот клинический феномен чрезмерно высокой концентрацией и маленьким объемом внимания у пациентов с РСА (Mottron et al., 2006).
Теория слабой центральной согласованности (weak central coherence theory), или центральной когеренции (central coherence theory) предполагает, что у каждого индивидуума существует своя специфика восприятия контекста социальных событий или больших картин окружающей действительности – когнитивный стиль, а ограниченные возможности такого восприятия лежат в основе центрального нейрокогнитивного нарушения при аутизме (Happe, Frith, 2006).
Теория слабой центральной согласованности позволяет объяснить, почему некоторые люди с РСА могут демонстрировать выдающиеся способности при изучении математики или черчения, но имеют проблемы, связанные с чтением и пересказом и, как правило, живут в социальной изоляции. Предполагается, что дети с аутизмом воспринимает детали лучше, чем здоровые люди, что «они не в состоянии увидеть лес за деревьями». С другой стороны, сенсорная гиперчувствительность у людей с РСА, как утверждает Baron-Cohen (2009), приводит к обостренному вниманию к деталям и гиперсистематизации, которые являются краеугольным камнем восприятия и обусловливают талантливость в связанных с ними сферах деятельности.
Согласно другой теории, люди с аутизмом не могут целостно осознавать воспринятую информацию из-за невозможности отличить сигнал (собственно информацию) от сенсорного шума. Несформированность механизмов шумоподавления компенсируется при помощи феномена избирательности восприятия стимулов, восприятия лишь отдельных частей объекта или только в одной модальности.
Дети с РСА используют невербальное поведение (зрительный контакт, жесты, позы, мимику) реже, чем их здоровые сверстники. У двухлетних детей с аутизмом наблюдаются нарушения зрительно-моторной координации и восприятия движений окружающих людей, вследствие чего они избегают глазного контакта и не отслеживают взглядом перемещение взрослых (Klin
et al., 2009; Jones et al., 2008).
Дети с аутизмом могут демонстрировать необычное невербальное поведение в виде связанных с перцепторными нарушениями своеобразных сенсорных интересов. Baron-Cohen et al. в 2009 г. описали у детей с РСА триаду нарушений в виде гиперсистематизации, сверхконцентрации внимания на деталях и гиперчувствительности. Необычное поведение иногда наблюдается в ответ на зрительные, слуховые и тактильные специфические стимулы. Зрительная гиперчувствительность может сопровождаться латеральным зрением – стремлением рассматривать объекты боковым зрением. Латеральное зрение трактуется многими специалистами как попытка ограничить количество поступающей информации или сосредоточиться на оптимальной. Слуховая и тактильная гиперчувствительность может быть очень фрустрирующей для ребенка. В тоже время, сенсорная гиперчувствительность иногда приводит к появлению чрезмерного внимания к деталям.
Даже высокофункциональные личности с РСА имеют проблемы во взаимоотношениях со сверстниками: одни пациенты просто не заинтересованы в таком общении,
у других может, например, страдать совместная игровая деятельность (неумение организовать и поддержать ролевую игру, выполнять команды и соблюдать правила). Некоторые дети с РСА демонстрируют заинтересованность в общении и игре со сверстниками, но у них возникают сложности в интерпретации действий других и, соответственно, реакции на них.
У многих людей с РСА нет понимания природы социальных взаимоотношений, в частности их роли в отношениях, некоторые не в состоянии проявлять сочувствие и сострадание.
Все перечисленные трудности приводят к ухудшению социального взаимодействия.
Качественные нарушения коммуникации
Симптомы, относящиеся к качественным нарушениям коммуникации, включают в себя задержку или полное отсутствие разговорной речи, не сопровождающиеся компенсаторными попытками невербальной коммуникации; неспособность инициировать или поддержать разговор; стереотипные, повторяющиеся речевые выражения (речевые штампы); отсутствие разнообразной, спонтанной подражательной игры и игры «понарошку».
Задержка речевого развития, отсутствие разговорной речи и ее особенности, характерные для РСА, часто являются первичной причиной беспокойства родителей. Важной отличительной особенностью первазивного от специфического нарушения развития речи является отсутствие попыток компенсаторного использования для общения невербальных средств, таких как жесты.
У детей с нормальным речевым развитием речь имеет социальную и функциональную направленность. При РСА она часто направлена только на удовлетворение потребностей ребенка. Повторения фраз и диалогов других людей, мультипликационных героев (отсроченные и непосредственные эхолалии), которые дети могут использовать как к месту, так и вне связи с контекстом текущей социальной ситуации характерны для разных этапов речевого развития при РСА. Скорость, объем и интонация речи при аутистическом развитии могут быть аномально высокими, низкими, быстрыми, медленными, порывчатыми, монотонными и т. д. Люди с РСА могут придумывать свои собственные слова и фразы, в речи могут стереотипно использоваться фразы, не подходящие по контексту.
