Розділи:
Лекція
Идиопатические формы парциальных эпилепсий в детском и подростковом возрасте
Untitled
Доброкачественные фокальные припадки детского возраста и соответствующие эпилептические синдромы (идиопатические фокальные эпилепсии) – наиболее часто встречающаяся группа эпилепсий, они составляют до 25% случаев в популяции детей, обращающихся за помощью к детским неврологам в связи с афебрильными припадками.
Идиопатические парциальные эпилепсии
Идиопатические парциальные эпилепсии (ИПЭ) объединяют формы эпилепсии детского и подросткового возраста, которые характеризуются общими критериями:
• парциальные припадки, редкие, с тенденцией к самопроизвольной ремиссии;
• электроэнцефалограмма (ЭЭГ) с нормальной основной активностью и региональными эпилептическими феноменами в виде пикволновых комплексов (односторонними и/или мультифокальными), нарастающих в период медленного сна;
• высокая частота семейных случаев у родственников пробанда;
• отсутствие нарушений в неврологическим статусе и структурных изменений в мозге при нейровизуализации (магнитнорезонансная [МРТ], компьютерная томография);
• благоприятный прогноз.
Согласно современной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов (НьюДели, 1989), выделяют следующие формы идиопатической возрастзависимой локально обусловленной (парциальной) эпилепсии:
• доброкачественная детская эпилепсия с центральновисочными спайками (роландическая эпилепсия [РЭ]);
• детская эпилепсия с затылочными пароксизмами (доброкачественная затылочная эпилепсия [ДЗЭ]);
• первичная эпилепсия чтения;
• аутосомнодоминантная лобная эпилепсия с ночными пароксизмами;
• семейная височная эпилепсия и еще несколько форм ИПЭ.
В 2001 г.комиссия по классификации и терминологии Международной противоэпилептической лиги выпустила проект новой классификации эпилептических припадков и синдромов, который пока не получил окончательного утверждения, но рекомендован для применения в клинической практике.Согласно этому проекту, первичная эпилепсия чтения отнесена к рефлекторным эпилептическим синдромам, остальные парциальные доброкачественные идиопатические синдромы и эпилепсии с возрастзависимым началом классифицированы следующим образом.
1. Идиопатические фокальные эпилепсии младенчества и детства:
• доброкачественные младенческие приступы (несемейные);
• доброкачественная эпилепсия детства с центральновисочными спайками (РЭ);
• ДЗЭ детства с ранним дебютом (тип Панайотопулоса);
• ДЗЭ детства с поздним дебютом (тип Гасто).
2. Семейные (аутосомнодоминантные) фокальные эпилепсии:
• доброкачественные семейные приступы новорожденных;
• доброкачественные семейные приступы младенчества;
• аутосомнодоминантная ночная лобная эпилепсия;
• семейная височная эпилепсия;
• семейная фокальная эпилепсия с вариабельным фокусом.
Эпидемиология ИПЭ
Современные публикации по эпидемиологии ИПЭ единичны, они преимущественно отражают частоту встречаемости РЭ.Заболеваемость (количество вновь диагностированных случаев заболевания РЭ в течение года на 100 тыс.населения) составляет от 7 до 21 случая на 100 тыс.детей в возрасте до 15 лет.Результаты популяционного исследования, проведенного во Франции, показали, что частота ИПЭ достигает 10% от всех форм эпилепсии у детей и подростков; также было отмечено значительное преобладание РЭ в структуре ИПЭ.
Частота встречаемости отдельных доброкачественных фокальных синдромов детского возраста представлена С.П.Панайотопулосом и соавт.(2005), в соответствии с которой роландические припадки составляют 64%, синдром Панайотопулоса – 25%, ДЗЭ типа Гасто – 4%, другие – 7%.
В исследовании установлено относительное преобладание роландических эпилептических спайков на ЭЭГ у пациентов с ИГЭ – 64%, окципитальные спайки выявлены в 25% случаев, остальные варианты локализации регионарных спайков – в 13%.
Патогенез развития ИПЭ
В основе идиопатических форм эпилепсии лежит генетическая предрасположенность, для них характерны высокая частота заболеваемости среди родственников больного, нормальный интеллект, отсутствие у пациентов симптомов органического поражения и структурных изменений головного мозга.Эти формы обусловлены, главным образом, каналопатиями – генетически детерминированной диффузной мембранной нестабильностью нейронов.
