Обнаружена причина эпилепсии и задержки умственного развития

1 января 1970 г.

Ученые определили дефект в 21ой аминокислоте, который приводит к прогрессирующей атрофии мозга.

Исследователи из Университета имени БенГуриона в Негеве и медицинского центра имени Моше Сороки в БеерШева (Израиль) обнаружили генетическую мутацию, которая приводит к прогрессирующей задержке умственного развития и эпилепсии, начинающихся в младенчестве.

Ученые во главе с профессором Охадом Бирком пришли к заключению, что дефект связан с выработкой 21ой аминокислоты, селеноцистеина (SEC), которая приводит к прогрессирующей атрофии мозга.

По словам профессора Бирка, каждый сороковой еврей марокканского и иракского происхождения может быть носителем этой мутации. Поскольку заболевание одновременно серьезно и достаточно распространено, тестирование на данные мутации, как ожидается, станет рутинной процедурой в предродовой период, что позволит предотвратить инциденты в будущем.

Ученые надеются, что будущее исследование идентифицирует другие мутации в том же гене как причину задержки умственного развития и эпилепсии в других сообществах.

Поскольку заболевание является прогрессирующим, объяснение его молекулярных механизмов могло бы помочь открыть новые возможности лечения и профилактики развития болезни.

Как было описано еще 50 лет назад, человеческий геном кодирует 20 аминокислот, которые являются стандартными составляющими всех белков в человеческом организме. Однако в последние годы стало очевидно, что существует также и 21ая аминокислота: селен, попадая в организм с пищей, проникает в ткани в виде селеноцистеина.

Эта аминокислота уникальна тем, что она кодирована терминирующим кодоном, то есть такой последовательностью ДНК, которая обычно сообщает строительной системе белков об окончании цепи аминокислот, что приводит к завершению выработки белка.

В отличие от большинства генов, примерно у 25 есть уникальный компонент, который управляет терминирующим кодоном так, чтобы вместо завершения производства белка на этом месте был установлен блок селеноцистеина.

www.med2.ru