Високофункціональні розлади аутистичного спектра: клінічний поліморфізм, коморбідність, особливості лікування

Синдром Аспергера – діагностична категорія, що застосовується для визначення розладів, які характеризуються стійкими порушеннями соціальної взаємодії, повторюваними моделями поведінки та обмеженими інтересами.

У Керівництві з діагностики та статистики психічних розладів Американської асоціації психіатрів 4-го видання (DSM-IV) і Міжнародній статистичній класифікації захворювань та пов’язаних порушень стану здоров’я 10-го видання (МКХ-10) цей розлад розглядався як окреме захворювання, що зараховували до категорії «загальні розлади психологічного розвитку». Однак, відповідно до останніх змін діагностичних критеріїв, що були внесені в DSM-5, такі розлади, як: аутизм, синдром Аспергера, дитячий дезінтеграційний розлад, розлад загального розвитку, розлад невизначеного ґенезу, об’єднані в один – розлади аутистичного спектра (РАС). Нині це форма одного розладу, для якого характерні різні рівні тяжкості у двох основних групах симптомів, наявність яких обов’ язкова для діагностики РАС: «Порушення соціальної комунікації та соціальної взаємодії» та «Обмежені, повторювані моделі поведінки, інтереси або діяльність».

Окремі клінічні характеристики позначаються за допомогою додаткових специфікаторів: «з/без супутніх інтелектуальних порушень», «з/без супутнього порушення мови», «пов’язані із встановленим медичним або генетичним захворюванням або екологічними чинниками», «пов’язані з порушенням розвитку нервової системи, психічного або поведінкового розладу з кататонією».

Отже, особам, яким раніше діагностували синдром Аспергера, нині його має бути змінено на діагноз РАС без порушення мови чи розумової відсталості.

В анамнезі дітей із синдромом Аспергера часто наявні різні особливості, що визначають його клінічний поліморфізм: «особливості та тяжкість порушень соціалізації», «особливості та тяжкість порушень комунікації», «особливості слуху та формування мовленнєвих навичок», «особливості перцепторних порушень, сенсорної чутливості». До того ж відзначаються певні моторні (диспраксичні) порушення: незвичне тримання ручки під час писання, невпевненість під час іншої дрібної моторики рук, рухова незграбність, аномалії навичок відтворення складнокоординованих рухів, ритму, зорово-моторної координації, складності утримання балансу та регуляції пози тіла.

Слід відзначити що важливою складовою діагностики синдрому Аспергера є виявлення «дефіцитів» ігрової діяльності. Для скринінгу до уваги беруться три компоненти: стереотипне маніпулювання предметами, гра з ляльками та уявна гра.

Для діагностики РАС нейропсихологічне оцінювання не є обов’язковим, проте бажане для діагностики у первинній ланці, де є доцільним використання шкали розладів аутистичного спектра (CASD). Крім того, за допомогою деяких тестів і шкал, наприклад, таких, як Австралійська шкала для синдрому Аспергера (ASAS); Вісконсінський тест сортування карток (WCS); тест складання маршрутів (TMT); шкала інтелекту Стенфорд-Біне (the Stanford-Binet Intelligence Scale) можна диференціювати дітей з РАС від дітей із шизофренією та іншими психічним порушеннями.

Ще одним методом діагностики є магнітно-резонансна томографія (МРТ), хоча вона й не показана, як діагностична процедура для верифікації діагнозу синдрому Аспергера, однак дозволяє встановити саме значущі аномалії розвитку, нейродегенеративні зміни: гіпоплазію нижньої прецентральної звивини, гіпоплазію передньої частини верхньої скроневої звивини, розростання сильвієвой борозни, гіпоплазію правої скронево-потиличної кори; зменшення звивин у задній тім’яній ділянці, збільшення правого бокового шлуночка, зменшення розмірів середнього і довгастого мозку.

