Новые генетические тесты в диагностике аутистических расстройств
22 листопада 2012 р.
Аутизм – расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга. Аутизм характеризуется выраженным дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трех лет. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, считаются расстройствами аутистического спектра. К нарушениям соответствующего спектра также относят высокофункциональный, атипичный аутизм, дез-интегративное расстройство, вторичную аутизацию.
Причины аутизма тесно связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей в головном мозге, однако генетика заболевания сложна, и в настоящий момент неясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра – взаимодействие множества генов либо редко возникающие мутации. В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врожденные дефекты. Другие предполагаемые причины спорны. По приблизительной оценке, распространенность расстройств аутистического спектра составляет 6 на 1 тыс. человек. Согласно оценкам Центра по контролю заболеваний, в США аутизмом страдает 1 из 88 детей. Число людей, у которых диагностировали аутизм, резко возросло с 1980-х гг., отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; не вполне ясно, повысилась ли реальная распространенность расстройства.
У мальчиков подобные состояния отмечаются примерно в четыре раза чаще, чем у девочек. Число новых случаев составляет 4,3 : 1 в пользу мужского пола, причем оно значительно колеблется при учете когнитивных показателей. Так, по приблизительным данным одного исследования, аутизм в сочетании с умственной отсталостью у мальчиков встречается лишь в два раза чаще (2 : 1), а без таковой – в 5,5 раз чаще (5,5 : 1), чем у девочек. Развитие аутизма ассоциировано также с несколькими пре- и перинатальными факторами риска. В обзоре 2007 г. указываются такие факторы, как повышенный возраст матери либо отца, место родов за пределами стран Европы и Северной Америки, низкий вес при рождении, короткая беременность, гипоксия при родах. Большинство экспертов придерживаются мнения о том, что расовая либо этническая принадлежность и социоэкономические условия не влияют на развитие аутизма. Существует мнение, что аутизм – одно из самых часто встречающихся заболеваний детского возраста, по распространенности находящееся на четвертом месте после сахарного диабета, бронхиальной астмы и эпилепсии.
При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются – неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребенка. Несмотря на то что при раннем поведенческом и когнитивном вмешательстве ребенку можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент неизвестны методы, способные полностью излечить от аутизма. Не многим детям удается перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха, более того, возникла своеобразная культура аутистичных людей, ряд представителей которой занимаются поисками лекарства, другие же считают, что аутизм – скорее «особое», альтернативное состояние. Классифицирующийся как заболевание нервной системы, аутизм проявляется, прежде всего, в задержке развития и нежелании идти на контакт с окружающими. Симптомы этого заболевания не всегда проявляются физиологически, но наблюдение за поведением и реакциями ребенка позволяет распознать это нарушение, развивающееся примерно у 1-6 детей на 1 тыс. Причины аутизма до конца не выявлены.
Методику выявления у детей аутистических заболеваний на ранних стадиях, позволяющую с высокой точностью не только ставить диагноз, но и давать прогноз течения болезни, разработали австралийские генетики, результаты работы которых опубликованы в журнале Molecular Psychiatry. Это открытие позволит обеспечить диагностику аутизма на стадии зародыша и, следовательно, с помощью молекулярно-генетического способа можно будет прогнозировать развитие нарушений, и уменьшить риск повторения аутизма в семье. Группа специалистов из нескольких научных центров Австралии изучили генетические базы данных больных с разными расстройствами аутистического спектра. Они сравнивали гены пациентов на предмет поиска однонуклеотидных полиморфизмов. Авторы работы нашли 237 таких отличий в 146 генах, связанных с развитием расстройств аутистического спектра. Из них наиболее подходящими для использования в качестве высокоточных молекулярных маркеров аутистических недугов оказались полиморфизмы в трех генах – KCNMB4, GNAO1, GRM5. Эти гены отвечают за регуляцию разных процессов в нервных клетках, нарушения в которых, как было показано ранее, связаны с теми или иными расстройствами нервной системы.
«Генетический тест может помочь в раннем выявлении аутизма у младенцев и детей. Теперь врачи смогут обеспечить раннее вмешательство в ход болезни для снижения поведенческих и когнитивных трудностей у людей с аутизмом», – отмечает руководитель исследовательской группы С. Скафидас. Авторы работы полагают, что полученные результаты могут иметь большое значение для выявления, предотвращения и лечения расстройств аутистического спектра.
www.ria.ru
/thumbs/widget_nn24_2-148_titul.jpg)
/thumbs/widget_nn24_1-147_titul-1.jpg)
