Розсилка

Будьте в курсі останніх оновлень – підпишіться на розсилку матеріалів на Ваш e-mail

Підписатися
  1. Енцефалопатії з розладами загального розвитку (розладами аутистичного спектра), епілептичними нападами і психотичними симптомами

  2. Педіатричний делірій: клінічний та генетичний поліморфізм і можливий зв’язок з іншими психічними розладами

  3. Синдром кільцевої 14-ї хромосоми

  4. Бічний аміотрофічний склероз

  5. COVID‑19 і синдром Гієна–Барре: можливі механізми взаємозв’язку

  6. Лобно-скронева лобарна дегенерація

  7. Магнітно-резонансна томографія при діагностуванні хвороби Альцгеймера

  8. Прогресуюча мультифокальна лейкоенцефалопатія

  9. Тривога та розлади харчової поведінки

  10. Альтернативний фармакотерапевтичний підхід до лікування пацієнтів із кататонічною шизофренією

  11. Настанови щодо лікування епілепсії у дорослих і педіатричних пацієнтів

  12. Спінальна м’язова атрофія з пізнім початком

  13. Дослід­жен­ня перебігу COVID‑19 у пацієнтів із розсіяним склерозом на тлі терапії окрелізумабом

  14. Застосування тівортіну (L-аргініну) в ранньому відновному періоді у пацієнтів із гострим ішемічним інсультом

  15. Сучасні можливості терапії протиепілептичними препаратами

Спінальна м’язова атрофія з пізнім початком

Спінальна м’язова атрофія — аутосомно-рецесивний нервово-м’язовийгенетичний розлад, зумовлений гомозиготними мутаціями гена виживання мотонейронів (SMN)1, що призводить до дефіциту білка SMN у спинному мозку. До вашої уваги представлено огляд статті J. M. Park et al. «Effect of Nusinersen in a late onset spinal muscular atrophy patient for 14 months: A case report» видання Medicine (2021; 100: 1[e24236]), у якій описано перший у Південній Кореї клінічний випадок пацієнта зі спінальною м’язовою атрофію з пізнім початком, що ­отримував ліку­вання нусінерсеном упродовж 14 місяців.

Нусінерсен — антисмисловий олігонуклеотид, який ­модулює сплайсинг пре-мРНК у такий ­спосіб, що екзон 7 включається до транскриптів мРНК SMN2, сприяючи підвищеному продукуванню функціонального білка SMN у клітинах спинного мозку. Як препарат хворобомодифікувальної терапії спінальної м’язової ­атрофії ­нусінерсен ­нещодавно схвалено у США, ­Європі та Японії, а з квітня 2019 р. і в ­Пів­­денній Кореї.

Клінічний випадок

вгору

Пацієнт чоловічої статі віком 13 років був скерований до неврологічної клініки через прогресуючу слабкість. Він народився за допомогою кесаревого розтину. Мав затримку фізичного розвитку — міг самостійно стояти лише у 18 місяців. У віці трьох років за допомогою біопсії ­м’язів і генетичного аналізу гомозиготної делеції в екзоні 7–8 гена SMN1 у нього було діагностовано спінальну ­м’язову атрофію.

Дані початкового неврологічного обстеження підтвердили слабкість проксимальних ділянок нижніх кінцівок (оцінка 2 бали за шкалою Ради медичних досліджень [MRC]) і плечей (3 бали за MRC), знижені глибокі сухо­жилкові рефлекси та позитивний симптом Говерса. ­Результати ­лабораторних досліджень відповідали нормі, за винятком незначного підвищення рівня креатинкі­нази (312 мкм/л).

Генетичне дослід­жен­ня за допомогою методу мульти­плекс­ної ампліфікації лігованих зондів виявило три варі­анти кількості копій гена SMN2. Зокрема, досліджен­ня нервової провідності підтвердило знижену м’язову активність у відповідь на електричну стимуляцію велико­гомілкового нерва, а голчаста електроміографія — гігантські потенціали рухової одиниці у всіх тестованих м’язах. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) ­м’язів ­засвідчила значні жирові інфільтрації в ­проксимальних та аксіальних м’язах, дифузні зміни жирової тканини в м’язах нижніх кінцівок і відносно збережені м’язи верхніх кінцівок (рис. 1А).