Звісно, можливе проведення й інших параклінічних досліджень (не обов’язкових), що можуть надати додаткову інформацію про біологічну сутність патологічного процесу, причинно-наслідкові зв’язки, функціонування мозку, наявність коморбідних захворювань, а саме: електроенцефалографія (ЕЕГ); комп’ютерна томографія (КТ); генетичні тести (хромосомне мікрочіпування або масивна порівняльна геномна гібридизація, каріотипування, дослідження ламкої X-хромосоми [FMR1], дослідження метилювання (аналіз метил-CGP-зв’язуючого білка [MECP2]); дослідження фосфатази і ангіотензину [PTEN]; секвенування специфічного гена, якщо є підозри на конкретний синдром).

Терапія осіб із синдромом Аспергера має певну специфіку. Зазвичай лікування направлене на зменшення соціальних обмежень, які є ознаками розладу. Водночас пацієнта заохочують до набуття певних навичок, які допоможуть у створенні вузької й стійкої адаптивної діяльності та соціальної компетентності. Особлива увага приділяється таким напрямам, як: покращення відповідних форм соціальної поведінки; тренінги комунікації та мовних навичок; розвиток соціальних навичок (підвищення соціальної компетенції); релаксаційна терапія; заохочення специфічних вподобань (наприклад, музики або математики); консультування з питань професійної орієнтації та кар’єри.

Для певної вікової категорії пацієнтів застосовуються відповідні терапевтичні заходи. Так для дітей і підлітків можуть бути проведені комунікативні та мовні стратегії, тренінг соціальних навичок, а для молоді та дорослих – консультації щодо професійно-кар’єрної орієнтації та навчання методам релаксації.

На жаль, незважаючи на численні дослідження, препаратів для лікування основних проявів синдрому Аспергера досі не винайдено. На сьогодні не існує патогенетично обґрунтованої фармакотерапії РАС. Іноді для терапії супутніх захворювань використовують фармакологічні втручання. Важливо знати, що лише лікування коморбідних розладів є основним показанням для призначення пацієнтам із синдромом Аспергера нейротропних і психотропних лікарських засобів.

При веденні таких пацієнтів мають бути забезпечені своєчасна діагностика, моніторинг та терапія коморбідних психічних розладів, насамперед біполярної та рекурентної депресії, дистимії, розладу з дефіцитом уваги та гіперактивністю (гіперкінетичного розладу), тривожних розладів (генералізованого, панічного, соціального), обсесивно-компульсивного розладу (ОКР), розладів поведінки. Варто пам’ятати, що люди із синдромом Аспергера можуть мати інші психоневрологічні розлади, зокрема синдром Туретта, анорексію або шизофренію. Фармакотерапія цих розладів також може бути ефективною.

За результатами проведених досліджень, вчені встановили, що є певний перелік груп препаратів, які можуть використовуватися для лікування коморбідних розладів у пацієнтів із синдромом Аспергера, а саме: антипсихотичні препарати другого покоління, селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну (СІЗЗС), інші психотропні препарати (атомоксетин, гуанфацин).

Антипсихотики другого покоління

До препаратів, що можуть допомогти зменшити агресивну поведінку у пацієнтів з РАС належать антипсихотики другого покоління.

Рисперидон

Рисперидон є атиповим антипсихотиком, який застосовується для зменшення дратівливості, пов’язаної з РАС у дітей і підлітків у віці 5-16 років. Він є селективним антагоністом 5-НТ2-серотонінергічних та D2-дофамінергічних рецепторів у центральній нервовій системі (ЦНС), а також блокує α1-адренергічні та, меншою мірою, гістамінові Н1- і α1-адренергічні рецептори. Препарат зменшує прояви агресивності, аутоагресивності, викликає редукцію негативних симптомів психозів та має більш низький ризик виникнення екстрапірамідних побічних ефектів, порівняно з конвенційними нейролептиками.

