сховати меню

Альтернирующая гемиплегия детского возраста


сторінки: 44-46

В.И. Харитонов, ТМО «ПСИХИАТРИЯ» в городе Киеве


Альтернирующая гемиплегия — это редкое неврологическое заболевание раннего детского ­возраста, которое характеризуется эпизодическими ­при­ступами геми- и/или квадриплегий продолжительностью от нескольких минут до нескольких дней, при этом сопровождается дискинезией глазных яблок, дистони­ческими установками, хореоатетоидными движениями, приводящими к прогрессирующим нарушениям позна­ва­тельных функций. Симптомы этого заболевания обычно появляются в возрасте до 18 месяцев. Частота встреча­емо­сти синд­рома альтернирующей гемиплегии в по­пу­ляции в настоящее время не установлена, по некоторым ­данным, распространенность этого заболевания составляет 1 на 1 000 000.

В частности, 75 % случаев альтернирующей гемиплегии обусловлено мутацией в гене ATP1A3, ­кодирующем субъединицу Na+/K+-насоса (Heinzen et al., 2012). Данный ген отвечает также за развитие дистонии-паркинсонизма с ранним дебютом. Остальные ­случаи обусловлены мутацией в гене ATP1A2, кодирующем α2-субъединицу Na+/K+-аденозинтрифосфатазы, и гене кальциевого ионного канала CACNA1A. На сегодняш­ний день указа­нное состояние считают болезнью нарушения энергетиче­ского субстрата. Передается заболевание аутосомно-доми­нантным путем, однако, в большинстве случаев — мутации de novo.

Клинические проявления заболевания впервые были описаны S. Verret и J. Steel (1971). Первоначально ­данное патологическое состояние рассматривалось как пароксизмальное (Dittrich, 1979) или как вариант базилярной мигрени (Golden, 1975; Hosking, 1978). На основании обобщенного анализа описанных ранее в литературе случаев I. Krageloh и J. Aicardi (1980) удалось сформулиро­вать основные диагностические критерии указанного заболе­вания:

  • манифестация в возрасте от 2 до 18 месяцев;
  • повторяющиеся атаки гемиплегии;
  • наличие в период пароксизма глазодвигательных нарушений;
  • вегетативные нарушения, непосредственно ассоциированные с эпизодами гемиплегии;
  • изменения в неврологическом статусе и задержка нервно-психического развития.

N. Sakuragawa (1988) предложил дополнительный диагностический критерий упомянутого синдрома — исключение воз­можных метаболических и сосудистых заболеваний, который позволяет еще точнее поставить диагноз данного пато­логического состояния.

Итак, вашему вниманию представлен клинический случай альтернирующей гемиплегии детского возраста.

Клинический случай

вверх

В 11-е отделение Территориального медицинского объединения (ТМО) «Психиатрия» в городе Киеве ­обратилась семья с мальчиком (1 год и 4 месяца) с ­жалобами на пери­одические гемипарезы (возникающие ­поочередно то справа, то слева), которые появились в возрасте 4 месяцев. Их продолжительность варьирует от 10–15 минут до 2–3 дней. Также отмеча­ются приступы, которые начинаются в виде учащенного ­дыхания (гипервентиляция), возникает плач, ребенок ­начинает выворачиваться в сторону пареза, иногда появляются дистонические движения в паретичных конечностях.

Во сне парезы и дистонии исчеза­ют и в пределах 10 минут после пробуждения отсутствуют, а затем возобновляются вновь. Семейный анамнез по неврологичеким и психическим ­заболеваниям не отягощен.

Анамнез жизни и заболевания

Ребенок от 4-й беременности, 2-е роды (1-я беременность закончилась рождением дочери, сейчас ей 12 лет — здорова; 2-я беременность — аборт по социальным показаниям; 3-я беременность — замерший плод на 12-й неделе). Последняя беременность протекала нормально, в сроке 41 неделя начались физиологические роды. Младенец родился весом 4120 г, рост — 54 см, по шкале Апгар — 9 баллов. На 2-й день после родов в связи с физиологической желтухой проводилось светолечение. Домой выписан на 6-е сутки с диагнозом: здоров. Малыш до 3 месяцев нормально рос и развивался, а в 3 месяца ­после купания у мальчика появилось сходящееся косо­глазие, наблюдалось напряжение мышц всего тела. Подоб­ное состояние повторилось через неделю.

