сховати меню
Розділи: Лекція

Расстройства аутистического спектра

сторінки: 31-43

На сегодняшний день расстройства аутистического спектра повсеместно рассматриваются как нарушения нейроразвития, подразумевающие резко дисгармоничное развитие мозга и формирование нервных связей. Несмотря на рост заболеваемости данными видами расстройств, осведомленность общественности и специалистов о проблеме крайне низкая.

Вашему вниманию представлен раздел практического руководства, разработанного Международной ассоциацией детской и подростковой психиатрии и смежных специальностей (IACAPAP, 2014) во главе с J. Fuentes, посвященный расстройствам аутистического спектра.

Диагноз «расстройства аутистического спектра» (РАС) относится к группе состояний, связанных с развитием нервной системы и характеризующихся нарушениями в трех сферах: социальном взаимодействии, коммуникации (использовании вербального и невербального языка), а также ограниченными и повторяющимися моделями в поведении, интересах и деятельности. Как правило, симптомы этой группы расстройств проявляются в возрасте до трех лет, при этом в большинстве регионов мира эти состояния до недавнего времени не диагностировались. Растущая с каждым годом распознаваемость расстройств этой группы, эмоциональное влияние, оказываемое ими на семьи и связанное с их лечением и социальной помощью бремя финансовых затрат делают РАС важным заболеванием с точки зрения науки, общественного здравоохранения и защиты прав человека. Благодаря доступным на сегодня методам лечения, можно добиться более высокого уровня качества жизни для таких пациентов, по сравнению с предыдущими годами, однако следует признать, что у людей, страдающих этими расстройствами, невозможно добиться полного излечения. Большинство таких пациентов, особенно в развивающихся странах (за редким исключением), вообще не получают какого-либо лечения, не говоря уже о специализированной помощи.

В этой главе мы попытаемся представить современные взгляды на классификацию, эпидемиологию, этиологию, клиническую картину, оценку, прогноз и лечение РАС. Мы надеемся, что данные материалы окажутся полезными врачам, активно настроенным на изменение в глобальном масштабе отношения к этой группе пациентов и их семьям.

История

Термины «шизофрения» и «аутизм» (от греческого autos – сам) ввел швейцарский психиатр Эйген Блейлер. Понятие «аутизм» он применил для описания активного отстранения пациентов, страдающих шизофренией, в мир собственных фантазий, пытающихся таким образом справиться с невыносимыми раздражителями из внешнего мира или переживаниями (Kuhn, 2004). Использовать термин «аутизм», в его нынешнем понимании, начали через тридцать лет, после того, как австрийский педиатр Ганс Аспергер заимствовал терминологию Блейлера для описания аутистической психопатии в лекции, прочитанной в госпитале Венского университета (Asperger, 1938). Позже, в 1944 г., Аспергер опубликовал свою вторую докторскую диссертацию, в которой описал группу детей и подростков с дефицитом коммуникаций и социальных навыков, а также с ограниченными и повторяющимися моделями поведения.

Почти в то же самое время, в 1943 г., находясь на большим расстоянии, отдаленный Второй мировой войной и, по всей вероятности, не осведомленный о работе Аспергера, детский психиатр Лео Каннер, работавший в госпитале университета Джона Хопкинса в США, в своей классической работе «Аутистические нарушения аффективного контакта» (Kanner, 1943) описал 11 детей, поведение которых исключительным образом было сходно с поведением, описанным Аспергером. Большинство из клинических признаков, которые привел в своей работе Каннер, такие как «аутистическая отчужденность» и «настойчивое требование однообразия» до сих пор остаются частью диагностических критериев аутизма в современных классификациях. У описанных Аспергером детей, в отличие от тех, которые были описаны Каннером, не отмечалось значительной задержки когнитивного и речевого развития.

Опубликованная в Германии статья Аспергера длительное время оставалась неизвестной, пока Ута Фрит не перевела ее на английский язык (Asperger, 1944), благодаря чему эта работа стала широкодоступной. Взгляды Аспергера в Соединенном Королевстве поддерживала психиатр Лорна Уинг (Wing, 1997). Таким образом постепенно сформировалось мнение об аутизме, как о спектре расстройств с континуумом симптомов от легкой степени тяжести до тяжелой, при этом синдром Аспергера является частью этого континуума.

