Идиопатическая фокальная эпилепсия детства с центротемпоральными спайками

оброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста с центротемпоральными спайками (роландическая эпилепсия [РЭ]) относится к парциальным идиопатическим эпилепсиям, связанным с возрастными особенностями [3]. Роландическая эпилепсия – одна из наиболее час-тых форм эпилепсии у детей. Распространенность РЭ – 21 на 100 тыс. детского населения. Частота РЭ среди всех форм эпилепсии с дебютом в детском возрасте составляет от 11,5 до 25%. Возраст дебюта приступов – от 2 до 12 лет. В 83% случаев заболевание начинается в возрасте 4-10 лет, средний возраст дебюта приступов – 9 лет. В настоящее время установлены два пика дебюта РЭ– в 6-7 и 8-10 лет. У 67% детей она возникает в возрасте от 6 до 9 лет [2].
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и возраст- зависимым дебютом. Согласно данным литературы, 9-68% больных РЭ имеют родственников, страдающих эпилепсией, и около 30% – с типичными «роландическими» комплексами на ЭЭГ при отсутствии приступов [3]. Клиническая симптоматика РЭ, как правило, типична. Наблюдаются простые парциальные (моторные, сенсорные, вегетативные), сложные парциальные (моторные) и вторично генерализованные судорожные приступы. Наиболее типичны простые парциальные моторные или сенсорные пароксизмы. Продолжительность приступов обычно небольшая – от нескольких секунд до 2-3 минут, у 11-22% больных она превышает 15 минут, в единичных случаях отмечаются тяжелые продолжительные, заканчивающиеся постприступным гемипарезом (паралич Тодда) [6]. Простые парциальные приступы составляют «ядро» РЭ и наблюдаются у 100% больных. В 30% случаев отмечается их трансформация в сложные парциальные приступы, у 10% – во вторично генерализованные. Типично начало приступов с онемения щеки и языка с последующим тоническим напряжением лицевой мускулатуры (гемифациальные) и гиперсаливацией. Также они часто сопровождаются своеобразными горловыми звуками в виде «бульканья, хрюканья, полоскания горла». Сознание во время гемифациальных приступов, как правило, сохранено, но оценить характер нарушения сознания достаточно сложно, поскольку они возникают во время сна. Особенностью простых парциальных приступов является затруднение речи в связи с судорогами речедвигательной мускулатуры. Постприступные симптомы выпадения отмечаются у 25% больных. Наиболее типична дизартрия (до 25%), реже – центральный гемипарез Тодда (до 2,5%). Продолжительность постприступных симптомов выпадения в среднем составляет до 5 минут [3]. Выявлена определенная динамика развития приступов при РЭ. Характерно начало заболевания с коротких простых парциальных моторных приступов. При отсутствии лечения происходит быстрое учащение и утяжеление приступов до развития серийных, увеличение их продолжительности до 4-5 минут, наблюдается их вторичная генерализация. Особенностью приступов при РЭ является их четкая взаимосвязь с ритмом сон-бодрствование. Возникают они обычно в период засыпания (у 35% больных) и пробуждения (у 30%).
В неврологическом статусе у большинства больных патология не выявляется. Нарушений интеллекта не наблюдается. При ЭЭГ-исследовании отмечается типичная пик-волновая «роландическая» эпилептическая активность, представленная высокоамплитудными комплексами, состоящими из острой и медленной волн (отрицательный и положительный диполи), напоминающими по морфологии комплексы QRS на ЭКГ. Максимальная амплитуда комплексов до 150-300 мкВ (максимум электрического диполя) обычно отмечается в височно-центральных отделах. При нейрорадиологическом исследовании изменений на ЭЭГ, совпадающих с эпилептической активностью, не выявляется.
При лечении используется монотерапия в небольших и средних дозах. Препаратами выбора являются препараты вальпроевой кислоты: депакин, конвульсофин. Терапевтическая ремиссия достигается при типичной форме в 100% случаев. Важна ранняя диагностика и адекватная терапия РЭ, поскольку у 7% больных возможна трансформация в синдром псевдоленнокса, при развитии которого наступает быстрая инвалидизация больного. Ранняя диагностика и адекватная терапия необходимы также для достижения стойкой терапевтической ремиссии.
В этиологии РЭ основное значение отводят наследственной предрасположенности. Определенную роль могут играть дополнительные факторы манифестации (травмы, нейроинфекции и т. п.), однако соотношение эндо- и экзогенных факторов в генезе заболевания до конца не выяснено. В связи с этим представляет интерес анализ приведенного ниже клинического наблюдения РЭ.
Больной А., 10 лет. Поступил на обследование в круглосуточный стационар детской больницы г. Железногорск Красноярского края после приступа, развившегося во время засыпания в виде судорог мимических мышц правой половины лица, мышц языка и глотки, с кратковременным отсутствием возможности произносить звуки (дизартрия), на фоне ясного сознания, с ощущением чувства страха и тревоги. Данное состояние продолжалось до 3-4 минут.