В 4 месяца после терапии цитиколином у ребенка возникла диарея, он стал беспокойным, начались дистонические движения — голова повернута в сторону, руки подняты к голове и сжаты в кулак (этот случай был расценен как эпилептический припадок). Но в последующие дни мать заметила безучастность и вялость ребенка, он перестал переворачиваться на живот и гулить, что возобновилось только спустя 2–3 дня. ­Через ­неделю приступ повторился вновь, ребенок опять перестал пере­во­рачиваться и гулить. Приступы ­стали повто­ряться каждую неделю. Впоследствии мать ­обратила ­внимание на то, что часто во время приступов у ­мальчика появлялось ­подергивание правого или левого глаза, но не вместе (рис. 1). Также у ребенка наблюдались приступы в виде гипер­вентиляции.

nn18-7_4446_r1-300x157.jpg

Рисунок 1. Глазодвигательные нарушения
во время приступа (правый глаз)

Данные проявления расценили как эпилептические приступы, и с целью подбора терапии были назначены вальпроевая кислота, леветирацетам, карбамазепин, ­окскарбазепин, клоназепам. Положительный эффект наблюдался только в случае приема вальпроевой кислоты и клоназепама.

Данные объективного осмотра

Форма головы при осмотре — нормоцефальная, окружность — 45,5 см (нижняя граница нормы). Черепные нервы — без патологии. Поза вынужденная, правая нога и правая рука висят, в движениях не участвуют (рис. 2).

nn18-7_4446_r2.jpg

Рисунок 2. Приходящий вялый парез правой руки и ноги

Мышечный тонус несколько снижен диффузно. ­Сухожильные рефлексы в норме (D = S, 2+). Мальчик не ходит, не разговаривает, обращенную речь понимает плохо.

Результаты видео-ЭЭГ

При проведении видео-электроэнцефалографического (ЭЭГ) исследования выявлено диффузное замедление фоновой активности – 4,5 Гц (норма 6 Гц).

Эпилептиформных, иктальных феноменов во время появления мышечных дисто­ний, вялых параличей не наблюдалось (рис. 3).

nn18-7_4446_r3.jpg

Рисунок 3. Диффузное замедление фоновой активности

Результаты МРТ-исследования

При проведении магнитно-­резонансной томографии (МРТ) головного мозга обнаружено арахноидальную кис­ту в левой лобно-височной области (рис. 4).

nn18-7_4446_r4.jpg

Рисунок 4. Арахноидальная киста в левой лобно-височной области

Данные лабораторных исследований

При биохимических исследованиях крови и мочи специфических изменений для синдрома альтернирующей гемиплегии не обнаружено.

Согласно литературным данным, при указанном состоянии может отмечаться повышение количества тромбоцитов и ионов хлора в крови.

Генетическое обследование

Секвенирование выявило гетерозиготную мутацию гена ATP1A3. (c.2443G > A p.(Glu815Lys)), что ­является характер­ным для альтернирующей гемиплегии ­детского возраста.

Обоснование диагноза

Данные анамнеза инструментальных и лабораторных методов исследования дают возможность ­диагностировать у ребенка альтернирующую гемиплегию детского ­возраста.

Обсуждение

вверх

Особенностью альтернирующей гемиплегии детского возраста являются часто возникающие эпизоды преходящей гемиплегии, которая может вовлекать пооче­редно то одну, то другую сторону, а иногда и все тело. В большинстве случаев начало заболевания проявляется до 18 месяцев. Приступы длятся от нескольких минут до нескольких дней, как правило, они не поддаются коррекции и сопровождаются медленно развивающимся неврологическим дефицитом (когнитивной недостаточностью).

Кроме гемипареза, в свою очередь встречаются вне­запные атаки в виде хореоатетоза, дистонии, нистагма и диспноэ. Задержка нервно-психического развития — это одно из основных проявлений синдрома альтерни­рующей гемиплегии. Характерно также для данного синдрома исчезновение проявлений во время сна.

Дифференциальный диагноз синдрома альтернирующей гемиплегии следует проводить с широким спектром заболеваний наследственного или приобретенного характера, которые могут являться причиной возникновения острых эпизодов нарушения мозгового кровообращения у детей, а также патологическими состояниями, сопровождающимися внезапными периодами потери двигательной активности.

Также необходимо исключить:

  1. заболевания обмена ­веществ (­гомоцистинурию, бо­лезнь Фабри, синдром MELAS («митохондриальную энцефаломиопатию, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды»), ­болезнь ­Менкеса у детей раннего возраста, дефицит метилентетрагидрофолиатредуктазы, нейро­фиброматоз, наследственные дислипопротеинемии и др.);
  2. заболевания соединительной ткани (синдром ­Элер­са — Данлоса IV тип, эластическую псевдоксантому, прогерию);
  3. гематологические патологии (серповидно-клеточную анемию, наследственную полицитемию, коагулопатии, дефицит II кофактора гепарина, патологию тромбоцитов, кардиопатии (которые могут сопровождаться эмболией), семейную миксому и др.).

