Новое в эпилептологии

Рубрику ведет: Владимир Игоревич Харитонов – заведующий детским отделением Киевской городской клинической психоневрологической больницы № 1 имени академика Павлова, действительный член Европейской академии эпилептологии (EUREPA) и Международной ассоциации детских неврологов (ICNA) Адрес для корреспонденции: vkharytonov69@ukr.net

Уважаемые коллеги, представляю вашему вниманию обзор статьи Нигеля Тана «Улучшение грамотности в генетике эпилепсии – новая серия», посвященной генетическим аспектам в эпилептологии, которая была опубликована в журнале Epilepsia (2015; 56 (11): 1696-1699).

Достаточно часто в клинической практике врачи различных направлений имеют дело с пациентами, у которых прослеживается генетическая предрасположенность к тому или иному заболеванию. Это предполагает проведение определенного генетического теста с последующей адекватной интерпретацией полученных результатов. На самом деле, реалии таковы, что большинство неврологов и врачей других специальностей борются за то, чтобы выработать хоть какую-то стратегию в отношении клинической генетики.

К сожалению, основы генетики, которые изучались в институте, как правило, полностью забываются к началу клинической практики, а понимание, как использовать эти знания в повседневной работе, очень расплывчато. По окончании института врач пытается разобраться в генетических новшествах и понять, как использовать генетическое тестирование и собственно саму генетическую службу. При принятии решения о проведении генетического исследования он стоит перед большим выбором различных анализов и тестов, что может вызвать вполне закономерные сложности и, как следствие, недостаточное использование генетических тестов в практике.

Даже в случае назначения правильного анализа врач может не знать, как верно его интерпретировать. Не каждый знает или имеет доступ к генетическому тестированию и собственно службе, что ведет к неправильной диагностике заболеваний. Кроме того, на сегодняшний день нет достоверных тестов, оценивающих знания неврологов в области клинической генетики, поскольку нет причин считать, что они в этом смысле отличаются от других врачей. Иногда может сложиться мнение, что некоторые неврологи недостаточно компетентны в области генетики, однако это не всегда так.

Последние достижения в генетике изменили тактику врача в повседневной практике, а также подходы к преподаванию данного раздела науки. Понимание когнитивной психологии, так же как и данные экспериментальных исследований, сфокусированных на изучении механизмов обучаемости, показали, что действительно существуют доказанные экспериментальным путем методики, повышающие уровень запоминания нового материала, такие как экспериментальное исследование памяти по Г. Эббингаузу, повторение, эффективное заучивание, усиленное технологией обратной связи. Однако многонаправленность изучаемой тематики и утомляемость нарушают процесс обучения, в то время как стабильный эмоциональный фон и активное вовлечение улучшают его. Такие аспекты нужно учитывать в любом учебном процессе, а не только в области генетики.

Некоторые успехи были достигнуты в процессе Интернет-обучения в области онкогенетики и генетики эпилепсии, однако эти возможности ограничены определенными группами людей. Одна из задач Международной противоэпилептической лиги, комиссии по генетике, – продвигать современные знания по генетике эпилепсии. Цель комиссии – обеспечить доступный, понятный ресурс по генетике эпилепсии для практикующих клиницистов, чтобы они могли использовать эти знания, помогая своим пациентам.

Данный ресурс называется «Генетическая грамотность». Он будет создан с использованием новейших эффективных образовательных технологий по обучению и заучиванию информации. С одобрения издателей журнала «Эпилепсия» авторы инициируют этот проект в ближайшее время. Предполагается, что это будет серия статей, регулярно публикуемых в журнале «Эпилепсия». Цикл публикаций начнется с общих сведений о генетике, а затем будут представлены наиболее актуальные клинические темы:

• Введение.

• Общая информация о генетике эпилепсии (две части).

• Генетические генерализованные эпилепсии.

• Семейные фокальные эпилепсии.

• Генетически обусловленные эпилепсии с фебрильными судорогами.