Даже у высокофункциональных лиц с РСА могут быть проблемы в инициации и поддержании разговора. Общение с людьми, страдающими РСА, часто недостаточно информативно для их собеседников;
аутистические личности не способны гибко менять тему разговора, часто не отвечают на вопросы, не опираются на комментарии других людей. Беседу с лицами с РСА, учитывая также их ограниченные интересы, иногда очень трудно поддерживать.
Игра может быть функциональной или воображаемой. Функциональная игра – это та, в которой игрушки используются по назначению, например, игрушечную вилку используют как вилку, машинку – как машинку, а при нажатии на кнопку ожидают причинно-следственной связи от игрушки, что она будет прыгать, издавать звуки и т. д. Здоровые дети играют с несколькими предметами одновременно, творчески и гибко используют их. Всегда можно проследить элементы как функциональной, так и воображаемой игры, к примеру, дети могут естественным образом играть с куклой, а деревянный брусок использовать как машину вражеского солдата.
На ранних этапах первазивного нарушения развития, как и при умственной отсталости, игра может быть манипулятивной, а подражательная деятельность, в том числе и игровая, – отсутствовать. Проблемы с формированием воображаемой игры (игры «понарошку») очевидны для большинства детей с РСА.
Повторяющиеся, ограниченные, стереотипные формы поведения, движения и интересы
Этот домен клинических проявлений включает стереотипные движения, стереотипные и ограниченные модели поведения, негибкое, шаблонное поведение в повседневных ситуациях, стереотипные и повторяющиеся манеризмы, стойкие увлечения определенными предметами и их частями.
Установлено, что спектр психопатологических симптомов, отнесенных к этому домену, достаточно широк и содержит, как минимум, два субтипа поведения: стереотипное сенсомоторное поведение у младших детей; настаивание на одинаковости (феномен тождества), приверженность к сверхценным интересам у более старших детей, подростков и взрослых.
Многие аутистические личности демонстрирую значительный интерес к определенным темам: они много читают на эту тему, собирают связанные с ней предметы, могут говорить про них часами, но редко вступают в разные сообщества, чтобы разделить свои интересы и хобби, подобно многим молодым людям.
Разница между нормальным поведением и тем, которое наблюдается у лиц с РСА, может объясняться узостью внимания, негибкостью, персеверациями и задержкой социализации. Лица с РСА часто фиксируют свое внимание на очень узких и специфичных вопросах, например на количестве зубов у динозавров. У них могут возникать проблемы с переключением на другие темы, даже в тех случаях, когда другие люди четко дают им понять, что не заинтересованы в том, что те им рассказывают. Они продолжают фокусироваться на своих интересах, даже если должны делать что-то другое, волнуются и расстраиваются, если их прерывают.
Жесткое соблюдение специфических, нефункциональных повседневных правил или ритуалов – типичный симптом РСА. Сопротивления даже незначительным изменениям в повседневной жизни могут доставлять большой дискомфорт родственникам больного.
Двигательные стереотипии, повторяющиеся манеризмы, а также сверхценный интерес к отдельным частям предметов ярче выражены у маленьких детей и проявляются в потряхивании кистями и пальцами рук, стереотипном гримасничании и кривлянии, стереотипных раскачиваниях, ходьбе на носочках, обнюхивании и облизывании несъедобных предметов, необычных взглядах. Стойкая заинтересованность частями предметов может быть замечена в кручении колес машинок, дерганье за дверные ручки, хлопанье дверями мебели и глазами кукол.
Стереотипные движения можно наблюдать и при других состояниях, таких как расстройство Туретта, синдром ломкой X-хромосомы, расстройство Ретта, обсессивно-компульсивное расстройство, глухота, слепота, шизофрения, интеллектуальная недостаточность без признаков нарушения первазивного развития. Считается, что частота, а не сами модели поведения, являются отличительной чертой РСА (Bodfish et al., 2000).
Постановка заключительного психиатрического диагноза
Казалось бы, очевидно, что после предварительной диагностики аутистического расстройства необходимо провести дальнейшее мультидисциплинарное обследование пациента с использованием стандартизированных диагностических инструментариев и процедур. Такие процедуры широко применяются в специализированных клиниках в развитых странах и рекомендованы для использования медико-технологическими документами по стандартизации медицинской помощи МЗ Украины. Речь идет о полуструктурированном диагностическом наблюдении (ADOS), полуструктурированном диагностическом интервью с родителями (ADI-R) и полуструктурированном диагностическом опроснике для социальных и коммуникационных расстройств (DISCO).
