Бічний аміотрофічний склероз і лобово-скронева деменція, що супрово­джуються конверсійним розладом

Лобово-скронева деменція зазвичай характеризується прогресуючим погіршенням когнітивних функцій, поведінки та мовлення, супроводжується гетерогенними симптомами і часто співіснує з бічним аміотрофічним склерозом. До вашої уваги представлено огляд клінічного випадку пацієнтки з поєднанням згаданих вище патологій, який був описаний P. Wibawa et al. у статті «Motor neuron disease and frontotemporal dementia presenting with a conversion disorder» видання Psychiatry Research Case Reports (2023, June; 2 (1): 100082).

Лобово-скронева деменція — це нейродегене­ративний розлад, третя за поширеністю форма, яка зазвичай уражає пацієнтів віком до 65 ­років. Початок захворювання здебільшого настає в ­середньому віці (40—60 років). Серед перших симпто­мів — неадекватна соціальна поведінка (наприклад, розгальмованість, апатія), проте, розумові й орієнтувальні функції залишаються незміненими.

Із проґресуванням ­хвороби в пацієнтів можуть виникати моторні розлади та акінетичний паркінсонізм. Для лобово-скроневої ­деменції характерне прогресуюче ­погіршення когнітивних функцій, розлади поведінки та мовлення.

За даними дослідження, бічний аміотрофічний ­склероз співіснує із зазначеною формою деменції приблизно у 15 % паці­єнтів, крім того, у багатьох із них це ­зумовлено генною мутацією (Burrell etal., 2011).

Таке поєднання, як правило, проявляється ­гетерогенно (зі ­склад­ними клінічними ознаками), зокрема психіат­ричними, тому нерідко на практиці хибно ­діагностується як кон­версійний розлад.

Описуючи представлений клінічний випадок, P. Wibawa etal. проаналізували гіпотези щодо органічної природи розвитку розладів і висвітлили характерні особливості атипових соматичних скарг.

Клініний випадок

До нейропсихіатрич­ного стаціонару госпіталізували 65-річну жінку для оцінювання органічного розладу із 6-місячною історією когнітивних порушень, розгальмованості та психотичної депресії з ексцентричною пове­дінкою і почуттям провини.

Крім того, у жінки спостерігалися епізоди сексуально неприйнятної та нав’язливої поведінки, підозрілість і повідомлення про хибне переконання щодо отруєння сім’ї пацієнтки. Таким симптомам передувала дворічна ­історія депресії з пізнім початком.

Пацієнтка пройшла комплексне психіатричне, неврологічне та нейропсихологічне обстеження (Tsoukra etal., 2022). Так, при застосуванні інструменту для скринінгу на когнітивні порушення в нейропсихіатричному відділенні (NUCOG) бальна оцінка сягала 91 зі 100, на підставі чого було встанов­лено легкий дефіцит уваги та здатності до ­найменування (Walterfang etal., 2006).

Результати електроенцефалографії та магнітно-­резо­нансної томографії (МРТ) головного мозку не підтвердили жодних аномалій, тоді як виконання дослі­дження за допомогою методу однофотонної емісійної комп’ютерної томографії (ОФЕКТ) засвідчило на рівні середнього таламуса­ ­неоднозначні ­ознаки гіпо­перфузії лі­вого верхнього лобового від­ділу на ­початковому етапі (рис. 1).

Рисунок 1. Зображення головного мозку, отримане методом ОФЕКТ

На тлі приймання риспе­ридону (3 мг) та венлафак­сину (150 мг) ознаки психозу ­згодом зменшилися. Це оду­жання в поєднанні з ­ког­ні­тивним і ­функціональним поліп­шенням уможливило виклю­чення деменції або ­іншої ­органічної етіології.

Через два місяці пацієнтка знову звернулася до невропатолога зі скаргами на слабкість у ногах і тулубі, ригідність шиї та плеча. На момент огляду м’язової слабкості за пірамідним типом не було.

У жінки спостерігалася ­легка ригідність верхніх кінцівок і незвична хода з передньо-­латеральним згинанням тулуба. Було діагностовано конверсійний розлад і паркін­сонізм, спричинений анти, спричинений анти­психотиками.

Попри відміну психотропних препаратів, фізіотерапію та психологічне лікування, протягом шести місяців ­рухливість пацієнтки знизилася до стану прикутості до інвалідного візка, що стало причиною повторної госпі­талізації до психоневрологічного стаціонару.

На момент прибуття до медичного закладу жінка ­повідомила про постійне відчуття «паніки в животі», яке потім поширювалося на все тіло. Вона вважала саме свою тривожність причиною нерухомості та очікувала на ­повне одужання після зменшення цієї нервозності та занепо­коєння. Такі прояви ускладнюва­лися наявністю сильної апатії впродовж двох попередніх ­місяців.

