4 листопада 2010 р.
Ученым впервые в истории удалось предотвратить эпилепсию, развитие которой было заложено на генном уровне. Правда, пока такой успех достигнут только на лабораторных мышах, но медики надеются в будущем достичь аналогичных результатов с людьми, страдающими эпилепсией.
По словам авторов новой методики из британского университета г. Лидс, во многих случаях генная подоплека эпилепсии кроется в ключевом гене ATP1a3, который контролирует уровни натрия и калия в клетках мозга. Ранее исследователи лишь подозревали, что дисбаланс этих элементов вызывает эпилептические приступы, теперь это доказано на практике.
«Низкие уровни калия и натрия в клетках мозга провоцируют эпилептические приступы. Нам удалось обнаружить ген, контролирующий уровни этих элементов. Воздействуя на него, мы смогли поднять содержание калия и натрия до необходимых уровней», – объясняет автор исследования доктор Стив Клэпкот.
По словам исследователя, в большинстве случаев у людей корни такого заболевания, как эпилепсия, кроются именно в генных особенностях. Химическая же составляющая гена ATP1a3 у людей и мышей идентична на 99%, более того даже уровни этих элементов у мышей и людей в пересчете на каждую клетку примерно равны.
Клэпкот утверждает: «эпилепсия – это очень опасное заболевание, вместе с тем, оно очень распространено – от эпилепсии страдает каждый 200й человек на планете».
В исследовании специалистам удалось установить, какие конкретно дефекты в «эпилептическом гене» вызывают приступы. Для выявления дефектов медики использовали реакцию мозговых клеток на вальпроевую кислоту, с помощью которой установили, что в клетках с заниженным содержанием калия и натрия реакции протекали гораздо медленнее. Когда же было проведено стимулирование гена, скорость реакции значительно повысилась, а признаки эпилепсии почти исчезли. Кроме того, при появлении потомства у мышей следующее поколение было полностью свободным от эпилепсии.