Всесвітній день поширення інформації про проблеми аутизму: ​можливість більше дізнатися та допомогти


 

 

 

В Україні 2 квітня відзначали Всесвітній день поширення інформації про проблеми аутизму. Уперше цей день запровадили 2008 року за ініціативи Асамблеї Організації Об’єднаних Націй. Крім широкого висвітлення події у засобах масової інформації, цьогоріч у Києві, Харкові, Дніпрі, Кропивницькому, Чернігові та багатьох інших містах відбулися флешмоби та благодійні акції на підтримку цієї дати. Характерною ознакою заходу є те, що його учасників закликають надягти щось блакитне або приколоти блакитну стрічку.

Розлади аутистичного спектра (РАС) — порушення нейророзвитку, основними особливостями яких ­згідно з МКХ-10 (ВООЗ, 1992) є якісні порушення реципрокної соціальної взаємодії та спілкування, обмежені, повторювані, стереотипні поведінка, інтереси й заняття. ­Серед особливостей дітей із РАС — пору­шення мовлення (деякі з них не ­розмовляють зовсім, інші відстають у мовному розвитку); уникання емоційного контакту; схильність до усамітнення; напади агресії та ­істерики; слабка зацікавленість іграшками; стереотипність поведінки та страх змін. ­

Основні ознаки аутистичної поведінки зазвичай з’являються в ­ранньому дитинстві, але не завжди помітні до виникнення обставин, у яких мають бути продемонстровані складніші форми соціальної поведінки, наприклад, коли дитина йде до ­дитячого садка, або до ­початкової чи середньої школи. Із віком, при досягненні повноліття або у ­пері­од старіння, спостеріга­ється вікова патопластика ­аутистичних форм поведінки. ­Деякі особи з РАС здатні жити самостійно і продуктивно, інші страждають на ­тяжкі порушення і потребують довічного ­догляду. Вони часто стикаються зі стигматизацією і порушенням прав ­людини, до того ж їх підтримка є не­достатньою.

Метою Всесвітнього дня поширення інформації про проблеми аутизму є боротьба з дискримінацією тих, хто страждає на РАС і створення належних умов для забезпечення їм повноцінного життя в суспільстві.

Поширеність розладів аутистичного спектра

Нині на РАС страждає одна дитина із 80–160 дітей. ­Близько 80 % людей з аутиз­мом зазвичай не працюють, хоча й мають високий рівень логічного мислення і чудово зарекомендували себе в роботі, що вимагає особливої пильності та уваги до дрібниць (WHO, 2018).

Як зазначила Наталія Андрє­єва, голова Спілки ­захисту прав осіб із РАС, 2015 р. в Україні налічувалося вже понад 100 тис. дітей, які страждають на РАС, хоча згідно з офіційними даними їх було лише 3 тис. У світі зростання ­випадків діагностування цієї ­патології набуває обсягів пандемії. За даними ВООЗ, це один відсоток від усієї ­популяції ­дітей. В Україні кількість таких діагностованих дітей ­щороку теж зростає приблизно на 30 %. Як відомо, ­завдяки виявленню розладу у віці до двох років та адекватній своє­часній реабілі­та­­ції існує ймовірність адаптувати людей з аутиз­мом до повно­­цінного життя в суспільстві.

Однією з найвідоміших сучасниць, яка страждає на РАС, є видатна американка Temple Grendin , професор Університету Колорадо (США), ­авторка багатьох праць із ­поведінки тварин.

Дослід­жен­ня природи розладів аутистичного спектра

Роль генетичних чинників у ґенезі аутизму є визначальною і, за оцінками експертів, сягає 90 % (Freitag, 2012). ­Генетичні чинники гетерогенні, складні та здебільшого погано вивчені. У сімейній історії пробандів, які не хворі­ють на РАС, також підвищена поширеність легких порушень розвитку у субсферах, пов’язаних із комуні­кацією і соціальними навичками. Конкордантність для ­аутизму коливається від 0 до 27 % у гетерозиготних і від 36 до 96 % у монозиготних близнюків (Sadock et al., 2008).

РАС розглядають як результат взаємодії генетичних та середовищних чинників. До тригерів, що підвищують ризик первазивного розвитку в період зачаття, належать:

• наявність випадків РАС, розладів розвитку ­мовлення, тяжких психічних розладів (шизофренії, біполярного розладу в сімейній історії);
• пізній вік матері (понад 30 років) та/або батька на ­момент зачаття;
• зачаття дитини шляхом екстракорпорального запліднення.

База наукових публікацій, присвячених розширенню ­розуміння природи розвитку РАС, щороку ­поповнюється. ­Результати дослід­жен­ня, здійсненого фахівцями Единбур­зького та Квінслендського університетів (Велика Британія) продемонстрували, що генетичні варіанти, ­пов’язані з ризиком розвитку РАС, можуть також визначати кращі ­когнітивні здібності, а значить, і вищий рівень інтелекту в осіб без ­таких розладів (Clarke etal., 2015). Майже 10 тис. представників загальної популяції Шотландії були ­залучені до ­дослідження, де виконували тести на ­загальну ­когнітивну здатність, а їхню ДНК вивчали за допомогою методів молекулярної ­генетики. Виявлено, що деяким особам, які не страждають на РАС, притаманні генетичні ознаки, ­пов’язані з розвитком цих ­розладів, які також корелюють із кращими оцінюваннями ­когнітивних функцій.

