Розділи:
Лекція
Расстройства спектра аутизма: вопросы ранней диагностики
Термин «расстройства спектра аутизма» (РСА) используется для обозначения группы состояний, связанных с нарушениями нейроразвития и характеризующихся качественными отклонениями в реципрокном социальном взаимодействии, вербальной и невербальной коммуникации, а также ограниченными стереотипными или повторяющимися формами поведения, интересами и движениями. Симптомы РСА проявляются в возрасте до 3 лет, чаще в 12-18 месяцев, но в отдельных психических сферах признаки первазивного развития не диагностируются на протяжении, по меньшей мере, еще нескольких лет.
Рост заболеваемости, высокий уровень инвалидизации, тяжесть финансовых расходов на специальную терапию и социальную поддержку особых потребностей больных, эмоциональное влияние расстройства на семьи делают РСА серьезным вызовом для систем социального обеспечения и публичного здравоохранения даже наиболее экономически развитых стран.
Диагностические стандарты для РСА отличаются в разных странах и регионах, зависят от культуры и подходов к воспитанию детей, но в той или иной степени устанавливают необходимость ранней диагностики и создания развитой системы квалифицированного наблюдения. Контроль над развитием должен быть обеспечен для всех детей с РСА с участием членов их семей, педагогов, врачей первичного уровня медицинской помощи, детских психиатров. Это наблюдение должно включать проведение специального скрининга тех детей, у которых есть подозрения на наличие РСА, и последующий мониторинг их развития.
Современные методы терапии позволяют добиться значительного улучшения качества жизни лиц, страдающих РСА, обеспечить более высокий уровень социального функционирования и инклюзии сравнительно с тем, что было несколько лет назад. Однако в настоящее время РСА остаются неизлечимыми расстройствами, и большинство людей, особенно в развивающихся странах и новых независимых государствах, за единичными исключениями, не получают необходимого лечения и поддержки.
Реформирование системы психиатрической помощи детям должно, прежде всего, предполагать расширение возможностей системы здравоохранения в сфере ранней диагностики и мониторинга течения наиболее распространенных болезненных состояний в обществе. К таким состояниям относятся нарушения умственного развития, церебральный паралич, глухота, слепота и РСА.
Данная публикация открывает серию лекций, посвященных актуальным вопросам диагностики, терапии и реабилитации РСА. Лекции предназначены для широкого круга специалистов – психиатров, семейных врачей, педиатров, психологов, педагогов.
Первая лекция посвящена проблеме ранней диагностики РСА.
От работ Аспергера и Каннера к диагностическим критериям МКБ-11 и DSM-5
Термины «шизофрения» и «аутизм» были введены в клиническую практику шведским психиатром Э. Блейлером. Он использовал греческое слово autos (сам) для описания погружения больных шизофренией в воображаемые ими виртуальные миры, чтобы справиться с восприятием непереносимой окружающей действительности или переживаниями (Kuhn, 2004).
Употреблять термин «аутизм» в нынешнем его значении начали в клинической психиатрии около 30 лет тому назад, после того как австрийский педиатр Г. Аспергер (1938) использовал его в лекции по аутистической психопатии, прочитанной в Венском университетском госпитале. Позднее, в 1944 г., Аспергер опубликовал свою вторую кандидатскую диссертацию, в которой подробно описал группу детей и подростков с дефицитом общения, социальных навыков и ограниченными, повторяющимися формами поведения. Статья Аспергера, опубликованная в разоренной войной Германии, длительное время оставалась малоизвестной для широкой аудитории, пока У. Фрит, ведущий специалист по психологии развития, член Лондонского королевского общества, Британской академии, Академии медицинских наук, не опубликовала перевод статьи на английском языке.
В тоже время, в 1943 г. Л. Каннер, американский психиатр австрийского происхождения, известный первым описанием детского аутизма и последующими работами в этой области, один из основателей детской психиатрии, работающий в университетском госпитале Джонса Хопкинса (Нью-Йорк, США), не зная об исследовании Аспергера, в своей классической работе «Аутистические нарушения аффективного контакта» описал 11 детей, которые имели поведенческие нарушения, подобные описанным Аспергером при аутистической психопатии. Многие клинические проявления расстройства, описанные Каннером, такие как аутистичная отчужденность, настаивание на одинаковости, специфические нарушения внимания, в настоящее время являются частью диагностических критериев аутизма в МКБ-10 и DSM-5. Дети, описанные Аспергером, отличались от описанных Каннером тем, что не имели значительных задержек в когнитивном и речевом развитии.
