Розділи:
Лекція
Идиопатические генерализованные эпилепсии
Идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ) – наиболее часто встречающаяся группа эпилепсий в детской неврологии.
Термин «идиопатическая генерализованная эпилепсия» (ИГЭ) включает различные формы эпилепсии, при которых:
• отсутствуют другие причины заболевания, кроме наследственной предрасположенности;
• припадки генерализованы с самого начала;
• выявляемые электроэнцефалографические паттерны первично генерализованы, билатеральносинхронны, симметричны и проявляются пикволновыми комплексами с частотой 3 Гц.
До настоящего времени не решены вопросы, каким образом при ИГЭ в патологический процесс вовлекаются оба полушария мозга билатерально и синхронно, и где расположен эпилептический очаг. Убедительно доказано, что в возникновении генерализованной активности с частотой 3 Гц участвует интегративная система, состоящая из коры головного мозга и таламуса. Однако не установлено, какая из указанных структур играет триггерную роль в генерации эпилептического процесса. М. Avoli и Р. Gloor (1994) пришли к выводу, что ИГЭ у человека возникает только при условии сверхвысокой возбудимости таламокортикальной системы, которая при ИГЭ генетически детерминирована и обусловлена диффузной нестабильностью мембран нейронов с невозможностью поддержания нормального градиента концентрации ионов Na+, K+ , Cl– , то есть каналопатиями.
Формально молекулярногенетические методы позволили четко идентифицировать гены трех основных моногенно наследуемых форм идиопатических эпилепсий:
• аутосомнодоминантная лобная эпилепсия с ночными пароксизмами (локусы 20q13.2 и 15q24)
• доброкачественные семейные судороги новорожденных (локусы 20q13.2 и 8q24)
• генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (локус 19q13.1, мутация гена SCN1В; локус 2q21q33, мутация гена SCN1А).
Некоторые другие формы ИГЭ (например, юношеская миоклоническая эпилепсия) имеют полигенное наследование, то есть детерминированы несколькими генами.
Вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из родителей болен идиопатической эпилепсией, составляет не более 10% (в среднем 78%).
Основные критерии ИГЭ
1. Дебют в детском и подростковом возрасте (до 21 года, редко – до 25 лет; после этого возрастного периода идиопатические формы не дебютируют).
Возможны семейные случаи (эпилепсия у родственников пробандов).
2. Отсутствие текущего заболевания, являющегося причиной эпилепсии.
3
. Наличие триады первично генерализованных эпилептических припадков (этот критерий является незыблемым):
• абсансы;
• генерализованные судорожные припадки (ГСП);
• миоклонические припадки.
4. Отсутствие в неврологическом статусе очаговых симптомов и нормальный интеллект пациента. Однако важно помнить, что возможны легкие транзиторные когнитивные нарушения при персистировании припадков (пациент периодически дезориентирован, отмечается снижение успеваемости и т. д.).
5. Сохранность основного ритма на электроэнцефалограмме (ЭЭГ).
6. Наличие на ЭЭГ в межприступный период генерализованной пик/полипикволновой активности с частотой 3 Гц и более.
7. Отсутствие морфологических изменений при нейровизуализации.
8. Хороший терапевтический ответ всех видов припадков на препараты вальпроевой кислоты (депакин, депакинхроно).
9. Относительно благоприятный прогноз с терапевтической ремиссией в большинстве случаев.
Электроэнцефалографические критерии при ИГЭ
1. Нормальная основная активность фона (если имеется замедление, то это проявление уже имеющихся когнитивных нарушений).
2. Нормальная структура сна с симметричными сонными паттернами.
3. Наличие в межприступный период пик/полипикволновой активности с частотой три и более комплексов в секунду (467 Гц).
4. Данная активность является первично генерализованной и билатеральносинхронной.
5. Характерная эпилептическая активность нарастает в фазе медленного сна.
6. Эпилептическая активность блокируется при парентеральном введении бензодиазепинов.
ИГЭ в клинической практике
В 2001 г. комиссия Международной противоэпилептической лиги (ILAE) по классификации и терминологии выпустила проект новой классификации эпилептических припадков и эпилептических синдромов. Данный проект пока не получил окончательного утверждения, но рекомендован в настоящее время для применения в клинической практике.