Рисунок 1. МРТ м’язів пацієнта (А); динаміка змін за HFMSE та результату ТШХ протягом 14 місяців лікування нусінерсеном (Б)
Рисунок 1. МРТ м’язів пацієнта (А); динаміка змін за HFMSE та результату ТШХ протягом 14 місяців лікування нусінерсеном (Б)

Коли нусінерсен був схвалений для застосування в Південній Кореї, пацієнтові виповнилося 15 років. Його ­вихідні показники становили на той момент становили: за розширеною шкалою оцінювання рухової функції Хаммерсміта (HFMSE) — 29 балів, сумарна ­оцінка за MRC — 42 бали, результат тесту шестихвилинної ходьби — 87,5 м. Форсована життєва ємність легень — 4,65 л (114 %), об’єм форсованого видиху за першу секунду — 3,55 л (103 %); відношення об’єму форсованого видиху за першу ­секунду до форсованої життєвої ємності легень — 89 % (у межах норми). Терапію нусінерсеном проводили згідно із затвер­дженим протоколом (Finkel et al., 2017).

Результат тесту шестихвилинної ходьби після 14 місяців лікування поліпшився з 87,5 до 113 м. Вихідна м’я­зова активність у відповідь на електричну стимуляцію до ­лікування становила 5,1 і 4,4 мВ для обох загальних малогомілкових нервів, а після– 5,9 і 4,6 мВ відповідно. Подальше ­оцінювання легеневої функції продемонструвало поліпшення ­показників форсованої життєвої єм­ності легень до 129 % (проти 114 %) та об’єму форсованого видиху за першу секунду — до 110 % (проти 103 %). Вихідний показник за HFMSE, що становив 29 балів, ­змінився до 32 балів (рис. 1Б).

Оцінка за пунктом 13 HFMSE щодо здатності спиратися на витягнуті руки та рухові функції верхніх ­кінцівок поліпшилася з 1 до 2 балів; за пунктом 15 (здатність ­пацієнта ставати на коліна з опорою на чотири точки) ­також підвищилася з 1 до 2 балів.

Обговорення

вгору

J. M. Park etal. зазначають, що терапія нусінерсеном сприяла поліпшенню рухової функції у фазі III рандомізованих конт­рольованих досліджень, завдяки чому препарат затвердили для застосування в пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією з раннім початком (Finkel et al., 2017; Mercuri et al., 2018).

Доказових даних щодо сприятливих результатів ­нусінерсену в пацієнтів старшого віку нині бракує, тож є потреба в дослід­жен­ні ефективності препарату за пізнього початку спінальної м’язової атрофії.

Описаний клінічний випадок демонструє клінічні ­докази ефективності нусінерсену в пацієнта зі спінальною м’язовою атрофією з пізнім початком. Його результати підтвер­джують той факт, що на дієвість ­нусінерсену за пізньої спінальної м’язо­вої атрофії чинить вплив вік пацієнта (Darras et al., 2019).

У дослід­жен­ні спостерігали суттєве ­поліпшення показника за HFMSE, але ступінь поліпшення при спінальній м’язовій атрофії типу 3 був меншим, ніж за типу 2 (+1,8 проти +10,8 бала відповідно), що демонструє помірну ефективність нусінерсену при згаданій патології типу3.

Такий ефект узгоджується з даними ­значного погір­шення ознак цієї недуги у дітей віком від 5 до 15 років, у яких ­частіше спостерігали збільшення ваги, ­посилення проявів конт­рактур і сколіозу та найбільш значне погіршення ­стану за показниками шкал (Mercuri et al., 2016; Montes etal., 2018).

Нещодавно провели спостережне когортне ­дослід­жен­ня за участю 139 осіб зі ­спінальною м’язо­вою атрофією пізнього початку віком від 16 до 65 років, у межах якого оцінювання результатів лікування за показниками HFMSE на вихідному рівні, через 6, 10 і 14 місяців відповідно засвід­чило стійке їх поліпшення (Hagenacker et al., 2020).

Пацієнти, які демонстрували понад 10-­бальне поліп­шення, мали спінальну м’язову атрофію типу 3 та вік 48–59 років, що відображає ефект нусінерсену ­незалежно від вікової категорії.

За отриманими даними цього дослід­жен­ня, базовий показник HFMSE в описаному J. M. Park etal. ­випадку ­становив 32 і поліпшився на 2 бали через 14 місяців. ­Серед ­побічних явищ застосування ­нусінерсену: головний біль, біль у спині, нудота, закреп і ­запаморочення, про які повідом­ляли 82 % учасників (Stolte et al., 2021).