Проблема состоит в том, что оригинальное значение термина Блейлера, его теоретическая связь с шизофренией, а также психоаналитические теории, доминировавшие в средине ХХ ст., привели к тому, что РАС относили к группе психотических расстройств, классифицируемых в рубрике «детская шизофрения». Ошибочно считалось, что в основе очевидного отстранения лежат те же механизмы, что и при шизофрении – защитный уход от непереносимой внешней ситуации, созданной патогенной семьей (такое объяснение получило достаточно широкое признание). К сожалению, некоторые из этих дискредитировавших себя идей до сих пор поддерживаются отдельными специалистами. Значимость РАС относительно других проблем здравоохранения остается недооцененной многими государствами и международными организациями. Так, например, в странах Африки лечебная работа с пациентами, страдающими РАС, началась лишь спустя три десятилетия после того, как Каннер и Аспергер опубликовали свои работы (Lotter, 1978; Bakare & Munir, 2011).

Определение

В МКБ-10 (World Health Organization, 1990) аутизм относится к группе расстройств общего (первазивнго) развития. Это группа расстройств характеризуется качественными нарушениями социальной реципрокности, общения, ограниченными стереотипными интересами и повторяющейся деятельностью. Эти три вида качественных нарушений являются общими чертами функционирования пациентов во всех ситуациях. В DSM-IV (APA, 2000) также использовалась дефениция «первазивное нарушение развития», но с подтипами, отличными от МКБ. В обеих этих классификациях используется перечень особенностей поведения с требованием соответствия определенному количеству критериев, необходимому для диагностики. Ожидается, что DSM-5 будет опубликована в 2013 г., а МКБ-11 в 2015 г., и в DSM-5 будут внесены важные изменения, касающиеся данного раздела, тогда как в МКБ-10 не планируются какие-либо большие модификации 1.

В DSM-5 предлагается исключить имевшее место в DSM-IV разделение на аутизм, расстройство Ретта, расстройство Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и другие неспецифические общие расстройства развития. В DSM-5 используется единая диагностическая категория аутизма, характеризующаяся:

• стойким дефицитом социальной коммуникации и социальных взаимодействий без учета наличия общей задержки развития;

• ограниченными, повторяющимися формами поведения, интересов и деятельности;

• формированием нарушений в раннем детстве (могут не проявляться, пока растущие социальные требования не станут превышать ограниченные способности ребенка);

• нарушениями повседневного функционирования.

Таким образом, из DSM-5 изъята диагностическая категория расстройства Аспергера, тем самым обеспечена замена концепции дуализма расстройства на концепцию «спектра», при этом формализирована концепция «спектра», предложенная Лорной Винг, считавшей синдром Аспергера подкатегорией унифицированной категории расстройств аутистического спектра (Wing et al., 2011) 2,, 3.

Среди диагностических критериев представлены классические симптомы, касающиеся двух сфер: дефицит навыков социальной коммуникации и ограниченные повторяющиеся модели поведения, сочетающиеся с гипер- или гипореактивностью к сенсорным сигналам или необычным интересом к сенсорным аспектам окружающей среды. В DSM-5 присутствует дополнительная классификация степени тяжести с разделением на категории: «нуждается в поддержке», «нуждается в значительной поддержке», «нуждается в очень значительной поддержке».

Исследование, проведенное Frazier et al. (2012) подтверждает надежность предложенных критериев. По результатам данного исследования значительно повышается специфичность, по сравнению с DSM IV-R, кроме того можно предположить, что более простой алгоритм позволит значительно улучшить распознаваемость расстройств, снизить финансовые затраты на диагностику, и таким образом повысить ресурсы вмешательств. William et al. (2012) протестировали конструктивную надежность и пришли к заключению, что модель DSM-5 превзошла DSM-IV и подтвердила свою надежность в их выборке, независимо от возраста, пола и при диагностике как субклинических так и клинических форм аутизма.