ИГЭ согласно ILAE (2001)
Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества
Эпилепсия с миоклоническиастатическими припадками
Детская абсанс эпилепсия
Эпилепсия с миоклоническими абсансами
Идиопатические генерализованные эпилепсии с вариабельным фенотипом:
• юношеская абсанс эпилепсия
• юношеская миоклоническая эпилепсия
• эпилепсия с изолированными генерализованными тоникоклоническими приступами
Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс |
Детская абсанс эпилепсия
Детская абсанс эпилепсия (ДАЭ) – форма идиопатической генерализованной эпилепсии, проявляющаяся припадками в виде абсансов, с дебютом в детском возрасте и наличием на ЭЭГ специфического паттерна – генерализованной пикволновой активности с частотой 3 Гц.
Абсансы – один из наиболее частых видов эпиприпадков у детей и подростков. Среди ИГЭ абсансы составляют до 50% всех вариантов припадков. Имеется преобладание по полу девочек в 1,52 раза.
Этиология. Генетический дефект не установлен. Возможно мультифакторное наследование с мутацией в нескольких локусах хромосом: 1р, 8q24, 5q31 и 19р13.2.
Отягощенный семейный анамнез по эпилепсии имеют 22% пробандов, по фебрильным судорогам – 3%. Эпилепсия у родственников представлена различными синдромами ИГЭ. У отдельных здоровых членов семьи пробанда на ЭЭГ может быть пикволновая активность 3 Гц.
Возраст дебюта. ДАЭ возникает в период от 2 до 10 лет, в подавляющем большинстве случаев – в возрасте от 5 до 6 лет.
Клиническая картина. Ядро клинической картины составляют типичные абсансы, которые в большинстве случаев являются дебютным симптомом ДАЭ. У 4% пациентов ГСП могут опережать появление абсансов на несколько месяцев или лет.
Наиболее характерны типичные сложные абсансы (чаще тонические ретропульсивные) с мгновенным выключением и включением сознания, при которых отсутствует постприступная спутанность сознания. Средняя продолжительность припадка – 517 секунд (редко – 3040 секунд). Характерной особенностью является высокая частота абсансов, достигающая десятков и сотен раз в сутки. Для ДАЭ более характерны сложные абсансы, протекающие с минимальным моторным компонентом (миоклоническим, тоническим, вегетативным компонентами, автоматизмами, фокальными феноменами). Простые абсансы в клинической картине ДАЭ составляют лишь 22%.
У одного пациента могут наблюдаться как простые, так и сложные виды типичных абсансов. Неоценимым методом диагностики (так как приступы очень короткие) в этом случае является видеомониторинг, а также полиграфическая запись с обязательным использованием электромиографии.
Для ДАЭ наиболее типичны абсансы с тоническим компонентом (наблюдаются у 50% больных). Проявляются отклонением головы или туловища назад (ретропульсивные абсансы), тоническим отведением глазных яблок вверх или в сторону. Иногда отмечаются приступы с тоническим напряжением мышц шеи с ретропульсией и отдельными клоническими подергиваниями запрокинутой головой (смешанные тоническимиоклонические абсансы). Может наблюдаться тоническое асимметричное напряжение мышц верхних конечностей.
В случае неадекватного лечения или отсутствия лечения у 30% пациентов могут присоединяться редкие ГСП. С момента дебюта типичных абсансов до присоединения ГСП возможен временной промежуток от нескольких месяцев до нескольких лет (чаще – 13 года).
Неврологический статус. Симптомы поражения ЦНС и нарушения интеллекта отсутствуют. У трети пациентов возможна рассеянная микроочаговая симптоматика. У 5% больных обнаруживается интеллектуальный дефицит, у 25% – синдром гиперактивности и дефицита внимания.
Иктальная ЭЭГ. Типичные ЭЭГпаттерны – вспышки генерализованной пикволновой активности с частотой 3 Гц, спайки (единичные или множественные). Частота разрядной ЭЭГактивности варьирует от 2,5 до 45 в секунду (несколько выше в начале разряда и слегка замедляется к его окончанию).
Межприступная ЭЭГ. Нормальная основная активность. Частота обнаружения типичных ЭЭГпаттернов при ДАЭ в межприступный период достаточно высокая – 7585%. Возможно замедление основной активности в виде быстрой ритмичной биокципитальной дельтаактивности, которая наблюдается у 10% больных и коррелирует с наличием интеллектуальномнестических нарушений.
