Рассылка
Будьте в курсе последних обновлений – подпишитесь на рассылку материалов на Ваш e-mail
Подписаться-
Функциональная оценка, определение причин проблемного поведения и выбор методов коррекции
-
Новое в эпилептологии
-
Коморбидность хронической боли и депрессии у неврологических больных
-
Применение агонистов дофаминовых рецепторов в лечении болезни Паркинсона: фокус на прамипексол
-
Руководство по ведению пациентов с биполярным аффективным расстройством
-
DISCOVERY-NEURO: депрессия и ее соматические проявления в неврологической практике
-
Применение неэрготаминовых агонистов дофаминовых рецепторов в лечении болезни Паркинсона
-
Эффективность и безопасность рисперидона при первом психотическом эпизоде
-
Раздел:
Новое в эпилептологии
![]() | Рубрику ведет: Владимир Игоревич Харитонов – заведующий детским отделением Киевской городской клинической психоневрологической больницы № 1 имени академика Павлова, действительный член Европейской академии эпилептологии (EUREPA) и Международной ассоциации детских неврологов (ICNA) Адрес для корреспонденции: |
Уважаемые коллеги, в данном обзоре хотелось бы подробнее остановиться на статье Ж. Шевалье «Семиология припадков и ЭЭГ-особенности митохондриальных заболеваний», опубликованной в журнале Epilepsia (2014; 55 (5): 707-712). Митохондриальные болезни составляют гетерогенную группу состояний, которые могут поражать практически каждый орган и систему, а особенно часто – центральную нервную систему. Среди большого разнообразия симптомов поражения ЦНС эпилептические припадки считаются наиболее распространенными. В этих случаях митохондриальная дисфункция является причиной появления припадков, а также триггером гибели нейронов.
К сожалению, объективные данные о встречаемости эпилепсии у лиц с митохондриальными заболеваниями на сегодняшний день отсутствуют. Спектр результатов исследований на эту тему составляет 35-61%. Эпилепсия при митохондриальных болезнях часто сочетается с определенными синдромами. Это связано с тем, что митохондрии участвуют в клеточном обмене кальция, выработке продуктов оксигенации, а процессы окислительного фосфорилирования митохондрии в первую очередь являются источником АТФ в нейроне. Поэтому митохондриальная дисфункция значительно нарушает нейрональную возбудимость и синаптическую передачу.
Механизмы, которые отвечают за развитие эпилептогенеза при митохондриальных заболеваниях, следующие: нарушение обмена кальция и возбудимости клетки, а также гиперпродукция свободных радикалов. В клинике митохондриальных заболеваний, связанных с эпилепсией, доминируют симптомы, характерные для синдрома Альперса – Хуттенлохера, синдрома Лея, миоклонической эпилепсии, сенсорной атаксии, миоклонической эпилепсии с рваными красными волокнами (синдром MERRF). Наиболее частый тип приступов, наблюдающийся при митохондриальных заболеваниях, – генерализованные тонико-клонические. Синдром митохондриальной энцефалопатии, лактат ацидоза и инсультоподобные эпизоды, именуемые как синдром MELAS, ассоциируются либо со сложными парциальными, либо с генерализованными припадками, часто протекающими в виде эпилептического статуса.
Испытаний, в которых системно изучали семиологию припадков у пациентов с митохондриальными заболеваниями, мало, и только в нескольких рассматривали корреляцию между ЭЭГ-изменениями и семиологию приступов. В исследовании, включавшем 48 детей с эпи-лепсией и подтвержденной митохондриальной болезнью, у 2 (4%) был синдром Отахара, у 10 (21%) – Веста, у 12 (25%) – Леннокса – Гасто, у 2 (4%) – Ландау – Клеффнера, у 14 (29%) – генерализованная и у 8 (17%) – парциальная эпилепсия.
ЭЭГ-обследования в группе из 46 пациентов с митохондриальными заболеваниями показали, что наиболее частым изменением являлось замедление фоновой активности (61%), а самым распространенным типом припадков были парциальные (50%) и миоклонические (48%). У лиц с синдромом MERRF наблюдались генерализованные эпилептиформные изменения либо генерализованный фотопароксизмальный ответ. Кроме того, последний был выявлен у пациентов с синдромом, который имел симптомы синдромов MERRF и MELAS одновременно, а также у одного ребенка с синдромом Лея.
