Нейробіологічне походження та психологічні моделі аутизму

Аутизм є проявом порушення в системі, що відповідає за сприйняття зовнішніх стимулів, і це змушує дитину гостро реагувати на одні явища зовнішнього світу і майже не помічати інші.

Темпл Грендін, жінка з аутизмом

Моя історія – це історія боротьби: боротьби, з одного боку, ізолюватися, відгородитися від цього світу, охоронити себе від нього, з іншого – боротьби, щоб зрозуміти цей світ, увійти у нього і бути в ньому…

Донна Вільямс, жінка з аутизмом

Ви нам потрібні. Нам потрібна ваша допомога і розуміння. Ваш світ не дуже відкритий до нас і ми не можемо у ньому розібратися без вашої сильної підтримки. Так, з аутизмом пов’язана трагедія: але не у зв’язку з фактом нашого існування, а через те, з чим ми стикаємося, що переживаємо. Якщо хочете, можете через це сумувати. Але краще добре розізлитися і почати щось робити. Трагедія не в тому, що ми є, а в тому, що в вашому світі немає місця для нас.

Джим Синклер, чоловік з аутизмом

Останнім часом у цілому світі загалом і в Україні зокрема значно зросла частота діагностики розладів спектру аутизму (РСА) у дітей, говорять навіть про «епідемію» аутизму. Так лише у США частота діагностики аутизму зросла з 1993 по 2003 рік у п’ять разів, що не є типово для жодного іншого психіатричного розладу (рис. 1).

І попри наявні гіпотези та дискусії щодо причин цього, усе ж найбільш імовірним поясненням є те, що як фахівці, так і громада загалом ми стали більш освіченими щодо аутизму, його симптомів, а тому ці розлади стали краще діагностуватися. Така «епідемічна» ситуація привернула увагу фахівців, дослідників, суспільства щодо проблеми РСА, спонукала чисельні наукові дослідження – і поступово цей міфічний, «загадковий» розлад розвитку стає нам усе більш зрозумілий щодо його причин, проявів, динаміки, і, що найбільш важливо, щодо можливостей допомоги дітям та дорослим із РСА. Попри те, що ці розлади були описані в 40-х роках минулого століття, аж до початку 90-х розуміння природи аутизму було дуже обмежене, і, на жаль, перші 30 років – помилкове, згідно з поширеною на той час психоаналітичною моделлю аутизму, цей розлад пояснювався як наслідок відкинення дитини, холодного ставлення до неї з боку батьків. Нейробіологічні дослідження останніх років чітко вказують на те, що походження аутизму – в особливостях будови та функціонування головного мозку. З даних досліджень, а також результатів праці фахівців, зусиль батьків, окремих свідчень самих осіб з аутизмом про свій досвід, ми можемо все більше викласти оті «пазли», які відкриють нам цілісну картину біопсихосоціальної реальності аутизму, а відповідно, належне розуміння того, як нам організувати допомогу цим дітям, прокласти для них дорогу розвитку, реалізації себе, соціальної інтеграції. Дана стаття є спробою глянути на оті фрагменти «пазлів», які наразі ми можемо більш-менш чітко окреслити, щоб спробувати «вивести формулу» аутизму, визначити, у чому власне природа цього розладу і які механізми стоять за такою часом дивною і незбагненною на перший погляд поведінкою цих дітей, а відповідно, як розуміти нам досвід особи з аутизмом, як будувати стосунки з ними, спілкуватися – і, зрештою, як організувати цілісну програму виховання, терапії, реабілітації. Власне основним предметом даної статті є огляд даних нейробіологічних досліджень останніх років та тих нейропсихологічних моделей аутизму, які побудовані на основі них.

Отже, що наразі нам відомо про розлади спектру аутизму, що ми можемо сказати з точністю? Спробуємо виділити п’ять основних фактів (рис. 2).

1. Насамперед, йдеться про цілий спектр розладів. На даний момент є чітке усвідомлення, що РСА – це широкий спектр різних форм розладів, об’єднаних спільними характеристиками, а саме, труднощами у побудові соціальних стосунків, спілкуванні, та особливою стереотипністю поведінки. І власне впровадження поняття спектру підкреслює, що ці характеристики можуть бути виражені дуже по-різному, і що у групі цих дітей ми можемо бачити також дуже різні ступені важкості розладу: діти з РСА можуть дуже відрізнятися за здатністю встановлювати контакт з оточуючими як за допомогою мови, так і невербального спілкування, за рівнем інтелектуального розвитку. Важко відшукати хоча б двох дітей із однаковими симптомами аутизму. І якщо говорити про спектр та крайні форми вираженості симптомів – то це, з одного боку, соціально ізольовані немовні діти з вираженою інтелектуальною недостатністю, а з іншого – діти з високим інтелектом, розвиненою мовою, але дуже обмеженим колом інтересів та труднощами у спілкуванні і встановленні стосунків (ця частина спектру отримала назву синдрому Аспергера).