На думку ­доктора T. K. Clarke, такі результати свідчать, що спадкова мінливість, яка збільшує ризик аутизму, пов’язана з кращою пізнавальною здатністю в осіб без РАС, а дослід­жен­ня генетичних варіантів допоможуть зрозуміти їх природу і з’ясувати вплив на функцію мозку.

Дані британських учених підтверджені опублікованими 2017 р. у журналі Nature Genetics результатами мета­аналізу досліджень за участю міжнародної групи експертів із ­застосуванням методу загальногеномного аналізу асоціацій. Проаналізова­но дані понад 708 тис. осіб європейського поход­жен­ня і вияв­лено 15 нових геномних локусів і 40 ­нових генів, які чинять вплив на розвиток інтелекту. Більшість гене­тичних ­варіантів, наявних в осіб із високим кое­фіцієнтом інтелекту (IQ), пов’язані з ризиком розвитку РАС. Це допоможе прояснити природу ­аутизму, а також по-­новому оцінити молекулярні нейробіологічні механізми, що лежать в основі розвитку інтелекту (Sniekers S. etal., 2017).

У дослід­жен­ні S. Ortiz-Mantilla etal., результати ­якого опуб­ліковано 2019 р. у журна­лі Nature, мали на меті з’ясувати природу порушень мовлення у дітей із РАС, а саме, чи ­зумовлена обмежена вербальна здатність дефіцитом кортикального представлення об’єкта в ­головному мозку та/або зв’язуванням об’єкта з його семантичною інформацією.

Поліпшення якості життя осіб із РАС

Дослід­жен­ня, присвячені розробці методів лікування та підтримки осіб із РАС, сприяють поліпшенню якості ­їхнього життя та полегшенню догляду за ними. У ­дослід­жен­ні C. Kasari etal. (2018), проведеному в Університеті Калі­форнії (США), продемонстровано, як ­послідовний підхід до персона­лізації інтервенцій з аутизму (SMART) може бути використаний для поліпшення оцінювання нових способів лікування і призначення індивідуальної терапії. Нещодавно у журналі Molecular Psychiatry опубліковано результати дослід­жен­ня клініцистів із дитячої ­лікарні в Арканзасі (США), які зазначають, що фолієва кислота може полегшити симптоми РАС, зокрема вербальну комунікацію. Нині тривають клінічні випробування для підтверд­жен­ня цих даних (Frye etal., 2018).

Результати дослід­жен­ня на базі ­медичного центру Рочес­терського університету (США) продемонстрували ­переваги навчання поведінкового ­управління батьків дітей із РАС і деструктивною поведінкою, що уможливило зниження рівня стресу в батьків і зведення до мінімуму деструктивної поведінки дітей (Iadarola etal., 2018). В Універ­ситеті штату Флорида (США) оцінювали поведінкове втручання, розроб­лене для класів, а не ­окремих ­учнів із РАС. ­Розроблені ­інтервенції для ­соціального, ­комунікаційного, емоційного регулювання та тран­закційної підтримки (SCERTS) дали змогу значно поліпшити ефективність ­заходів соціальної комунікації ­учнів, розширивши їх від ­сеансів терапії «сам на сам» до групових занять (Morgan etal., 2018). На думку J. Waystar-Wanderville, ­доктора медичних наук, директора відділу ­дитячої та підліткової психі­атрії Колумбій­ського університетського коледжу лікарів і хірургів (Нью-Йорк, США), сучасні дослід­жен­ня виходять за межі ­стандартних ранніх інтенсивних поведінкових втручань і розширюють ­можливості для оцінювання стану пацієнтів із РАС, підвищення якості їхнього життя та ­полегшення догляду за ними.

«Це дуже важливо, оскільки ми вступаємо в епоху, коли генетичні дані та біологічні маркери можуть зробити медици­ну точнішою, яка ґрунтується на розумінні не ­лише аутиз­му загалом, а й конкретної біологічної природи, стадії розвитку чи поведінкових потреб кожної особи з РАС», — наголошує дослідник.

Соціальна допомога пацієнтам із РАС та членам їхніх родин

Допомога особам з РАС має супроводжуватися широкими соціальними заходами, спрямованими на надання їм відповідної підтримки, а також тим, хто їх доглядає. Це сто­сується також можливості отримання повноцінної освіти. У рамках проведеної 25–26 березня 2019 р. другої щорічної Всеукраїнської конференції «Освіта дітей із ­ментальними порушеннями. Права та проблеми» цьому питанню надано належну увагу. «Зараз ми будуємо фундамент системи інклюзивної ­освіти для дітей із ментальними особливостями. На часі багато питань (організаційних, фінансових, фахових та інших), відповіді на які можливо отримати під час таких заходів, як ця конференція. Ми живемо в умовах обмежених ­ресурсів, тому обмін досвідом і ­напрацюваннями разом з увагою держави до цих проблем — найцінніше сьогодні», — зазначила Інна Сергієнко, консул «Аутизм-­Європа», заснов­ниця Міжнародної громадської організації «Дитина з майбутнім» і співоргані­затор заходу.

В Україні набула чинності постанова Кабінету Міністрів від 27 лютого 2019 р. № 129, яка регулює низку питань щодо використання субвенції з державного бюджету місцевими бюджетами для надання державної підтримки особам з особ­ливими освітніми потребами. За словами Інни Сергієнко: «Ми крок за кроком рухаємося до суспільства, яке буде готовим ­прийняти дітей з особливими потребами і в якому для них ­існуватимуть усі необхідні сервіси та інфраструктури».

Підготувала Наталія Купко