Эпидемиология

Раньше аутизм считался относительно редким расстройством. Недавние эпидемиологические данные радикально изменили это мнение. Основываясь на результатах данных больших исследований, проведенных в США, Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) оценивают распространенность РАС как 1 случай на 88 детей, имеющий место во всех расовых, этнических и социальноэкономических группах, при этом эти расстройства встречаются в пять раз чаще среди мальчиков (1:54), чем среди девочек (1:252). На вебсайте CDC представлены также данные многочисленных исследований, проведенных в Азии, Европе и Северной Америке, демонстрирующих, что в среднем распространенность РАС составляет около 1 %. В соответствии с результатами исследования в Южной Корее, в котором проводился скрининг детей в школе, сообщается о распространенности РАС 2,6 % (3,7 % среди мальчиков и 1,5 % среди девочек) (Kim et al., 2011). В еще одном исследовании, проведенном в Англии, распространенность среди взрослых оценивается почти в 1 % (табл. 1).

pic-6341314506.jpg

Тем не менее эпидемиологические исследования сложно сравнивать. Они отличаются по составу исследуемой популяции, механизмам отбора в исследование, размеру выборки, дизайну, информированности, коэффициентам участия, диагностическим критериям, используемым инструментам, а также по тому, были ли включены критерии оценки ущерба (Fombonne, 2009). Все же, используя на протяжении восьми лет одну и ту же методологию CDC и Сеть наблюдения и контроля инвалидности, связанной с задержкой развития и аутизмом (ADDM), обнаружили рост распространенности РАС в США.

Хотя в исследованиях не были исключены временные или внешние демографические факторы (такие, как поздний возраст родителей при рождении ребенка; выживаемость недоношенных детей или высокий риск рождения детей с весом ниже нормы; ранняя диагностика детей с более высоким IQ и спонтанным прогрессом, наблюдаемым спустя какое-то время, который не отмечался ранее; или подсчет количества детей старшего возраста, получающих специализированную поддержку), эксперты в области детской психиатрии объясняют такой рост распространенности более высокой осведомленностью специалистов и повышением качества выявления и диагностики данного расстройства. Этим возможно объясняется более низкая распространенность РАС в Китае (6,4:10000) (Li et al., 2011). Несмотря на то, что много эпидемиологических исследований было проведено в Европе и Северной Америке, ни одного не было реализвовано в странах Африки, расположенных южнее Сахары, однако был отмечен рост распространенности РАС среди детей, родившихся от матерей из Уганды (Gillberg et al., 1995) и Сомали, проживающих в Швеции (Barnevick-Olsson et al., 2008).

«Красные флажки» расстройств аутистического спектра и задержки развития на втором году жизни

«Красные флажки» РАС:

- не указывает на предметы с целью привлечь к ним внимание посторонних;
- нарушена координация невербальной коммуникации;
- не разделяет интерес или удовольствие с другими повторяющиеся действия с предметами; отсутствует - необходимый пристальный взгляд не реагирует на свое имя;
- отсутствует выражение радости и тепла;
- необычная интонация речи;
- повторяющиеся движения тела и позы.

«Красные флажки» РАС и задержки развития:

- отсутствие указательных жестов;
- отсутствие игр с разнообразными игрушками;
- отсутствие реакции на контекстуальные стимулы;
- отсутствие коммуникативной вокализации согласных.

Примечание. Адаптировано согласно First Words.

Ранняя диагностика

Признано считать, что ранняя диагностика способствует достижению значительного успеха, так как позволяет вовремя подобрать правильное вмешательство, которое может способствовать благоприятному прогнозу у большего количества детей, страдающих РАС, а также еще и потому, что развеивает сомнения и облегчает страдания родителей, позволяет открыто планировать соответствующие мероприятия по размещению таких детей в школах и социальной помощи.