2. Ці розлади є біологічні за своїм походженням. Причому, як детальніше йтиметься далі, основним етіологічним фактором є генетичний фактор +/- фактор органічного ураження центральної нервової системи (ЦНС). Діти та дорослі з РСА мають «атиповий» мозок, який у особливий спосіб сприймає і обробляє інформацію, зокрема соціальну, – власне цим пояснюються їх труднощі у соціальній взаємодії, спілкуванні з іншими людьми.

3. РСА є одними з найбільш поширених розладів розвитку у дітей. За даними різних досліджень, їх частота становить в середньому від 1 : 150 до 1 : 500 дітей (для порівняння, це така ж частота, що й при ДЦП, синдромі Дауна). Причому для раннього дитячого аутизму (РДА) частота становить 2-3 : 1000, співвідношення хлопці : дівчата = 4 : 1, для синдрому Аспергера – 3-7 : 1000, співвідношення хлопці : дівчата = 10 : 1. Звертає на себе увагу той факт, що високофункціональна форма розладу спектру аутизму – синдром Аспергера (який, на жаль, в Україні переважно не діагностується або діагностується у більш пізньому віці) – зустрічається у середньому в два рази частіше, ніж власне «класичний» аутизм.

4. Розлади спектру аутизму є однією з форм порушень розвитку, як і розумова відсталість та інші, а тому важливо усвідомлювати, що це є довічна неповносправність, діти з аутизмом стануть дорослими з аутизмом, попри те, що у багатьох випадках можливий значний прогрес реабілітаційних втручань і те, що ступінь вираженості симптомів, їх характер можуть бути іншими у дорослої особи і маленької дитини.

5. Розлади спектру аутизму мають високий показник коморбідності з іншими медичними та психіатричними розладами, і часто присутність коморбідного розладу (зокрема розумової неповносправності) значною мірою визначає прогноз і ступінь обмежень.

Отже, зупинимося тепер детальніше власне на розумінні нейробіології аутизму, причин та проявів цього розладу. Що спричиняє аутизм? Як розуміти симптоми цих розладів? Чому діти з РСА поводяться у такий незвичний спосіб? Як розуміти їх поведінку та її різні прояви? Чому, зрештою, ці діти є такими, як вони є, і чому вони так схожі і водночас так різняться між собою?

Про що на даний момент можна говорити доволі впевнено, це про те, що причини РСА – в будові та функціонуванні мозку, що причин може бути багато різних – можливо тому і такий широкий спектр розладів. Але різні причини сходяться довкола спільного кінцевого нейробіологічного субстрату – порушення функцій та взаємодії певних структур мозку, що відповідають за інтеграцію та синтез інформації (як тієї, що надходить з різних сенсорних каналів, так і спеціально мови та соціальних стимулів), а також зон мозку, що відповідають за організацію поведінки загалом і соціальної зокрема. Щодо причин, на даний момент ми можемо з більшою чи меншою впевненістю сказати, що імовірно генетичні причини (полігенного характеру) є основними поряд з фактором органічного ураження ЦНС (він може бути основним чи додатковим етіологічним фактором у меншій частині випадків).

Щодо фактору органічного ураження ЦНС – лише у 10% причиною розладу спектру аутизму дитини є діагностований медичний розлад, який власне і супроводжується ураженням головного мозку (нейрофіброматоз, туберозний склероз, синдром ламкої Х-хромосоми, фенілкетонурія, інші генетичні розлади, що ведуть до розумової відсталості, та інші розлади, що ведуть до органічного ураження ЦНС – ДЦП, ураження мозку внаслідок внутрішньоутробних інфекційних захворювань у ранньому віці, внаслідок метаболічних розладів, дії токсичних речовин, гіпоксично-ішемічного ураження ЦНС).

Щодо ролі генетичного фактору, то з усіх психіатричних розладів при РСА роль генетичних факторів є, можливо, найвищою. Індекс конкордантності у однояйцевих близнят – від 60-92%, тоді коли у двояйцевих – близько 5%. Причому у однояйцевих близнят при дисконкордантності розлад звичайно має місце у тої дитини, яка мала більш виражене гіпоксично-ішемічне ураження ЦНС. Ризик народження другої дитини з РСА в сім’ї, де вже є одна така дитина, становить 3-8%. Дослідження родичів дітей із РСА показало також, що попри те, що їм у переважній більшості випадків неможна встановити діагнозу РСА, у них часто зустрічаються мікросимптоми аутизму – так звані риси «широкого фенотипу»: крайня інтровертованість, гіпосоціальність, сором`язливість, комунікативні труднощі, соціальна «дивакуватість»/ексцентричність, поведінкова ригідність (схильність до консерватизму та «зациклення»), підвищена тривожність, «гіперсенситивність» тощо. Так само у близьких родичів частіше, ніж загалом у популяції, зустрічаються й інші розлади психологічного розвитку, а також окремі психіатричні – афективні (депресії), тривожні (зокрема обсесивно-компульсивний розлад та соціальна фобія), тіки та деякі інші.