Молекулярногенетические методы позволяют идентифицировать ген трех основных моногенно наследуемых форм эпилепсии.К ним относятся: аутосомнодоминантная лобная эпилепсия с ночными пароксизмами (локусы 20q13.2 и 15q24), доброкачественные семейные судороги новорожденных (локусы 20q13.2 и 8q24), генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (локус 19q13.1), мутация гена SCN1B (локус 2q21q33), мутация гена SCN1A.Некоторые другие формы детерминированы несколькими генами (полигенное наследование).Это – юношеская миоклоническая, роландическая, доброкачественная парциальная (семейная) эпилепсия младенчества и др.При этих формах пенетрантность мутантного гена довольно низка, экспрессивность отличается вариабельностью.С практической точки зрения необходимо помнить, что если один из родителей болен идиопатической эпилепсией, то вероятность рождения больного ребенка составляет не более 10% (в среднем около 7%).
Диагноз ИПЭ подразумевает отсутствие какихлибо морфологических изменений в зонах коры головного мозга, являющихся эпилептогенным очагом при данных формах эпилепсии.Предполагается, что в этиологии ИПЭ играет роль взаимодействие генетических факторов (диффузная мембранная нестабильность нейронов) с экзогенными, вызывающими локальное повреждение коры головного мозга (соответственно роландической, затылочной и лобной области).Однако далеко не все неврологи поддерживают данную точку зрения, считая роль экзогенных факторов в детерминации ИПЭ минимальной.Даже при самых точных современных методах нейровизуализации (МРТ, позитронноэмиссионная томография [ПЭТ]) не удается обнаружить структурных изменений в указанных зонах коры.
Согласно другой гипотезе считается, что три формы ИПЭ (доброкачественная затылочная, лобная и роландическая) являются единым заболеванием, детерминированным различными аллельными вариантами одного гена.Данный ген ответственен за появление определенной региональной мембранной нестабильности.
ИПЭ в клинической практике
Доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста с центротемпоральными спайками
Определяющая характеристика.РЭ – идиопатическая локализационно обусловленная эпилепсия детского возраста, проявляющаяся короткими ночными гемифациальными припадками, характерными изменениями на ЭЭГ; имеет благоприятный прогноз.
Частота.Это наиболее частая форма эпилепсии детского возраста.Распространенность – 1020 случаев на 100 тыс.детского населения в возрасте от 0 до 15 лет.Частота РЭ среди всех форм эпилепсии с дебютом до 13 лет варьирует от 10 до 25%.
Этиология.Генетически детерминированное заболевание; ген, ответственный за развитие РЭ, идентифицирован (хромосома 15q14).
Возраст манифестации.РЭ возникает в возрасте 114 лет; у 75% пациентов дебют заболевания приходится на 710 лет с пиком манифестации в 89 лет.
Клиническая характеристика.Кардинальные клинические проявления РЭ – редкие, часто единичные, фокальные припадки, проявляющиеся унилатеральными моторными и/или сенсорными симптомами с орофаринголарингеальной манифестацией, остановкой речи и гиперсаливацией.
Типично начало припадка с соматосенсорной ауры в виде онемения области глотки, языка, щеки унилатерально с дальнейшим развитием моторного припадка.
Клиническая характеристика припадков такова.
1. Простые парциальные припадки:
• гемифациальные односторонние тонические, клонические или тоникоклонические судороги лицевой мускулатуры, губ, языка и глотки;
• фарингооральные (горловые звуки, бульканье, гиперсаливация и анартрия;
• брахиофациальные;
• унилатеральные;
2. Вторично генерализованные судорожные припадки (у 2025% пациентов):
• сложные парциальные припадки;
• продолжительность припадков – от нескольких секунд до 23 минут (редко превышают 1015 минут);
• частота припадков – от 24 эпизодов в год до одного раза в неделю и чаще (у 620% пациентов);
• развитие эпилептического статуса преимущественно простых гемифациальных припадков при сохраненном сознании, анартрия и выраженное слюнотечение;
• зависимость развития припадков от периода сон/бодрствование: у 80% пациентов они возникают при засыпании или пробуждении (очень редко – только в период бодрствования).
ЭЭГхарактеристика.В межприступный период эпилептиформные паттерны выявляют в 90% случаев в виде фокальных спайков, острых волн и/или комплексов спайк – волна в одном или двух полушариях с односторонним преобладанием в центральносредневисочных отведениях на фоне нормальной возрастной или умеренно измененной биоэлектрической активности.