Паліперидон

Паліперидон є атиповим антипсихотиком, основним активним метаболітом рисперидону. Капсули з уповільненим вивільненням забезпечують стабільну концентрацію препарату в сироватці крові протягом доби при одноразовому прийомі. Механізм дії лікарського засобу подібний до рисперидону. Паліперидон також є антагоністом α1- та α2-адренорецепторів, H1-гістамінових рецепторів.

Арипіпразол

Арипіпразол є атиповим антипсихотиком. Точний механізм його дії не встановлений, але гіпотетично він відрізняється від інших антипсихотичних препаратів. Вважається, що арипіпразол є частковим агоністом дофамінових рецепторів (D2) та серотонінових рецепторів (5-HT1A, 5-НТ2А). Важливим є той факт, що в клінічних випробуваннях не було відзначено пролонгації інтервалу QT, на відміну від кветіапіну та оланзапіну.

Селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну

За наявності депресії у людей із синдромом Аспергера препарати групи СІЗЗС можуть прискорити їх одужання.

Флувоксамін

Флувоксамін є інгібітором зворотного захоплення серотоніну в ЦНС. Препарат рекомендований для лікування обсесивно-компульсивної поведінки у дітей та підлітків у віці 8-17 років. На терапевтичні дії певним чином впливають гендерні відмінності, так у дівчаток терапевтичний ефект може бути досягнутий при застосуванні менших доз препарату.

Флуоксетин

Флуоксетин є потужним інгібітором зворотного захоплення серотоніну в ЦНС при мінімальній блокаді зворотного захоплення норадреналіну та допаміну. Препарат рекомендований для лікування депресій у дітей із 6-річного віку.

Сертралін

Механізм дії сертраліну пов’язаний із пригніченням в ЦНС зворотного захоплення серотоніну, слабкою блокадою зворотного захоплення норадреналіну та допаміну. Препарат рекомендований для лікування генералізованого тривожного розладу, соціальної тривоги, панічного розладу у дітей з 6-річного віку.

Пароксетин

Пароксетин є потужним селективним інгібітором зворотного захоплення серотоніну. Він мало впливає на зворотне захоплення норадреналіну і дофаміну. Препарат рекомендовано для лікування депресій, тривожних розладів та ОКР у дорослих.

Циталопрам

Циталопрам вважається найбільш селективним інгібітором зворотного захоплення серотоніну, який не впливає на трансмісію норадреналіну, дофаміну, пресинаптичні та постсинаптичні рецептори. Рекомендований для лікування депресій, тривожних розладів у підлітків 12-18 років. Зокрема циталопрам вважається препаратом вибору серед СІЗЗС для пацієнтів із черепно-мозковою травмою.

Есциталопрам

Eсциталопрам є S-енантіомером циталопраму. Рекомендований для лікування депресій, тривожних розладів у підлітків 12-18 років. Клінічний ефект може проявитися на 1-2 тижні, тобто раніше, ніж при застосуванні інших антидепресантів.

Інші фармакологічні препарати

Хворі на синдром Аспергера, яким властива неуважність чи підвищене відволікання, можуть відповідати на лікування препаратами другої лінії вибору, що застосовуються для терапії розладу із дефіцитом уваги та гіперактивністю (РДУГ). До таких препаратів належить атомоксетин та гуанфацин.

Атомоксетин

Атомоксетин є селективним інгібітором зворотного захоплення норадреналіну. Препарат не є психостимулятором, але може бути ефективним як ад’ювантна терапія РДУГ асоційованого із синдромом Аспергера. Рекомендовано застосовувати дорослим та дітям з 6-річного віку.

Гуанфацин

Гуанфацин, α2-агоніст, може зв’язуватися переважно з постсинаптичними α2-адренорецепторами, насамперед у префронтальній корі мозку. Препарат впливає на редукцію поведінкових порушень, тикозної та обсесивно-компульсивної симптоматики, послаблює асоційовані з дефіцитом уваги гіперактивність та імпульсивність у дітей із синдромом Аспергера.

