Новое в эпилептологии

Рубрику ведет: Владимир Игоревич Харитонов – заведующий детским отделением Киевской городской клинической психоневрологической больницы № 1 имени академика Павлова, действительный член Европейской академии эпилептологии (EUREPA) и Международной ассоциации детских неврологов (ICNA) Адрес для корреспонденции: vkharytonov69@ukr.net

Уважаемые коллеги, в данном обзоре я бы хотел обсудить вопрос, который в последнее время очень часто подвергается дискуссиям – классификация эпилепсий. В журнале Epilepsia Open (2016;1-8) была опубликована статья «Классификация эпилепсий: новая концепция для дискуссии и дебатов – специальное сообщение комиссии ILAE по классификации и терминологии», авторы которой I. Scheffer et al. Целью публикации было информировать научное сообщество об объеме работы, проделанной Комиссией по классификации эпилепсий Международной противоэпилептической лиги (ILAE), предложить специалистам, которые занимаются вопросами эпилепсий, поучаствовать в дискуссии, получить комментарии и критические замечания читателей.

Классификация эпилепсий создается в первую очередь с клинической целью. Она будет играть роль при каждой консультации пациентов. Помимо клинических вопросов, она отразится на научных исследованиях, а также на разработках новых видов терапии. Необходимость в современной классификации эпилепсий, которая отражает текущие научные взгляды, нарастала на протяжении многих лет. К сожалению, большинство клиницистов до сих пор используются классификацией эпилепсий и эпилептических синдромов 1989 г. Новые сведенья в области нейрофизиологии судорожных синдромов и эпилепсий, полученные за последние годы, привели к значительным изменениям в понимании концепции классификации. Если ее не обновлять в соответствии с современными пониманиями и достижениями, то она не будет отвечать потребностям реальной клинической практики.

Кроме того, дополнительной задачей комиссии стало создание новой структуры и терминологии для описания судорог. Классификация эпилепсий – это результат работы многих экспертов на протяжении последних 25 лет. Процесс принятия официальной классификации эпилепсий в последнее время был недостаточно четким. Представленные публикации издавались под рубрикой «предложения» или «рекомендации». Члены эпилептического сообщества были не уверены, когда они должны принимать новую классификацию и использовать ее на практике, в обучении, исследованиях и в повседневном лексиконе.

Классификация, по определению, является динамическим феноменом. В идеальных условиях, она должна основываться на убедительных научных данных. Если таковые отсутствуют, то классификация формируется на принципах признанных научно обоснованных предположений. Поскольку используемая классификация не полностью соответствует последним данным, полученным в исследованиях, необходима гибкость для коррекции или полной перестройки ее структуры. Важно отметить, что концепция создания, которая сегодня считается инновационной, в один день может превратиться в устарелую, и в некоторых случаях неверную. Авторы также признают, что менять условия практики в плане использования новой номенклатуры несколько рискованно. Специалисты привыкли к терминам, которыми пользуются уже много лет, что объясняет нежелание их менять.

ILAE недавно разработала политику в отношении официальных документов. Подобные документы упорядочивают терминологию и понятия для использования всем научным сообществом. Создание классификации эпилепсий явно подпадает под эту сферу компетенций. Комиссия по классификации и терминологии ILAE (2009-2013 гг.) следовала политике комиссии, начатой ранее, принимая рекомендации по уточнению предложений по классификации эпилепсий, сделанных в 2010 г., на протяжении трех лет. После всестороннего анализа полученного материала соответствующая статья была опубликована в журнале Epilepsia. Всем специалистам в области эпилептологии было предложено присылать отзывы о материале. Ответ сообщества оказался впечатляющим – 120 страниц комментариев.

Следующая стадия в данном процессе – назначение новой рабочей группы. Планируется, что ее сформируют члены исполнительного комитета из числа участников предыдущих комиссий, совместно с исполнительной комиссией и издателями журнала Epilepsia, а также некоторыми отдельными приглашенными экспертами. По мнению рабочей группы, план развития должен отражать движение вперед, включать обсуждение основных концепций, а не представлять определяющую классификацию, поскольку это требует дальнейшего осмысления и пересмотра. Авторы отметили, что представление плана развития является одним из основных аспектов данного обзора.