Известно, что более высокая заболеваемость РАС наблюдается среди сиблингов, у которых ранее были диагностированны случаи РАС. Осмысление этого факта привело к более тщательному обследованию новорожденных сиблингов и наблюдению за ними в первые годы жизни. Попытки идентифицировать ранние, связанные с развитием признаки, предшествующие диагностике РАС у сиблингов с высокой вероятностью развития расстройства, были плодотворным направлением в научных исследованиях. Такой переход от ретроспективного анализа нарушенного развития к проспективному наблюдению детей из группы риска позволил получить важные научные результаты. Было установлено, что у таких детей в первые шесть месяцев не отмечаются явные отклонения, которые можно было бы классифицировать как РАС; однако в следующие шесть месяцев появляются проблемы социальных взаимодействий (Zwaigenbaum et al., 2005). К двум годам дети из этой группы уже имели несомненные проблемы с социальной коммуникацией, игрой, речью и мышлением, а также другие сенсорные и двигательные нарушения (Zwaigenbaum et al., 2009). Эти результаты подтвердили точку зрения, что в некоторых случаях РАС могут быть диагностированы раньше, чем обычно, и что у многих детей возраст 24 месяца совпадает с пиком развития симптомов значительно облегчающих распознание. Zwaigenbaum et al. сообщили (в устном выступлении на IMFAR-San Diego, 2011), что у 25 % из 277 сиблингов, подвергнутых в их исследовании катамнестическому наблюдению, были диагностированы РАС в возрасте 36 месяцев, но вместе с тем отметили, что у 46 % из них не был установлен диагноз при обследовании в возрасте 24 месяцев. Таким образом, по крайней мере, в этой, вероятно, нерепрезентативной выборке были установлены траектории проявлений РАС совсем не такие, как полученные при ретроспективной оценке.

Релевантная информация, которой могут руководствоваться клиницисты, была получена в долгосрочном исследовании, осуществленном в рамках First Words Project (Florida State University), выявившем «красные флажки» РАС, хотя авторы настаивают на том, что не существует патогномоничных симптомов, гарантированно подтверждающих наличие РАС. Поскольку не у всех дети с РАС отмечается полный комплекс симптомов данного расствройства, это не позволит клиницистам сделать заявления такого типа как: «Этот ребенок не страдает аутизмом, потому что я видел, как он смотрел в глаза другим детям», или что-либо подобное. Первый международный проект выявил девять «красных флажков», позволяющих отличить детей с РАС от детей с задержкой развития и нормальным развитием, и четыре, отличающие детей с РАС и задержкой развития от нормально развивающихся сверстников (Wetherby et al., 2004).

Было разработано много вопросников, которые можно было бы использовать в качестве возможных скрининговых инструментов для оценки развития детей, а также для выявления РАС. Информация, практические рекомендации и описание наиболее полезных из них можно найти на веб-сайте Центров по контролю и профилактике заболеваний США в разделе, посвященном РАС. Наиболее распространенные мифы относительно скрининга нарушений развития, бытующие среди многих профессионалов и высокопоставленных должностных лиц, представлены в таблице 2. Имеется также целый ряд практических схем, разработанных главных образом национальными обществами, однако золотым стандартом скрининга на наличие РАС в развивающихся странах является схема Американской педиатрической академии (Johnson & Mayers, 2007).

pic-1549170129.jpg

Скрининговые инструменты

Среди множества доступных инструментов особого внимания заслуживают два из них, поскольку они являются бесплатными, охватывают разные возрастные группы (один детей младшего, другой более старшего возраста), прошли адаптацию в разных культурах, правильно переведены на многие языки, а также прошли научные испытания в разных странах. К ним относятся модифицированный вопросник по аутизму для детей преддошкольного возраста (M-CHAT) (Robins et al., 2001) и тест на расстройства аутистического спектра в детском возрасте (CAST) ранее известный как тест на синдром Аспергера.

M-CHAT может быть дополнен M-CHAT Follow-Up

Interview (интервью катамнестического наблюдения), которое также доступно на веб-сайте М-СНАТ. В связи с результатами недавних исследований, продемонстрировавших, что использование интервью значительно снижает вероятность ложноположительных результатов, позволяя избежать необоснованных направлений к специалистам, всем, кто пользуется М-СНАТ, рекомендовано подключать также и интервью катамнестического наблюдения.

