Аномалии развития ЦНС: фокальная корковая дисплазия с шизэнцефалией и билатеральным перисильвиарным синдромом

И.А. Садеков ¹, Т.В. Терменжи ², И.В. Садекова ¹, Л.В. Петренко ¹, Н.А. Байбекова

В данной статье рассмотрен уникальный клинический случай аномалии развития центральной нервной системы (ЦНС), заключающийся в сочетании двухсторонней фокальной корковой дисплазии (ФКД) с шизэнцефалией и билатеральным перисильвиарным синдромом. В предыдущем материале, посвященном клиническому случаю синдрома «двойной коры», внимание акцентировалось на существовании структурных изменений в головном мозге при этих аномалиях, взятых отдельно («НейроNEWS», № 6 (51), 2013 г.). Однако конкретные клинические ситуации подтверждают сосуществование фокальных корковых дисплазий с другими аномалиями развития ЦНС, образующими так называемые ФКД-ассоциации, как подтверждение глобального расстройства нейроонтогенеза [1-3]. Описаны случаи ФКД – ассоциаций с агенезией мозолистого тела, аномалией Арнольда – Киари, гиппокампальным склерозом, диспластическими глиомами [1, 2]. Своеобразие морфологии аномалии и топографическая локализация формируют уникальную клиническую картину, что подтверждает представленный клинический случай.

Анамнез жизни и заболевания

Ребенок родился от третьей беременности, которая протекала с угрозой прерывания на протяжении всего срока вынашивания. Отмечена острая респираторная вирусная инфекция на втором месяце беременности, роды – патологические, имела место слабость родовой деятельности. Масса новорожденного составила 2 700 кг, оценка по шкале Апгар – 7-8 баллов. Две предыдущих беременности закончились родами, дети – здоровые. С раннего возраста у ребенка отмечены задержка статомоторного развития, дисфагии, двигательные нарушения. В возрасте двух лет диагностирован детский церебральный паралич, диплегическая форма. Пациент неоднократно проходил курсы восстановительного лечения в центрах реабилитации нашей страны, повторные оперативные коррекции контрактур нижних конечностей в клиниках Украины, Германии. Впервые приступы с падением наблюдались около двух лет назад, приступы «остановки взгляда» имели место в течение последних 6 месяцев.

Состояние при поступлении

Больной Г., 13 лет, обратился в неврологическое отделение 12.09.2012 г. с жалобами на эпизоды потери сознания с фиксацией взгляда длительностью до трех минут с частотой до трех раз в неделю, сопровождавшиеся покраснением лица и расширением зрачков, приступы падения с «подкашиванием» правой нижней конечности до двух раз в неделю, нарушение походки с преимущественным подтягиванием правой нижней конечности, снижение интеллекта, деформацию стоп, слюнотечение, нарушенное звукопроизношение.

При поступлении в стационар состояние по основному заболеванию квалифицировалось как тяжелое. Неврологический статус пациента: череп макроцефаличен. Окружность головы – 54 см. Отмечены микрогнатия, аномалия прикуса. Имеют место дизартрия, речь с назальным оттенком, гиперсаливация, дислексия, акалькулия, а также оромандибулярная дистония. Глазные щели D > S, зрачки равны. Наблюдаются недостаточность конвергенции с двух сторон, горизонтальный двухсторонний нистагм, девиация языка и язычка вправо. Мышечный тонус в верхних конечностях с тенденцией к гипотонии (S > D), в нижних конечностях дистоничен (S > D). Мышечная сила снижена в дистальных отделах конечностей, преимущественно нижних. Имеет место гипотрофия мышц конечностей, в основном справа. Сухожильные рефлексы с рук высокие (S > D), коленные и ахилловы высокие (D > S). Отмечены симптом Бабинского с двух сторон, эквиноварусная деформация стоп с двух сторон, в подколенных ямках и в области ахилловых сухожилий – послеоперационные рубцы. Походка паретичная. В позе Ромберга неустойчив с отклонением в стороны. Пальценосовую пробу выполняет с мимопопаданием с двух сторон. Функция тазовых органов и чувствительность не нарушены.

Результаты обследования

Больному была проведена МРТ головного мозга (аппарат Hitachi Airis Mate 0,2 Тесла), согласно которой дополнительных образований в головном мозге не определяется. Отмечены МР-признаки двухсторонней кортикальной дисплазии: ФКД левой теменной области с наличием арахноидальной расщелины (кортикальной ямки), смешанной ФКД правой лобно-теменной области, ассоциированной с шизэнцефалией с закрытыми краями в лобной области. Наблюдается билатеральный перисильвиарный синдром (рис. 1).

Кроме того, было выполнено ЭЭГ-мониторирование (аппарат электроэнцефалограф-регистратор «Энцефалан-ЭЭГр-19/86», производство «Медиком-мтд» г. Таганрог, Россия): регистрируются эпилептиформная активность и периодическое региональное замедление биоэлектрической активности в лобных и височных отведениях, преимущественно справа (рис. 2).

Обоснование диагноза

Таким образом, у пациента с тетраплегией, преимущественно справа, и псевдобульбарным синдромом возникли эпилептические приступы: атипичные абсансы, фокальные пароксизмы в виде локального негативного миоклонуса с вторичной генерализацией. Эпилептический характер пароксизмов подтвержден фокальными эпилептическими паттернами на ЭЭГ. Решающим вкладом в диагностику стало нейровизуализационное обследование, выявившее картину, характерную для ФКД-ассоциации. Больному был выставлен клинический диагноз: «Аномалия развития ЦНС: фокальная корковая дисплазия – ассоциация с тетраплегией, псевдобульбарным синдромом. Симптоматическая фокальная эпилепсия».

Лечение

Была назначена противоэпилептическая терапия топираматом в дозе до 200 мг/сут, которая купировала атипичные абсансы, однако фокальные пароксизмы сохранялись. Повышение дозы привело к усилению гиперсаливации, дизартрии, поэтому к топирамату в базовой дозе добавили вальпроевую кислоту методом титрования до 1000 мг/сут. В ходе катамнестического наблюдения в течение 6 месяцев отмечено урежение числа фокальных пароксизмов вдвое. Учитывая характер структурных изменений и устойчивые ЭЭГ-паттерны, по-видимому, следует ожидать формирования терапевтически резистентной симптоматической эпилепсии, что потребует использования противоэпилептических средств резерва (вимпат, зонегран).

Выводы

Представленный клинический случай подчеркивает важный диагностический принцип – своевременная диагностика аномалий развития ЦНС требует раннего и корректного нейровизуализационного обследования не только в случае появления эпилептических пароксизмов, но и при возникновении ранних двигательных и когнитивных расстройств.

Литература

1. Алиханов А.А. Визуализация эпилептогенных поражений головного мозга у детей. – М: Издательский дом «Видар-М», 2009. – С. 129-158.
2. Петрухин А.С., Медведев М.И., Алиханов А.А и др. Характер структурных изменений мозга у детей с ранними формами эпилепсии // Вестник практической неврологии. – 1995. – № 1. – С. 78.
3. Barkovich A.J., Guerrini R., Kuzniecky R.I., Jackson G.D., Dobyns W.B. A developmental and genetic classification for malformations of cortical development // Brain. – 2012. – 135 (5). – Р. 1348-1369.