Дослідження на рівні останніх технологій молекулярної генетики дозволило також локалізувати імовірні гени, що пов’язані з РСА – вірогідно, це гени, локалізовані на короткому плечі 7, 10 та 15-ї хромосом (рис. 3). За що відповідають ці гени? Деякі з них – за білки, задіяні у нейротрансмітерних системах серотоніну та GABA, ген ферменту аденозиндезамінази, задіяного в обміні нейротрансмітерів (речовин, що передають сигнал між нервовими клітинами). Інші гени імовірно пов’язані з білками, які відіграють роль у «оркеструванні, диригуванні» розвитку нейрональних сполучень, комунікативних зв’язків між різними зонами мозку – зокрема ріеліну та нейропептиду BDNF (brain-derived neurotrophic factor). Ці білки відіграють важливу роль у ранньому розвитку мозку, диференціації та утворенні зв’язків між різними зонами мозку. Можливі порушення у цьому процесі будуть проаналізовані потім, наразі можна лише зазначити, що одна з гіпотез пов’язує розлади спектру аутизму з крайньою вираженістю умовно «чоловічих», «науково-аналітичних» характеристик функціонування головного мозку, при якому аналіз та синтез інформації здійснюються секвенційно від окремих деталей, фрагментів до цілісного (на відміну від умовно «жіночого», «емпатично-цілісного», «гештальтного»), інтегративного сприйняття інформації, необхідного в контексті соціальних стосунків.

Наразі гіпотезується, що при аутизмі з генетичних причин головний мозок закладається в особливий спосіб, при якому інформація про навколишній світ загалом і про соціальні стосунки зокрема обробляється та синтезується по-особливому, що і веде до своєрідності функціонування мозку та поведінки, розвитку дитини. Натепер ми свідомі, що процес розвитку ЦНС є дуже складним – дуже умовно можна прирівняти його до великого будівництва, де в процесі ембріонального розвитку й у ранньому дитинстві відбувається формування структур, зон, між якими розподіляються функції, і між якими також налагоджуються комунікаційні мережі, необхідні для узгодженої подальшої діяльності. Попри те, що ми ще дуже мало розуміємо деталі цього процесу, очевидним є те, що в процесі цього «великого будівництва» необхідний певний «генеральний план» і «архітектори та прораби», які координують цей складний процес розвитку головного мозку. Власне наші гени визначають цей «генеральний план» і вони ж «делегують» певним білкам регулювати та координувати цей процес розвитку, диференціації та інтеграції різних структур мозку. У дітей із РСА цей процес порушується з генетичних причин і/або з додаткової дії факторів, які напряму впливають на мозок, що розвивається, – чи то внутрішньоутробно, чи в ранньому дитинстві (інфекції, гіпоксія, дія токсичних речовин, що, втім, однозначно не доведено, аутоімунні впливи тощо).

І, власне, подальші морфофункціональні дослідження ЦНС дітей з аутизмом були і далі є зосереджені на тому, щоб зрозуміти, які саме структури і функції мозку порушені у дітей із РСА.

На основі цих даних є спроби генерувати гіпотетичні моделі аутизму, які б «пояснили» його, пов’язали нейробіологічні дані з проявами аутизму та можливими шляхами допомоги. Отже, нижче подається короткий огляд цих моделей.

«Стовбурова» теорія сенсорної гіперчутливості пов’язує симптоми аутизму з порушеннями регуляції «входу» сенсорної інформації в мозок на рівні його стовбуру. Зокрема, гіпотезується, що у дітей із РСА низький поріг сенсорної чутливості і сенсорні подразники (акустичні, тактильні, візуальні тощо), які для більшості людей є нормальними, для людей із РСА – надпороговими, а відповідно, перезбуджують їх, викликають виражений дискомфорт, а отже порушується загальне сприйняття та інтеграція сенсорної інформації. Сенсорна гіперчутливість, без сумніву, має місце у багатьох осіб із РСА. Пригадую, мене колись вразило порівняння, яке вжила одна жінка із РСА про свій досвід у дитинстві: «Коли я була дитиною і в школі лунав шкільний дзвоник, я закривала вуха і кричала від болю. Ніхто тоді не розумів мене, як і я сама не могла тоді пояснити, що відбувається зі мною. Тепер можу це порівняти хіба що з тим, як би вам видаляли нерв із зуба без анестезії – такої сили біль викликав у мене звук дзвоника…» Багато інших осіб із РСА чи їх рідні зазначають схожі прояви сенсорної гіперчутливості, – для декого це тактильна гіперчутливість – до дотику, до певних видів тканин (хтось порівняв носіння шерстяних шкарпеток до безперервних ударів електричного струму), для когось акустична – до звуків побутової техніки, гамору (як при скупченні людей), смакова, нюхова тощо. Гіпотезується, що, відповідно, спробою зменшити потік вхідної інформації, а у такий спосіб і запобігти суб’єктивному дискомфорту, є такі дії, як затуляння вух, примруження/затуляння очей, уникнення зорового контакту (людське обличчя = масивний потік інформації), тілесного контакту з іншою людиною чи бурхливий протест проти певного виду одягу, їжі (смакова/нюхова гіперчутливість). Відповідно, сенсорний канал, який є гіперчутливим, функціонально «вимикається», і дитина, для прикладу, немов глуха ігнорує більшість звуків, а інші канали, які не є надчутливі, можуть навпаки стимулюватися з метою «врівноваження» та збалансування, досягнення певного суб’єктивного комфорту: наприклад, стереотипні гойдання та підскакування (вестибулярна чутливість), тривале розглядання світла, гра з водою, шнурочками тощо. На основі цієї теорії сенсорних порушень була розвинена ціла методика сенсорної інтеграції, як і ряд інших методів щодо зменшення ізольованої гіперчутливості (як лінзи Іренс, метод аудіоінтеграції Томатіса). Ці підходи об’єднує ідея зменшення гіперчутливості шляхом поступової десенсибілізації та регулювання входу сенсорної інформації і врівноваження інших сенсорних систем за допомогою систематичної їх стимуляції. Втім ця теорія не може вповні пояснити аутизм – сенсорні порушення, зокрема, можуть зустрічатися і в дітей без аутизму, та й далеко не усі його симптоми «вписуються» у цю теорію – це стимулювало пошук інших можливих моделей аутизму.