Лечение. Монотерапия: вальпроаты (депакин, депакинхроно), этосуксимид или ламотриджин. В резистентных случаях возможна комбинация вальпроатов (депакин, депакинхроно) с небольшими дозами ламотриджина. Период медикаментозной ремиссии должен составлять не менее 3 лет, затем проводится постепенная отмена в течение 612 месяцев. Препараты, которые противопоказаны при ДАЭ: карбамазепин, габапентин, окскарбазепин, фенитоин, фенобарбитал, вигабатрин.
Прогноз. Полная терапевтическая ремиссия при ДАЭ наблюдается в 7080% случаев. Прогностически неблагоприятными являются следующие факторы: отсутствие эффекта от вальпроатов, замедление основной активности фоновой записи ЭЭГ, легкий интеллектуальный дефицит.
Юношеская абсанс эпилепсия
Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) – форма идиопатической генерализованной эпилепсии, характеризующаяся основным видом приступов – абсансами, дебютирующими в пубертатный период, с высокой вероятностью присоединения ГСП и характерными ЭЭГизменениями в виде коротких разрядов генерализованной пикволновой активности с частотой 3 Гц и более.
ЮАЭ составляет 23% всех эпилепсий и около 810% идиопатических генерализованных эпилепсий у подростков старше 20 лет.
Этиология. Генетически детерминированная форма, но генетический дефект точно не установлен. Возможно, генетический дефект связан с хромосомами 8, 21, 18 и 5. У трети пациентов с ЮМЭ обнаруживаются родственники, страдающие различными формами эпилепсий, у 3% – фебрильными судорогами.
Возраст дебюта. Начало приходится на период от 5 до 21 года, преимущественно (в 70% случаев) в возрасте от 9 до 13 лет. Важной особенностью является то, что у 41% пациентов заболевание манифестирует с ГСП.
Клиническая характеристика. Ядро клинической картины составляют простые типичные абсансы длительностью от 4 до 30 секунд (в среднем – 16 секунд), обычно ежедневные, с частотой от 5 до 20 припадков в день (реже – 12 припадка в 23 дня). Иногда (в 23% случаев) абсансы сопровождаются миоклоническим компонентом в виде миоклонии век, периорального и периназального миоклонуса или очень короткими фарингооральными автоматизмами.
ГСП наблюдаются у большинства пациентов (6785%), часто – в дебюте заболевания, затем через 112 месяцев присоединяются абсансы. ГСП обычно редкие (1 раз в 1 месяц или 12 раза в год), связанные с суточным ритмом – при пробуждении или засыпании.
Возможно присоединение нечастых легких миоклонических припадков преимущественно при переутомлении в вечернее время или утром при пробуждении.
Неврологический статус. Очаговые неврологические симптомы и снижение интеллекта не характерны.
Факторы провокации. Для типичных абсансов характерны гипервентиляция, умственное и психическое перенапряжение, для ГСП – депривация сна, состояние усталости, перегрузка алкоголем, фотостимулиция.
Иктальная ЭЭГ. Основной ЭЭГпаттерн – симметричная, билатеральносинхронная пик/полипикволновая активность с частотой 3 Гц (2,54 Гц). Разряды на ЭЭГ – очень короткие, менее 1 секунды.
Межприступная ЭЭГ. Нормальная фоновая активность. Возможны фокальные эпилептиформные изменения и короткие асимметричные вспышки единичных или множественных спайков. Эффективность лечения достоверно ниже, чем при ДАЭ.
Лечение. Препараты вальпроевой кислоты (депакин, депакинхроно) в виде монотерапии являются средствами первой линии выбора. В случае отсутствия эффекта от монотерапии при подборе комбинированного лечения (топирамат, сукцинимиды, ламотриджин, бензодиазепины) вальпроаты должны оставаться базовыми в планируемой комбинации. Терапевтическая эффективность в большой степени зависит от присоединения ГСП и их частоты. Ламотриджин и леветирацетам могут быть использованы в качестве альтернативной монотерапии.