Додаткові дані анамнезу підтвердили, що у матері ­пацієнтки був тривожний розлад і деменція із пізнім почат­ком (у віці 70 років; через два роки вона померла).

Неврологічний огляд виявив втрату піднесення великого пальця і виразні посмикування в проксимальних відділах кінцівок. Зокрема, спостерігалася легка ригідність верхніх і нижніх кінцівок.

У пацієнтки також була наявна довільна автоматична ­дисоціація рук — вона не могла виконати певний рух за командою, попри здатність здійснювати порів­нянний цілеспрямований рух. Її мовлення було тихим, долонний і хапальний рефлекси позитивними. ­Електроміографічний тест підтвердив наявність бічного аміотрофічного склерозу і феномена «роз­щепленої руки» з правого боку (Corcia etal., 2021).

Під час виконання МРТ T1-, T2-зважені зобра­ження та зображення, зважені за неоднорідністю магнітного поля, не підтвердили змін кортикоспінального тракту, тоді як дифузійна тензорна трактографія підтвердила ­ознаки лівобічної аномалії.

На рівні базальних гангліїв зображення в режимі МРТ із відновленням інверсії ослабленого спинномозковою рідиною сигналу (режим FLAIR) в аксіальній ­проєкції не виявлено кортикоспінальної гіперінтенсивності.

Зображення, представлене на рисунку 2, отримане за допомогою методу дифу­зійної тензорної трактогра­фії в аксіальній ­проєкції, ­засвідчило аномальну дифузію ­лівої задньої ­ніжки ­внут­рішньої капсули (стрілкою ­показано ­зображення фіолето­вого кольору) порівняно з нормальним поздовжньо орієн­то­ваним трактом ­білої речовини право­руч (показано синім ­кольором). ­Проте атрофії лобової частки та інших відділів мозку не не ­виявлено.


Рисунок 2. Зображення в режимі FLAIR на рівні базальних гангліїв в аксіальній проєкції (A); отримане методом дифузійної тензорної трактографії в аксіальній проекції (Б)

Зокрема, виконання спіро­метрії підтвердило помірний ­рестриктивний дефект — форсована життєва ­ємність ­легень становила 62 %, а об’єм форсованого видиху за першу секунду — 54 %.

Результати когнітивного тестування також продемонст­рували значний ­дефіцит уваги та когнітивних функцій. У пацієнтки було діаг­ностовано поведінковий ­варіант лобово-скроневої деменції в поєднанні з бічним аміо­трофічним склерозом.

На жаль, генетичне тестування не було завер­шено, оскільки за два тижні пацієнтка ­померла від зупинки ­дихання.

Обговорення

Співіснування психозу, поведінки з порушенням когнітивних функцій і бічного аміотрофічного склерозу є встановленим феноменом у популяціях як пацієнтів із лобово-­скроневою деменцією, так і з бічним аміотрофічним склерозом (Lillo etal., 2010).

Як зазначають дослідники, за результатами проведених дослі­джень генетичного зв’язку в більшості випадків ­поєднання лобово-­скроневої деменції з бічним аміо­трофічним склерозом виявлено ­патологічне збіль­шення кіль­кості гекса­нуклеотидних повторів у гені C9orf72 (Taylor etal., 2016).

Порівняно з випадками лобово-скроневої деменції без бічного аміотрофічного склерозу нейровізуалізаційні дослі­дження у пацієнтів із поєднанням цих патологій продемонстрували виразнішу атрофію за межами лобово-­скроневої ділянки, зокрема у тім’яній та поясній корі та підкіркових структурах.

Саме наявністю цієї поширеної патології можна по­яснити значну фенотипову варіабельність поєднання лобово-­скроневої деменції та біч­ного аміотрофічного склерозу (Prado etal., 2015).

Попри згадані особливості, звичайне рентгенологічне оцінювання захворювання часто не дає належних результатів. Власне, відсутність змін у кортико­спінальних ­шляхах за ­результатами звичайних МРТ-­­дослі­джень (наприклад, ­гіперінтенсивності кортико­спинального тракту на Т2-­зважених зображеннях або в режимі FLAIR) не є ні ­специфічною, ні чутливою, тоді як дані ­дифузійної тензорної візуалізації, протонної 1H-MР-­спектроскопії, об’ємного ­аналізу та дослі­джень із використанням по­слідов­ності градієнтного відлуння були ­запропоновані для покращення вияв­лення та моніто­рингу ­прогресування бічного аміотрофічного склерозу (Agosta etal., 2010).