Из анамнеза жизни: ребенок от четвертой беременности, протекавшей на фоне гестоза; роды вторые, в срок, родоразрешение путем кесарева сечения (по медицинским показаниям со стороны матери – офтальмологическая патология). Оценка по шкале Апгар: 7-8 баллов. Масса тела при рождении – 3 850 г, рост – 54 см. В раннем неонатальном периоде состояние ребенка удовлетворительное, однако отмечались умеренная мышечная гипотония, гипорефлексия и тремор конечностей, в дальнейшем наблюдался у невролога в связи с негрубым нижним спастическим рефлекторным парапарезом.
Психомоторное развитие соответствовало возрасту. Сноговорение дебютировало в 5-летнем возрасте, позже присоединились редуцированные снохождения (сомнамбулизм) в виде присаживания в постели и яктация.
Семейный анамнез относительно эпилепсии отягощен по линии матери ( рис. 1 ). У матери пробанда (III, 5) – сноговорение и сомнамбулизм в младшем школьном и подростковом возрасте. У родной сестры пробанда (IV, 3) также сноговорение и сомнамбулизм. Двоюродная сестра пробанда (IV, 1) по линии матери наблюдалась с диагнозом «вторично генерализованная эпилепсия». У бабушки (II, 4) – нарушения сна, степень выраженности которых неизвестна, лично не осмотрена.
Объективно: масса тела – 36 кг, рост – 136 см, правильного телосложения. Черепно-мозговые нервы интактны. Со стороны двигательной и чувствительной сфер без особенностей. Вегетативная нервная система: умеренный дистальный гипергидроз и акроцианоз. Глазное дно: без патологии. МРТ головного мозга: структурной патологии головного мозга не выявлено. Обнаружены признаки умеренного расширения заднего рога правого бокового желудочка, незначительная асимметрия миндалин мозжечка.
При ЭЭГ-исследовании: нормальная основная активность, на фоне которой регистрировали частые (до 18/мин) комплексы «пик-острых волн» (роландические), локализующиеся в центрально-височных отделах c амплитудой, в два-три раза превышающей фоновую. При анализе пароксизмов в биполярных отведениях отмечалась инверсия фазы под электродами F7, T3, C3 (рис. 2, 3).
При записи ЭЭГ в динамике наблюдались перемещение пик-волновой активности из одной гемисферы в другую и тенденция к диффузному распространению по всем отведениям.
С учетом возраста дебюта, клинических проявлений, анамнеза, типичного паттерна ЭЭГ установлен диагноз: доброкачественная фокальная эпилепсия детства с центротемпоральными спайками с одиночным правосторонним простым гемифациально- ларингофарингеальным приступом. Парасомнии фазы медленного сна: впервые выявленные сноговорение, снохождение, яктация. Назначен антиконвульсант – депакин хроно в дозе 450 мг на ночь (12,5 мг/кг/сут).
После трех месяцев непрерывного лечения приступы отсутствуют. В школе учится хорошо. На ЭЭГ основной ритм соответствует возрасту, реактивность конвекситальной коры адекватная, эпилептической активности не зарегистрировано.
Таким образом, диагноз РЭ установлен на основании характерной клинической картины заболевания: редкие соматомоторные парциальные припадки во время сна, нормальный психоневрологический статус, начало припадков после трех лет, доброкачественное течение, эффективность вальпроатов в низкой дозе, отягощенный наследственный анамнез. Дополнительными отягощающими этиологическими факторами дебюта РЭ являлись особенности анатомического развития мозга (стигмы дизэмбриогенеза).
Для обеспечения адекватных мероприятий по ранней диагностике и терапии РЭ необходимо создать оптимальные диагностические и неврологические алгоритмы, которые будут способствовать раннему выявлению больных, повышению качества диагностики и контроля проводимой терапии.

Литература
1. Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: диагностика, терапия. – М.: АртБизнес-Центр, 2002. – С. 176-188, 263-284.
2. Эпилепсия и судорожные состояния у детей / Под ред. П.А Темина, М.Ю. Никаноровой. – М.: Медицина, 1999. – С. 201-211.
3. Bercovic S.F., Howell R.A., Hay D.A. et al. Epilepsies in twins // Epileptik Seizures and Syndromes / Ed. P. Wolf. – London: John Lubbey, 1994. – P. 157-164.
4. Gelisse P., Genton P., Bureau M. et al. Generalized spike waves and absences in Rolandik epilepsy // Ibid. – 1998. – Vol. 39. – P. 18.
5. Wirrel E.C. Bеning epilepsy of childhood with centrotemporal spikes // Epilepsy. – 1998. – Vol. 39. – P. 32-41.