Американская педиатрическая академия рекомендует проводить скрининг на РАС в возрасте 18 и 24 месяцев, используя при этом многоэтапную процедуру (Johnson & Meyers, 2007). Однако при ее выполнении возникают практические и этические проблемы, и остается открытым вопрос, должен ли такой скрининг стать обязательным в мировом масштабе. Во-первых, психометрические свойства этих инструментов далеко не идеальны. Некоторые из них, как например М-СНАТ, дают определенный процент ложноположительных случаев, когда на самом деле РАС отсутствуют. Службы здравоохранения могут не считать это проблемой, так как такие инструменты позволяют выявить детей, нуждающихся в помощи из-за других состояний (например, задержки развития, проблем с речью). Имеют место также и ложноотрицательные случаи – это дети страдающие расстройством, но не выявляемые с помощью скрининговых инструментов (не существует скрининговых инструментов с идеальной чувствительностью и специфичностью). Al.-Qabandi et аl. (2011) оспаривают точку зрения, что скрининг необходимо проводить, потому что существует эффективное лечение (например, ранняя поведенческая психотерапия). Несмотря на их перспективность, методы лечения не одинаково эффективны у всех детей с РАС и мы находимся всего лишь в начале понимания, для кого оно окажется наиболее эффективным, кроме того, многие вопросы все еще остаются без ответа. Общепризнанным считается, что проведение скрининга на наличие того или иного расстройства без наличия необходимых ресурсов и возможности лечения может быть неэтичным (как в случае РАС в большинстве регионов мира). В то же время до конца не ясно, что позволяет лучше распознавать детей младшего возраста с РАС – использование универсальных скрининговых инструментов профессионалами или, например, основанные на культурных особенностях общественные кампании. Несмотря на все эти разногласия, общепризнанным остается факт, что предоставление дополнительной информации, обучение родителей, учителей и медицинского персонала распознанию РАС является серьезным шагом вперед.

По всей вероятности механизмы выявления РАС будут отличаться в разных странах и регионах в зависимости от культуры и традиций воспитания детей, но главным образом от доступности наблюдения за развитием (а не «проверки» на наличие специфического состояния). Большинство детей в мире не имеют доступа к программам помощи детям, а за их развитием не осуществляется необходимого наблюдения. Доступ к здоровью должен включать предоставление возможности обществу и системам здравоохранения идентифицировать наиболее распространенные инвалидизирующие состояния. В экономически развитых странах к ним относятся: интеллектуальная недостаточность, церебральный паралич, глухота, слепота и РАС. В других странах приоритеты по наблюдению за развитием могут существенно отличаться. Подводя итог выше сказанному, мы считаем, что не причиняющее вреда наблюдение над развитием необходимо проводить всем детям с применением скрининговых инструментом в отношении тех, у которых есть основания подозревать наличие РАС.

Этиология и факторы риска

В США в конце 50-х и начале 60-х годов считалось, что в основе аутизма лежит неправильное воспитание детей холодными и отталкивающими родителями, в результате которого у ребенка остается только одна возможность обрести комфорт – самоизоляция, как однажды заявил Бруно Беттельгейм. В своей книге «Пустая крепость. Детский аутизм и рождение Я» он сравнивал аутизм с пребыванием в концентрационном лагере (то что он испытал на собственном опыте в Германии во время Второй мировой войны) (Finn, 1997). В 1964 г. Бернард Римланд открыл путь к современному пониманию аутизма, высказав в своей основополагающей книге «Детский аутизм: синдром и его значение для нейронной теории поведения» мнение, что это нарушение развития мозга (Rimland, 1964).

Генетические факторы

Данные о важности генетических факторов в этиологии аутизма были получены из многих источников, в том числе благодаря близнецовым и семейным исследованиям (Muhle et al., 2004). Так, например, было установлено, что аутизм встречается от 50 до 200 раз чаще у сиблингов, страдающих аутизмом пробандов, чем в общей популяции. Среди родственников пробандов, у которых не был диагностирован аутизм, отмечена повышенная распространенность легких форм задержек развития, связанных с коммуникациями и социальными навыками. Показатели конкордантности при аутизме колеблются в пределах от 36 до 96% у монозиготных близнецов и только от 0 до 27% у дизиготных (Shadock & Shadock, 2008).