Идеи Аспергера и Каннера получили дальнейшее развитие в Великобритании в исследованиях Л. Винг (1997). С ее именем связывают представления об аутизме как о спектре расстройств с континуумом от легкой до тяжелой степени тяжести клинических проявлений и расстройстве Аспергера как части этого континуума.
В развитии учения о РСА был длительный период, когда аутизм рассматривали в качестве психоза детского возраста и классифицировали под рубрикой «детская шизофрения». В середине ХХ ст. были популярны психо-
аналитические теории, согласно которым природу аутизма у детей ошибочно объясняли теми же механизмами, что и природу шизофрении – защитным бегством от невыносимой внешней ситуации, сложившейся в результате патогенности семьи. Оригинальное значение термина Блейлера поддерживало эти представления в среде психоаналитически ориентированных психиатров.
К сожалению, некоторые из этих дискредитированных идей до сих пор поддерживаются психиатрами ряда стран, которые необоснованно рассматривают аутизм как заболевание, этиопатогенетически связанное с шизофренией или органическим поражением мозга, безосновательно противопоставляя процессуальный и органический аутизм. В Украине, Сербии и Хорватии, вопреки диагностическим критериям МКБ-10 и клинической практике, сложившейся в Европе, до недавнего времени при достижении детьми с РСА 18-летнего возраста диагноз аутизма пересматривали и выставляли диагноз шизофрении, умственной отсталости или расстройства личности (Дремова, 2011). В странах, образовавшихся после распада СССР, такая практика сохраняется и в настоящее время.
МКБ-10 классифицирует аутизм как первазивное расстройство развития, группу состояний психики, характеризующихся качественными нарушениями социального взаимодействия, своеобразными и ограниченными формами коммуникации, стереотипиями, повторяющимся репертуаром поведения и интересов (ВОЗ, 1992). Эти качественные нарушения являются характерной чертой недостаточного функционирования во всех сферах деятельности пациента. В DSM-IV также используется дефиниция первазивного расстройства развития, хотя его подтипы отличаются от таковых МКБ-10 (American Psychiatric Association, 2000). Как МКБ-10, так и DSM-IV при диагностике применяют скрининг поведения, требуя для постановки диагноза выполнение ряда диагностических критериев, которые периодически пересматриваются, в соответствии с результатами современных исследований.
Ожидается, что в 2013 г. будет принята DSM-5, а в 2015 г. – МКБ-11. В DSM-5 запланировано значительное сокращение количества классификационных рубрик и пересмотр диагностических критериев РСА, в то время как в соответствующем разделе МКБ-11 существенных изменений не планируется.
В новой редакции DSM будет ликвидировано существующее в DSM-IV разделение между аутизмом, расстройством Аспергера, детским дезинтегративным расстройством и первазивным расстройством развития (PDD NOS). Планируется использовать единую диагностическую категорию аутизма, характеризующуюся: стойким дефицитом социальной коммуникации и социальных взаимодействий, вне учета наличия общей задержки развития; ограниченными, повторяющимися формами поведения, интересов, активности; формированием нарушений в раннем детстве (могут не проявляться, пока растущие социальные требования не станут выше ограниченных возможностей ребенка); нарушениями повседневного функционирования.
Таким образом, из DSM-5 изымут диагностическую категорию расстройства Аспергера, тем самым обеспечив замену концепции дуализма расстройства на концепцию спектра, поддерживаемую Винг, постулировавшей причисление синдрома Аспергера к подгруппе единого спектра аутистических расстройств (Wing et al., 2011).
Еще одной инновацией новой систематики аутизма станет пересмотр диагностических критериев расстройства. В DSM-5, вместо применявшейся в МКБ-10 и DSM-IV оценки классических симптомов аутизма раздельно в трех субсферах, вводится группировка с выделением двух сфер нарушений – дефицита социального общения и ограниченных, повторяющихся форм поведения. Диагностические критерии РСА в DSM-5 дополнительно предусматривают выделение гипер-/гипоактивности сенсорного восприятия и квалификацию необычных сенсорных интересов в окружающем мире. Вводится ранее отсутствовавшая оценка тяжести РСА, выделяются диагностические категории «нуждающихся в поддержке», «нуждающихся в значительной поддержке» и «нуждающихся в очень значительной поддержке».