Деякі дані, отримані у результаті досліджень

1. Дані магнітно-ядерного резонансу та комп’ютерної томографії: виявлено зміни (узагальнено при дослідженні великої кількості дітей, індивідуально ж є велика варіабельність) в структурах мозочку (зокрема, в хробаку мозочка; одна з його функцій – координація уваги на тих чи інших сенсорних каналах), мигдалевидного тіла (його функція – надання емоційного значення вхідній сенсорній інформації), стовбура мозку та таламуса (ймовірно із задіянністю цих структур пов’язані сенсорні порушення – як ізольована сенсорна гіперчутливість, так і порушення інтеграції сенсорної інформації), префронтальних та середньосагітальних кіркових зон (відповідають за виконавчі, «екзекутивні» функції, загальну організацію поведінки і соціальної взаємодії зокрема), гіпокампа («архів пам’яті»), зменшений розмір мозолистого тіла (забезпечує зв’язок та інтеграцію інформації між лівою та правою півкулями) тощо.

2. Виявлено, що у деяких дітей з аутизмом мозок – більшого об’єму. Це породило теорію «крайньої виразності чоловічого мозку», бо статистично у чоловіків теж більший мозок, ніж у жінок, і це гіпотетично пов’язують із такими нейрофізіологічними особливостями, як зменшений рівень зв’язку між зонами, більша спеціалізація зон та півкуль – відповідно зменшена інтеграція інформації).

3. Нейрофізіологічні дослідження показали, що головний мозок дітей із РСА активується по-іншому порівняно з дітьми без них, зокрема:
• при зосередженні на обличчі іншої людини мигдалевидне тіло не активується. Так само мало активуються префронтальна кора та розміщені в скроневій долі кортикальний «центр обличчя» і центр «розпізнання соціальної інформації». Це дало підставу до розвитку «амигдальної» теорії аутизму.
• так само виявлена гіпоактивація акустичних зон під час акустичної мовної стимуляції, сповільнена швидкість орієнтації та переорієнтації уваги при різних формах сенсорної стимуляції.
• дані електроенцефалографії (ЕЕГ), поєднаної з різними формами сенсорної стимуляції, вказують на порушення міжпівкульної латералізації, процесів інтеграції акустичної та візуальної інформації, що зокрема підтримує дані гіпотези про те, що при аутизмі порушені диференціація і спеціалізація лівої півкулі щодо її функцій сприйняття та розпізнавання мови, інших секвенційних форм соціальної взаємодії. Так само запис ЕЕГ, поєднаної із акустичною мовною стимуляцію, показав, що є сповільнена реакція на кожне окреме слово, що гіпотетично можна пояснити як порушення/сповільнення реєстрації мозком мови. Можемо лише допустити, що у дітей із РСА поки мозок реєструє перше слово речення, інші тим часом «летять мимо вух» – це наразі одне з багатьох гіпотетичних пояснень проблем мовленнєвого розвитку у цих дітей.

4. Біохімічні дослідження показують порушення в нейромедіаторних системах серотоніну (зокрема, зменшений синтез серотоніну у фронтальній корі та підкірці), дофаміну, нейроопіоідній системі. Дослідження цих та інших систем наразі інтенсивно тривають. Порушення в системі серотоніну, яка частково причетна до регуляції «чутливості, вразливості, тривожності», а також схильності до «зациклення», підтверджуються також посередньо даними щодо ефективності медикаментів (SSRI), що діють на систему серотоніну в регуляції тривожності та зменшенні «зацикленості» в осіб із РСА.

5. Так само інтенсивно досліджується можлива роль аутоімунних процесів в ураженні мозку. Втім однозначних даних, які би підтверджували роль цих факторів, наразі немає. Немає також однозначних даних, які б вказували на роль харчової алергії чи вакцинальних реакцій у розвитку РСА – на даний момент можна стверджувати про відсутність вагомих доказів щодо етіологічної ролі цих факторів.

6. Цікавими є дані досліджень на приматах – схожі симптоми вираженої «гіпосоціальності» виявилися у мавп, в яких у ранньому віці були уражені мигдалевидне тіло та орбітофронтальні зони кори, що стало підтримкою подальшого розвитку «амигдальної» теорії.