Формування відповідних соціальних навичок

Під час надання медико-соціальної допомоги дітям шкільного віку із синдромом Аспергера важливу роль відіграють саме вчителі. Адже вони мають необхідні умови та можливості для формування навичок відповідної соціальної поведінки. Наприклад, вони можуть моделювати потрібну для навчання поведінку, залучати до спільної з іншими дітьми освітньої діяльність, заохочувати до колективної гри у класі. До того ж вчителі спроможні врегулювати та пояснити іншим дітям причину, чому в деяких ситуаціях дитина з РАС демонструє проблемну, не гнучку поведінку. Оскільки у таких дітей є труднощі у спілкуванні та розумінні людей, тому, знаючи особливості їхнього характеру, педагог може визначити серед дитячої аудиторії потенційних друзів для них, сприяти налагодженню відповідних відносин та підтримки. Інколи учням із порушеннями соціальної перцепції потрібна допомога у дотриманні правил та меж поведінки в незрозумілих для них соціальних ситуаціях, які можуть виникати під час перерви між заняттями, в їдальні, на гральному майданчику. У таких випадках ніхто інший, крім вчителя, не може проконтролювати за дитиною з РАС та правильно відреагувати.

Досить ефективним методом терапії є залучення помічника (1 помічник на 1 вчителя). Особливо це позначається на більш успішному навчанні в класі серед звичайних дітей. Помічника залучають як тренера відповідної поведінки. Одним із елементів, що сприятиме самомоніторингу правил, є використання відеороликів. Діти вчаться спостерігати за іншими дітьми, надавати відповідні соціальні сигнали, наслідувати певні форми поведінки.

Відомо, що будь-які зміни звичного режиму дня або поява нових викладачів, однокласників можуть погіршити симптоми проявів порушення соціальної перцепції дитини. Саме тому варто звести до мінімуму порушення графіку пацієнта і забезпечити стабільність освітнього середовища.

Здійснення комунікаційних стратегій і стратегій розвитку мови

Зазвичай діти із синдромом Аспергера запам’ятовують фрази для конкретних цілей (наприклад, для початку розмови). Щоб підвищити комунікативні навички потрібно, аби під час спілкування їм пояснювали незрозумілі для них мовні конструкції, за необхідності повторювали декілька разів. Корисно буде записати спрощені, роз’яснені варіанти слів та виразів з чітким визначенням коли і де доречно їх застосовувати.

Вихователі, за допомогою моделювання, можуть навчити дітей як інтерпретувати розмовні репліки інших людей, щоб вони могли відповісти, перервати розмову або змінити її тему. Оскільки інтерпретація метафор і виразів мови часто буває ускладненою, вихователі мають пояснювати ці мовні тонкощі. Коли дитині з синдромом Аспергер надаються вказівки, між кожною слід робити паузу, а перед тим, як вимовити наступну, переконатися, що дитина зрозуміла зміст попередньої.

Навчитися сприймати почуття та думки інших людей може допомогти рольова гра. Слід порадити дитині з порушеннями комунікативного розвитку зупинитися та подумати, як почуватиметься та як відреагує людина на певні слова чи дії.

Деякі діти із синдромом Аспергера краще розуміють завдання, послідовність операцій при їх візуалізації. За допомогою графіків і візуальних аналогів вони візуалізують незрозумілі їм речі.

Розвиток соціальних навичок

Діти, підлітки та дорослі з синдромом Аспергера, зазвичай, демонструють позитивну терапевтичну динаміку якщо беруть участі у щотижневих терапевтичних соціальних групах однолітків. Це допомагає особам з РАС інтегруватися, набути навичок соціальних взаємодій. Вдома їхні батьки можуть моделювати і репетирувати з дітьми такі навички, як гнучкість, готовність до співпраці та обміну досвідом. Також розвитку навичок спілкування допоможе запрошення друзів та знайомих дітей з РАС до себе дому.

Для соціальної інтеграції людей із синдромом Аспергера, може виявитися корисним розвиток соціальних навичок, шляхом моделювання ролей та рольових ігор.