У пацієнта, випадок якого було описано, не виявлено значних побічних явищ, які заважали б йому ­отримувати терапію нусінерсеном, лише легкий головний біль після першої ін’єкції, який зник після симптоматичного лікування.

Висновки

вгору

Представлений випадок демонструє безпеку та ефективність застосування нусінерсену при спінальній м’язовій атрофії з пізнім початком без серйозних ­побічних явищ. Оскільки це ­був перший випадок, коли ­корейський ­пацієнт зі спінальною м’язовою атрофією отримував ліку­вання нусі­нерсеном, то потрібні ­додаткові ­дослід­жен­ня для ­вивчення ефективності ліку­вання вказаним препара­том осіб зі згаданою патологією з пізнім початком.

Підготувала Наталія Купко

Наш журнал
у соцмережах:

Випуски за 2021 Рік

Зміст випуску 10 (131), 2021

  1. Новорічне вітання

  2. Здоров’я вдома: основні складові психічного здоров’я і благополуччя

  3. Нове в епілептології

  4. Сучасні можливості вдосконалення протиепілептичної фармакотерапії

  5. Масковані депресії

  6. Аугментація терапії стабілізаторами настрою при коморбідних обсесивно-компульсивному та біполярному афективному розладах

  7. Емоційне вигорання медичних працівників: моделі, фактори ризику та протективні фактори

  8. Міжлікарські взаємодії засобів, що застосовують при COVID-19, та антипсихотичних препаратів

  9. Терапія селективними інгібіторами зворотного захоплення серотоніну при депресії, що розвинулася після COVID‑19

  10. Практичні поради щодо призначення сертраліну для лікування пацієнтів із депресією

  11. Фармакотерапія епілепсії у дітей та осіб молодого віку

  12. Застосування ботулінотерапії за розширеними показаннями у неврології та дерматології

  13. Лев Толстой: найскладніша людина століття

Зміст випуску 9 (130), 2021

  1. «НейроNews» святкує своє 15-річчя

  2. Тютюн і психічні розлади: причинно-наслідкові зв’язки

  3. Вживання тютюну і психічне здоров’я

  4. Нове в епілептології

  5. Сучасні можливості вдосконалення протиепілептичної фармакотерапії

  6. Коморбідність серцево‑судинних захворювань та депресивних розладів

  7. На шляху до персоналізованої фармакотерапії шизофренії

  8. Застосування магнітно‑резонансної томографії для визначення структурної етіології епілепсії

  9. Терапія антидепресантами: аналіз ефективності, безпеки та оптимальних строків коригування дози

  10. Можливості досягнення ранньої відповіді на терапію у пацієнтів із депресією

  11. Настанови щодо фармакологічного лікування пацієнтів з епілепсією

  12. Лев Толстой: найскладніша людина століття

Зміст випуску 8 (129), 2021

  1. Турбота про психічне здоров’я

  2. Символічні події в історії української психіатрії

  3. Нове в епілептології

  4. Аналіз економічної ефективності та клінічні аспекти використання протиепілептичних лікарських засобів

  5. Ефективність та безпечність етіопатогенетичної терапії спінальної м’язової атрофії у дорослих пацієнтів

  6. Імуногенність препаратів ботулотоксину: потенційні наслідки та шляхи подолання проблеми

  7. Посттравматичний стресовий розлад

  8. Психічні порушення у госпітальних пацієнтів в гострій фазі COVID‑19

  9. Ведення пацієнтів із хворобою Паркінсона: фокус на депресії

  10. Настанови щодо фармакотерапії шизофренії та супутніх психозів

  11. Настанови щодо фармакологічного лікування пацієнтів із деменцією

  12. Німецькі романтики: «Пізнати важко смертному блаженних»

Зміст випуску 7 (128), 2021

  1. Профілактичні інтервенції у сфері вживання психоактивних речовин: початок актуальної та довготривалої розмови

  2. Нове в епілептології

  3. Еволюція епілепсії: складні питання нейропсихіатричних розладів

  4. Лікування великого депресивного розладу із симптомами психозу

  5. Основні особливості когнітивних розладів при COVID‑19

  6. Фармакологічний профіль та особливості клінічного застосування арипіпразолу

  7. Фармакологічне лікування розладів аутистичного спектра з коморбідними психічними розладами складної структури

  8. Аналіз психоневрологічних ускладнень та дефіциту вітаміну В12, зумовлених COVID‑19

  9. Ефективність антидепресивної терапії щодо зменшення проявів тривоги у працюючих пацієнтів із великим депресивним розладом