Комплект методологической документации, права на использование, обучение и сертификацию специалистов для использования этих психодиагностических тестов необходимо получить у обладателей прав: в случае с ADOS и ADI-R – это Западный психологический сервис (www.portal.wpspublish.com), DISCO – Национальное аутистическое общество Великобритании (www.autism.org.uk).
Следует признать, что службы по охране психического здоровья детей и подростков в большинстве регионов Украины не располагают такими инструментариями, не имеют сертифицированных специалистов. Очевидна также необходимость обеспечения мониторинга развития ребенка по нескольким параметрам, как структурированным так и неструктурированным.
Руководство Национального института здоровья и качества медицинской помощи Великобритании (NICE) по выявлению аутизма у детей и молодых людей, к которому имеется свободный доступ в сети Интернет (www.nice.org.uk),
содержит все аспекты специфической диагностики РСА, а также обстоятельные рекомендации по использованию ее основных элементов – специфических диагностических инструментов. В руководство входят указания относительно повышения эффективности взаимодействия с родителями ребенка с РСА, вопросы организации его общемедицинского обслуживания, обучения, обеспечения социальных потребностей. Этой информации достаточно для постановки диагноза аутизма, если он прост.
Обследование, помимо собственно диагностики РСА, также должно включать выявление и оценку коморбидных психических расстройств, общемедицинских проблем, скрининг сильных и слабых особенностей пациента, его социальных и образовательных потребностей. Какие при этом использовать инструменты зависит от возраста пациента и уровня его развития.
Применяемые инструменты направлены, прежде всего, на оценку таких факторов, как:
• наличие и тяжесть когнитивной недостаточности, специфических задержек формирования предпосылок школьных навыков;
• уровень развития понятийной части речи, речевой экспрессии и артикуляции;
• развитие мелкой, крупной моторики и зрительно-моторной координации;
• сформированность навыков коммуникации;
• сформированность повседневных навыков (опрятности, самообслуживания, социальных навыков);
• концентрационная функция внимания, устойчивости, переключаемости, распределяемости; перцепторные нарушения (сенсорная гипер- и гипочувствительность), сенсорные интересы;
• эмоциональная сфера и поведение, стереотипные, оппозиционные, связанные со слабостью импульс-контроля формы поведения;
• физическое здоровье и питание;
• влияние поведения на жизненный опыт, будущую поддержку и управление.
Общемедицинское обследование
Ребенку с РСА необходимо провести комплексное медицинское обследование, направленное на выявление сопутствующих заболеваний. Результаты зачастую полезны для определения сопутствующих патологий, которые могут иметь причинно-следственную связь с нарушением развития. Особое внимание следует уделить выявлению кожных стигм нейрофиброматоза, туберозного склероза, дизэмбриогенеза и аномалий развития, в том числе микро- и макроцефалии.
Многие из разнообразных соматических синдромов, которые ассоциированы с РСА, сопровождаются заболеваниями кожи.
При туберозном склерозе и гипомеланозе (расстройствах, которые встречаются в 6-10% всех случаев первазивных нарушений развития) небольшие или большие области кожи имеют депигментацию – белые пятна, лишенные пигмента. При туберозном склерозе существуют дополнительные нарушения кожи, некоторые из них развиваются только в школьном возрасте. Узелковые высыпания, например от коричнево-красных до пурпурных с твердыми папулами, распространяются в области носа и щек и могут, по крайней мере на ранних стадиях, приниматься за обычные прыщи. При нейрофиброматозе на коже могут появляться пузырьки (опухоли) темного цвета, большое количество бесцветных и кофейных пятен, изменения в костях челюсти и др. Большинство кожных изменений не нуждаются в терапевтическом вмешательстве.
Обычно аутизм при туберозном склерозе имеет более тяжелые клинические проявления: больные характеризуются более выраженной замкнутостью, своеобразным «пронизывающим» взглядом и сильной раздражительностью. Приступы гнева и взрывы гиперактивности часто сопровождаются нанесением самоповреждений. Частота эпилептических припадков при этом синдроме исключительно высока. Умственная отсталость часто тяжелая или глубокая.
Некоторые случаи РСА, ассоциированные с синдром Ретта, генным полиморфизмом по 15-й хромосоме, обычно сопровождаются нарушениями осанки: сколиозом или кифозом. Начиная с подросткового возраста, нарушения осанки могут становиться настолько серьезными, что иногда требуется ортопедическое лечение. Многие девочки с этим синдромом с подросткового возраста прикованы к инвалидным коляскам.
У пациентов с РСА, связанных с синдромом ломкой Х-хромосомы, часто наблюдаются мышечная гипотония и высокая растяжимость связочного аппарата, приводящая к чрезмерной гибкости суставов.
