Розлади спектра аутизму у підлітків та дорослих

О.О. Літвінов,
Український науково-дослідний інститут соціальної і судової психіатрії та наркології МОЗ України, м. Київ

Лео Каннер у 1943 р. вперше опублікував статтю, в якій описав 11 дітей з раннім аутизмом [1].

З тих часів інтерес до первазивних розладів розвитку зростає прямо пропорційно до накопичування наукових даних про їхній генез, перебіг та зв’язок з медико-соціальними, економічними і навіть політичними питаннями.

Згідно з сучасними уявленнями, аутизм є хворобою, в основі якої лежать порушення загального розвитку, що зумовлюють його дисгармонічність і супроводжуються порушеннями соціальної реципрокності, комунікації та стереотипними формами поведінки [2, 6]. Розлади аутистичного спектра (РАС) маніфестують у ранньому дитячому віці і спостерігаються протягом всього життя людини, зумовлюючи обмеження її соціального функціонування [6]. Аутизм зустрічається серед представників усіх соціальних верств населення, в усіх регіонах світу. Хлопці хворіють на аутизм приблизно у 4-5 разів частіше, ніж дівчата [8, 10, 12]. Високо адаптовані пацієнти здатні вести самостійне функціонування, підтримувати родинні стосунки й отримувати вищу освіту [5].

Вважається, що аутизм може бути пов’язаний з різними біологічними причинами. Однією з причин його розвитку є генетичний поліморфізм, зокрема мутації гена contactin 4 (CNTN4), що відповідає за диференціацію міжнейрональних зв’язків. Описано низку інших мутацій, асоційованих із РАС, проте за рахунок генетичного поліморфізму можна пояснити не більше 4% випадків захворювання. Інші фактори, зокрема середовищні, також беруть участь у розвитку розладу [6].

На даний час існують декілька концепцій, що пояснюють появу аутизму [12]:

• вплив навколишнього середовища, що пов’язує захворювання з дією на організм важких металів, насамперед ртуті та свинцю, як внутрішньоутробно, так і після народження;
• імунологічна теорія: гіперергічна реакція імунної системи на «тригер», наприклад вакцинацію;
• метаболічна теорія: порушення обміну речовин, фенілкетонурія, наслідком якої може бути розумова відсталість;
• неврологічна теорія, зумовлена, наприклад, наявністю у дитини епілептичної енцефалопатії.

Ряд дослідників роблять наголос на поліетіологічності РАС, пов’язуючи їх походження з органічними, реактивними причинами, наслідками порушення симбіозу між матір’ю та дитиною – порушеннями адаптаційних механізмів у незрілої особистості [13].

Загальна концепція аутизму та, відповідно, діагностичні критерії захворювання знаходяться у стадії формування [3, 6]. За останні два десятиліття методика діагностики первазивних розладів суттєво змінилася [10]. Діагностичні критерії аутизму постійно переглядаються в бік їх розширення [12].

Доки не ідентифіковані специфічні біологічні маркери, РАС виявляються за поведінковою симптоматикою [6]. Золотим стандартом діагностики РАС є два інструментарії: напівструктуроване оцінювання аутистичної поведінки (ADOS) та структуроване діагностичне інтерв’ю аутизму (ADI-R) [6, 10, 12, 14]. Ці методи є валідними в дітей з 1,5 років та у дорослих.

За інформацією ВООЗ, поширеність РАС в дитячому віці становить понад 1% від загальної дитячої популяції. Згідно з даними Міжнародної асоціації «Аутизм – Європа», кожна 88-ма дитина в Європі має ознаки розладів загального розвитку та потребує медико-психологічної допомоги. Таким чином, рівень діагностики РАС в Україні є недостатнім.

До 2006 р. аутизм в Україні майже не діагностувався. Замість РАС дітям необґрунтовано виставлялися діагнози розумової відсталості, психоорганічного синдрому, дитячої шизофренії. Так, у нашій країні з 2006 по 2011 рр. діагностована захворюваність на РАС зросла у 2,5 рази, але залишається невисокою порівняно з показниками країн регіону Європи. Під наглядом дитячих психіатрів України в 2011 р. перебувало 2227 дітей з РАС, поширеність розладів становила 27,8 на 100 тис. дитячого населення (Марценковський І.А., 2013).

За даними офіційної статистики, поширеність РАС у дорослих в країнах Європейського Союзу коливається в діапазоні від 1 на 100 до 1 на 150. Зокрема, у Великій Британії 1,8% чоловіків та 0,8% жінок хворіють на дані розлади [3].

В Україні РАС у дорослих майже не діагностуються.

У дитини, що мала діагноз аутизму, по досягненню 18-річного віку діагноз безпідставно змінюється на психічні розлади внаслідок органічного ураження мозку, шизофренію, розумову відсталість. Така клінічна практика є відмінною від тієї, що склалася у більшості країн світу. За даними Міжнародної асоціації «Аутизм – Європа», майже в усіх країнах Європейського регіону, за винятком Сербії та Хорватії, хворі на РАС, діагностовані в дитячому віці, після досягнення повноліття продовжують спостерігатися у психіатрів та отримувати соціальну й медичну допомогу з такими саме діагнозами.

Мета дослідження

Було проведене дослідження, мета якого – дослідити пов’язаний з віком клінічний поліморфізм РАС, описати особливості клінічної картини та адаптивної поведінки у підлітків і дорослих з РАС.