Прогноз. Полная терапевтическая ремиссия достигается у 7080% пациентов. Высокая частота ГСП нередко является основной причиной резистентности при ЮАЭ и ухудшает прогноз. Кроме того, имеется вероятность присоединения миоклонических припадков с трансформацией в ЮМЭ.
Эпилепсия с миоклоническими абсансами
Эпилепсия с миоклоническими абсансами (ЭМА) – редкая форма абсансной эпилепсии, проявляющаяся абсансами, которые протекают с массивными миоклониями мышц плечевого пояса и рук.
В современной классификации эпилепсии ЭМА представлена в рубрике криптогенных генерализованных форм. Эта форма эпилепсии требует скрупулезного исключения возможных других симптоматических случаев эпилепсии с миоклоническими абсансами. Частота составляет от 0,51% среди пациентов с эпилепсией.
Этиология. Семейную отягощенность по эпилепсии имеют 20% пробандов.
Возраст дебюта. Начало заболевания – в период от 5 месяцев до 13 лет (в среднем – 7 лет).
Клиническая характеристика. Миоклонические абсансы являются дефинитивным проявлением заболевания. «Ядро» клинической картины составляют типичные сложные абсансы с массивными миоклоническими подергиваниями плечевого пояса, плеч, рук и, реже, ног. Миоклонии преимущественно носят билатеральносинхронный, симметричный характер. При этом может наблюдаться легкий наклон туловища и головы вперед (пропульсия) с отведением и приподниманием плеч (тонический компонент припадка), периоральный миоклонус. Некоторые пациенты «предчувствуют» припадок. Возможно возникновение в конце приступа автоматизмов, чаще речевых. Длительность припадка – от 8 до 60 секунд. Характерна высокая частота абсансов в течение первых трех часов после пробуждения. Статус абсансов не характерен.
У 2/3 пациентов присоединяются ГСП (клонические, тонические, тоникоклонические или с фокальным компонентом), не чаще одного раза в месяц, в 80% наблюдений – после пробуждения.
Неврологический статус. Психические функции, неврологический статус, способность к обучению, интеллект у трети пациентов в норме (так называемые идиопатические формы). У остальных больных возможно обнаружение признаков пирамидной недостаточности, легких координаторных нарушений, легкого интеллектуального дефицита с гиперактивным поведением. У части детей с аналогичными припадками миоклонические абсансы являются проявлением симптоматических форм эпилепсии (например, синдром Ангельмана, мальформация головного мозга и т. д.), а не клиникой в рамках ЭМА. Сочетание ЭМА с умственной отсталостью и ранним дебютом припадков является показанием для проведения медикогенетического консультирования и обязательным кариотипированием пациентов.
Факторы провокации. Депривация сна не вызывает учащения миоклонических абсансов или ГСП. Фотосенситивность не характерна.
Иктальная ЭЭГ. Генерализованная пик/полипикмедленноволновая активность с частотой 3 Гц. Эпилептическая активность носит преимущественно билатерально синхронный симметричный характер (на фоновой записи и при гипервентиляции). Каждое миоклоническое сокращение имеет синхронный ЭЭГпаттерн в виде спайка или полиспайка.
Межприступная ЭЭГ. Фоновая ЭЭГ в 50% случаев нормальная, у остальных пациентов обнаруживается замедление основной активности, короткие генерализованные, фокальные или мультифокальные спайки и медленные волны.
Дифференциальный диагноз следует проводить между идиопатическими и симптоматическими случаями, которые манифестируют миоклоническими абсансами. Дифференциальнодиагностическими критериями симптоматических вариантов миоклонических абсансов являются:
• нарушения в неврологическом статусе;
• патологические изменения на ЭЭГ;
• структурные изменения при нейровизуализации;
• хромосомные нарушения;
• генерализованная пик/полипикмедленноволновая активность с частотой менее 2,5 Гц.
Лечение. ЭМА является одной из наиболее резистентных к лечению форм абсансной эпилепсии. Стартовое лечение – монотерапия препаратами вальпроевой кислоты (депакин, депакинхроно) в высоких дозах. Полная терапевтическая ремиссия при монотерапии вальпроатами возможна лишь в единичных случаях. Достаточно часто приходится прибегать к политерапии, в состав которой включают ламотриджин, этосуксимид, леветирацетам или клоназепам. При политерапии вальпроаты остаются базовыми.