Пациенты с синдромом Мебиуса средней и легкой степени тяжести часто имеют плохо сформированные руки и ноги. Эта патология может быть связана со значительными нарушениями мелкой моторики и координации движений. Причиной задержки формирования моторных навыков при аутизме иногда являются диспраксические нарушения.
У подростков и взрослых людей с РСА могут наблюдаться нарушения формирования наружных половых органов. Подростки и взрослые мужчины с синдромом хрупкой Х-хромосомы обычно имеют наружные гениталии (в особенности тестикулы) больших, чем в норме, размеров. Больные с иными хромосомными нарушениями (синдромы Клайнфельтера, Прадера – Вилли), наоборот, могут иметь наружные гениталии очень маленьких размеров. В обоих вариантах это может сопровождаться стигматизирующим косметическим дефектом, являясь причиной травматических переживаний.
При проведении общемедицинского обследования также необходимо искать признаки травм, связанных с самоповреждениями и жестоким обращением. Дети с нарушениями первазивного развития могут становиться объектами третирования и насилия со стороны сверстников и людей, занимающихся их опекой.
Дифференциальная диагностика
Младенческий и ранний детский возраст
Дифференциальная диагностика в младенческом и раннем детском возрасте особенно актуальна в связи с необходимостью ранней диагностики РСА. С ее помощью важно исключить расстройства, которые мешают нормальному развитию речи и социальных навыков у ребенка.
Тугоухость. Ее можно заподозрить, если у ребенка исчезла лепетная речь, отсутствует реакция на звуковые раздражители. При первазивных нарушениях развития ребенок может не реагировать на громкую, но реагировать на шепотную речь, не воспринимать звуки в определенных частотных диапазонах.
Обычно применяемые для диагностики тугоухости методы отоакустической эмиссии и импедансной аудиометрии в большинстве случаев не позволяют провести дифференциальную диагностику между нейросенсорной тугоухостью и перцепторными нарушениями слухового анализатора при аутизме. Если результаты нормальные, потребности в продолжении тестирования нет. В случае выявленного нарушения слухового восприятия через 2-3 месяца обследование необходимо повторить. Если же результаты тестирования опять не отвечают норме, следует изучить вызванные потенциалы мозга на звук и речь.
В отдельных случаях у детей с тяжелыми нарушениями рецептивной речи этот метод обследования также демонстрирует ложноположительные результаты. По результатам катамнестического обследования, у части детей, признанных глухими, через несколько лет появляется речь, а значительное снижение слуха отсутствует.
Тяжелая психосоциальная депривация. Известно, что эмоциональная депривация у детей ведет к тяжелым психологическим нарушениям, включая формирование псевдоаутистической клинической картины (Rutter et al., 1999). Симптомами, схожими с аутистическими, в таком случае обычно являются безразличие к окружающему миру, задержка речевого развития, ограниченные интересы и повторяющееся поведение. В отличие от первазивных расстройств развития, у таких детей нет грубых нарушений социальной реципрокности, их состояние быстро улучшается при обеспечении надлежащего ухода и появлении объекта привязанности.
Интеллектуальная недостаточность (ранее известная как умственная отсталость). Когнитивная недостаточность у детей в возрасте до трех лет определяется как степень отставания формирования психических и моторных функций от траектории развития здорового ребенка. Чем меньше ребенок, тем выше удельный вес в оценке развития его моторных функций. После полутора лет на показатели интегрального развития значительно влияет задержка речевого.
Если есть определенный морфофенотип, например микроцефалия, множественные стигмы дизэмбриогенеза, можно предположить наличие врожденных пороков развития мозга, которые являются причиной интеллектуальной недостаточности. Такое же заключение возможно при диагностике ряда генетических синдромов. Кроме того, установлено, что тяжесть интеллектуальной недостаточности у детей с РСА коррелирует с дефицитом социального взаимодействия (Wing, Gould, 1979).
Таким образом, задержку формирования повседневных навыков, речи, подражательной и игровой деятельности, дефицит общения и социальных навыков, стереотипные интересы и формы поведения у ребенка до трех лет довольно сложно отнести исключительно к аутизму или интеллектуальной недостаточности.
Дифференциальная диагностика возможна в тех случаях, когда отставание в формировании навыков социальной компетентности и коммуникации диссонирует с общим уровнем интеллекта. Обычно это тяжело определить, если психический возраст ребенка меньше 18 месяцев.
В отличие от врожденной интеллектуальной недостаточности, при которой отставание ребенка в различных подсферах психического и моторного развития происходит относительно равномерно, при РСА наблюдается резко дисгармоничное развитие, характеризующееся наибольшими проблемами в сферах, связанных с подражательной, игровой деятельностью и межличностным взаимодействием.