• Фармакогенетика побочных реакций медикаментозных препаратов.

• Генетическое консультирование.

• Доброкачественные семейные эпилептические синдромы.

• Эпилепсии у пациентов с интеллектуальными нарушениями.

• Мальформации кортикального развития и эпилепсия.

• Эпилептические энцефалопатии и инфантильные спазмы.

• Прогрессирующие миоклонические эпилепсии.

• Структурные поражения, связанные с эпилепсией.

• Синдром внезапной непредсказуемой смерти у пациентов с эпилепсией.

Также будут опубликованы небольшие статьи о генетическом консультировании, поскольку это поможет клиницистам лучше понимать роль генетиков в решении вопросов с пациентами, страдающими эпилепсией, в отношении репродуктивного планирования и интерпретации полученных результатов. Каждая статья будет содержать описание клинических случаев разных заболеваний. На этом основании врач будет решать, кому и какой именно генетический тест проводить, какие факторы влияют на выбор того или иного теста (включая доступность, экономическую сторону вопроса, особенности проведения теста), а также как интерпретировать результаты. В конце статьи автор подведет итог, показав, какие исследования были проведены и как полученные результаты повлияли на дальнейшее ведение конкретного пациента.

Вводя подобный формат, который был позаимствован из журнала Американской медицинской ассоциации, авторы надеются на то, что каждая статья станет предметом клинических дискуссий. Для лучшего понимания в статьях будут приведены клинические случаи, в которых генетическое тестирование помогло получить четкие и понятные ответы, а также случаи, где сохраняется некоторая неопределенность, несмотря на всестороннее обследование. Подобный подход, основанный на обсуждении конкретных клинических случаев, является одной из четырех доказательных техник, используемых в данной серии для улучшения обучаемости и заучивания.

Также в серии указанных публикаций используется другая обучающая теория для взрослых – андрагогика. Реальные случаи из клинической практики используются для того, чтобы заинтересовать клинициста, а также способствовать актуализации определенных воспоминаний, что впоследствии должно побудить его к прочтению материалов соответствующей тематики. Также для более быстрого обучения планируется провести обобщение основных идей в каждой статье, они будут выделяться в виде черных квадратов.

Третья обучающая техника будет использована в виде минитеста. В конце каждой статьи будет помещена ссылка для добровольного выполнения теста онлайн, состоящего из двух или трех вопросов с несколькими вариантами ответов. Этот тест даст возможность проверить усвоение пройденного материала. Затем на основании полученных результатов будет сделан определенный вывод. Тест будет заканчиваться объяснением сути вопросов.

Помощь тестирования в заучивании информации называют «эффектом тестирования», то есть тест структурирован в соответствии с правилами запоминания, что делает этот процесс достаточно трудоемким, но при этом обеспечивает обратную связь, которая важна для получения желаемого результата. Это помогает скорректировать ошибки и еще раз подтверждает правильный ответ, обеспечивая тем самым быструю обратную связь, которая возникает каждый раз после прохождения теста. В конечном счете, обратная связь будет важна не только для обучающихся, но и для редакции журнала.

Конечно, этот новый проект будет нуждаться в коррекции и улучшении. В дальнейшем будет открыта онлайн-линия для получения комментариев, замечаний и предложений читателей, что поможет улучшить проект.

В заключение автор статьи подчеркивает, что у практикующих специалистов существует недостаток знаний в области генетики эпилепсий, что может привести к оказанию помощи на недостаточном уровне. Цель данного проекта – ликвидировать недостаток знаний у практикующих специалистов при помощи короткой, структурированной, легкой для понимания серии обучающих статей. Каждый материал разработан в соответствии с тремя правилами обучения: подход, основанный на обсуждении случаев из практики, андрагогика и обучение, усиленное тестированием и определенными методами усвоения знаний. Обратная связь во время выполнения тестирования по окончании работы с каждой статьей также способствует улучшению усвоения полученных знаний.