скрыть меню

Аномалии развития ЦНС: фокальная корковая дисплазия с шизэнцефалией и билатеральным перисильвиарным синдромом

 

 

И.А. Садеков 1, Т.В. Терменжи 2, И.В. Садекова 1, Л.В. Петренко 1, Н.А. Байбекова

В данной статье рассмотрен уникальный клинический случай аномалии развития центральной нервной системы (ЦНС), заключающийся в сочетании двухсторонней фокальной корковой дисплазии (ФКД) с шизэнцефалией и билатеральным перисильвиарным синдромом. В предыдущем материале, посвященном клиническому случаю синдрома «двойной коры», внимание акцентировалось на существовании структурных изменений в головном мозге при этих аномалиях, взятых отдельно («НейроNEWS», № 6 (51), 2013 г.). Однако конкретные клинические ситуации подтверждают сосуществование фокальных корковых дисплазий с другими аномалиями развития ЦНС, образующими так называемые ФКД-ассоциации, как подтверждение глобального расстройства нейроонтогенеза [1-3]. Описаны случаи ФКД – ассоциаций с агенезией мозолистого тела, аномалией Арнольда – Киари, гиппокампальным склерозом, диспластическими глиомами [1, 2]. Своеобразие морфологии аномалии и топографическая локализация формируют уникальную клиническую картину, что подтверждает представленный клинический случай.

Анамнез жизни и заболевания

Ребенок родился от третьей беременности, которая протекала с угрозой прерывания на протяжении всего срока вынашивания. Отмечена острая респираторная вирусная инфекция на втором месяце беременности, роды – патологические, имела место слабость родовой деятельности. Масса новорожденного составила 2 700 кг, оценка по шкале Апгар – 7-8 баллов. Две предыдущих беременности закончились родами, дети – здоровые. С раннего возраста у ребенка отмечены задержка статомоторного развития, дисфагии, двигательные нарушения. В возрасте двух лет диагностирован детский церебральный паралич, диплегическая форма. Пациент неоднократно проходил курсы восстановительного лечения в центрах реабилитации нашей страны, повторные оперативные коррекции контрактур нижних конечностей в клиниках Украины, Германии. Впервые приступы с падением наблюдались около двух лет назад, приступы «остановки взгляда» имели место в течение последних 6 месяцев.

Состояние при поступлении

Больной Г., 13 лет, обратился в неврологическое отделение 12.09.2012 г. с жалобами на эпизоды потери сознания с фиксацией взгляда длительностью до трех минут с частотой до трех раз в неделю, сопровождавшиеся покраснением лица и расширением зрачков, приступы падения с «подкашиванием» правой нижней конечности до двух раз в неделю, нарушение походки с преимущественным подтягиванием правой нижней конечности, снижение интеллекта, деформацию стоп, слюнотечение, нарушенное звукопроизношение.

При поступлении в стационар состояние по основному заболеванию квалифицировалось как тяжелое. Неврологический статус пациента: череп макроцефаличен. Окружность головы – 54 см. Отмечены микрогнатия, аномалия прикуса. Имеют место дизартрия, речь с назальным оттенком, гиперсаливация, дислексия, акалькулия, а также оромандибулярная дистония. Глазные щели D > S, зрачки равны. Наблюдаются недостаточность конвергенции с двух сторон, горизонтальный двухсторонний нистагм, девиация языка и язычка вправо. Мышечный тонус в верхних конечностях с тенденцией к гипотонии (S > D), в нижних конечностях дистоничен (S > D). Мышечная сила снижена в дистальных отделах конечностей, преимущественно нижних. Имеет место гипотрофия мышц конечностей, в основном справа. Сухожильные рефлексы с рук высокие (S > D), коленные и ахилловы высокие (D > S). Отмечены симптом Бабинского с двух сторон, эквиноварусная деформация стоп с двух сторон, в подколенных ямках и в области ахилловых сухожилий – послеоперационные рубцы. Походка паретичная. В позе Ромберга неустойчив с отклонением в стороны. Пальценосовую пробу выполняет с мимопопаданием с двух сторон. Функция тазовых органов и чувствительность не нарушены.

Результаты обследования

Больному была проведена МРТ головного мозга (аппарат Hitachi Airis Mate 0,2 Тесла), согласно которой дополнительных образований в головном мозге не определяется. Отмечены МР-признаки двухсторонней кортикальной дисплазии: ФКД левой теменной области с наличием арахноидальной расщелины (кортикальной ямки), смешанной ФКД правой лобно-теменной области, ассоциированной с шизэнцефалией с закрытыми краями в лобной области. Наблюдается билатеральный перисильвиарный синдром (рис. 1).

 pic-4953129268.jpg

Кроме того, было выполнено ЭЭГ-мониторирование (аппарат электроэнцефалограф-регистратор «Энцефалан-ЭЭГр-19/86», производство «Медиком-мтд» г. Таганрог, Россия): регистрируются эпилептиформная активность и периодическое региональное замедление биоэлектрической активности в лобных и височных отведениях, преимущественно справа (рис. 2).

pic-6975699542.jpg 

Обоснование диагноза

Таким образом, у пациента с тетраплегией, преимущественно справа, и псевдобульбарным синдромом возникли эпилептические приступы: атипичные абсансы, фокальные пароксизмы в виде локального негативного миоклонуса с вторичной генерализацией. Эпилептический характер пароксизмов подтвержден фокальными эпилептическими паттернами на ЭЭГ. Решающим вкладом в диагностику стало нейровизуализационное обследование, выявившее картину, характерную для ФКД-ассоциации. Больному был выставлен клинический диагноз: «Аномалия развития ЦНС: фокальная корковая дисплазия – ассоциация с тетраплегией, псевдобульбарным синдромом. Симптоматическая фокальная эпилепсия».