Матеріали і методи дослідження

Об’єктом дослідження були пацієнти з РАС. Досліджувалися психічні розлади, обмеження соціального функціонування і методи терапії та медико-соціальної допомоги, які отримували підлітки та повнолітні, хворі на РАС. Для досягнення поставленої мети використовувалися анамнестичний, соціально-демографічний, клініко-психопатологічний методи, а також клініко-динамічне спостереження, що ґрунтувалося на загально прийнятих підходах щодо психіатричного обстеження з використанням ADI-R, адаптованого УНДІ ССПН, діагностичної шкали для афективних розладів та шизофренії (SADS), шкали адаптивної поведінки Вайнленд (VABS), шкали позитивних та негативних симптомів (PANSS), шкали загального клінічного враження (CGI).

Обстежено 20 хворих (15 чоловіків, 5 жінок) віком від 16 до 23 років, у яких діагностовано один із РАС. Шість пацієнтів були віком 16-18 років (4 чоловіка, 2 жінки), 14 пацієнтів – 19-23 роки (11 чоловіків, 3 жінки).

Результати дослідження

У сімейному анамнезі шести хворих спостерігалися випадки захворюваності на шизофренію та аутизм. Випадки шизофренії мали місце в п’яти, аутизму – в одній родині.

Пренатальна патологія в анамнезі хворих на РАС зустрічалася частіше. Лише у двох матерів пацієнтів були фізіологічні пологи та вагітність, у решти 18 в анамнезі виявлено ускладнену вагітність (токсикоз, внутрішньоутробні інфекції) та/чи застосовувалися акушерські пологодопоміжні операції і втручання (кесарів розтин, акушерські щипці, вакуум-екстракція, стимуляція пологів).

У восьми випадках виникнення порушення загального розвитку дитини батьки пов’язували з певними чинниками, а саме: психічними, фізичними травмами, щепленням. У більшості пацієнтів (n = 12) в сімейному анамнезі не встановлено подій, які мали причинно-наслідковий зв’язок з РАС.

У ранньому дитинстві 11 рандомізованих пацієнтів спостерігалися у психіатрів чи неврологів із затримкою розвитку. IQ в межах, що відповідав рівню розумової відсталості, мали 15 хворих. У 5 пацієнтів IQ було вищим за 70. Середню освіту отримали 14 з 20 дорослих з РАС. З них двоє вступили до ПТУ, решта ніде не навчалася. Трудовою діяльністю ніхто з рандомізованих пацієнтів на момент обстеження не займався.

Половина хворих (n = 10) мали ознаки стійкої соціальної дезадаптації та потребували постійного стороннього нагляду й догляду; вісім пацієнтів були частково здатні до самообслуговування, вирішували конкретні ситуаційні задачі та оволодівали новими навичками; двоє чоловік мали порівняно високий рівень адаптивної поведінки та були спроможні вести самостійне життя з соціальною підтримкою.

Слід зазначити, що у всіх хворих з високим рівнем соціальної адаптації рівень когнітивного функціонування був вищим за мінімально достатній для побутової адаптації. Пізнавальні функції та навички (соціальна компетентність) у всіх рандомізованих пацієнтів із РАС були мозаїчними. Деякі хворі (n = 2) були здатні до засвоєння великих обсягів інформації та опановування складних навичок, що потребують певного часу й уваги у здорових людей, але одночасно демонстрували побутову дезадаптивність – неспроможність самостійно одягатися чи готувати собі їжу.

Рівень адаптивної поведінки хворих на РАС значною мірою залежав від коморбідних психічних розладів. Шестеро обстежених мали коморбідний тривожний розлад, у восьми спостерігалися прояви агресивної та аутоагресивної поведінки.

У 13 з 20 пацієнтів протягом життя діагноз був змінений на шизофренію. З цих 13 осіб лише у двох діагноз шизофренії було підтверджено за результатами нашого обстеження. Помилкова ідентифікація проявів аутизму як симптому ендогенно-процесуального захворювання позбавила хворих адекватної медико-соціальної допомоги на багато років.

Рандомізовані хворі в дитинстві отримували терапію нейролептиками, найчастіше рисперидоном та клозапіном. На час обстеження антипсихотики продовжували приймати сім осіб (лише ті, кому змінили діагноз на шизофренію). Інші пацієнти приймали вітаміни групи В (n = 8), ноотропи (n = 8), анксіолітики (n = 6). Частина рандомізованих пацієнтів не приймала медичних засобів (n = 5).

Хворі на РАС, які отримували в дитинстві допомогу у вигляді ранніх втручань, мали кращі показники соціальної адаптації, побутових навичок, вищий рівень когнітивного функціонування. Такі пацієнти продовжували навчання, формували нові моделі адаптивної поведінки, істотно знижуючи обмеження соціального функціонування.

На сьогодні жоден з рандомізованих пацієнтів не отримує державної соціальної підтримки та психотерапевтичного лікування. Дев’ятьом хворим соціальну підтримку забезпечують члени родини. В усіх пацієнтів по досягненню повноліття рівень соціальної підтримки значно знизився і, як наслідок, впав рівень соціальної адаптації.

Висновки

У хворих на РАС при кваліфікації психічного розладу, оформленні групи інвалідності й після досягнення ними повноліття пропонується посилити контроль за дотриманням діагностичних критеріїв МКХ-10 та DSM-5. Діагностуватися має РАС, його тяжкість та коморбідні психічні розлади (наявність обсесивних, афективних, поведінкових розладів). Тренінги соціальної компетентності, соціальна підтримка, інклюзія в загальну мережу закладів освіти, набуття професії, самостійного існування мають розглядатися як пріоритет медико-соціальної допомоги зазначеному контингенту хворих. Медикаментозне лікування, як свідчать розглянуті нами клінічні випадки, має бути скероване на коморбідні психічні розлади і може включати застосування психостимуляторів (атомоксетину, метилфенідату), селективних інгібіторів зворотного захоплення серотоніну та інших антидепресантів. Призначення нейролептиків повинне бути обмежене випадками агресивної та аутоагресивної поведінки.

Список літератури знаходиться в редакції.