Модель порушеної інтеграції інформації – «крайньої виразності чоловічого мозку»

Згідно з цією моделлю, діти із РСА обробляють інформацію в особливий спосіб: переважно моноканально та секвенційно. Такий тип обробки інформації характеризується тим, що увага дитини одномоментно зосереджена на одному сенсорному каналі (аудіальному, візуальному тощо). В той час як обробляється інформація, що надходить по цьому каналу, інші канали свого роду «відключені». Відповідно увага вузько зосереджена на конкретних деталях однієї сенсорної модальності, а усе інше є начебто поза полем зору/слуху. І лише по тому, як одні деталі опрацьовані, увага переходить на опрацювання інших. Таким чином, вузький фокус уваги, її «деталізованість» та моноканальність ведуть до такого селективного та незінтегрованого сприйняття світу, за якого лише частина інформації реєструється, інша ж – ігнорується. Реєстрація інформації відбувається теж у формі «файлів» в одній сенсорній модальності (звукові, зорові тощо), але ця інформація не інтегрується (немає свого роду об’єднуючих папок, які тематично синтезують зорову, слухову та іншу інформацію). Така моноканальна реєстрація інформації та відсутність аудіовізуальної інтеграції може, з одного боку, пояснювати особливі здібності окремих дітей із РСА – наприклад, чудову зорову чи слухову пам’ять (деякі діти з РСА запам’ятовують великі об’єми акустичної чи візуальної інформації), з іншого – пояснювати труднощі мовленнєвого та соціального розвитку. Адже для розуміння соціальної взаємодії та розвитку мови як засобу цієї взаємодії надзвичайно важливо обробляти соціальну інформацію «цілісно», а не по-деталях, інтегрувати те, що ми бачимо, з тим, що ми чуємо. І власне розвиток мовлення є наслідком того, що дитина інтегрує почуте слово з візуальною інформацією щодо тієї ситуації, в якій воно було вжите (наприклад, поєднання образу м’ячика, який бачимо, зі словом м’ячик, яке чуємо). Відповідно у дітей із РСА ми спостерігаємо затримку розвитку мовлення різного ступеня, часом спостерігаємо також атиповий розвиток мовлення, коли дитина може повторювати слова, фрази (інколи може відтворювати довгі почуті тексти, навіть знати багато слів іноземної мови у ранньому віці), але при цьому начебто механічно відтворювати ці слова, не розуміючи їх сенсу і не уміючи застосувати мову для спілкування. Імовірно таке фокусовано-деталізоване моноканальне сприйняття інформації може бути корисним, коли дитина намагається зрозуміти «логіку» в межах одного типу сенсорних завдань (як складання пазлів – виключно візуальна інформація, і, можливо, саме тому багато дітей із РСА у цьому можуть бути дуже здібні), але роблять дитину виразно неповносправною у соціальних ситуаціях, коли необхідно схоплювати інформацію цілісно, орієнтуватися і на візуальні, і на акустичні стимули, і мати «широкий фокус уваги». Відповідно це зумовлює соціальні та мовленнєві/комунікативні дефіцити дитини з РСА. Для того, щоб увиразнити суть такого вузькофокусного сприйняття інформації, можна навести іншу метафору лісу/дерева. Є люди, які краще бачать речі цілісно (ліс), є люди, які краще бачать окремі компоненти (дерева), люди з аутизмом бачать листочок, тріщину на корі, – це люди мікродеталей…

Окремі дослідження останніх років показали також, що діти з аутизмом можуть мати особливий «профіль» обробки акустичної інформації, при якому кожне почуте слово сприймається/реєструється з певною затримкою, повільніше, аніж у «типових» ровесників. Отже, можна передбачити, що поки реєструються перші слова, останні вже проходять «повз вуха», а відповідно, навіть при зосередженні уваги на акустичному каналі інформація реєструється частково, що призводить до труднощів чути і розуміти мову. Так само гіпотезується, що діти з аутизмом не тільки сприймають інформацію моноканально, але й мають трудність переключати увагу з одного каналу на інший, а відповідно, можуть мати орієнтацію лише на один канал обробки інформації – часто, але не завжди, візуальний. Це стало передумовою до розвитку методик спілкування для дітей із РСА, які орієнтовані відповідно переважно на візуальний канал спілкування – через картинки, символи та інші способи візуального представлення інформації.

Такий тип сприйняття інформації пояснюють вищеописаними нейробіологічними особливостями мозку, зокрема, порушенням формування зв’язків між зонами мозку, які б забезпечували інтеграцію різних видів інформації та формування цілісного сприйняття світу. Відповідно гіпотезується, що за такого типу сприйняття світ представлений у суб’єктивному просторі дитини, як «набір візуальних, акустичних та інших пазлів», не зв’язаних між собою, незрозумілих, непередбачуваних.