Прогноз. Миоклонические абсансы достаточно часто резистентны к лечению. У половины пациентов припадки продолжают персистировать и во взрослом возрасте (возможно, симптоматические случаи), может происходить трансформация припадков в другие формы эпилепсии (синдром Леннокса – Гасто, ювенильная миоклоническая эпилепсия и т. д.)
Частая резистентность миоклонических припадков к лечению и их длительное персистирование, необходимость применения политерапии в высоких дозах могут снижать концентрацию внимания и создавать значительные трудности в обучении пациентов. Ухудшают прогноз наличие сниженного интеллекта, позднее начало и неадекватность терапии.
Юношеская миоклоническая эпилепсия
Юношеская миоклоническая эпилепсия ЮМЭ (синдром Янца) – форма идиопатической генерализованной эпилепсии подросткового возраста с идентифицированным генетическим дефектом, которая характеризуется массивными билатеральными миоклоническими припадками (МП), возникающими в период после пробуждения.
Это заболевание представляет собой наиболее полный фенотип ИГЭ, нередко сочетая в себе всю триаду первично генерализованных припадков:
• миоклонические;
• генерализованные судорожные;
• типичные абсансы.
Частота составляет 810% среди пациентов с эпилепсией.
Этиология. ЮМЭ – первая из всех форм эпилепсии, при которой был идентифицирован генетический дефект. Это гетерогенное заболевание, обусловленное мутацией нескольких генов в хромосомах 6р1112 и 15q14. Риск возникновения эпилепсии у детей в семье, где один из родителей болен ЮМЭ, составляет 8%.
Возраст дебюта. МП манифестируют в возрасте от 8 до 26 лет (пик заболеваемости – в период от 14 до 15 лет); ГСП манифестируют обычно спустя несколько месяцев после дебюта МП; абсансы могут возникать в возрасте от 5 до 16 лет.
Клиническая характеристика. МП являются определяющими в клинической картине заболевания. У трети больных – начало с МП (или одновременно с другими видами припадков), которые имеют следующие характеристики:
• преимущественно генерализованные миоклонии, реже – фрагментарные;
• во время припадка возникают неожиданные короткие молниеносные насильственные подергивания различных групп мышц при сохранном сознании;
• локализация миоклоний преимущественно в плечевом поясе и руках (в основном в экстензорах);
• МП в ногах иногда сопровождаются ощущением внезапного удара под колени с падением (миоклоническиастатические припадки);
• частота приступов от многократных в течение суток до одного в месяц, преимущественно один раз в день;
• возникают утром при пробуждении или вечером при засыпании.
Нередко присоединяются ГСП с частотой от одного раза в месяц до раза в год, или единичные за весь период болезни. ГСП могут быть дебютным симптомом в манифестации заболевания. У трети пациентов ЮМЭ начинается со сложных абсансов с миоклоническим компонентом.
Неврологический статус. Очаговые симптомы отсутствуют, возможна микроочаговая рассеянная неврологическая симптоматика.
Факторы провокации. Характерны депривации сна, неожиданное пробуждение, ритмическая фотостимуляция, менструация, стрессовое состояние.
Иктальная ЭЭГ. При регистрации МП: генерализованные высокоамплитудные полипики и пикволновые комплексы с частотой 1016 Гц. При регистрации абсансов: генерализованная быстрая (36 комплексов в секунду) дабл и полипикволновая, генерализованная пикволновая активность 3 Гц.
Дифференциальный диагноз проводят с гиперкинезами различной этиологии (тики, хореический гиперкинез), наследственнодегенеративными заболеваниями головного мозга, разными формами прогрессирующих эпилепсий с миоклонусом.
Лечение. Важнейшим условием лечения ЮМЭ является соблюдение режима сна и бодрствования, так как это позволяет снизить частоту припадков. Рекомендуется избегать факторов бытовой фотостимуляции. Наиболее признанными и высокоэффективными для достижения контроля над всеми видами припадков при ЮМЭ являются препараты вальпроевой кислоты (депакин, депакинхроно). В качестве альтернативной монотерапии может быть рекомендован леветирацетам, который является высокоэффективным при эпилептическом миоклонусе и ГСП. Возможные другие варианты монотерапии: топирамат, зонизамид. При устойчивом персистировании МП используют клоназепам.