Несмотря на то, что наследуемость аутизма оценена в 90 % (Freitag, 2007), генетические факторы гетерогенны, сложны и во многих случаях недостаточно изучены. Точные механизмы изучаются с помощью общегеномного скрининга, методов цитогенетики и путем оценки генов-«кандидатов» (Muhle et al., 2004). При исследовании генов-«кандидатов» были получены воспроизводимые доказательства, что повышенный риск возникновения аутизма ассоциируется с отдельными генами, локализованными в 2, 3, 4, 6, 7, 10, 15, 17 и 22 хромосоме (Freitag et al., 2010). Цитогенетические исследования выявили нарушения в локусе 15q 11-q 13 у лиц с аутизмом (Muhle et al., 2004; Smalley, 1991). В исследованиях полногеномных связей было обнаружено незначительное влияние на риск возникновения аутизма генетических вариаций в локусах 5p14.1 и 5p15 (Ma et al., 2009; Weiss et al., 2009). По результатам исследований полногеномных связей, были обнаружены также вариации числа копий, локализованные в участках 1q21, 2p16.3, 3p25-26, 7q36.2, 15q11-13, 16p11.2 и 22q11.2 хромосом, наблюдающиеся чаще у лиц, страдающих аутизмом (Freitag et al., 2010). Перспектива генетических исследований заключается в обнаружении специфических взаимодействий между генами и окружающей средой (Schaefer & Medelsohn, 2013).

Данные нейроанатомии и нейровизуализации

Нейроанатомические признаки и данные, полученные с помощью методов нейровизуализации, хотя и не имеют прямого диагностического значения, тем не менее, обнаруживаются постоянно в виде изменений объема головного мозга, как за счет белого, так и серого вещества. С помощью методов нейровизуализации у детей, страдающих аутизмом, выявлены также такие признаки, как нарушение биохимии мозга, синтеза серотонина и электрофизиологии (Courchesne et al., 2004; Hazlett et al., 2005; Lainhart, 2006).

В настоящее время возникновение расстройств аутистического «спектра» связывают с нарушением нервнопсихического развития, имея в виду, что изменяются паттерны развития мозга. Так, например, получены данные о том, что в первые два года жизни у таких пациентов наблюдается ранний, ускоренный рост головного мозга (Courchesne et al., 2001), а в дальнейшем явные отличия в структуре и функционировании «эмпатической цепи» мозга (миндалевидные железы, вентромедиальная префронтальная область коры, височно-теменное соединение, орбитофронтальная область, передняя поясная область и другие, связанные зоны мозга) (Lombardo et al., 2011). Кроме того, отмечаются отличия в установлении функциональных связей между лобной и височной долями головного мозга, которые отвечают за когнитивный стиль, в частности приводя к чрезмерной концентрации внимания на деталях и слабом стремлении к интерпретации стимулов в обобщенной форме (Belmonte et al., 2004).

Факторы внешней среды

Существует достаточно много утверждений относительно факторов внешней среды, играющих роль в возникновении РАС, особенно много таких материалов в сети интернет. К таким факторам, например, относят подверженность токсическому воздействию ртути, кадмия, никеля, трихлорэтилена, хлористого винила (Kinney et al., 2010). Следует отметить, что высказанное ранее предположение о связи между вакцинацией тривакциной (корь, краснуха, эпидемический паротит) и расстройствами аутистического спектра было опровергнуто такими международными организациями, как Центры по профилактике и контролю заболеваний, Институт медицины Национальной академии наук США, Государственная служба здравоохранения Великобритании и Кокрановская библиотека. Опубликованная Wakefield et al. (1988) статья в журнале «Lancet» о предполагаемой связи между тривакциной и аутизмом объявлена фальсифицированной и официально опровергнута (Goodlee et al., 2011).

Было высказано также предположение о возможной связи между разнообразными факторами окружающей среды, приводящими к дефициту витамина D и повышенным риском возникновения аутизма (Grant & Soles, 2009), однако это предположение требует проведения дальнейших исследований.