У багатьох країнах світу поширеною є практика організації місцевих клубів, які сприяють розвитку комунікації та лідерських якостей (наприклад, відпрацьовуються навички публічних виступів). Деякі люди із синдромом Аспергера можуть брати участь в інтерпретаційному читанні та розповідати історії.

Дефіцит соціальних навичок визначається за допомогою психотерапії. Якщо особа має бажання розвинути їх, вона може почати відвідувати групову психотерапію. Водночас індивідуальна психотерапія може допомогти людині з синдромом Аспергера виявити і вирішити конкретні особисті проблеми.

Корекційні втручання

У пацієнтів із синдромом Аспергера іноді помітні певні порушення під час ходи та бігу. Зазвичай для поліпшення координації верхніх і нижніх кінцівок та регуляції пози доцільно відвідувати спеціальні моторні тренінги. Так, якщо пацієнта навчити поводженню з м’ячем (ловити і кидати м’яч) це допоможе йому брати участь в командних видах спорту, і тим самим підвищить соціальні навички.

Іноді у осіб із синдромом Аспергера виявляють сенсорні проблеми. Так, дітям, що мають підвищену світлочутливість, варто носити сонцезахисні окуляри й уникати інтенсивного світла. Щоб виключити наявність слухових та голосових системних аномалій необхідна консультація отоларинголога та логопеда.

Використання беруш може допомогти дітям, які виявляють крайню нетерпимість або підвищену чутливість до звуків.

Для оцінки порушень мовлення у дітей з відхиленнями у розвитку застосовують тестування рівня мовленнєвих навичок. У разі, якщо виявлено певні проблеми, слід відвідувати заняття з логопедом.

Зазвичай діти з РАС мають поганий почерк. Виправити цю ситуацію допоможуть коригувальні вправи (супровід корекційного педагога). Письмовій комунікації сприятиме писання великими друкованими літерами. Також можна вчити дитину набирати текст на комп’ютері, встановивши необхідний розмір шрифту.

Релаксаційна терапія

Поведінка людей із синдромом Аспергера іноді є незрозумілою для сім’ї, друзів, сусідів і громади, внаслідок чого виникає різка, безпідставна критика та осуд. Досвід негативної комунікації, разом із труднощами в розумінні соціальних ситуацій, може призвести до формування тривожно-фобічних станів (соціальної тривоги, панічних розладів, поведінки уникнення). А внаслідок хронічного стресу можуть виникнути соматичні розлади (наприклад, гіпертонія).

Ефективним методом подолання стресу є релаксаційні техніки, такі як йога та медитація. Варто зауважити, що додатковими терапевтичними ефектами є зниження артеріального тиску, редукція психосоматичних порушень, поведінки уникнення. Як відомо, така практика має релігійний аспект, проте в низці досліджень доведено, що найважливіші частини сеансу це насамперед фізіологічні основи. Потрібно обрати для сеансів два періоди по 10-20 хвилин на день, перед сніданком і перед обідом. Вимкнути усі телефони та прибрати будь-які інші відволікаючі речі. Слід влаштуватися у зручному кріслі із заплющеними або відкритими очима (лежати не рекомендується, оскільки можна заснути) та сфокусуватися на постійному промовлянні німого (подумки) або голосового звуку, складу, слова чи уривку тексту. Це рівнозначно, наприклад, мантрам, що використовуються у деяких техніках медитації. Необхідно сконцентруватися на власному диханні або на картині, образі, символі, чи іншому візуальному подразнику. У цей час можуть нахлинути думки, але їх не слід брати до уваги. Головне завдання – це якомога краще розслабитися та позбутися напруження. Наприкінці поступовий рух пальцями, руками чи ногами поверне людину у стан концентрації.