Англійський дослідник Baron-Cohen вгледів певну аналогію між таким типом сприйняття сенсорних стимулів та чоловічо-аналітичними особливостями обробки інформації, давши назву своїй моделі аутизму «крайня виразність чоловічого мозку». Він гіпотезує, що власне особливістю умовно «чоловічо-аналітичного» сприйняття світу є вузький фокус уваги та обробка інформації від деталей до цілого (на відміну від жіночого широкого фокусу уваги та цілісного, гештальтного сприйняття інформації). Відповідно чоловічий тип добре підходить для наукової діяльності, сфокусованості на деталях у пошуку того, як деталі «допасовуються» один до одного, але такий підхід зовсім не підходить для соціальних стосунків, де потрібно вловлювати цілісно суть того, що відбувається, і бути уважними до багатьох аспектів спілкування (мова, невербальне спілкування тощо). Відповідно, чи не тому у хлопців загалом розвиток мови йде дещо повільніше, ніж у дівчат, з іншого боку, чоловіків серед науковців більше, нобелівські лауреати в галузі точних наук – майже виключно чоловіки... Таким чином, попри те що в цілому можна сказати, що жінки більш компетентні у соціальних стосунках, а чоловіки – у аналітично-технічній сфері, можна також гіпотезувати, що в мозку кожної людини існує ці дві моделі обробки інформації, і ми можемо відповідно міняти широту фокусу уваги/зосередженості на окремих деталях чи на ситуації в цілому залежно від потреб ситуації. Згідно з моделлю «крайньої виразності чоловічого мозку», у дітей із РСА ця здатність керувати шириною фокусу уваги та інтеграції інформації обмежена, тому вони застосовують цей же аналітично-деталізований підхід до соціальних ситуацій, де його однозначно недостатньо, а відповідно, дитина не може збагнути «логіки» соціальної взаємодії і почувається у світі соціальних стосунків як, за висловом жінки з аутизмом, «антрополог з Марса». Дитина почувається розгублено, вона не може передбачити, що буде відбуватися і як їй діяти, – цей світ для неї хаотичний, непередбачуваний і незрозумілий. І, як наслідок, вона або ізолюється від цього світу, зменшує взаємодію з ним, або ж пробує вловити певні правила у соціальній взаємодії, і тоді намагається згідно з ними поводитися, організувати взаємодію інших згідно з ними, щоб відповідно зробити цей світ більш структурованим і передбачуваним, а отже, менш стресогенним. І, можливо, саме це лежить в основі одного із частих симптомів аутизму, коли дитина примушує інших робити щось стереотипно, відповідно до певних її правил. Для прикладу, один із наших пацієнтів у кожній ситуації, пов’язаній із їжею, каже усім «смачного», і поки не отримає від усіх відповіді «дякую, і тобі теж смачного» не буде їсти, а наполягати, щоб кожен відповів.

«Амигдальна» теорія аутизму

Розвиток цієї теорії пов’язаний із нейробіологічними дослідженнями останніх років, які виявили, що у дітей з аутизмом спостерігається низька порівняно з «типовими» ровесниками активація мигдалевидного тіла при зіткненні із соціальними стимулами. Мигдалевидне тіло є свого роду емоційним центром мозку, частиною лімбічної системи. Одна з основних функцій мигдалевидного тіла, яке першим сприймає вхідну сенсорну інформацію, – швидка її обробка та надання значення інформації, що у відповідь визначає те, якій інформації ми надаємо більше значення, і у який спосіб реагуємо на неї. Відповідно мигдалевидне тіло пов’язане з оцінкою інформації про небезпеку, і воно «вмикає» підкіркові реакції «втікай/нападай», так само мигдалевидне тіло надає значення соціальній інформації і робить нас селективно зосередженими на соціальних стимулах, таких, що є більш значущі, аніж інші. Власне зосередження уваги на соціальних стимулах веде до активації зон лобної кори, пов’язаних із реакціями, які спостерігаємо в дітей уже з віку немовляти, імітацією (тепер знаємо багато цікавого про так звані дзеркальні нейрони, які зумовлюють це), розвитком емпатії, здатності розуміти соціальну поведінку, соціальну інформацію. Для прикладу, орієнтація уваги на обличчі веде до вивчення його «фігур» і поступового формування читання невербальної інформації про емоції інших людей з їхнього обличчя – ця інформація реєструється в окремому кірковому центрі «читання обличчя». Дослідження виявили, що у дітей із РСА в ситуаціях, коли їм показують людські обличчя, не активується не лише мигдалевидне тіло, але й відповідні зони лобної кори та центр «читання обличчя», а натомість активуються зони, які в інших дітей відповідають звичайно за аналіз візуально-просторової інформації (як аналіз пазлів). Відповідно на основі даних цих досліджень гіпотезується, що у дітей із РСА мигдалевидне тіло належним чином не зосереджує з раннього віку увагу дитини на соціальних стимулах, а отже, дитина сприймає людей як інші звичайні об’єкти
навколишнього простору, аналітично-деталізовано «по частинках», не задіюються імітаційні чинники освоєння соціальної поведінки через наслідування моделей інших людей – відповідно порушується процес розуміння людей та їх спілкування, стосунків, у дитини не накопичується належний соціальний досвід, шаблони соціальної поведінки, які звичайно зберігає і організовує лобна доля кори головного мозку.