Эпигенетические факторы

Существуют данные, указывающие на то, что в дополнение к генетическим и средовым факторам, некоторую роль могут играть и эпигенетические факторы, что подтверждается тем фактом, что некоторые генетические синдромы, сочетающиеся с РАС, демонстрируют дисрегуляцию эпигенетических маркеров, помогающих регулировать экспрессию генов (Grafodatskaya et al., 2010). Эпигенетическое направление исследований также относится к многообещающим, поскольку может со временем привести к открытию модели, которая сможет объяснить предполагаемый рост заболеваемости аутизмом, отмеченный в эпидемиологических исследованиях.

Факторы риска

В клиническом руководстве NICE «Аутизм: распознавание, направление к специалисту и диагностика детей и молодых людей с расстройствами аутистического спектра» со сноской на низкое качество полученных доказательств, приводится список наиболее клинически и статистически значимых факторов риска РАС:

• сиблинг с аутизмом;

• сиблинг с другими видами РАС;

• шизофреноподобные психотические расстройства в семейном анамнезе;

• аффективное расстройство в семейном анамнезе;

• другое психическое или поведенческое расстройство в семейном анамнезе;

• возраст матери больше 40 лет;

• возраст отца от 40 до 49 лет (при РАС);

• возраст отца больше 40 лет (при аутизме);

• вес при рождении менее 2,5 кг;

• недоношенность (до 35 недель);

• пребывание в отделении интенсивной терапии новорожденных;

• наличие врожденных пороков развития;

• мужской пол;

• угроза аборта в период до 20 недель;

• проживание в городе;

• проживание в пригороде.

В руководстве NICE приведен также список распространенности РАС при некоторых заболеваниях, ассоциированных с РАС, с той же оговоркой на низкое качество доказательств (распространенность РАС указана в скобках):

• интеллектуальная недостаточность (8-27,9 %);

• синдром ломкой Х-хромосомы (24-60 %);

• туберозный склероз (36-79 %);

• неонатальная энцефалопатия/инфантильные спазмы (4-14 %);

• церебральный паралич (15 %);

• мышечная дистрофия (3-37 %);

• нейрофиброматоз (4-8 %).

Опубликованы данные о том, что возникновению симптомов РАС предшествовали неонатальные соматические заболевания, такие как постэнцефалитические инфекции и сепсис, особенно в регионах Африки, расположенных к югу от Сахары. Имеются также утверждения (окончательно не доказанные) о том, что к этиологическим факторам РАС следует отнести аутоиммунные факторы, то есть результаты реакции между антителами матери и плода (Bakare & Munir, 2011).

Таким образом, несмотря на то, что наследуемость аутизма оценена, как очень высокая, мы сталкиваемся с неоднозначностью в понимании этиологии этого расстройства, поскольку в основе лежат сложные гетерогенные генетические факторы, а связь между генами и окружающей средой плохо изучена. В настоящее время проводятся амбициозные индивидуальные и семейные продольные исследования, которые, мы надеемся, предоставят нам полезные данные в этом направлении.

Перспектива генетических исследований заключается в обнаружении специфических взаимодействий между генами и окружающей средой. Исследования должны справиться с задачей выяснения роли генетической гетерогенности, эпигенетических механизмов и модификаторов внешней среды. Можно надеяться, что технологические достижения в сочетании с продольными проектами помогут нам в ближайшем будущем понять этиологические сложности этих расстройств, и найти эффективные методы лечения и профилактики.

Клинические аспекты

Качественные нарушения социального взаимодействия

Из трех ключевых симптомокомплексов, определяющих расстройства аутистического спектра, центральное место занимают нарушения социального взаимодействия. К ним относятся нарушения невербального поведения, используемого для регулирования социальных взаимодействий, неспособность наладить взаимоотношения со сверстниками, соответствующие стадии развития ребенка и отсутствие спонтанного желания делиться радостью, интересами и достижениями с другими людьми (например, направить внимание другого человека на объект общего интереса). У детей с такими нарушениями наблюдается отсутствие социальной или эмоциональной взаимности.

 

Реагирование на привлечение общего внимания окружающими и его инициирование ребенком играет важную роль в социальном обучении и ассоциируется с развитием речи и мышления. Нарушения способности привлечения общего внимания является значимым ранним симптмом, который можно наблюдать у детей с аутизмом уже в младенческом возрасте.