При реабилитационном процессе, построенном на принципах воссозданного онтогенеза у детей с врожденной интеллектуальной недостаточностью, динамика показателей развития, характерная для того или иного уровня когнитивной недостаточности, улучшается в соответствии с ожидаемой возрастной динамикой, при этом значения IQ, определяемые с помощью тех или иных методик, например психообразовательного профиля, существенно не меняются. У детей РСА в случае эффективной реабилитации возможно сокращение отставания в развитии по сравнению со здоровыми, при этом степень когнитивной недостаточности, оцениваемая при помощи индекса IQ, может снижаться. У ребенка с РСА разные психические подсферы обычно имеют различные зоны ближайшего развития, создавая в процессе развития диссонанс между относительно хорошими познавательными и исполнительными психическими функциями.
Дифференциальную диагностику затрудняет частое сочетание РСА и врожденной интеллектуальной недостаточности. Многие расстройства, в основе которых лежит генный полиморфизм (например, синдромы ломкой Х-хромосомы, Прадера – Вилли), сочетаются с клиническими проявлениями, позволяющими диагностировать РСА.
Расстройство Ретта. В DSM-IV и МКБ-10 это расстройство отнесено к спектру первазивных расстройств развития. В DSM-V квалификация расстройства Ретта была пересмотрена. Несмотря на то, что пациенты с этим синдромом часто имеют аутистическую симптоматику, она является очевидной только в течение короткого промежутка времени в раннем детстве, для большинства из них на протяжении большей части жизни общие для первазивных нарушений развития диагностические критерии не выполняются.
Расстройство Ретта связывают с генным полиморфизмом Х-хромосомы, наличием гена MECP2. Заболевание встречается почти исключительно у женщин. Обычно наблюдается нормальное развитие до 6-18 месяцев, затем оно приостанавливается и начинается психический регресс с потерей речи, мануальных навыков, специфическими стереотипными «моющими» движениями рук, респираторными нарушениями, появлением судорог и социальной изоляцией. У всех детей отмечаются замедление роста головы и формирование микроцефалии (Amir et al., 1999).
Рецептивно-экспрессивное расстройство речи. Расстройство выразительной части речи распространено у детей и обычно заключается в задержке освоения фонетики, лексической и синтаксической составляющих, что выглядит очень избирательно в контексте нормального развития социальных навыков, невербальной коммуникации, познавательных функций и воображения.
Более редкой является ситуация, когда у детей, не страдающих первазивными нарушениями развития, с нормальным невербальным интеллектом наблюдаются тяжелые рецептивные расстройства (нарушения пониматийной части) речи. Выразительная часть речи у таких детей также обычно вне нормы, но эти нарушения носят вторичный характер.
Чаще рецептивные речевые нарушения описываются как семантико-прагматическое расстройство с шаблонной речью, отсроченными и непосредственными эхолалиями, проблемами социального взаимодействия и диалоговой речи. Тем не менее, при рецептивном расстройстве речи необычные занятия и ритуалы менее характерны, чем при аутизме.
Синдром Ландау – Клеффнера. Приобретенная афазия с эпилепсией, или синдром Ландау – Клеффнера характеризуется нормальным развитием до 3-4-летнего возраста с последующим появлением эпилептических припадков и/или эпилептической активности на энцефалограмме во время сна и быстрым регрессом рецептивной, а позднее и экспрессивной речи. На определенной стадии заболевания почти всегда развивается электрический статус медленного сна с почти непрерывной спайк-волновой активностью в фазу медленного сна. Однако необходимо отметить, что регистрация электрического статуса медленного сна не является обязательным условием для постановки диагноза. Регресс речевого развития может наблюдаться после психической травмы и ассоциироваться с социальной депривацией, но диагностические критерии аутизма при этом не выполняются. Существует также клинический вариант первазивного нарушения развития – детское дезинтегративное расстройство, при котором регресс психических функций очевиден и проявляется раньше, обычно в 18-24 месяца. При этом варианте РСА правильнее говорить о дезинтеграции, которой предшествует ускоренное психическое и моторное развитие.
Селективный мутизм и сепарационная тревога. Для детей характерны нарушения коммуникации вне семейного окружения, в присутствии малознакомых людей, особенно в социальных ситуациях, отказ от речи, нарушения детско-материнской привязанности. Дифференциальная диагностика с первазивными нарушениями развития обычно не вызывает сложностей и опирается на наличие нормальной коммуникации и социальных навыков дома или в другой семейной обстановке.
Школьный возраст
Сложности может вызывать диагностика случаев высокофункционального, или атипичного аутизма, при котором диагностические критерии расстройства выполняются не полностью. История развития ребенка в возрасте до и после 3 лет является определяющей для постановки правильного диагноза.