При Техасском университете в Хьюстоне действует Митохондриальный центр – один из крупнейших в США. В данном центре выполняют магнитоэнцефалографию, также в нем имеется отделение эпилептического мониторинга, где дифференцируют как эпилепсию, так и митохондриальные заболевания. Целью исследования Ж. Шевалье было описать ЭЭГ-изменения и семиологию припадков у 165 детей и взрослых с митохондриальными болезнями (возраст – от 1 до 79 лет), наблюдавшихся в центре с июля 2007 по октябрь 2012 гг.
Исследование было ретроспективным в виде проработки клинических записей детей и взрослых с митохондриальной патологией. ЭЭГ-данные 109 пациентов (66%) были получены в ходе стандартного 21-канального обследования, проводившегося на протяжении 20-30 минут в состоянии бодрствования, сонливости и сна. Среди этих участников 49 (45%) человек составили женщины и 60 (55%) – мужчины. Что касается возраста, в исследование было включено 26 (24%) взрослых, 24 (22%) подростка (10-17 лет), 58 (53%) детей (2-9 лет) и один (1%) ребенок младше двух лет. У 60 больных (36%) уже наблюдались эпилептические припадки. Из 109 пациентов, которым проводилось ЭЭГ-исследование, энзимный анализ мышечной ткани продемонстрировал фокальное снижение до < 30% с комплексной активностью I у 11 (10%), I + III – у 9 (8%), III – у 1 (1%), IV – у 6 (6%) и комплексным дефицитом I и IV – у 1 (1%). Помимо этого, 81 участник (74%) либо не подвергался биопсии мышц, либо результаты не показали значимое снижение в любой из комплексных активностей.
Из 109 пациентов, подвергшихся ЭЭГ-обследованию, 5 (5%) имели синдром истощения, 9 (8%) – MELAS, 16 (15%) – Лея, один (1%) – хронической прогрессивной наружной офтальмоплегии, один (1%) – Альперса – Хуттенлохера, один (1%) – Вольфа – Хиршхорна, один (1%) – сенсорную нейропатическую атаксию, дизартрию и офтальмоплегию. У 18 (17%) человек наблюдались митохондриальные мутации DNA, у 12 (11%) – нуклеарные. В оставшейся группе причинный фактор установлен не был.
Из 109 человек, прошедших ЭЭГ-исследование, у 42 (39%) результаты были нормальными, у 67 (61%) на записях присутствовали изменения. Среди пациентов с абнормальными ЭЭГ-записями у троих (3%) отмечалось фокальное замедление, у восьмерых (7%) – генерализованное, у 24 (22%) – эпилептиформные изменения. У 32 (33%) имела место комбинация эпилептиформных изменений и замедления. Из 56 участников с эпилептиформными изменениями у 22 (39%) наблюдались фокальные изменения, у 23 (41%) – мультифокальные и у 22 (39%) – генерализованные. Из этих пациентов 10 (25%) имели и мультифокальные, и генерализованные изменения. Из 46 детей и подростков в возрасте 1-17 лет с эпилептиформными изменениями у 18 (39%) были выявлены генерализованные изменения, у 16 (35%) – мультифокальные, у 12 (26%) – фокальные. Из 21 взрослого в возрасте ≥ 18 лет 10 (48%) имели фокальные изменения, семеро (33%) – мультифокальные и четверо (19%) – генерализованные.
Из 60 пациентов с эпилептическими припадками у 22 (37%) наблюдались сложные парциальные припадки, у 22 (37%) – генерализованные тонико-клонические, у 13 (22%) – миоклонические, у четверых (7%) – атонические, у шестерых (10%) – фокальные, у четверых (7%) – ин-фантильные спазмы, у одного (2%) – абсансы, у троих (5%) остались не уточненными.