Прогноз. Полная медикаментозная ремиссия (преимущественно на монотерапии) достигается у 90% пациентов. ЮМЭ является самой неблагоприятной формой ИГЭ по частоте рецидивов – около 100%. Поэтому медикаментозная ремиссия должна составлять 45 лет с последующей постепенной отменой препаратов в течение 12 лет.
Идиопатическая генерализованная эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными припадками
Идиопатическая генерализованная эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными припадками (ИГЭГСП) – форма идиопатической генерализованной эпилепсии, при которой единственным типом припадков являются первично генерализованные тоникоклонические приступы без ауры и четкого фокуса на ЭЭГ. По данным разных исследователей составляет от 0,9 до 1315% всех ИГЭ.
Этиология. Заболевание генетически детерминировано: гены, ответственные за развитие заболевания, расположены на хромосомах 3q26 и 2q2223. У 22% пробандов прослеживаются семейные случаи эпилепсии. Доминирующим типом припадков у родственников являлись редкие ГСП. У 2% пациентов в анамнезе отмечены фебрильные судороги.
Возраст дебюта. Манифестируют в возрасте от 6 до 47 лет (пик заболеваемости – 1617 лет); у 80% пациентов первый ГСП наблюдается во второй декаде жизни.
Клиническая характеристика. Единственным видом припадков являются типичные генерализованные тоникоклонические приступы без ауры, при которых редко преобладает какойлибо компонент (клонический или тонический). ГСП приурочены к периоду пробуждения или засыпания, а также могут возникать в период послеобеденной релаксации и дремоты. Длительность припадка: 30 секунд – 10 минут. Парные или серийные припадки не характерны. Частота возникновения припадков: 23 припадка за весь период болезни (при позднем начале заболевания – после 20 лет) до 23 раз в год.
Факторы провокации. Характерны депривация сна, насильственное пробуждение, менструации, избыточный прием алкоголя, стресс; 13% пациентов фотосенситивны.
Неврологический статус. Неврологический статус нормальный, интеллект сохранный.
Межприступная ЭЭГ. Обычно фоновая запись основной активности в норме; замедление фоновой активности регистрируется лишь в единичных случаях. Лишь у половины пациентов генерализованная эпилептиформная активность проявляется пик/полипикволновыми комплексами с частотой 34 Гц. Фокальные изменения, а также амплитудная асимметрия эпилептиформных комплексов не характерны.
Дифференциальный диагноз должен проводиться с другими формами ИГЭ, симптоматическими, фокальными эпилепсиями и синдромами, в клинической симптоматике которых присутствуют вторично генерализованные припадки при пробуждении.
Лечение. При ИГЭГСП эффективными могут быть вальпроаты, леветирацетам, барбитураты, топирамат, карбамазепин, гидантоины или окскарбазепин. Базовыми препаратами являются вальпроаты, топирамат и группа карбамазепина. Важно помнить, что при присоединении других типов припадков (МП, абсансов) и/или наличии на ЭЭГ генерализованной эпилептической активности не рекомендуются карбамазепины, гидантоины и окскарбазепин. Назначение карбамазепина или окскарбазепина требует тщательного ЭЭГнаблюдения для исключения возможной аггравации генерализованной активности.
Прогноз. Ремиссия достигается в 90% случаев. Чем чаще ГСП, тем терапевтическая ремиссия достигается сложнее. Даже после длительной ремиссии возможны рецидивы припадков с трансформацией в ЮМЭ.
Эпилепсия с миоклоническиастатическими припадками
Эпилепсия с миоклоническиастатическими припадками (МАЭ), или синдром Дузе, является одной из форм ИГЭ (в соответствии с проектом классификации 2001 г.) и характеризуется преимущественно миоклоническими и миоклоническиастатическими припадками с дебютом в дошкольном возрасте. Это редкий синдром, он составляет 12% всех форм эпилепсии детского возраста.
Этиология. Является генетически детерминированной идиопатической формой эпилепсии. У 15% пробандов были выявлены родственники с различными формами эпилепсии. Возраст дебюта: от 7 месяцев до 6 лет (пик заболеваемости – в период 24 года).