Исследования моделей психического состояния показали, что способность ребенка имитировать поведение других людей лежит в основе понимания точки зрения окружающих. Модели психического состояния позволят формировать представление о психическом состоянии других людей, и, до определенной степени, предсказывать их действия. Она также связана со способностью понимать обман и эмоции других людей (эмпатией). Нарушения модели психического состояния негативно влияют на ролевые игры, эмпатию, способность делиться чувствами, социальную и эмоциональную взаимность и взаимоотношения со сверстниками. Данные нарушения выявляются у всех лиц с РАС независимо от возраста и уровня интеллекта при использовании тестов соответствующих ментальному возрасту испытуемых (Baron-Cohen, 2009). Однако такие нарушения не являются чем-то исключительными для РАС и могут наблюдаться при шизофрении и некоторых расстройствах личности.

Другим важным понятием является чрезмерная избирательность восприятия стимулов: дети с РАС демонстрируют чрезвычайную избирательность внимания. Это также не уникальное явление для РАС и может наблюдаться у детей с интеллектуальной недостаточностью.

Избирательность восприятия стимулов может быть связана с ограниченным вниманием или смещением в сторону восприятия не общей, а локальной информации. Последнее объясняется «теорией слабой центральной согласованности» (Happe & Frith, 2006). У лиц, страдающих РАС, в результате такого смещения преобладают способности обработки локальной информации. В соответствии с теорией усиленного перцептивного функционирования (Mottron et al., 2006) у лиц с РАС смещено восприятие, вследствие чего доминирует ориентация на локальные аспекты; усилено восприятие деталей и ослаблено восприятие движений. Baron-Cohen et al. (2009) утверждают, что сенсорная гиперчувствительность приводит к превосходному вниманию к деталям, а «гиперсистематизация» к избирательному восприятию поддающейся систематизации (управляемой законами) информации, что может способствовать развитию необычных талантов.

Дети, страдающие РАС, реже, чем их нормально развивающиеся сверстники, используют невербальное поведение, т.е. зрительный контакт, жесты, позы и выражения лица. Одним из важных открытий последних лет было наблюдение, что дети двухлетнего возраста с аутизмом не ориентируются в биологических движениях – движениях человеческого тела (Klin et al., 2009) – и не смотрят в глаза взрослого человека, когда обращаются к нему (Jones et al., 2008).

Дети, страдающие РАС, демонстрируют некоторые варианты необычного поведения, связанные, вероятно, с сенсорной гиперчувствительностью, которая может проявляться в зрительной, слуховой и тактильной сферах, и может быть специфической по отношению к определенным стимулам (Baron-Cohen et al., 2009). Зрительная гиперчувствительность может приводить к формированию бокового зрения – стремлению смотреть на объекты с отведением зрачков в углы глаз (Mottron et al., 2006). Боковое зрение объясняется попыткой ограничить чрезмерный поток информации или сфокусироваться на оптимальной информации. Слуховая и тактильная гиперчувствительность может очень тяжело переноситься ребенком. С другой стороны, сенсорная гиперчувствительность может приводить к чрезмерному вниманию к деталям.

Даже высокофункциональные индивиды, страдающие РАС, могут иметь проблемы во взаимоотношениях со сверстниками. В то время как некоторые из них вообще не проявляют какого-либо интереса по отношению к детям своего возраста, другие могут иметь проблемы с участием в игре с разных сторон (напр., как искать, так и прятаться). Некоторые дети могут проявлять интерес к сверстникам, но им не удается наладить взаимоотношений из-за проблем с интерпретацией действий других людей и адекватным реагированием. Многие субъекты, страдающие РАС, не понимают природу социальных взаимоотношений, и особенно свою роль в них. Многие из таких пациентов не способны проявлять эмпатию. Все эти проблемы приводят к нарушению социальных взаимодействий.

Качественные нарушения коммуникации

Этот стержневой симптомокомплекс включает в себя: задержку или отсутствие развития разговорной речи, которое не сопровождается компенсато

Наш журнал
у соцмережах:

Коментарі фахівців

Партнери