Стратегия лечения

вверх

Специфического лечения альтернирующей гемиплегии детского возраста в настоящее время не существует. В качестве вариантов лечения можно рассмотреть кетогенную диету — низкоуглеводная диета с высоким содержанием жиров и умеренным содержанием белков (Roubergue et al., 2015). В 11-м отделении ТМО «Психиатрия» ребенку была проведена изначально классическая кетогенная диета (соотношение жиров, белков и углеводов как 4 : 1), которая участила и усилила приступы гемиплегии и мышечных дистоний. Впоследствии ребенок был переведен на соотношение 1 : 1, что привело к снижению частоты и интенсив­ности приступов, но в пределах состояния до начала кето­генной диеты.

Таким образом, наши наблюдения показывают, что кето­генная диета не всегда демонстрирует эффективность при данном состоянии.

Наш журнал
у соцмережах:

Випуски за 2018 Рік

Зміст випуску 1, 2018

  1. Ю.А. Бабкина

  2. А.Є. Дубенко, С.О. Сазонов, Ю.А. Бабкіна, В.І. Смоланка, М.М. Орос, В.В. Грабар

  3. И.Н. Карабань, Н.В. Карасевич

  4. Т.Н. Слободин

  5. О.М. Мишаківська

  6. О.В. Прохорова

  7. І.В. Калугін, О.О. Хаустова, О.С. Осуховська

Зміст випуску 6 (98), 2018

  1. Ю.А. Бабкина

  2. М.Е. Черненко, В.И. Вовк

  3. С.Г. Бурчинский

  4. С.А. Мацкевич, М.И. Бельская

  5. О.А. Козерацька

  6. О.А. Борисенко, Т.А. Зайцева, А.В. Шапошникова, С.Г. Кудинова

Зміст випуску 4-5 (97), 2018

  1. Ю.А. Бабкина

  2. Тріщинська М.А.

  3. Павленко Т.-М.

  4. Бурчинский С.Г.

  5. Левада О.А., Троян О.С.

  6. В’юн В.В.

Зміст випуску 3 (96), 2018

  1. Ю.А. Бабкина

  2. В.О. Бедлінський

  3. В.Г. Безшейко

  4. T. Сошенко, A. Габінська

Зміст випуску 2 (95), 2018

  1. Ю.А. Бабкина

  2. Н.А. Марута

  3. А.Г. Бондарчук, Р.В. Бальоха

  4. С.А. Мацкевич, М.И. Бельская

  5. В.О. Климчук, В.В. Горбунова

  6. Ю.А. Крамар

  7. Т.А. Зайцева, О.А. Борисенко, П.П. Зайцев

Випуски поточного року

Зміст випуску 5 (116), 2020

  1. Т. О. Скрипник

  2. Н.А.Науменко, В.И. Харитонов

  3. Ю. А. Крамар

  4. В.И.Харитонов, Д.А. Шпаченко

  5. Н.В. Чередниченко

  6. Ю.О. Сухоручкін

  7. Ю. А. Крамар

  8. Н. К. Свиридова, Т. В. Чередніченко, Н. В. Ханенко

  9. Є.О.Труфанов

  10. Ю.О. Сухоручкін

  11. О.О. Копчак

  12. Ю.А. Крамар

Зміст випуску 4 (115), 2020

  1. Ю.А. Бабкина

  2. І.І. Марценковська

  3. Ю. А. Крамар, Г. Я. Пилягіна

  4. М. М. Орос, В. В. Грабар, А. Я. Сабовчик, Р. Ю. Яцинин

  5. М. Селихова

  6. Ю. О. Сухоручкін

Зміст випуску 3 (114), 2020

  1. Ю.А. Бабкина

  2. Ю.А. Бабкіна

  3. О.С. Чабан, О.О. Хаустова

  4. О. С. Чабан, О. О. Хаустова

  5. Ю. О. Сухоручкін

Зміст випуску 1, 2020

  1. А.Е. Дубенко

  2. Ю. А. Бабкина

  3. Ю.А. Крамар, К.А. Власова

  4. Ю. О. Сухоручкін

Зміст випуску 2 (113), 2020

  1. Ю.А. Бабкина

  2. Л. А. Дзяк

  3. Ф. Є. Дубенко, І. В. Реміняк, Ю. А. Бабкіна, Ю. К. Реміняк

  4. А. В. Демченко, Дж. Н. Аравицька

  5. Ю. А. Крамар

  6. П. В. Кидонь

Зміст випуску 1 (112), 2020

  1. Ю.А. Бабкина

  2. Ю.А. Крамар

  3. М.М. Орос, В.В. Грабар

  4. В.И. Харитонов, Д.А. Шпаченко

  5. L. Boschloo, E. Bekhuis, E.S. Weitz et al.