Кроме того, из 60 лиц с эпилептическими припадками 12 (20%) имели более одного типа приступов. У одного пациента (2%) был зарегистрирован эпизод эпилептического статуса, еще у одного (2%) – эпизоды epilepsia partialis continua, у двоих (3%) – эпизоды неконвульсивного эпилептического статуса и у одного (2%) – псевдоприпадки. Наиболее частым типом приступов у детей и подростков были сложные парциальные (43%), затем – генерализованные тонико-клонические (38%). Самым распространенным видом припадков у взрослых были тонико-клонические, следующие по частоте – сложные пар-циальные.
Среди больных эпилепсией у 43 (72%) припадки легко контролировались противоэпилептической терапией, а у 17 (28%) оказались резистентными к лечению. Из 17 пациентов, устойчивых к противоэпилептической терапии, семеро имели генерализованные тонико-клонические приступы, пятеро – сложные парциальные, трое – миоклонические, один – неконвульсивный эпилептический статус и еще один – инфантильные спазмы.
Из 16 лиц с синдромом Лея у восьмерых (50%) эпилептических припадков не отмечалось и ЭЭГ была в пределах нормы, один (6%) не имел приступов, но ЭЭГ показала диффузное замедление с мультифокальными изменениями, у одного (6%) были субклинические припадки, определенные с помощью ЭЭГ. Двое (11%) человек имели генерализованные тонико-клонические припадки с фокальными изменениями на ЭЭГ, двое (11%) – сложные парциальные, двое (11%) – миоклонии. Из девяти пациентов с синдромом MELAS у двоих (22%) приступы не наблюдались и ЭЭГ была нормальной, у одного (11%) припадков не было, однако на ЭЭГ отмечалось диффузное замедление и один (11%) имел неконвульсивный эпилептический статус.
В заключении статьи Ж. Шевалье акцентирует внимание на том, что комбинация эпилепсии и митохондриальных заболеваний является малоизученным состоянием, несмотря на то, что судороги очень часто встречаются при манифестирующей митохондриальной болезни и связаны с плохим прогнозом. Необходимо предполагать наличие митохондриальной патологии в тех случаях, когда появляются эпилептические припадки, сочетающиеся с энцефалопатией, мультиорганной симптоматологией и флуктуацией курса заболевания. Кроме того, автор считает, что данное исследование помогло более четко описать виды припадков у пациентов с митохондриальными заболеваниями. Полученные результаты показали, что ЭЭГ-изменения отмечались у 61% лиц с митохондриальной патологией. Чаще всего наблюдалось генерализованное замедление (60% случаев). Наиболее распространенным типом эпилептиформной активности были мультифокальные изменения (41%), затем – фокальные (39%) и генерализованные (39%).
Однако, по словам автора, для лучшего понимания проблемы необходимо большее число исследований, а также более значительное количество пациентов. Корреляция между типом припадка, ЭЭГ-изменениями и тяжестью митохондриального заболевания должна быть изучена как в синдромальных, так и несиндромальных группах. Более подробное исследование патофизиологии эпилепсии в контексте митохондриальных болезней может помочь разработке более эффективной индивидуализированной терапевтической стратегии.