Изменения, вносимые в DSM-5, вызвали жаркую полемику как в научных кругах, так и в обществе. Тем не менее, недавние полевые исследования, проведенные в США, подтвердили обоснованность вводимых диагностических критериев.
В одном из исследований было продемонстрировано, что упрощение используемого диагностического алгоритма позволяет снизить расходы на диагностику РСА и одновременно повысить ее надежность. Улучшение опознавания упрощенных диагностических категорий позволяет максимально эффективно использовать доступные ресурсы, снижая затраты на диагностику, повышая ее специфичность и высвобождая дополнительные ресурсы для терапии (Frazier et al., 2012). В другом испытании продемонстрирована надежность диагностических критериев DSM-5, их большая, вне зависимости от пола и возраста по сравнению с критериями DSM-IV, специфичность при диагностике как тяжелых, так и высокофункциональных форм аутизма (William et al., 2012).
Важность РСА в системе публичного здравоохранения продолжает недооцениваться правительствами многих стран и международными организациями. Например, в Африке диагностика РСА начала проводиться только через три десятилетия после публикации работ Аспергера и Каннера (Lotter, 1978; Bakare, Munir, 2011). В странах Восточной Европы ощущается острая нехватка ресурсов и специалистов, что делает помощь, построенную на принципах доказательной медицины, недоступной для большей части пациентов.
Эпидемиология РСА
Аутизм когда-то считался сравнительно редким заболеванием. Последние эпидемиологические данные существенно изменили это мнение. На основе большого исследования, проведенного Центром по контролю и профилактике заболеваний США (CDC), распространенность расстройства в США оценивается как 1 случай на 88 детей. Показатель распространенности не зависит от расовых, этнических и социально-экономических различий. Заболевание в пять раз чаще встречается у мальчиков
(1 на 54), чем у девочек (1 на 252). На сайте CDC (табл. 1) также представлены результаты многочисленных эпидемиологических испытаний, выполненных в Азии, Европе и Северной Америке. Эти работы демонстрируют среднюю распространенность РСА около 1%. При недавнем изучении этого вопроса в Южной Корее, где исследовались школьники, данный показатель составил 2,6% (3,7% среди мальчиков и 1,5% среди девочек) (Young Shin Kim et al., 2011).
 |
Результаты многих эпидемиологических исследований плохо сопоставимы. Они различаются размерами выборок, способами и критериями рандомизации, используемыми критериями диагностики, применяемыми инструментариями. В отдельных испытаниях не принимали во внимание случаи первазивных нарушений развития, ассоциированных с тяжелой умственной отсталостью, врожденными аномалиями развития мозга, эпилепсией, недоношенностью; часто не учитывались дети, демонстрировавшие ускоренное развитие, не характерное для их возраста, а также получавшие специальную поддержку в подростковом возрасте. Это объясняет, почему распространенность РСА в Китае (6,4 на 10 тыс.) существенно ниже, чем в Европе и США (Li et al., 2011).
Не вызывает сомнений, что отличия в статистических данных в разных регионах мира объясняются различиями в качестве диагностики РСА, прежде всего случаев с тяжелыми и высокофункциональными формами расстройств и осведомленности населения. Известен ряд эпидемиологических исследований РСА в Европе и Северной Америке, но нет ни одного аналогичного исследования в Африке, к Югу от Сахары (Muideen O. Bakare & Kerim M. Munir, 2011), как впрочем и в Украине. Существуют данные о значительном увеличении в последние годы числа диагностированных случаев РСА в Украине (Марценковский, 2012), значительной распространенности расстройств среди детей, рожденных в Швеции матерями из Уганды и Сомали (Gillberg et al.,1995; Barnevick-Olsson et al., 2008).