Тем не менее, в отдельных случаях высокофункционального аутизма нарушения социальной реципрокности становятся очевидными только при достижении ребенком определенного возраста, после 10-12 лет. Наблюдается устойчивая тенденция к сохранению развившихся нарушений в подростковом и зрелом возрасте.
Диагностические сложности могут быть связаны с отсутствием у таких больных общей задержки или отставания в развитии речи либо когнитивных функций в дошкольном возрасте. При отсутствии нарушений речевого развития для постановки диагноза важным является выявление иных признаков первазивного нарушения развития, которые можно отследить с возраста до трех лет. Высокофункциональному аутизму часто сопутствует нарушение развития двигательных функций; у многих пациентов как в раннем детском, так и подростковом возрасте наблюдается выраженная неуклюжесть.
Клиницисты также должны учитывать вероятность диагностики детской шизофрении. Возможная путаница между этим редким заболеванием и РСА может возникнуть из-за бедности эмоциональных проявлений и негативизма у пациентов с первазивными нарушениями развития. При дифференциальной диагностике следует иметь в виду, что галлюцинации и бредовые идеи специфичны для шизофрении. Кроме того, большинство детей с ранней манифестацией шизофрении не демонстрируют задержку речевого развития и дефицит социальной реципрокности, характерный для детей с РСА.
Другим психическим расстройством, которое необходимо учитывать при диагностике РСА, является расстройство с дефицитом внимания и гиперактивностью (РДВГ). РСА и РДВГ характеризуются высокой взаимной коморбидностью, но являются дискретными психическими расстройствами.
В ряде случаев РСА приходится дифференцировать с обсессивно-компульсивным расстройством; сложности может вызывать разграничение стереотипных движений и двигательных обсессий, повторяющихся форм поведения и защитных ритуалов, но проведение дифференциальной диагностики возможно на основании данных истории болезни. Тем не менее, первазивные расстройства развития не всегда удается разграничить с другими психическими заболеваниями.
Признанием существования проблемы являются попытки ввести в клиническую практику новую диагностическую категорию комплексного расстройства развития (multiple complex developmental disorder). Дефиниция была предложена Д.Д. Коэном еще в 1986 г.
для обозначения особого варианта первазивного расстройства развития, заключающегося в нарушении регуляции аффективного состояния с примитивными тревожными переживаниями, нарушением социальной взаимности, мышления и перцепции вплоть до обманов восприятия.
До настоящего времени расстройство не было включено в современные диагностические системы. По мнению некоторых авторов (Towbin et al., 1993), сущностью предлагаемой диагностической категории является попытка интерпретировать пограничные расстройства детского возраста и детскую шизофрению через призму теории нарушения нейроразвития.
Прогноз
РСА начинаются в раннем детстве, характеризуются существенными нарушениями в период развития и значительно влияют на процесс взросления и старения. Пациенты с РСА нуждаются в мониторинге индивидуальной адаптации на протяжении всей своей жизни, что позволяет оптимизировать программу поддержки и оказывать значительное влияние на прогноз заболевания.
Baghdadli et al. (2007) указали на высокую изменчивость краткосрочных результатов достигаемого уровня социальной компетентности у дошкольников, их зависимость от индивидуальных особенностей детей и применяемых адаптивных стратегий. Было выдвинуто предположение, что выявленные различия могут быть обусловлены определенными исходными характеристиками, такими как разговорные навыки, уровень когнитивного функционирования или тяжесть симптомов аутизма.
Чем более низок уровень когнитивного функционирования, тем хуже будут показатели адаптивного поведения. Установлено, что появление речи до 6 лет
и более высокий IQ связаны с лучшим прогнозом (Billstedt et al., 2011). Однако, поскольку долгосрочные катамнестические исследования не проводились, врачи должны быть осторожны, рассматривая далекое будущее своих пациентов с РСА.
Первазивные расстройства развития наблюдаются на протяжении всей жизни больных и не могут быть вылечены. Тем не менее, инвалидность пациентов с РСА зависит не только от тяжести заболевания, личностной конституции, но и от окружающей среды, учитывающей или нет их особые потребности, позволяющей достичь максимально возможного уровня адаптивного поведения, свести к минимуму клинические проявления.
Неопределенность прогноза у людей с РСА объясняется рядом причин. Во-первых, проведено малое количество исследований, в которых изучалась роль специальной поддержки пациентам с РСА. Во-вторых, есть группа молодых и менее пострадавших (высокофункциональных) больных РСА, у которых ответ на поддержку может оказаться значительно лучше, чем прогнозируемый. И наконец, имеется очень ограниченное количество информации о взрослых пациентах, страдающих расстройством Аспергера.