Типичный паттерн на ЭЭГ – комплекс острая/медленная волна.Эпилептические комплексы представляют собой медленные пики или острые волны (100300 мкВ), нередко с последующими медленными волнами общей продолжительностью около 30 мс.Начальный компонент этого комплекса состоит из трехфазной острой волны с последующей медленной волной (аналогично структуре зубцов комплекса QRST на электрокардиограмме).Указанные комплексы имеют четкую локализацию: центральная или центральновисочная область уни или билатерально, однако не являются устойчивым паттерном, могут исчезать и менять место расположения.Эта активность носит название «роландической», она включена в общее понятие «доброкачественные эпилептиформные нарушения детского возраста» (ДЭНД).Характерны группы таких комплексов.
У 30% пациентов с РЭ роландические комплексы регистрируют исключительно во время сна.Изредка фокальная эпилептиформная активность преобладает в более задних отведениях или отсутствует.
Во время припадка: фокальный эпилептический разряд высокоамплитудных спайков и острых волн, комбинирующихся с медленными волнами, в центральносредневисочных отведениях с возможным распространением за пределы начальной локализации.
Терапия.По мнению ряда детских эпилептологов (Панайотопулос и соавт., 2005), пациенты с РЭ не всегда нуждаются в лечении противоэпилептическими препаратами (ПЭП), особенно в случаях, когда припадки редкие, ночные или возраст их дебюта приближается к возрасту естественной ремиссии заболевания.Пациенты с частыми припадками и/или присоединением вторично генерализованных судорожных припадков должны получать ПЭП.
Согласно требованиям отечественной детской неврологии, пациенты с РЭ нуждаются в назначении соответствующего противоэпилептического лечения только в виде монотерапии.Средствами первого выбора являются вальпроаты (депакин, депакинхроно).При неэффективности или непереносимости вальпроатов альтернативными препаратами могут быть ламотриджин или топирамат.Также применяют лекарственные средства из группы карбамазепина (тегретол, финлепсин).Не рекомендуется назначать карбамазепин в качестве стартовой терапии у пациентов в возрасте до 7 лет, а также с явлениями вторичной билатеральной синхронизации на ЭЭГ.Необходим контроль ЭЭГ, в том числе ЭЭГмониторинг сна.При РЭ противопоказаны гидантоины и барбитураты.
Прогноз.Прогноз благоприятный, припадки в 30% случаев продолжаются не более месяца, в 20% – до года, в 40% – до 35 лет и только в 10% – более длительно.Персистирование припадков позже 14 лет наблюдается менее чем в 2% случаев.Социальная дезадаптация пациентов не нарушена, исключение составляют пациенты с коморбидными расстройствами, которым необходимы дополнительное лечение и психологопсихотерапевтическая помощь.
Ремиссия при РЭ достигается в 100% случаев к 16 годам.
ИПЭ с затылочными пароксизмами
Определяющая характеристика.Это – ДЗЭ, ядро клинической картины которой составляют:
• простые парциальные припадки со зрительными нарушениями;
• мигренеподобные симптомы.
ЭЭГхарактеристика.В затылочной области – специфическая пикволновая активность (паттерн ДЭНД).
Частота.ДЗЭ – вторая по частоте после РЭ форма ИПЭ, наблюдается в 10,513% случаев.
Согласно современной классификации, в структуре ДЗЭ выделяют два синдрома:
• синдром Панайотопулоса (идиопатическая парциальная эпилепсия детского возраста с окципитальными пароксизмами и ранним началом);
• идиопатическая детская затылочная эпилепсия типа Гасто (детская эпилепсия с затылочными припадками и поздним началом).
ДЗЭ с ранним дебютом типа Панайотопулоса
Дебют.Синдром Панайотопулоса возникает в период 114 лет с пиком заболевания в возрасте 45 лет.
Клиническая характеристика.Клинически синдром проявляется редкими тяжелыми приступами с превалирующими выраженными вегетативными нарушениями, длительной утратой сознания и тенденцией к статусному течению.