Як наслідок, дитина має порушену здатність розуміти також не лише поведінку інших людей, але й те, що стоїть за нею, – емоції, мотиви інших людей. Цей дефіцит розуміння перспективи інших людей, їх внутрішнього світу отримав назву у дітей із РСА як порушена здатність «читати, що діється всередині іншої людини» (mind read). Власне без цієї здатності дітям із РСА важко будувати стосунки з іншими людьми, відчувати «танець» стосунків, відповідно, гнучко взаємодіяти з іншою людиною, з тим, що діється всередині неї. На подолання цього дефіциту у розумінні перспективи іншої людини націлені також і методики соціальної реабілітації, породжені цією теорією. Вагомою підтримкою «амигдальної» теорії стали також дослідження на приматах, які показали можливість розвитку схожої, асоціальної, «аутичної» поведінки при пошкодженні мигдалевидного тіла головного мозку у мавп у ранньому віці.

Отже, ці теорії є лише спробою окреслити, простежити ту картину, яку ми бачимо з окремих пазлів того, що вже відомо щодо природи РСА. Сподіваємося, що майбутні дослідження дозволять з іще більшою ясністю розуміти суть тих порушень, які мають місце при РСА, та допоможуть віднайти більш ефективні шляхи допомоги.

Наразі можемо лише за допомогою цих теорій та окремих свідчень осіб із аутизмом здогадуватися, як сприймається ними світ.

1. Непередбачуваний, мінливий, незрозумілий, фрагментований. Немов калейдоскоп звуків, образів, тілесних відчуттів тощо. Як сказала одна особа з аутизмом: «Світ для мене немов оповитий туманом, і з цього туману виринають звуки, люди, предмети – і я ніколи не знаю, чого чекати…». Відповідно, такий світ може викликати страх, у ньому почуваєшся невпевнено, до нього важко пристосуватися. Можливо через таке світосприйняття існує бажання окреслити свою територію, зробити свій простір незмінним, максимально «законсервувати» його, підкорити певній стереотипній послідовності.

2. Сенсорні стимули можуть сприйматися у зв’язку із гіперчутливістю як такі, що є надпороговими, викликають дискомфорт. Можна уявити собі, немов ми втомлені, а в кімнаті дуже голосно лунають різні звуки, світло – яскраве, багато дотиків тощо, – тоді хочеться обмежити потік цих сенсорних стимулів: закрити вуха, заплющити очі, кудись сховатися.

3. Люди і стосунки між ними видаються також незрозумілими і непередбачуваними. І відповідно, або бажання обмежити контакт з ними, або зробити ці контакти стереотипними, передбачуваними, підкореними певній стереотипній послідовності. Ці люди можуть бути також цікавими, буде бажання їх навчити, щоб зрозуміти, чого чекати від них, як взаємодіяти з ними. Втім це дослідження – за окремими каналами: на дотик, тоді розгледіти кутиком ока, тоді, можливо, на слух, хоч у потоці звуків важко зрозуміти їх значення… Відповідно, при такому фрагментованому, вузько сфокусованому аналізі складний, багатовимірний «світ людей» залишається малозрозумілим, і особа з РСА почувається у ньому невпевнено. А якщо додати, що у цьому світі дитина може зіткнутися з реально негативними реакціями інших людей (дорослих/дітей), тоді можна лише уявити, наскільки сильним буде бажання ізолюватися від цього світу. Отже, особа з РСА стикається із суперечливими бажаннями. Як висловилася у своїй автобіографічній книжці Донна Вільямс, жінка з аутизмом: «Моя історія – це історія боротьби: боротьби, з одного боку, ізолюватися, відгородитися від цього світу, охоронити себе від нього, з іншого – боротьби, щоб зрозуміти цей світ, увійти у нього і бути в ньому».

4. Відсутність мови/мовлення як зовнішнього, щоб «вийти на контакт» з іншими людьми, дати їм знати про свої бажання, зрозуміти себе, «думати про себе» тощо. Відповідно, трудність регулювати за допомогою внутрішньої мови свою поведінку, свої емоції. Отже, ці емоції можуть бути сильним соматосенсорним стимулом, який також може перезбуджувати, і від якого не просто відключитися, його переключити, регулювати емоції внутрішньою мовою – відповідно, схильність до сильних, тривалих емоційних реакцій – малозрозумілих, висловлених у спосіб, який не можуть зрозуміти інші.

5. «Соціальна сліпота» – дефіцит здатності розуміти інших, їх перспективу, почуття тощо. Дефіцит висловитися зрозуміло, – брак мови та комунікативних навичок для встановлення стосунків. Стіна порушеного спілкування, відсутність контакту між дитиною і світом.

6. Увага фокусується на деталях, вони можуть добре запам’ятовуватися, натомість значна складність відчувати світ «цілісно», мати відчуття «повної картини» ситуації довкола… Без цієї картини – розгубленість у широкому світі і звідси, можливо, зацикленість, втеча у світ деталей, вузьких зацікавлень, у якому все більш зрозуміле і передбачуване, у якому почуваєшся більш впевнено.