Marriage и Wolverton (2009) продемонстрировали, что даже пациенты с высокофункциональным аутизмом, несмотря на хорошую школьную успеваемость, во взрослом возрасте могут иметь проблемы при создании семьи, трудоустройстве, а также у них более низкие, чем в популяции, показатели физического и психического здоровья.
В целом можно констатировать, что большинство людей с РСА демонстрируют нарушения социального взаимодействия на протяжении всей жизни. Такие люди нуждаются в специальной помощи и поддержке во многих сферах их жизни. Качество жизни людей с РСА можно улучшить путем создания специальных программ поддержки, адекватных их специфичным потребностям. Общественные программы поддержки должны быть адаптированы к индивидуальным потребностям пациентов, учитывать сильные и слабые особенности личности, быть четкими и понятными, опираться на реально доступные ресурсы.
Поведение и адаптивные навыки при РСА, как правило, улучшаются с возрастом. Nordin и Gillberg (1998) доказали возможность существенного повышения социальной компетентности, гибкости поведения и улучшения когнитивного функционирования у пациентов с РСА в процессе их реабилитации. Однако необходимо проводить больше исследований при участии взрослого населения, чтобы программы лучше отвечали их нуждам и могли обеспечивать реальную поддержку при переходе во взрослую жизнь.
Чтобы избежать нереалистичных ожиданий, прогноз при РСА следует обсудить с семьей, сосредоточить все усилия и потенциал семьи и общества на достижении максимально возможного уровня социального функционирования и независимости.
Лечение
Лечение РСА и его эффективность в значительной степени зависят от возраста пациента, тяжести нарушений в тех или иных психических сферах, например уровня когнитивного функционирования, развития речи, двигательных функций, наличия сопутствующих заболеваний, действия средовых факторов, таких как семейная и социальная ситуация, уровень образования, здравоохранения и социальной помощи.
В украинском обществе существует тенденция искать «универсальное лекарство от аутизма». Интернет и социальные сети, с одной стороны, предоставляют семьям и специалистам самую современную информацию об исследованиях в области диагностики и терапии первазивных нарушений развития, с другой – служат источником ложных убеждений и сведений, основанных на суеверии. Многие родители и специалисты постоянно задают себе вопрос, сделали ли они все возможное для того, чтобы дать шанс ребенку на выздоровление, не существует ли что-то еще, что можно было бы сделать, а они это не делают? Люди хотят верить в чудо, и это создает почву для распространения методов, не опирающихся на принципы научной доказательности и даже откровенного мракобесия.
При планировании программ помощи лицам с РСА очень часто не учитываются региональные возможности и ограничения. Таким образом, программы, эффективно действующие много лет в экономически развитых государствах, могут быть скопированы в странах экономически неразвитых и не обеспечивают достижение ожидаемого эффекта. Необоснованным может также быть игнорирование местных ресурсов и возможностей.
Научение, обучение социальным навыкам в течение жизни, поддержка семей и специалистов, а также оказание услуг высокого качества при РСА могут значительно улучшить качество жизни пациентов и их семей.
Во многих странах, таких как Великобритания и Испания, существуют практические рекомендации, в которых анализируется доказательная база всего массива методов лечения РСА. В Великобритании отделами, отвечающими за образование и здравоохранение, подготовлены рекомендации по оказанию медицинской помощи, социальной поддержке и обучению детей и молодых людей с РСА.
Последний обзор доказательной базы позволил сделать вывод, что лишь некоторые терапевтические методы подтвердили свое соответствие критериям эффективных вмешательств. Тем не менее, доказательная база улучшается с увеличением количества хорошо организованных исследований. Количество проведенных за последнее десятилетие рандомизированных контролируемых испытаний стремительно увеличивается, однако большинство все же нацелены на краткосрочные цели. Существует очень мало исследований, в которых поднимается вопрос относительно того, приведет ли лечение к значимому положительному эффекту в долгосрочной перспективе или, по меньшей мере, сможет улучшить
качество жизни пациентов.
Методики лечения РСА, подтверждение их эффективности и рекомендации применения, основанные на принципах доказательной медицины, представлены в таблице.
 |
На сегодняшний день программы, основанные на поведенческой терапии, направленные на улучшение общения родителей с ребенком, а также акцентированные на развитии коммуникативных и социальных навыков, имеют наибольшую доказательную базу и могут рассматриваться как эффективные, по меньшей мере, в краткосрочной перспективе.
