скрыть меню

Новые генетические тесты в диагностике аутистических расстройств

23 ноября 2012 г.
Аутизм – расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга. Аутизм характеризуется выраженным дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трех лет. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, считаются расстройствами аутистического спектра. К нарушениям соответствующего спектра также относят высокофункциональный, атипичный аутизм, дез-интегративное расстройство, вторичную аутизацию.
Причины аутизма тесно связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей в головном мозге, однако генетика заболевания сложна, и в настоящий момент неясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра – взаимодействие множества генов либо редко возникающие мутации. В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врожденные дефекты. Другие предполагаемые причины спорны. По приблизительной оценке, распространенность расстройств аутистического спектра составляет 6 на 1 тыс. человек. Согласно оценкам Центра по контролю заболеваний, в США аутизмом страдает 1 из 88 детей. Число людей, у которых диагностировали аутизм, резко возросло с 1980-х гг., отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; не вполне ясно, повысилась ли реальная распространенность расстройства.
У мальчиков подобные состояния отмечаются примерно в четыре раза чаще, чем у девочек. Число новых случаев составляет 4,3 : 1 в пользу мужского пола, причем оно значительно колеблется при учете когнитивных показателей. Так, по приблизительным данным одного исследования, аутизм в сочетании с умственной отсталостью у мальчиков встречается лишь в два раза чаще (2 : 1), а без таковой – в 5,5 раз чаще (5,5 : 1), чем у девочек. Развитие аутизма ассоциировано также с несколькими пре- и перинатальными факторами риска. В обзоре 2007 г. указываются такие факторы, как повышенный возраст матери либо отца, место родов за пределами стран Европы и Северной Америки, низкий вес при рождении, короткая беременность, гипоксия при родах. Большинство экспертов придерживаются мнения о том, что расовая либо этническая принадлежность и социоэкономические условия не влияют на развитие аутизма. Существует мнение, что аутизм – одно из самых часто встречающихся заболеваний детского возраста, по распространенности находящееся на четвертом месте после сахарного диабета, бронхиальной астмы и эпилепсии.
При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются – неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребенка. Несмотря на то что при раннем поведенческом и когнитивном вмешательстве ребенку можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент неизвестны методы, способные полностью излечить от аутизма. Не многим детям удается перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха, более того, возникла своеобразная культура аутистичных людей, ряд представителей которой занимаются поисками лекарства, другие же считают, что аутизм – скорее «особое», альтернативное состояние. Классифицирующийся как заболевание нервной системы, аутизм проявляется, прежде всего, в задержке развития и нежелании идти на контакт с окружающими. Симптомы этого заболевания не всегда проявляются физиологически, но наблюдение за поведением и реакциями ребенка позволяет распознать это нарушение, развивающееся примерно у 1-6 детей на 1 тыс. Причины аутизма до конца не выявлены.
Методику выявления у детей аутистических заболеваний на ранних стадиях, позволяющую с высокой точностью не только ставить диагноз, но и давать прогноз течения болезни, разработали австралийские генетики, результаты работы которых опубликованы в журнале Molecular Psychiatry. Это открытие позволит обеспечить диагностику аутизма на стадии зародыша и, следовательно, с помощью молекулярно-генетического способа можно будет прогнозировать развитие нарушений, и уменьшить риск повторения аутизма в семье. Группа специалистов из нескольких научных центров Австралии изучили генетические базы данных больных с разными расстройствами аутистического спектра. Они сравнивали гены пациентов на предмет поиска однонуклеотидных полиморфизмов. Авторы работы нашли 237 таких отличий в 146 генах, связанных с развитием расстройств аутистического спектра. Из них наиболее подходящими для использования в качестве высокоточных молекулярных маркеров аутистических недугов оказались полиморфизмы в трех генах – KCNMB4, GNAO1, GRM5. Эти гены отвечают за регуляцию разных процессов в нервных клетках, нарушения в которых, как было показано ранее, связаны с теми или иными расстройствами нервной системы.
«Генетический тест может помочь в раннем выявлении аутизма у младенцев и детей. Теперь врачи смогут обеспечить раннее вмешательство в ход болезни для снижения поведенческих и когнитивных трудностей у людей с аутизмом», – отмечает руководитель исследовательской группы С. Скафидас. Авторы работы полагают, что полученные результаты могут иметь большое значение для выявления, предотвращения и лечения расстройств аутистического спектра.

www.ria.ru

Выпуски текущего года

5 (116)

Содержание выпуска 5 (116), 2020

  1. Т. О. Скрипник

  2. Н.А.Науменко, В.И. Харитонов

  3. Ю. А. Крамар

  4. В.И.Харитонов, Д.А. Шпаченко

  5. Н.В. Чередниченко

  6. Ю.О. Сухоручкін

  7. Ю. А. Крамар

  8. Н. К. Свиридова, Т. В. Чередніченко, Н. В. Ханенко

  9. Є.О.Труфанов

  10. Ю.О. Сухоручкін

  11. О.О. Копчак

  12. Ю.А. Крамар

4 (115)
3 (114)
1
2 (113)
1 (112)