Ранняя диагностика РСА
Ранняя диагностика РСА очень важна, так как позволяет вовремя начать терапию. Программы раннего вмешательства позволяют улучшить прогноз у значительной части детей с РСА. Ранняя диагностика также позволяет родителям больного ребенка быстрее преодолеть растерянность и выработать стратегию эффективного поведения, направленного на решение проблемы. Также государство может адекватно планировать необходимые ресурсы для терапии, социальной поддержки, размещения детей в дошкольных учреждениях и школах с учетом их особых потребностей.
В Украинском научно-исследовательском институте социальной, судебной психиатрии и наркологии в течение 2010-2011 гг. проведено ретроспективное исследование выборки из 400 детей в возрасте 3-6 лет с диагнозами РСА (F84.0-F84.9), установленными на основании диагностических критериев DSM-IV. Дети из разных регионов Украины с подозрением на РСА, специфические расстройства развития, психоорганический синдром проходили комплексное психиатрическое обследование по различным направлениям (логопед, медико-педагогическое консультирование, детский невролог и психиатр) в специализированной поликлинике УНИИ ССПН. У 280 из 400 включенных в исследование детей РСА были диагностированы первично.
На рисунке представлена зависимость удельного веса рандомизированных детей от возраста, при достижении которого у них впервые были диагностированы РСА. Только в 7% случаев диагноз РСА был установлен в возрасте до 30 месяцев. До 3-летнего возраста расстройство было диагностировано только у каждого четвертого, до 4-летнего – у каждого второго из включенных в исследование детей.
 |
К 6-летнему возрасту диагнозы РСА были выставлены в 95% случаев. Не более чем у 1% детей расстройство впервые диагностировано в возрасте от 6 до 7 лет. Таким образом, большинство случаев РСА диагностируется в Украине в возрасте 30-50 и 58-71 месяцев.
Сведения о более высокой распространенности РСА среди сиблингов стали причиной тщательного обследования таких детей при рождении и в течение первых лет жизни. Поиск ранних признаков нарушения общего развития, предшествующих диагнозу РСА у сиблингов, оказался плодотворной сферой научных исследований.
Переход от ретроспективного анализа случаев первазивного развития к катамнестическим исследованиям детей группы риска позволил получить новые научные результаты. Было показано, что у части детей группы риска, не соответствовавших в 12-18 месяцев диагностическим критериям РСА, в последующие 6 месяцев появлялись и нарастали проблемы социальной коммуникации (Zwaigenbaum et al., 2005).
К двум годам такие дети имели явные нарушения социальной коммуникации, игровой и познавательной деятельности, речи, а также сенсорные и моторные проблемы (Zwagenbaum et al., 2009). Согласно этим данным, РСА может быть диагностировано ранее, чем в 3 года, как это предусмотрено диагностическими критериями МКБ-10 и DSM-IV. У многих детей пик презентации симптомов расстройства приходится на возраст 24 месяца. Именно в этом возрасте обычно появляются новые признаки качественных нарушений социальной реципрокности, стереотипные формы поведения, являющиеся определяющими для диагностики РСА. Позднее были опубликованы данные, согласно которым у 25% из 277 сиблингов, участвовавших в исследовании, РСА были выявлены в возрасте 36 месяцев, причем у 46% из них в возрасте 24 месяцев диагностические критерии расстройства не выполнялись. Таким образом, траектория манифестации РСА, полученная в приведенном лонгитудинальном изучении репрезентативной выборки сиблингов, незначительно отличается от таковой в рассматриваемом ретроспективном исследовании.
Институтом аутизма медицинского колледжа Универ-ситета штата Флорида (США) было проведено мультицентровое лонгитудинальное испытание FIRST WORDS Project, цель которого – выявление ранних признаков так называемых «красных флажков» первазивных нарушений развития у детей в возрасте до 24 месяцев.
Выделенные сигнальные проявления РСА и задержек развития представлены в таблице 2. Не все дети с РСА постоянно демонстрируют представленные ниже сигнальные симптомы, отсутствие некоторых из них не является основанием для исключения диагноза данного заболевания. Безосновательны утверждения детских психиатров по типу: «У этого ребенка нет аутизма, так как я видел, что он смотрел в глаза другим детям».
 |
Исследование позволило выделить 9 «красных флажков», которые помогают отличить детей с аутизмом и РСА от таковых с задержками развития и нормальным развитием, и 4 «красных флажка», отличающие детей с непервазивными задержками развития от обычно развивающихся (Wetherby et al., 2004).