  10. Хвороба мойя-мойя

  11. Настанови щодо оцінювання хронічного болю та ведення пацієнтів із первинним хронічним болем

  12. Клінічні настанови щодо ведення пацієнтів із біполярним афективним розладом

  13. Лорд Байрон: шалений, розпусний і небезпечний

Зміст випуску 6 (127), 2021

  1. Біполярний афективний розлад

  2. Біполярний афективний розлад (інфографіка)

  3. Нове в епілептології

  4. Еволюція епілепсії: складні питання нейропсихіатричних розладів

  5. Фармакотерапія нейропатичного болю: особливості дозування та титрування дози

  6. Вплив коронавірусної пандемії на психічне здоров’я та охорону психічного здоров’я дітей і підлітків у Європі

  7. Ефективність і безпечність терапії антипсихотиками у високих дозах

  8. Адаптация доказательных стратегий предотвращения самоубийств во время и после пандемии COVID‑19

  9. Лікування тяжкого постгерпетичного свербежу

  10. Порівняльна ефективність протиепілептичних препаратів

  11. Настанови щодо фармакологічної підтримки ранньої моторної реабілітації після гострого ішемічного інсульту

  12. Клінічні настанови щодо ведення пацієнтів із біполярним афективним розладом

  13. Лорд Байрон: шалений, розпусний і небезпечний

Зміст випуску 5 (126), 2021

  1. Енцефалопатії з розладами загального розвитку (розладами аутистичного спектра), епілептичними нападами і психотичними симптомами

  2. Педіатричний делірій: клінічний та генетичний поліморфізм і можливий зв’язок з іншими психічними розладами

  3. Синдром кільцевої 14-ї хромосоми

  4. Бічний аміотрофічний склероз

  5. COVID‑19 і синдром Гієна–Барре: можливі механізми взаємозв’язку

  6. Лобно-скронева лобарна дегенерація

  7. Магнітно-резонансна томографія при діагностуванні хвороби Альцгеймера

  8. Прогресуюча мультифокальна лейкоенцефалопатія

  9. Тривога та розлади харчової поведінки

  10. Альтернативний фармакотерапевтичний підхід до лікування пацієнтів із кататонічною шизофренією

  11. Настанови щодо лікування епілепсії у дорослих і педіатричних пацієнтів

  12. Спінальна м’язова атрофія з пізнім початком

  13. Дослід­жен­ня перебігу COVID‑19 у пацієнтів із розсіяним склерозом на тлі терапії окрелізумабом

  14. Застосування тівортіну (L-аргініну) в ранньому відновному періоді у пацієнтів із гострим ішемічним інсультом

  15. Сучасні можливості терапії протиепілептичними препаратами

Зміст випуску 3 (124), 2021

  1. Хвороба Паркінсона

  2. Академія дитячої інвалідності тепер і в Україні

  3. Епілепсія: від ранніх уявлень про хворобу до сучасних поглядів

  4. Нові можливості фармакотерапії великого депресивного розладу

  5. Когнітивні порушення, пов’язані з віком: «тиха» епідемія, що загрожує людству

  6. Депресії та когнітивні порушення: можливості комбінованої терапії

  7. Енцефалопатії з розладами загального розвитку (розладами аутистичного спектра), епілептичними нападами і психотичними симптомами

  8. Порівняння ефективності комбінованої та монотерапії високими дозами у пацієнтів із діабетичною периферичною нейропатією

  9. Фармакотерапія шизофренії: аналіз ефективності та безпеки

  10. Вплив фармакотерапії ін’єкційними препаратами тривалої дії на статус зайнятості пацієнтів із шизофренією

  11. Лікування резистентного до терапії генералізованого тривожного розладу

  12. Нікола Тесла: одержимий Прометей

Зміст випуску 1, 2021

  1. Здоровий сон — ​здорове старіння

  2. Синдром обструктивного апное та інші порушення дихання уві сні у дорослих пацієнтів

  3. Особливості фармакотерапії епілепсії у пацієнтів літнього віку

  4. Сучасні погляди на лікування епілепсії у пацієнтів із цереброваскулярними та серцево-судинними захворюваннями

  5. Сучасні можливості вдосконалення терапії хвороби Паркінсона

  6. Потенційні патологічні механізми тривожних розладів в осіб похилого віку

  7. Нейропсихіатричні симптоми в осіб похилого віку з деменцією в умовах пандемії COVID‑19: шляхи подолання проблеми