Особенности течения припадков:
• тяжелые приступы с вегетативными проявлениями (81% пациентов), которые начинаются с рвоты (72% пациентов), бледности кожных покровов (гиперемии), выраженной головной боли и сопровождаются тонической девиацией глазных яблок и поворотом головы;
• кардиореспираторные и терморегуляторные осложнения;
• гастроинтестинальные нарушения;
• частичное нарушение сознания;
• завершение припадка в виде унилатеральных или генерализованных тоникоклонических судорог;
• приступы в ночное время или перед пробуждением;
• продолжительность припадка от 5 до 30 минут;
• у 20% пациентов «иктальные синкопе», проявляющиеся длительной утратой сознания и постуральным мышечным тонусом; продолжительность может достигать 7 часов (в среднем – 2 часа), что соответствует автономному эпистатусу.
«Иктальные синкопе» могут предшествовать развитию вторично генерализованных тоникоклонических судорог или возникать изолированно.
ЭЭГхарактеристика.Межприступная ЭЭГ без особенностей, возможны фокальные спайки и комплексы спайк – волна (паттерн ДЭНД) в одном или обоих полушариях, обычно с односторонним преобладанием в затылочных, заднетеменных и задневисочных отведениях, которые провоцируются закрыванием глаз или фотостимуляцией.Миграция эпилептических очагов по различным областям коры – как в пределах одного, так и другого полушария.Блокирование эпилептиформной активности на ЭЭГ можно вызвать открыванием глаз, 10% пациентов имеют нормальную фоновую активность.
Дифференциальный диагноз.Симптоматическая затылочная эпилепсия (при целиакии, MELASсиндроме, лактатацидозе, паразитарных заболеваниях, церебральном инсульте), энцефалит, атипичная мигрень, синкопальные состояния, гастроэнтерит, фебрильные судороги, нарушения сна.
Особого внимания и тщательного обследования для исключения ДЗЭ требуют дети дошкольного возраста, у которых возникают ночные афебрильные припадки с головной болью и рвотой.Такие случаи часто неправильно диагностируют, вследствие чего безрезультатно лечат мигрень.
Лечение.Пациентам с редкими или единичными припадками не рекомендуется длительное лечение.При повторении приступов наиболее оправданы препараты вальпроевой кислоты или карбамазепин, следует избегать политерапии.Препаратами второй очереди выбора являются леветирацетам, топирамат, бензодиазепины.Если пациент с длительными припадками находится дома, рекомендуется вводить диазепам ректально.Противопоказаны барбитураты и гидантоины.
Прогноз.Несмотря на тяжелое статусное течение, прогноз благоприятный.У некоторых пациентов (21%) наблюдается только однократный припадок или синкопа, у 47% – 25 припадков за период заболевания и только у 5% – более 10 из описанных выше.Активный период заболевания короткий, ремиссия наступает в течение 12 лет с момента дебюта болезни.
ДЗЭ с поздним дебютом типа Гасто
Частота.Распространенность – от 2 до 7% в структуре ИПЭ, дебютирующих в детском возрасте.
Дебют.Возраст начала заболевания – от 3 до 15 лет (наиболее часто – в 8 лет).
Клиническая характеристика:
• частые простые парциальные сенсорные припадки со зрительными нарушениями;
• простые зрительные галлюцинации, фотопсии, зрительные иллюзии (макро, микро, метаморфопсии), возможен гемианоптический вариант галлюцинаций;
• сложные парциальные припадки с автоматизмами;
• приступы могут переходить в унилатеральные или вторично генерализованные судорожные припадки;
• вегетативновисцеральные припадки с наличием дискомфорта в эпигастрии, ощущением тошноты, рвотой, головокружением и головной болью;
• длительность припадка – от нескольких секунд до 13 минут;
• приступы частые, в разное время суток, чаще – днем;
• у половины пациентов в постприступный период возникает мигренеподобная симптоматика: головная боль (диффузная или гемикрания), головокружение, рвота, тошнота.
ЭЭГхарактеристика.Межприступная ЭЭГ: высокоамплитудные комплексы острая/медленная волна в затылочных отведениях с одной стороны или биокципитально регистрируют у 2/3 пациентов.Морфология эпилептических комплексов относится к паттерну доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества, эти комплексы могут одновременно возникать и в других областях (чаще – в центротемпоральных) с доминированием в окципитальных регионах.У некоторых пациентов наблюдается нормальная фоновая биоэлектрическая активность.
Неврологический и психический статус.Без отклонений.
Дифференциальный диагноз.Симптоматическая затылочная эпилепсия (фокальная кортикальная дисплазия, MELASсиндром, лактатацидоз, церебральный инсульт, паразитарные заболевания и т.д.), целиакия с базальными окципитальными кальцификатами, осложненная базилярная мигрень.