Наш журнал
в соцсетях:
Мнения экспертов
Выпуски за 2014 Год
Содержание выпуска 2-1, 2014
-
Депресивні розлади у пацієнтів похилого віку: проблеми діагностики і терапії
-
Депрессия и деменция: коморбидность, дифференциальная диагностика и тактика ведения пациентов
-
Положительное влияние церебролизина на восстановление мозга после ишемии
-
Епідеміологічні аспекти судинної деменції: стан проблеми за останні 5 років
-
Современные подходы к патогенетической терапии болезни Альцгеймера
-
Фармакологическое ведение пациентов с нейропатической болью в неспециализированных условиях
-
Проблемы и перспективы коррекции промежуточного метаболизма у больных с сосудистой коморбидностью
Содержание выпуска 9-10 (64), 2014
-
Десять мифов о происхождении и лечении зависимостей от психоактивных веществ
-
Эффективность и безопасность глутаматергической терапии при деменции
-
Эффективность и переносимость леветирацетама в лечении эпилепсии
-
Прегабалин в лечении генерализованного тревожного расстройства
-
Влияние скорости титрования ламотриджина на переносимость и частоту развития побочных эффектов
-
Особенности течения и терапии рассеянного склероза в педиатрической практике
-
Эффективность новой формы флупиртина (Катадолона форте) в лечении острой боли в спине
Содержание выпуска 8 (63), 2014
-
Подростковая депрессия: руководство в помощь родителям и специалистам
-
Эффективность и переносимость леветирацетама в лечении эпилепсии
-
Милдронат® – лечение кардионеврологической патологии в условиях ишемии и гипоксии
-
Рекомендации по ведению пациентов с психотическими расстройствами и шизофренией
-
Датская монархия времен Кристиана VII: в омуте безумия и роковых связей
Содержание выпуска 7 (62), 2014
-
Новые возможности в диагностике и терапии болезни Альцгеймера
-
Роль витаминов группы В в профилактике когнитивных нарушений
-
Эффективность и переносимость леветирацетама в лечении эпилепсии
-
Диагностика и ведение большого депрессивного расстройства у взрослых
-
Рекомендации по лечению синдрома беспокойных ног и синдрома периодических движений конечностей
-
Эффективность эсциталопрама в лечении депрессии у лиц пожилого возраста
-
Эффективность препарата Летиум у больных артериальной гипертензией
Содержание выпуска 6 (61), 2014
-
Бетагистин – признанный стандарт в лечении вестибулярных головокружений
-
Коррекционно-развивающая работа с детьми с расстройствами аутистического спектра: системный поход
-
Расстройства сна у детей и подростков в психиатрической практике
-
«Кратал для дітей» у монотерапії синдрому вегетативної дисфункції
-
Тривожно-депресивні розлади у пацієнтів з кардіальною патологією
Содержание выпуска 5 (60), 2014
-
Функциональная оценка, определение причин проблемного поведения и выбор методов коррекции
-
Коморбидность хронической боли и депрессии у неврологических больных
-
Применение агонистов дофаминовых рецепторов в лечении болезни Паркинсона: фокус на прамипексол
-
Руководство по ведению пациентов с биполярным аффективным расстройством
-
DISCOVERY-NEURO: депрессия и ее соматические проявления в неврологической практике
-
Применение неэрготаминовых агонистов дофаминовых рецепторов в лечении болезни Паркинсона
-
Эффективность и безопасность рисперидона при первом психотическом эпизоде
Содержание выпуска 4 (59), 2014
-
Лікування мистецтвом у реабілітаційній роботі з пацієнтами, які мають вади психічного здоров’я
-
Как убеждать политиков в приоритетности сферы психического здоровья
-
Нейропсихофармакологія психічних розладів у дитячому та підлітковому віці
-
Руководство по ведению пациентов с биполярным аффективным расстройством
-
Применение прамипексола у пациентов на ранней стадии болезни Паркинсона
Содержание выпуска 3 (58), 2014
-
Аспекты клинической фармакологии эсциталопрама при лечении депрессии
-
Актуальні питання надання психіатричної допомоги хворим на деменцію
-
Оптимизации психофармакотерапии эндогенных депрессий с помощью препарата церебролизин
-
Эффективность и безопасность препарата мезакар в лечении эпилепсии у детей раннего возраста
-
Эффективность и переносимость прамипексола в лечении первичного синдрома беспокойных ног
Содержание выпуска 2 (57), 2014
-
Атипичные антипсихотики при шизофрении: эффективность, безопасность, стратегии лечения
-
Цитиколин при когнитивных нарушениях сосудистого генеза и сосудистой деменции после инсульта
-
Рекомендации по фармакологическому лечению болезни Паркинсона
