скрыть меню

Обнаружена причина эпилепсии и задержки умственного развития

14 января 2011 г.
Ученые определили дефект в 21­ой аминокислоте, который приводит к прогрессирующей атрофии мозга.
Исследователи из Университета имени Бен­Гуриона в Негеве и медицинского центра имени Моше Сороки в Беер­Шева (Израиль) обнаружили генетическую мутацию, которая приводит к прогрессирующей задержке умственного развития и эпилепсии, начинающихся в младенчестве.
Ученые во главе с профессором Охадом Бирком пришли к заключению, что дефект связан с выработкой 21­ой аминокислоты, селеноцистеина (SEC), которая приводит к прогрессирующей атрофии мозга.
По словам профессора Бирка, каждый сороковой еврей марокканского и иракского происхождения может быть носителем этой мутации. Поскольку заболевание одновременно серьезно и достаточно распространено, тестирование на данные мутации, как ожидается, станет рутинной процедурой в предродовой период, что позволит предотвратить инциденты в будущем.
Ученые надеются, что будущее исследование идентифицирует другие мутации в том же гене как причину задержки умственного развития и эпилепсии в других сообществах.
Поскольку заболевание является прогрессирующим, объяснение его молекулярных механизмов могло бы помочь открыть новые возможности лечения и профилактики развития болезни.
Как было описано еще 50 лет назад, человеческий геном кодирует 20 аминокислот, которые являются стандартными составляющими всех белков в человеческом организме. Однако в последние годы стало очевидно, что сущес­твует также и 21­ая аминокислота: селен, попадая в организм с пищей, проникает в ткани в виде селено­цистеина.
Эта аминокислота уникальна тем, что она кодирована терминирующим кодоном, то есть такой последовательностью ДНК, которая обычно сообщает строительной системе белков об окончании цепи аминокислот, что приводит к завершению выработки белка.
В отличие от большинства генов, примерно у 25 есть уникальный компонент, который управляет терминирующим кодоном так, чтобы вместо завершения производства белка на этом месте был установлен блок селеноцистеина.

www.med2.ru

Выпуски текущего года

5 (116)

Содержание выпуска 5 (116), 2020

  1. Т. О. Скрипник

  2. Н.А.Науменко, В.И. Харитонов

  3. Ю. А. Крамар

  4. В.И.Харитонов, Д.А. Шпаченко

  5. Н.В. Чередниченко

  6. Ю.О. Сухоручкін

  7. Ю. А. Крамар

  8. Н. К. Свиридова, Т. В. Чередніченко, Н. В. Ханенко

  9. Є.О.Труфанов

  10. Ю.О. Сухоручкін

  11. О.О. Копчак

  12. Ю.А. Крамар

4 (115)
3 (114)
1
2 (113)
1 (112)