Прогноз.Прогноз благоприятный, у половины пациентов отмечается ремиссия через 24 года даже при отсутствии лечения, у остальных продолжают нарастать тяжесть зрительных припадков и частота вторично генерализованных припадков.При позднем дебюте (тип Гасто) прогноз неоднозначный, в большинстве случаев заболевание характеризуется доброкачественным течением, у некоторых пациентов отмечается резистентость к терапии.Приступы могут продолжаться и у взрослых, но в большинстве случаев они прекращаются в детском возрасте.
Лечение.Рекомендуется назначение противоэпилептической монотерапии, препараты первой очереди выбора – карбамазепины, при их неэффективности – вальпроаты, сультиам.
Медленная отмена лечения рекомендуется спустя 23 года после последнего припадка.В случае появления зрительных припадков необходимо возобновить антиконвульсантную терапию.
Семейные (аутосомнодоминантные) фокальные эпилепсии
К этой группе относятся эпилептические синдромы, удовлетворяющие критериям ИПЭ.Семейные (аутосомнодоминантные) фокальные эпилепсии представляют собой моногенные формы эпилепсии с высокой частотой семейных случаев в родословных пробандов.В таких семьях фенотипические проявления заболевания определяются мутациями в генах, часть которых идентифицирована или локализована.Патогенетически семейные (аутосомнодоминантные) фокальные эпилепсии относятся к такой группе заболеваний, как каналопатии.
Аутосомнодоминантная ночная лобнодолевая эпилепсия
Определяющая характеристика.Синдром идиопатической парциальной эпилепсии, который характеризуется короткими серийными гипермоторными и тоническими парциальными припадками, возникающими в период медленного сна.
Частота.Распространенность синдрома не установлена, у мужчин встречается в 2 раза чаще, чем у женщин.
Генетика.Аутосомнодоминантное наследование установлено у 70% пациентов.Гены, ответственные за реализацию заболевания, сцеплены с определенными локусами хромосом: 20q13.2 и 15q24.Обнаружены мутации генов, кодирующих a4 и b2субъединицы нейрональных никотиновых ацетилхолиновых рецепторов.Анализ функциональных свойств, измененных в результате мутаций генов никотиновых ацетилхолиновых рецепторов, ассоциированных с аутосомнодоминантной лобной эпилепсией с ночными пароксизмами, показал, что причиной дисфункции нейронов, вызывающей приступы, может быть повышенная чувствительность к ацетилхолину.
Дебют.Клиническая манифестация крайне вариабельна – от 2 месяцев до 56 лет, пик дебюта – 11 лет.
Клиническая характеристика:
• гипермоторные припадки с предшествующей неспецифической аурой (соматосенсорные, специфические сенсорные, чаще – слуховые, психические или вегетативные симптомы);
• в течение припадка возможно появление одышки, вокализации (стонов, всхипываний, криков); приступ сопровождается выраженным двигательным компонентом (боксированием, педалированием, раскачиванием на четвереньках, клоническими подергиваниями, тоническими феноменами – переразгибанием, вытягиванием ног и т.д.);
• часты простые парциальные припадки;
• повторение припадков в течение ночи (кластеры), 410 припадков за ночь;
• продолжительность припадков – от нескольких секунд до одной минуты;
• циклолептическое течение: серия припадков, перерыв на несколько дней или недель, затем опять серия припадков;
• в редких случаях возможны вторично генерализованные припадки.
ЭЭГхарактеристика.Межприступная ЭЭГ обычно нормальная, в 1265% случаев обнаруживают фронтальные эпилептиформные феномены преимущественно в период сна, поэтому диагностически значимо проведение ЭЭГмониторинга ночного сна и ЭЭГвидеомониторинга.
Иктальная ЭЭГ также обычно неспецифична, у 4088% пациентов регистрируют повторяющиеся острые волны, спайки или ритмическую тетаактивность унилатерально в лобных отведениях или бифронтально.
Дифференциальный диагноз.Достаточно сложен в связи с разнообразием и многоликостью приступов.В круг дифференцируемых состояний входят:
• беспокойный ночной сон;
• парасомнии (снохождение, сноговорение, ночные страхи);
• обструктивные апноэ во время сна;
• ночная пароксизмальная дистония;
• психические расстройства – истерия, психомоторное возбуждение, галлюцинации.