Крім МРТ-дослі­джень і генетичного тестування, у клінічну практику все більше інтегруються сучасні підходи, корисність яких для розрізнення лобово-скроневої демен­ції в поєднанні з бічним аміотрофічним склерозом та функціональних неврологічних симптомів / ­первинних психіатричних розладів продемонстровано, як-от:

• визначення рівня легких ланцюгів нейрофіламентів у спинномозковій рідині;
• застосування клінічних інструментів «біля ліжка ­пацієнта»;
• дотримання рекомендацій міжнародних експертів (Ducharme et al., 2020; Eratne et al., 2022; Davy et al., 2021; Shweiki et al., 2019; Ducharme et al., 2019).

Як зазначають P. Wibawa etal., атипові ­феноменологічні ознаки, які наявні в представленому клінічному ­випадку, ­зокрема параноїдне та інші види маячення, тактильні та зорові порушення сприйняття, ажитація, емоційна ­лабільність, тривожність, дизартрія, дисфагія та ­чутливий до антипсихотиків паркінсонізм, були описані в когорті носіїв c9orf72 (Landqvist Waldö etal., 2013).

Хоча відносно раптова смерть пацієнтки була несподіваною, старший вік, бульбарний синдром і респіраторні ознаки, а також когнітивні порушення асоційовані з ранньою смертю (Simon etal., 2014).

Незважаючи на поширеність, депресія та скарги на сома­тичні / больові симптоми за лобово-скроневої деменції роз­пізнаються рідше. Близько 40 % пацієнтів із такою ­деменцією і до 60 % осіб із її поєднанням із бічним аміо­трофічним склерозом повідомляють саме про такі симптоми (Landqvist Waldö etal., 2014).

Серед соматичних скарг можуть бути:

• дискомфорт у животі та грудях,
• головний біль і біль у ногах. ­

Можливе патофізіологічне підґрунтя ­атипового сома­тич­ного ­досвіду також було продемонстровано в нейро­фізіологічному дослі­дженні, присвяченому порів­нянню випадків лобово-­скроневої деменції, асоційованої / неасо­ційованої із c9orf72, яке виявило змінену ­обробку «­схеми тіла» (відображення образу тіла у свідомості) у першій групі (Downey etal., 2014).

Доволі велика зона атрофії за поєднання лобово-­скроневої деменції та бічного аміотрофічного склерозу може також охоплювати вторинну або додаткову мо­торну зону в префронтальній корі, яка є ключовою ділян­кою, що викликає серйозний інтерес під час дослі­дження розладів моторної конверсії (Voon etal., 2011; Mathew etal., 2018).

Отже, пацієнти з поєднанням лобово-скроневої деменції і бічним аміотрофічним склерозом можуть бути біологічно чутливими до нейрокогнітивного соматичного дисонансу. Щодо клінічного погляду, виявлення лише періодичної рухово-вольової дисоціації верхніх кінцівок в описаному випадку ­могло ввести в оману експертів із ­діагностування конверсійного розладу, оскільки вона є загальною та допоміжною ознакою функціональних невро­логічних розладів.

Як наслідок, це призвело до затримки надання належної допомоги відповідно до наявних симптомів і призначення ­хворобо-модифікувального лікування бічного аміо­трофічного склерозу.

Висновки

Представлений клінічний випадок акцентує увагу на важливості сучас­ного розуміння нейрокогнітивних процесів із соматоформ­ними симптомами. P. Wibawa etal. пропонують перелік клінічних «червоних прапорців», які мають викликати підозру щодо розвитку органічних розладів за соматоформних симптомів, а саме:

1. Перші прояви в літньому віці (>65 років).
2. Прогресування / погіршення соматичних ознак.
3. Неврологічні розлади в сімейному анамнезі.
4. Відсутність попередніх ознак дезадаптивної особис­тості або рис пристосування.
5. Відсутність супутньої психіатричної патології.
6. Когнітивні порушення (прогресуючі та/або флуктуа­ційні).
7. Одночасні психіатричні розлади з пізнім початком, атипові або резистентні до лікування.
8. Нетипова побічна дія ліків (чутливий до антипсихо­тиків паркінсонізм).

Нині, як зазначають дослідники, частота помилкового діагностування конверсійних розладів суттєво ­знизилася, а поширеність сомато­формних ­розладів стає дедалі меншою серед осіб старшої вікової групи (Hilderink etal., 2013; Slater, 1965).


Підсумовуючи, автори статті також наголосили на тому, що по­трібна надзвичайна обережність та увага для виключення органічних розладів за ­пізньої появи нових ­соматичних симптомів або функціональних неврологічних розладів.

Підготувала Наталія Купко