Клиническая характеристика. Миоклоническиастатические припадки являются дефинитивным симптомом заболевания (в 100% случаев). Припадки характеризуются симметричными миоклоническими подергиваниями в руках и ногах, преимущественно в проксимальных отделах, с последующей быстрой потерей мышечного тонуса (атонический компонент). При возникновении МП в нижних конечностях наблюдаются каскадные приседания с молниеносными падениями на колени или ягодицы. Частота МП высокая, иногда многократно в течение одной минуты, преимущественно в утренние часы после пробуждения.
У половины пациентов с МАЭ наблюдаются простые типичные абсансы с миоклоническими подергиваниями, лицевым миоклонусом, редко – абсансы с атоническим компонентом, возникают многократно в течение дня.
Данная форма эпилепсии у 2/3 пациентов дебютирует фебрильными и афебрильными генерализованными тоникоклоническими припадками, которые предшествуют миоклоническиастатическим припадкам за несколько месяцев. Наличие тонических припадков исключает диагноз МАЭ. Бессудорожный эпилептический статус наблюдается у трети пациентов.
Факторы провокации. Наблюдается депривация сна.
Неврологический статус. Неврологический статус нормальный до возникновения припадков. У части пациентов в активный период заболевания обнаруживают изменения в неврологическом статусе в виде пирамидной недостаточности, анизорефлексии, патологических рефлексов, координаторных нарушений.У половины больных – снижение интеллекта, гиперактивное поведение. При персистировании припадков могут развиваться когнитивные нарушения, что требует иногда индивидуального обучения в общеобразовательной школе до момента достижения контроля над припадками.
Иктальная ЭЭГ. МП и миоклоническиастатические припадки сопровождаются генерализованными пик/полипикволновыми комплексами с частотой от 2,5 до 3 Гц и более.
Межприступная ЭЭГ. Основная фоновая активность обычно сохранна, также может регистрироваться генерализованная пик/полипикволновая активность с частотой от 2,5 до 3 Гц и более.
Миоклоническиастатические припадки входят в клиническую структуру ряда детских эпилепсий, особенно эпилептических энцефалопатий. Проводить дифференциальный диагноз следует с доброкачественной и прогрессирующей миоклонической эпилепсией, синдромом Драве, синдромом Леннокса – Гасто и неэпилептическим миоклонусом при неврологических расстройствах.
Лечение. Наиболее эффективными при всех имеющихся видах припадков в структуре МАЭ являются препараты вальпроевой кислоты в больших дозах. Рекомендуется их сочетание с леветирацетамом, этосуксимидом, клоназепамом или сультиамом.
В резистентных случаях может быть использована кетогенная диета и адренокортикотропный гормон.
Литература
1.Евтушенко С.К., Омельяненко А.А. Клиническая электроэнцефалография у детей. – Донецк: Донеччина, 2005. – 860 с.
2.Клиническая детская неврология / Под ред. А .С.Петрухина: Руководство. – М.: Медицина, 2008. – 1088 с.
3.Эпилептология детского возраста: Руководство для врачей / Под ред. А.С. Петрухина. – М.: Медицина, 2000. – 624 с.
4.Avoli M., Gloor P. Physiopathogenesis of feline generalized penicillin epilepsy: the role of thalamocortical mechanisms // In: Idiopathic generalized epilepsies. Eds. A. Malafosse, P. Genton, E. Hirsch et al. – London, 1994. – John Libbey. – p. 111121.
5.Panayiotopoulos C.P. The epilepsies: seizures, syndromes and management. Bladon Medical Publishing. – 2005. – 541 p.
/thumbs/widget_no2010_8-27_3bb20cdc1c441d9148384b59b6ee44ad.jpg)
/thumbs/widget_no2010_7-26_faae3116d45c492222300c94a57c1098.jpg)
/thumbs/widget_no2010_6-25_33e23821c0a971c3d1e6fff455d81e98.jpg)
/thumbs/widget_no2010_5-24_adcffa97822b970874e697f370624d8c.jpg)
/thumbs/widget_no2010_4-23_1a1c4469fc1e679d65d2fa1121f64e36.jpg)
/thumbs/widget_no2010_3-22_ac4bec41eaea0d24d2cdf2358078b028.jpg)
/thumbs/widget_no2010_2-21_26a67a3843e3b3c9462fb5df2f48e1f1.jpg)
/thumbs/widget_no2010_1-20_c225e73586ff1de7e45ba870654495e0.jpg)