Berg et al. предложили использовать термин «организация эпилепсий» вместо «классификация эпилепсий», чтобы подчеркнуть тот факт, что природа судорожных приступов не до конца изучена, и поэтому они не могут быть классифицированы. По мнению авторов, этот подход обеспечивал бы гибкости в классификации, давая возможность сгруппировать приступы по любому домену или свойству припадков. Однако не все согласились с этим. Было высказано мнение о том, что во многих областях медицины термин «классификация» подразумевает расстройства, обобщенные на основе клинических признаков, но без убедительного научного понимания сути состояний. Учитывая этот момент, определение «классификация» было предложено снова, поскольку оно часто используется в медицинской практике и клиницисты понимают, что этот термин обозначает структуру, очерчивающую и ограничивающую диагноз без окончательного научного обоснования. Таким образом, было принято решение сохранить термин «классификация».

В процессе обсуждений была создана всеобъемлющая основа для классификации эпилепсий, которая разработана с целью диагностики заболевания на различных уровнях, в зависимости от того, какая информация и ресурсы доступны (рисунок).

Так, вначале доктор должен определить является ли данное пароксизмальное состояние эпилептическим припадком. Как только установлено клинически либо с помощью видео, ЭЭГ или видео-ЭЭГ, что пациент имеет эпилептические припадки, необходимо определить тип эпилептического припадка (уровень 1). Иногда доктор не имеет технических ресурсов, а также достаточного количества информации для постановки точного диагноза. В таком случае классификация по типу эпилептического припадка будет максимально возможным уровнем диагностики. В случае, если возможно установить тип эпилепсии (уровень 2), клиницисты должны попытаться поставить диагноз на этом уровне.

На протяжении многих лет использовалась концепция фокальных и генерализованных эпилепсий. В 2010 г. в публикации комиссии было предложено использовать эти термины применительно к типу припадков, а не к формам эпилепсий. Учитывая накопленный опыт и предоставленный экспертами материал, далеко не все формы эпилепсий укладываются в определения «фокальная» или «генерализованная» эпилепсия. Именно поэтому в этой классификации введены новые категории: «генерализованная и фокальная эпилепсия», а также «неизвестно генерализованная или фокальная эпилепсия».

Следующий уровень диагностики предполагает (уровень 3) работу с эпилептическим синдромом, который определяется по клиническим паттернам и особенностям ЭЭГ. Также могут включаться характерные признаки нейровизуализации, этиологии, прогноза и лечения. Очень хороший пример – детская абсанс эпилепсия, ювенильная миоклоническая эпилепсия и доброкачественная эпилепсия с центро-темпоральными спайками.

Недавно созданный обучающий вэб-сайт ILAE предоставляет специалистам возможность ознакомиться с великолепными материалами, помогающими в понимании особенностей диагностики эпилепсий, включая подборку видео с припадками, наиболее характерными для определенных синдромов ЭЭГ материалами. Этот ресурс может быть использован в обучении специалистов по всему миру.

На рисунке показана этиология эпилепсий на всех уровнях диагноза. На четвертом уровне в диагнозе обозначается этиология, установленная до этого. Рабочая группа очень долго обсуждала вопрос как назвать этот уровень постановки диагноза, включая «эпилепсии с этиологией», «эпилепсии со специфической этиологией» и «эпилепсии с известной этиологией». Авторы статьи предлагают читателям поучаствовать в дискуссии и прислать по электронной почте свои варианты данных терминов.

Этот уровень диагноза открывает двери в точную медицину, которая отражает современные научные идеи. Наши возможности устанавливать этиологический диагноз быстро увеличиваются вследствие революционных достижений в генетике и других научных направлениях, таких как нейровизуализация. Это значит, что определенная этиология известна, хотя факторы, влияющие на вариабельность фенотипа, пока еще не изучены. Открытым остается вопрос следствие ли это воздействия факторов, модифицирующих ген, либо результат влияния факторов окружающей среды. Появляется множество новых этиологических диагнозов, связанных с мутациями различных генов, регулирующих функции натриевых каналов, таких как CHD2, KCNQ2 и STXBP1.

Продолжение обзора читайте в следующем номере