-
Вплив канабіноїдів та інших середовищних факторів на ризик маніфестації шизофренії
-
Долгосрочное снижение когнитивных функций после перенесенного критического состояния
-
Нейродикловит: возможность применения у пациентов с болью в спине
Содержание выпуска 1 (56), 2014
-
Сравнительный анализ эффективности и приемлемости 12 новых антидепрессантов
-
Атипичные антипсихотики при шизофрении: эффективность, безопасность, стратегии лечения
-
Протиепілептичні препарати та інші засоби лікування епілепсій у дітей із розладами спектра аутизму
-
Рекомендации по фармакологическому лечению болезни Паркинсона
-
Руководство по головокружениям и нарушениям пространственной ориентации
-
Европейские монархи: болезни и судьбы Карл VI – Возлюбленный и Безумный король
Выпуски текущего года
Содержание выпуска 6 (161), 2025
-
Вплив соціальних мереж на психічне здоров’я дітей і підлітків
-
П’ять порад батькам, як знизити вплив соціальних мереж на дитину / підлітка
-
Минуле та сьогодення Української протиепілептичної ліги: тридцять років складного та успішного шляху
-
Діагностична цінність клінічного оцінювання когнітивних функцій
-
Вплив війни на психічне здоров’я молоді: роль резилієнсу та психологічних інтервенцій
-
Фармакотерапія пацієнтів із деменцією: первинна ланка медичної допомоги
-
Методичні рекомендації щодо профілактики професійного вигоряння медичних працівників
Содержание выпуска 5 (160), 2025
-
Поліпшення психологічного стану населення в умовах довготривалої війни
-
Ефективність поетапної програми психологічних втручань для мігрантів
-
Альтернативний підхід до терапії тривожних розладів: важливість правильного титрування дози
-
Аналіз ефективності фармакотерапії депресії у жінок дітородного віку
-
Модель поетапного лікування пацієнтів із ноцицептивним болем
Содержание выпуска 4 (159), 2025
-
Психіатрія способу життя: нові горизонти для психічного здоров’я
-
Поліпшення функціонування як ключова мета лікування пацієнтів із великим депресивним розладом
-
Розлади харчової поведінки: серйозність проблеми та сучасні підходи до її вирішення
-
Антидепресант із мультимодальною дією: можливості застосування міансерину в клінічній практиці
-
Сучасні підходи до діагностування та лікування пацієнтів із кататонією
-
Фармакологічне лікування пацієнтів із шизофренією та пов’язаними з нею психозами
Содержание выпуска 3 (158), 2025
-
Всесвітній день поширення інформації про аутизм: спростовуємо поширені міфи
-
Резистентна до лікування депресія: можливості аугментації терапії
-
Фармакотерапія тривожних розладів і нейропротекція: альтернатива бензодіазепінам
-
Лікування пацієнтів підліткового віку із шизофренією: ефективність і безпека антипсихотичної терапії
-
Лікування депресії в пацієнтів з ішемічною хворобою серця або ризиком її розвитку
-
Профілактична фармакотерапія епізодичного мігренозного головного болю в амбулаторних умовах
-
Стратегії зниження дозування бензодіазепінів: коли ризики переважають користь
Содержание выпуска 1, 2025
-
Когнітивні порушення судинного генезу: діагностування, профілактика та лікування
-
Лікування ажитації за деменції, спричиненої хворобою Альцгеймера
-
Постінсультні нейропсихіатричні ускладнення: типи, патогенез і терапевтичні втручання
-
Перспективи застосування препаратів на основі рослинних компонентів для лікування депресії
-
Застосування диклофенаку за неврологічних станів: перевірена ефективність і пошук нових підходів
-
Постінсультний емоціоналізм: патофізіологія, поширеність та лікування
Содержание выпуска 2 (157), 2025
-
Деякі питання запровадження оцінювання повсякденного функціонування особи
-
Важливість співвідношення «доза-ефект» при застосуванні нестероїдних протизапальних препаратів
-
Медикаментозний паркінсонізм: причини, наслідки та шляхи уникнення
-
Фармакотерапія пацієнтів із шизофренією: важливість поліпшення рівня соціальної залученості
Содержание выпуска 1 (156), 2025
-
Підтримка психічного здоров’я на первинній ланці надання медичної допомоги
-
Лікування депресії в літніх пацієнтів: вплив на патофізіологію розладу, ефективність та безпека
-
Нестероїдні протизапальні препарати: багаторічний досвід та особливості застосування
-
Фармакотерапія великого депресивного розладу: пошук антидепресантів з оптимальною ефективністю
Рассылка
Будьте в курсе последних обновлений – подпишитесь на рассылку материалов на Ваш e-mail
Подписаться