Лечение.Стартовое лечение начинается с препаратов карбамазепина, их назначают двукратно, последняя доза – перед ночным сном.В отличие от других синдромов идиопатической парциальной эпилепсии, приступы при ночной лобной эпилепсии более чувствительны к карбамазепину, чем к вальпроатам.
В рефрактерных случаях (треть пациентов резистентны к терапии карбамазепинами) в качестве монотерапии могут быть использованы вальпроаты, леветирацетам, топирамат, ламотриджин.При развитии резистентности применяют политерапию, состоящую из комбинации двух базовых ПЭП: препаратов вальпроевой кислоты с карбамазепином, в следующим этапе – с топираматом.
Семейная височная эпилепсия
Определяющая характеристика.Это – аутосомнодоминантная парциальная эпилепсия, проявляющаяся преимущественно простыми парциальными припадками с нарушением психических функций.Она имеет два подвида:
• аутосомнодоминантная медиальновисочнодолевая эпилепсия;
• аутосомнодоминантная латеральновисочнодолевая эпилепсия.
1. Аутосомнодоминантная медиальновисочнодолевая эпилепсия.
Частота.Распространенность неизвестна, но она может быть выше диагностируемой.
Дебют.Возникает в подростковом (1319 лет) или молодом возрасте (в среднем – 25 лет), ранее 10 лет не дебютирует.
Пол.Заболеваемость среди женщин несколько выше (58%), чем среди мужчин.
Неврологический и психический статус.В норме.
Генетика. Аутосомнодоминантное наследование с неполной пенетрантностью.Установлена генетическая гетерогенность заболевания.
Клиническая характеристика:
• в 90% случаев – короткие простые фокальные припадки с нарушением психических функций в виде deja vu или других нарушений мышления – иллюзий и галлюцинаций;
• приступы страха и паники, нарушения восприятия времени и пространства, искажения света и звука, блеклость зрительного и слухового восприятия, звон в ушах, замедление мыслительных процессов;
• у 66% пациентов – сложные парциальные припадки, проявляющиеся застыванием с фиксацией взора и ороалиментарными автоматизмами;
• длительность припадка – не более одной минуты, частота – от 12 раз в неделю до одного припадка в 12 месяца;
• редкие вторично генерализованные судорожные припадки у 2/3 пациентов.
Диагностические процедуры.Критерием диагноза является отсутствие структурных изменений при МРТисследовании.В случаях тяжелого течения заболевания обнаруживают гиппокампальную атрофию.Интериктальное исследование метаболизма глюкозы методом позитронноэмиссионной томографии демонстрирует ипсилатеральный височный гипометаболизм у пациентов в активной фазе заболевания.
ЭЭГхарактеристика.Межприступная ЭЭГ нормальная в половине случаев, в 28% случаев отмечается периодическое ритмическое фокальное замедление в ритме тета в одном из височных отведений, у 22% пациентов обнаруживают односторонние комплексы острая/медленная волна, локализованные в височной области, обычно унилатеральные.Сон может усиливать или провоцировать эпилептиформные нарушения.
Иктальная ЭЭГ в большинстве случаев без изменений или регистрируется ритмическая активность в одном из полушарий.
Дифференциальный диагноз.В отдельных случаях диагноз достаточно сложный и тщательный, необходимо дифференцирование с симптоматической височной эпилепсией.
Прогноз.Прогноз бычно благоприятный.У части пациентов с мягкими короткими простыми фокальными припадками заболевание не диагностируется, если аналогичных явлений не наблюдалось у других членов семьи.
Лечение.Контроль над припадками достигается при помощи ПЭП, направленных на лечение фокальных приступов: карбамазепинов или гидантоинов (фенитоин).
2.Аутосомнодоминантная латеральновисочнодолевая эпилепсия.
Эта эпилепсия является первой среди идиопатических фокальных эпилепсий, в основе развития которой лежат неионные механизмы каналопатий.Все гены идиопатических эпилепсий, открытые ранее, патогенетически связаны с ионными каналами.
Генетика.Установлено аутосомнодоминантное наследование с высокой пенетрантностью (около 80%), идентифицирован генетический дефект в 10й хромосоме с локализацией гена на участке 10q24.
Частота.Незначительная.
Дебют.Возраст дебюта варьирует – от подросткового возраста до раннего совершеннолетия, возможна более ранняя манифестация в 510 лет.
Неврологический и психический статус.Без особенностей.