Т
аким образом, при РСА, прежде всего, могут быть рекомендованы:
• специальные программы научения, применяемые в наиболее раннем возрасте, акцентированные на социализации, навязывании коммуникации, формировании предпосылок школьных навыков с последующим академическим образованием, адаптивного поведения, реализуемые в наименее ограниченной обстановке сотрудниками, которые ознакомлены как с особенностями аутизма, так и личными характеристиками пациента;
• психообразовательные программы на макро- и микросоциальном уровне, обеспечивающие хорошую информированность населения, сопровождающиеся предоставлением поддержки обществом, межведомственных услуг, которые должны помочь людям с РСА реализовать свой потенциал;
• обеспечение доступности полного спектра психологических и медицинских услуг, адаптированных к нуждам людей с РСА.
В соответствии с рекомендациями международной ассоциации Autism Europe (www.autismeurope.org),
все формы помощи, эффективность которых доказана в соответствии с принципами доказательной медицины, основаны на 4 принципах, которые представлены ниже.
1. Индивидуальность. Не существует способа лечения, одинаково эффективного для всех пациентов с РСА. Различия в проявлениях симптомов аутистического спектра, сформированности индивидуальных навыков, наличии сенсорных и сверхценных интересов, особенности средовых влияний и ресурсы группы первичной поддержки влияют на индивидуальную терапевтическую стратегию и содержание программы реабилитации.
2. Структура. Данный принцип состоит в установлении четких кратко- и долгосрочных целей, определении путей их достижения, создании системы мониторинга
и оценки результатов.
3. Интенсивность и системность. Применяемые вмешательства должны быть не спорадическими и кратковременными, а ежедневными, на постоянной основе, в разных условиях, и выполняться всеми, кто работает и живет с лицами с РСА. Системность реабилитацион-ных тренингов гарантирует, что сформированные навыки будут перенесены в реальные жизненные ситуации и сохранены. Лица, ответственные за проведение таких вмешательств, должны иметь доступ к поддержке и руководящим принципам в области РСА.
4. Участие семьи. Как в детстве, так и в зрелом возрасте родители должны быть ключевыми фигурами при проведении терапевтических вмешательств. Необходимо умело использовать и поддерживать ресурсные возможности семьи. Таким семьям должны предоставляться методические материалы, тренинги для родителей, различные формы социальной поддержки, такие как временный присмотр за детьми, налоговые льготы. Социальная поддержка семьям, воспитывающим детей с РСА, позволяет избежать дискриминации, которую многие из них по-прежнему испытывают. Обеспечение доступности адекватных социальных, медицинских и образовательных услуг необходимо для того, чтобы у этих семей был такой же уровень качества жизни, как и у других.
Независимо от возраста, большинство людей с РСА живут со своими семьями. Именно у этих семей следует узнать, какой бы поддержки им хотелось, о чем они мечтают, какие приоритеты и цели ставят для своих детей. Люди с РСА должны участвовать в этом диалоге, прямо или при помощи лиц из группы первичной поддержки. Семьи – это основная сеть поддержки, которую невозможно заменить государственными центрами. Основная цель заключается в том, чтобы помочь больным РСА достичь максимального возможного в данных условиях потенциала. Речь идет о борьбе не только за их здоровье, но также против
невежества и дискриминации.
/thumbs/widget_no2013_10-55_3f006d20119e197392fc6a10f39c34a1.jpg)
/thumbs/widget_no2013_9-54_c25032c955863a2e9e05857330da5ec1.jpg)
/thumbs/widget_no2013_8-53_0f948c88b6470e37a8c1d854e662bd29.jpg)
/thumbs/widget_no2013_7-52_8a9850453b72e10d68eab34e6bf24751.jpg)
/thumbs/widget_no2013_6-51__0731045a972b4a3b8e762bf29b37dc9e.jpg)
/thumbs/widget_no2013_5-50_259de95fcb96e0e524efadcd48181c41.jpg)
/thumbs/widget_no2013_4-49_2a7a0233cd81090289e7e78a73b0fa8e.jpg)
/thumbs/widget_no2013_3-48_23213664656e314ea07e34bd1ab166f8.jpg)
/thumbs/widget_no2013_2-47_e4e464db61eb3650bdc38bc08c4557b0.jpg)
/thumbs/widget_no2013_1-46_4056f481e62d000b5c45f45f38890afc.jpg)
/thumbs/widget_nn24_10-155_titul.jpg)
/thumbs/widget_nn24_9-154_titul.jpg)
/thumbs/widget_nn24_8-153_titul.jpg)
/thumbs/widget_nn24_7-152_titul-1.jpg)
/thumbs/widget_nn24_5-6-151_titul.jpg)
/thumbs/widget_nn24_4-150_titul.jpg)
/thumbs/widget_nn24_3-149_titul.jpg)
/thumbs/widget_nn24_2-148_titul.jpg)
/thumbs/widget_nn24_1-147_titul-1.jpg)