Существуют различные взгляды на эффективность скрининговых процедур и возможности диагностики аутизма в младенческом и преддошкольном возрасте в экономически развитых странах и странах, которые развиваются. Процедуры скрининга нарушений развития у детей в экономически развитых странах интегрированы в систему первичной медицинской помощи.
В Украине институт семейного врача находится в стадии формирования, поэтому функции скрининга временно могут взять на себя педиатры, которые регулярно контактируют с детьми до достижения ими школьного возраста. Именно у педиатров есть возможность обеспечить мониторинг психического развития и более полное медицинское обследование для тех детей, которые отнесены к группе риска по первазивным нарушениям развития.
В высокоразвитых странах взгляды на скрининговые процедуры как на трудоемкие исследования с низким уровнем валидности результатов критикуются. В таблице 3 обобщены наиболее распространенные мифы о неэффективности ранней диагностики РСА, основанной на применении специальных скрининговых процедур, и аргументы за скрининг первазивных нарушений развития.
 |
Американская академия педиатров (AAP) рекомендует, чтобы все дети были обследованы на предмет исключения задержек развития во время плановых профилактических осмотров ребенка в возрасте 9, 18, 24 и 30 месяцев. Дополнительные обследования могут быть рекомендованы детям, родившимся преждевременно или имевшим при рождении низкий вес. Специальный скрининг на РСА дополнительно проводится во время профилактических осмотров в возрасте 24 или 30 месяцев. AAP рекомендует проводить обследование детей в возрасте 18 и 24 месяцев, используя поэтапную процедуру (Johnson, Mayers, 2007).
Дополнительные обследования могут понадобиться, если ребенок относится к группе риска по первазивным нарушениям развития, например, имеет сиблинга, страдающего аутизмом, с низким гистационным возрастом или весом при рождении. На основании исследований, проведенных в УНИИ ССПН, к числу таких факторов риска первазивных нарушений развития относятся патология во время беременности и родов, сопровождающаяся признаками гипоксически-ишемического поражения мозга, зачатие с использованием репродуктивных технологий, рождение ребенка от пожилых родителей (Марценковский, 2012).
На вебсайте CDC приведены практические рекомендации и подробные инструкции о порядке выполнения мониторинга развития детей и скрининга РСА.
В практике полного поэтапного обследования детей на наличие первазивных нарушений развития в странах, которые развиваются, к числу которых относится Украина, существуют этические и связанные с дефицитом ресурсов ограничения.
Скрининг состояний в раннем детском возрасте при отсутствии достаточных ресурсов на первичном уровне медицинской помощи для организации ранней помощи большому числу детей, отнесенных к группе риска и, возможно, не страдающих тяжелой формой РСА, может привести к снижению доступности квалифицированной помощи для детей более старшего возраста с очевидными клиническими проявлениями расстройства.
Психометрические возможности применяемых инструментариев не идеальны. Некоторые инструментарии, например модифицированный список контрольных вопросов для диагностики аутизма у детей раннего возраста (M-CHAT), иногда выявляют ложноположительные случаи РСА. В странах с развитыми системами здравоохранения, высоким уровнем социальных и специальных образовательных услуг на уровне общин для людей с особыми потребностями органы здравоохранения не считают это проблемой, поскольку в любом случае выявляются дети с другими болезненными состояниями, которые нуждаются в специальной педагогической поддержке, прежде всего дети с непервазивными задержками развития, речевыми проблемами, умственной отсталостью.
В Украине дети, отнесенные к группе риска, не страдающие РСА или с высокофункциональным аутизмом, могут пострадать от психиатрической стигмы, столкнуться с дополнительными сложностями при оформлении в дошкольные или школьные учебные заведения.
Также не совсем ясно, является ли стратегия ранней диагностики РСА при помощи универсальных скрининговых инструментариев, проведенных специально подготовленными специалистами, более эффективной, чем, например, стратегия, направленная на увеличение внимания родителей и общества к специфическим проблемам детей с первазивными нарушениями развития, с последующей организацией поддержки при использовании культуральных традиций и возможностей семьи и школы. Несмотря на все противоречия, не вызывает сомнений тот факт, что проведение общественных кампаний, просвещение семей, учителей и медицинского персонала в распознании проявлений РСА – шаг вперед в решении проблемы медико-социальной помощи данному контингенту больных.