Лечение

Была назначена противоэпилептическая терапия топираматом в дозе до 200 мг/сут, которая купировала атипичные абсансы, однако фокальные пароксизмы сохранялись. Повышение дозы привело к усилению гиперсаливации, дизартрии, поэтому к топирамату в базовой дозе добавили вальпроевую кислоту методом титрования до 1000 мг/сут. В ходе катамнестического наблюдения в течение 6 месяцев отмечено урежение числа фокальных пароксизмов вдвое. Учитывая характер структурных изменений и устойчивые ЭЭГ-паттерны, по-видимому, следует ожидать формирования терапевтически резистентной симптоматической эпилепсии, что потребует использования противоэпилептических средств резерва (вимпат, зонегран).

Выводы

Представленный клинический случай подчеркивает важный диагностический принцип – своевременная диагностика аномалий развития ЦНС требует раннего и корректного нейровизуализационного обследования не только в случае появления эпилептических пароксизмов, но и при возникновении ранних двигательных и когнитивных расстройств.

Литература

  1. Алиханов А.А. Визуализация эпилептогенных поражений головного мозга у детей. – М: Издательский дом «Видар-М», 2009. – С. 129-158.
  2. Петрухин А.С., Медведев М.И., Алиханов А.А и др. Характер структурных изменений мозга у детей с ранними формами эпилепсии // Вестник практической неврологии. – 1995. – № 1. – С. 78.
  3. Barkovich A.J., Guerrini R., Kuzniecky R.I., Jackson G.D., Dobyns W.B. A developmental and genetic classification for malformations of cortical development // Brain. – 2012. – 135 (5). – Р. 1348-1369.

 


 

1 Детское клиническое территориальное медицинское объединение, г. Макеевка
2 ООО «Медицинская лучевая диагностика», г. Макеевка

Наш журнал
в соцсетях:

Выпуски за 2014 Год

Содержание выпуска 2-1, 2014

Содержание выпуска 9-10 (64), 2014

Содержание выпуска 7 (62), 2014

Содержание выпуска 6 (61), 2014

Содержание выпуска 5 (60), 2014

Содержание выпуска 4 (59), 2014

Содержание выпуска 3 (58), 2014

Содержание выпуска 1 (56), 2014

Выпуски текущего года

Содержание выпуска 7 (118), 2020

  1. Герхард Дамманн, Вікторія Поліщук

  2. М. М. Орос, О. О. Орлицький, О. С. Вансович, С. Р. Козак, В. В. Білей

  3. С. Г. Бурчинський

  4. Ю. О. Сухоручкін

Содержание выпуска 6 (117), 2020

  1. Ю.А. Бабкіна

  2. Д. А. Мангуби

  3. А. Є. Дубенко, І. В. Реміняк, Ю. А. Бабкіна, Ю. К. Реміняк

  4. В. І. Коростій, І. Ю. Блажіна, В. М. Кобевка

  5. Т. О. Студеняк, М. М. Орос

  6. Ю. О. Сухоручкін

Содержание выпуска 5 (116), 2020

  1. Т. О. Скрипник

  2. Н.А.Науменко, В.И. Харитонов

  3. Ю. А. Крамар

  4. В.И.Харитонов, Д.А. Шпаченко

  5. Н.В. Чередниченко

  6. Ю.О. Сухоручкін

  7. Ю. А. Крамар

  8. Н. К. Свиридова, Т. В. Чередніченко, Н. В. Ханенко

  9. Є.О.Труфанов

  10. Ю.О. Сухоручкін

  11. О.О. Копчак

  12. Ю.А. Крамар

Содержание выпуска 4 (115), 2020

  1. Ю.А. Бабкина

  2. І.І. Марценковська

  3. Ю. А. Крамар, Г. Я. Пилягіна

  4. М. М. Орос, В. В. Грабар, А. Я. Сабовчик, Р. Ю. Яцинин

  5. М. Селихова

  6. Ю. О. Сухоручкін

Содержание выпуска 3 (114), 2020

  1. Ю.А. Бабкина

  2. Ю.А. Бабкіна

  3. О.С. Чабан, О.О. Хаустова

  4. О. С. Чабан, О. О. Хаустова

  5. Ю. О. Сухоручкін

Содержание выпуска 1, 2020

  1. А.Е. Дубенко

  2. Ю. А. Бабкина

  3. Ю.А. Крамар, К.А. Власова

  4. Ю. О. Сухоручкін

Содержание выпуска 2 (113), 2020

  1. Ю.А. Бабкина

  2. Л. А. Дзяк

  3. Ф. Є. Дубенко, І. В. Реміняк, Ю. А. Бабкіна, Ю. К. Реміняк

  4. А. В. Демченко, Дж. Н. Аравицька

  5. Ю. А. Крамар

  6. П. В. Кидонь

Содержание выпуска 1 (112), 2020

  1. Ю.А. Бабкина

  2. Ю.А. Крамар

  3. М.М. Орос, В.В. Грабар

  4. В.И. Харитонов, Д.А. Шпаченко

  5. L. Boschloo, E. Bekhuis, E.S. Weitz et al.