Заохочення спеціальних вподобань

Характерною рисою осіб із синдромом Аспергера є те, що вони можуть зосереджуватися на певній діяльності протягом декількох годин без перерви, а також впродовж багатьох років. Наприклад, зазвичай діти відмовляються грати на музичному інструменті, однак дитина із синдромом Аспергера може годинами насолоджуватися подібним заняттям. За правильного напряму таланти людей із синдромом Аспергера можна розвинути до найвищого ступеня. Це вигідно для ідентифікації та розвитку особливих інтересів та здібностей (наприклад, музики чи математики) у ранньому віці, а також сприяє появі поваги з боку однокласників.

Щоб розкрити здібності та таланти дітей із синдромом Аспергера, батькам і вчителям слід застосовувати творчі підходи.

Консультації з питань кар’єри та професійної орієнтації

Зазвичай люди можуть обирати будь-яку професійну сферу, яка їм до вподоби. Однак для людей із синдромом Аспергера правильно обрана спеціальність є дуже важливим моментом їхнього життя, адже порушення соціалізації обмежує їх успіх у багатьох професіях. Як свідчить практика, найкраще їм особам підходять професії пов’язані з комп’ютерною, технічною та природничою діяльністю.

Особи із с синдромом Аспергера інколи потребують особливої допомоги у підготовці до співбесіди та вказівок щодо відповідної поведінки на робочому місці. В іншому випадку, їх знецінене розуміння соціальних норм може призвести до недалекоглядності та неприємностей у спілкуванні з колегами.

Терапія коморбідних розладів

Депресії

Клініцисти мають бути поінформовані про ризик виникнення депресії у осіб із синдромом Аспергера і вчасно надавати відповідну допомогу, попереджуючи розвиток тяжкої депресії. На відміну від інших прогресуючих психічних розладів, ведення депресії у таких пацієнтів, зазвичай, можливе без додаткового фармакологічного лікування, проте лікування із застосуванням лікарських засобів прискорює настання одужання.

Тимчасове почуття безнадії трансформується у переконання, що людина ніколи вже не повернеться до попереднього стану. На жаль, інколи це призводить до самогубства.

Діти із синдромом Аспергера, зважаючи на їхні характерні особливості, інколи неправильно інтерпретують погіршення відносин у шкільному колективі, занадто боляче сприймають негативне ставлення однолітків. Така стигматизуюча поведінка може бути причиною булінга чи імпульсивних проявів агресії відносно кривдників.

Особи із синдромом Аспергера та коморбідною депресією потребують психотерапевтичної допомоги. Лікар повинен постійно акцентувати увагу пацієнта, що депресія, ймовірно, мине повністю, пояснювати, що іноді розум людини може вводити в оману і незалежно від того, як все може здатися, повне відновлення є найбільш вірогідним результатом. Когнітивна терапія, спрямована на корекцію когнітивних помилок та оцінок, що сформувались в умовах порушеної перцепції має розглядатися, як терапевтичне втручання, що спирається на принципи наукової доказовості. Незважаючи на те, що когнітивно-поведінкову терапію не проводять у осіб із РАС (у зв’язку із симптоматикою захворювання, що ускладнює проведення), проте її використання можливе у пацієнтів із синдромом Аспергера, до того ж з позитивними результатами дії.

Люди, які страждають від депресії можуть потребувати допомоги з боку фахівців у сфері психічного здоров’я. У деяких випадках пацієнтів із суїцидальним ризиком госпіталізують у психіатричну лікарню. Лікар психіатр має оцінити ризик небезпечних дій щодо пацієнта та оточуючих. Так, біполярна депресія характеризується більшим ризиком небезпечної поведінки, ніж уніполярна. Інверсія фази при депресивному розладі у пацієнтів із синдромом Аспергера посилює ризик агресивної та суїцидальної поведінки. Таким пацієнтам слід обережно призначати антидепресанти, беручи до уваги можливі негативні наслідки.

Поведінкові розлади

Під час досліджень фармакологічні препарати (нейролептики, атипові антипсихотики, СІЗЗС, клонідин і налтрексон) використовували для усунення деяких симптомів, пов’язаних із синдромом Аспергера і поєднаних з ними захворювань, таких як стереотипні рухи, аутоагресивна поведінка, гіперактивність й агресивність.