  8. Потенційна роль мемантину в профілактиці та лікуванні COVID‑19

  9. Рекомендації щодо ведення пацієнтів із судинними когнітивними порушеннями

  10. Нові підходи до комбінованої фармакотерапії деменції

  11. Магнітно-резонансна томографія при діагностуванні хвороби Альцгеймера

Зміст випуску 2 (123), 2021

  1. Загострення проблем психічного здоров’я дітей і підлітків в умовах пандемії COVID‑19

  2. Як піклуватися про себе в складні часи: розв’язання власних проблем

  3. Новое в эпилептологии

  4. Вітчизняна епілептологія: професійні досягнення та міжнародне визнання

  5. Психогенні неепілептичні напади

  6. Атипові антипсихотики для лікування пацієнтів із біполярною депресією

  7. Фокальна епілепсія з «інсулярним» відтінком

  8. Діагностування та лікування хвороби Паркінсона

  9. Подолання зниження емоційного сприйняття та реагування у пацієнтів із неадекватною відповіддю на терапію антидепресантами

  10. Мігрень у педіатричних пацієнтів

  11. Корекція якості сну і когнітивних функцій у пацієнтів із порушенням мозкового кровообігу

  12. Микола Хвильовий: шлях безумної подорожі

Зміст випуску 1 (122), 2021

  1. Діагностика загальних причин запаморочення на первинній ланці

  2. Психічне здоров’я і COVID‑19

  3. Новое в эпилептологии

  4. Вітчизняна епілептологія: професійні досягнення та міжнародне визнання

  5. Педіатричний делірій: клінічний та генетичний поліморфізм і можливий зв’язок з іншими психічними розладами

  6. Ефективність антидепресивної терапії у пацієнтів із великим депресивним розладом, які зазнали психологічної травми

  7. Ефективність тривалої терапії антиоксидантом із властивостями скевенджера у пацієнтів із бічним аміоторофічним склерозом

  8. Комбінована терапія антипсихотиками: pro et contra

  9. Настанови щодо лікування пацієнтів із резистентним до терапії біполярним афективним розладом

  10. Протиепілептичні препарати для лікування фокальних та генералізованих нападів у дорослих пацієнтів з епілепсією

  11. Розлади харчової поведінки: сучасний підхід до діагностування та лікування

  12. Діагностика коми та інших розладів свідомості

  13. Homo solus: письменники-відлюдники

Випуски поточного року

Зміст випуску 3 (158), 2025

  1. Всесвітній день поширення інформації про аутизм: спростовуємо поширені міфи

  2. Міфи і факти про аутизм

  3. Резистентна до лікування депресія: можливості аугментації терапії

  4. Фармакотерапія тривожних розладів і нейропротекція: альтернатива бензодіазепінам

  5. Лікування пацієнтів підліткового віку із шизофренією: ефективність і безпека антипсихотичної терапії

  6. Лікування депресії в пацієнтів з ішемічною хворобою серця або ризиком її розвитку

  7. Ефективність метакогнітивної терапії в лікуванні депресії, спричиненої емоційним вигоранням у медичного працівника під час війни в Україні

  8. Профілактична фармакотерапія епізодичного мігренозного головного болю в амбулаторних умовах

  9. Стратегії зниження дозування бензодіазепінів: коли ризики переважають користь

  10. Антон Брукнер: провінційний геній

Зміст випуску 2 (157), 2025

  1. Алла Петрів: «Інвалідність — не тавро, а статус, який передбачає допомогу і захист особі зі стійкими порушеннями життєдіяльності»

  2. Деякі питання запровадження оцінювання повсякденного функціонування особи

  3. Нетиповий «атиповий» оланзапін

  4. Важливість співвідношення «доза-ефект» при застосуванні нестероїдних протизапальних препаратів

  5. Медикаментозний паркінсонізм: причини, наслідки та шляхи уникнення

  6. Можливості вдосконалення ведення пацієнтів із шизофренією

  7. Підвищений рівень тривожності в дітей і підлітків, які були свідками воєнного конфлікту: порівняльний аналіз, прогноз

  8. Фармакотерапія пацієнтів із шизофренією: важливість поліпшення рівня соціальної залученості

  9. Психічні та поведінкові розлади внаслідок вживання психоактивних речовин та стимуляторів, за винятком опіоїдів

  10. Амедео Модільяні: неприкаяний Моді

Розсилка

Будьте в курсі останніх оновлень – підпишіться на розсилку матеріалів на Ваш e-mail

Підписатися

Архів рекомендацій