Клинические проявления.Для данного типа эпилепсии характерны:
• главный иктальный симптом – простые парциальные припадками со слуховыми галлюцинациями (звон, стук, щелчки, недифференцируемые шумы);
• редкие вторично генерализованные судорожные припадки;
• припадки преимущественно ночные;
• хороший контроль припадков ПЭП.
ЭЭГхарактеристика.Межприступная ЭЭГ обычно нормальная.
Прогноз.Благоприятный.
Лечение.Препарат первой очереди выбора – карбамазепин, который достаточно активно контролирует припадки.
Доброкачественные (семейные и несемейные) младенческие судороги
Определяющая характеристика.Доброкачественная парциальная эпилепсия младенчества, или синдром Watanabe – Vigevano, представляет собой наиболее ранний из синдромов ИПЭ, дебютирует обычно на первом году жизни в виде серийных парциальных сложных припадков, часто со вторичной генерализацией, и имеет абсолютно благоприятный прогноз.
Частота.Сообщалось приблизительно о 100 случаях заболевания, это число может быть большим при лучшей диагностике.
Дебют.Возникает в возрасте от 3 до 20 месяцев, пик заболевания – 56 месяцев.
Пол.В случае семейной формы заболевания число девочек преобладает.
Этиология.Наиболее вероятно, что семейная форма заболевания имеет аутосомнодоминантный тип наследования с генетической гетерогенностью; сцепление генов, ответственных за развитие болезни, обнаружено в хромосомах 19q1213.1, 2q24 и 16р12q12.
Клиническая характеристика:
• сложные фокальные припадки моторной скованности, «застывание» ребенка, ороалиментарные автоматизмы;
• пониженная реакция, застывший взгляд (staring), отведение глаз и головы в сторону;
• легкие унилатеральные клонические подергивания мышц лица, реже – руки;
• продолжительность припадков обычно короткая, от 30 секунд до 3 минут, протекают кластерами максимум от 8 до 10 эпизодов в день в течение 13 дней, затем повторяются через 13 месяца;
• вторично генерализованные судорожные припадки преимущественно в ночное время.
Неврологический и психический статус.Основным критерием диагностики являются отсутствие изменений в неврологическом статусе и нормальное психическое развитие пациента до начала припадков и в период заболевания.
Нейрорадиологическое исследование.Изменений не обнаружено.
ЭЭГхарактеристика.Межприступная ЭЭГ соответствует возрастной норме.
Иктальная ЭЭГ демонстрирует фокальные изменения в виде низкоамплитудной быстрой активности с последующим распространением на граничащие области или вторичной генерализацией.
Дифференциальный диагноз.Проводится с симптоматическими вариантами эпилепсий, в отдельных случаях – сложный, требующий тщательного обследования и наблюдения.
Лечение.В активный приступный период эффективны вальпроаты, карбамазепины и фенобарбитал.Отмена ПЭП возможна спустя 13 года после терапевтической ремиссии.
Прогноз.Очень благоприятный, с нормальным развитием пациента и полной ремиссией припадков.
Список литературы находится в редакции.
/thumbs/widget_no2010_8-27_3bb20cdc1c441d9148384b59b6ee44ad.jpg)
/thumbs/widget_no2010_7-26_faae3116d45c492222300c94a57c1098.jpg)
/thumbs/widget_no2010_6-25_33e23821c0a971c3d1e6fff455d81e98.jpg)
/thumbs/widget_no2010_5-24_adcffa97822b970874e697f370624d8c.jpg)
/thumbs/widget_no2010_4-23_1a1c4469fc1e679d65d2fa1121f64e36.jpg)
/thumbs/widget_no2010_3-22_ac4bec41eaea0d24d2cdf2358078b028.jpg)
/thumbs/widget_no2010_2-21_26a67a3843e3b3c9462fb5df2f48e1f1.jpg)
/thumbs/widget_no2010_1-20_c225e73586ff1de7e45ba870654495e0.jpg)
/thumbs/widget_nn24_8-153_titul.jpg)
/thumbs/widget_nn24_7-152_titul-1.jpg)
/thumbs/widget_nn24_5-6-151_titul.jpg)
/thumbs/widget_nn24_4-150_titul.jpg)
/thumbs/widget_nn24_3-149_titul.jpg)
/thumbs/widget_nn24_2-148_titul.jpg)
/thumbs/widget_nn24_1-147_titul-1.jpg)