Современные инструментарии, рекомендованные для скрининга первазивных нарушений развития
Было разработано множество анкет, которые могут использоваться в качестве инструментариев для оценки развития детей, а также для скрининга РСА, предложены различные алгоритмы его проведения. «Золотым стандартом» для развитых стран является порядок проведения скрининга, разработанный AAP (Johnson, Mayers, 2007). Для украинских специалистов материалы доступны на сайте www.pediatrics.aappublications.org.
Среди множества доступных инструментов можно выделить два, заслуживающие особого внимания, поскольку они бесплатные, охватывают различные возрастные группы, переведены на разные языки и испытаны во многих странах. Это M-CHAT и детский тест расстройств спектра аутизма (CAST), ранее известный как детский тест синдрома Аспергера (Robins et al., 2001). M-CHAT может быть дополнен M-CHAT интервью, что позволяет значительно снизить уровень ложноположительных ответов. M-CHAT и M-CHAT интервью, включая перевод части материалов на русский язык, доступны для некоммерческого использования на сайте www.m-chat.org. CAST также доступен для некоммерческого применения на сайте Исследовательского центра аутизма Кембриджского университета (США). Для скрининга РСА могут использоваться и другие диагностические инструментарии.
Для скрининга РСА у детей в возрасте от 6 до 60 месяцев можно применять опросник для оценки соответствия развития возрасту ребенка (ASQ-3), опросник для оценки соответствия социального и эмоционального развития возрасту ребенка (ASQ: SE), у детей в возрасте от 12 до 36 месяцев – краткий инструментарий для оценки детей младенческого и преддошкольного возраста (BITSEA), у детей в возрасте от 0 до 6 лет – инструментарий для оценки детского развития (CDI). Могут также использоваться опросники для самооценки родителями уровня (этапа) развития ребенка Frances Page Glascoe (PEDS: DM для детей от 15 до 59 месяцев и от 0 до 8 лет).
Отдельное место занимают инструментарии для скрининга высокофункционального аутизма и синдрома Аспергера. Наиболее удобна для применения австралийская шкала для синдрома Аспергера (ASAS), разработанная для детей старше 5 лет. Для этих же целей могут использоваться опросник для оценки социальных коммуникаций (SCQ) и опросник для скрининга аутизма (ASSQ). SCQ валиден при скрининге у детей в возрасте старше 4 лет, ASSQ – детей от 7 до 16 лет.
Продолжение читайте в № 2, 2013.
/thumbs/widget_no2013_10-55_3f006d20119e197392fc6a10f39c34a1.jpg)
/thumbs/widget_no2013_9-54_c25032c955863a2e9e05857330da5ec1.jpg)
/thumbs/widget_no2013_8-53_0f948c88b6470e37a8c1d854e662bd29.jpg)
/thumbs/widget_no2013_7-52_8a9850453b72e10d68eab34e6bf24751.jpg)
/thumbs/widget_no2013_6-51__0731045a972b4a3b8e762bf29b37dc9e.jpg)
/thumbs/widget_no2013_5-50_259de95fcb96e0e524efadcd48181c41.jpg)
/thumbs/widget_no2013_4-49_2a7a0233cd81090289e7e78a73b0fa8e.jpg)
/thumbs/widget_no2013_3-48_23213664656e314ea07e34bd1ab166f8.jpg)
/thumbs/widget_no2013_2-47_e4e464db61eb3650bdc38bc08c4557b0.jpg)
/thumbs/widget_no2013_1-46_4056f481e62d000b5c45f45f38890afc.jpg)
/thumbs/widget_nn24_8-153_titul.jpg)
/thumbs/widget_nn24_7-152_titul-1.jpg)
/thumbs/widget_nn24_5-6-151_titul.jpg)
/thumbs/widget_nn24_4-150_titul.jpg)
/thumbs/widget_nn24_3-149_titul.jpg)
/thumbs/widget_nn24_2-148_titul.jpg)
/thumbs/widget_nn24_1-147_titul-1.jpg)