Результати дослідження свідчать, що СІЗЗС ефективні при повторюваних патернах поведінки, імпульсивності, дратівливості та агресії.

Дані рандомізованих контрольованих досліджень продемонстрували, що циталопрам не є достатньо ефективним лікарським засобом у порівнянні з плацебо при лікуванні повторюваної поведінки у дітей з РАС, зокрема випадки високофункціонального аутизму (синдрому Аспергера).

Встановлено, що стимулятори можуть бути ефективні в якості ад’ювантної терапії при РДУГ, пов’язаного із синдромом Аспергера. Крім того, терапія метилфенідатом може бути корисною у 50-60 % дітей із високо функціональними РАС. Терапія хворих на синдром Аспергера, яким притаманна неуважність і підвищена відволікаємість, може дати позитивну відповідь на препарати другої лінії терапії РДУГ. Атомоксетин та α-агоністи (гуанфацин, клонідин) можуть бути рекомендовані при синдромі Аспергера з множинною коморбідністю (РДУГ, ОКР, тикозний розлада).

Епілепсії

Епілепсії є найпоширенішими коморбідними розладами, які діагностуються у осіб із синдромом Аспергера. Судоми можуть вперше виникати до діагностики РАС чи у підлітковому та дорослому віці. Поширеність епілепсій в когорті осіб із синдромом Аспергера значно перевищує поширеність в популяції. Вченими виявлені фактори ризику епілепсії та аутизму, однак дані щодо причинно-наслідкового зв’язку коморбідності цих розладів суперечливі, що вимагає подальших досліджень. Під час лікування, варто враховувати такі моменти: епілептичний процес може передувати первазивним порушенням розвитку та формуванню аутистичної поведінки; перебіг РАС може ускладнюватися епілептичними нападами, зокрема при застосуванні нейрометаболічних препаратів; епілепсії та РАС можуть бути проявами єдиного патологічного процесу, результатом порушення нейророзвитку мозку.

Дискусійним залишається питання щодо терапії у випадках подвійної діагностики аутизму та епілепсії. Так, РАС асоціюються з гіперзбудливістю кори головного мозку, що є, ймовірно, наслідком недостатності кортикальної інгібуючої системи. Це дозволяє припустити, що специфічні протиепілептичні препарати (ПЕП) можуть бути ефективними в лікуванні психічних розладів при РАС, зокрема емоційної нестабільності, дратівливості, рухової розгальмованості. ПЕП, що стимулюють нейротрансмісію γ-аміномасляної кислоти, можуть бути більш ефективним засобом лікування для осіб з РАС, ніж блокатори глютаматергічної системи. До того ж не пов’язані з антисудомною активністю тимоізолептичні ефекти ПЕП можуть бути корисні при регуляції порушень настрою та рухової активності. Водночас при використанні ПЕП у хворих на РАС слід очікувати більшої частоти та тяжкості таких побічних ефектів, як погіршення уваги та пізнавальної активності. Оскільки особи з РАС вже мають проблеми з увагою, настроєм і пізнавальною здатністю, призначення їм ПЕП, що мають такі побічні ефекти, може призвести до погіршення загального функціонального стану навіть при досягненні контролю над судомами. Зниження уваги при аутизмі з тяжкими порушеннями активності та уваги може призвести до тяжкої рухової розгальмованості, польової поведінки та апрозексії.

Узагальнюючи дані нечислених досліджень щодо застосування ПЕП при епілепсіях у пацієнтів з РАС, можна констатувати, що вальпроєва кислота, ламотриджин, леветирацетам і етосуксимід ефективніше за інші препарати забезпечують контроль над нападами і мають найменший негативний вплив на інші клінічні прояви первазивного розвитку у дітей з коморбідними епілепсіями. Деякі методи лікування епілепсій, зокрема, кетогенна дієта, можуть позитивно впливати, як на судоми, так і на інші симптоми РАС.

Список літератури знаходиться в редакції.