Звісно, усе це лише гіпотетичні спроби уявити світ особи з аутизмом «зсередини». І хоч, можливо, з часом виявиться, що не усі з цих гіпотез вірні, важливий сам фактор їх створення, адже вони зосереджують нас на тому, що ми покликані емпатично відчути, проникнути у світ дітей із РСА. Це розуміння може стати тим фундаментом, на якому ми можемо будувати стосунки з ними – довіру, прийняття допомоги – стосунки, яких вони так потребують на своїй дорозі життя…

Від самих осіб із РСА, які можуть висловитися, ми отримуємо більш менш одностайне послання: «Аутизм – це те, ким ми є. Прийміть і зрозумійте нас такими. Наше страждання не стільки у аутизмі, скільки у несприйнятті/нерозумінні нас…».

Ось свідчення двох дорослих осіб з аутизмом про те, чим є для них аутизм:

«Для мене це означає смуток (бо він спричиняє стільки непорозумінь) і захист (завдяки тому, що я не усвідомлюю злих намірів людей), і задоволення (у мене немає проблем проводити час на самоті), і самотність (бо я не знаю, як стати близькою з людьми, коли мені цього хочеться), і розчарування (коли світ «нейротипових» людей не проявляє найменших зусиль, щоб зрозуміти мене), і радість (маючи дивовижну гостроту зору, я можу насолоджуватися розгляданням речей), і розум (при цьому моїм думкам не заважають почуття), і вміння добре робити багато речей (я довгий час не уявляла, що потребую сторонньої допомоги), і свободу (від багатьох речей, які іншим здаються такими важливими). Це означає для мене також депресію (я росла і не розуміла, що зі мною) – але це вже в минулому. Аутизм є чимось дуже суперечливим для мене. Хтось написав: «Я отримав стільки ж, скільки втратив». І я, мабуть, теж (хоч, можливо, і втратила більше – але не стільки через аутизм, скільки через нерозуміння мене світом довкола мене)».

«Для мене аутизм є домом. Місцем приналежності. Я завжди маю його. Це захист від надмірної сенсорної інформації, що надходить звідусіль, і від надто великих очікувань моїх батьків і сім’ї, щоб я був «нормальним». Це буфер між мною і світом повної незрозумілості. Так, деколи я роблю щось, що стає мені перешкодою до того, що я хочу насправді – але я розумію, що усе це є захистом… У більшості речей ми такі ж, як «нейротипіки», тільки, можливо, ми думаємо дещо по-іншому і, можливо, відчуваємо все значно гостріше… Аутизм – це те, ким я є…».

Особисті роздуми

Колись, перебуваючи на Міжнародній конференції з дитячої психіатрії у Берліні і слухаючи лекцію відомого дослідника РСА Крістофера Жільбера, – лекція була присвячена огляду сучасних ефективних методів допомоги, я був вражений почути, що доктор Жільбер виділив єдиний, основоположний на його думку метод допомоги особам з аутизмом – розуміння і прийняття їх такими, якими вони є… Пройшло багато років після конференції, і, маючи більше особистого клінічного досвіду роботи з дітьми з аутизмом та їх батьками, я все більше погоджуюся, що, мабуть, це – основне… Бо, мабуть, ніщо не є таким важливим для особи з аутизмом, яка приходить у цей невідомий, непередбачуваний і незрозумілий для неї світ, як бути прийнятою такою, як вона є, знайти розуміння в інших людях, які будуть добре ставитися до тебе і намагатимуться не лише тебе вчити жити у цьому світі, але й будуть готові адаптовувати цей світ до тебе…

Важливість розуміння і прийняття, втім, зовсім не зменшує важливості усіх інших втручань. І в Україні нам ще належить пройти довгу-довгу дорогу у забезпеченні вчасної, якісної діагностики, раннього втручання, підтримки родини, впровадженні ефективних педагогічних, логопедичних, психологічних методів допомоги, фармакотерапії, створенні умов у системі освіти для навчання осіб із РСА, підтримки та супроводу впродовж усіх вікових етапів життя…

А для того нам так важливо почути те послання, яке не завжди так чітко словами можуть нам передати особи з аутизмом – послання, яке запрошує до розуміння, прийняття і допомоги, – словами з епіграфа, написаними Джимом Синклером, дорослим чоловіком з аутизмом. Почуймо це сподівання осіб з аутизмом, їх рідних – щоб у нашому світі, і, зокрема, в нашій Україні ми змогли створити місце – належний простір прийняття, розуміння, допомоги, у якому особа з аутизмом змогла б прожити хоч і «атипове», але щасливе життя…

Література

1. Baron-Cohen S. Mindblindness: An Essay on Autism and Theory of Mind. – Cambridge, Mass. – MIT Press, 1995.
2. Baron-Cohen S., Tager-Flusberg H., Cohen D. Understanding Other Minds: Perspectives from Developmental Cognitive Neuroscience. – New York: Oxford University Press, 2000.
3. Bauman, Margaret L., Thomas L. Kemper. The Neurobiology of Autism. – Baltimore, Md.: Johns Hopkins University Press, 2005.
4. Howlin P. Children with Autism and Asperger Syndrome. – New York: John Wiley & Sons, 1998.
5. Ritvo, Edward R. Understanding the Nature of Autism and Asperger’s Disorder: Forty Years along the Research Trail. – London: Jessica Kingsley Publishers, 2005.