скрыть меню

Гены играют ключевую роль в развитии аутизма

28 ноября 2008 г.

Гены играют ключевую роль в развитии аутизма – к такому выводу практически одновременно пришли различные исследовательские группы.
Ученые Калифорнийского университета выявили, что ген, связанный с контактином протеиноподобным 2 (CNTNAP2), является наиболее активным в участках мозга, ответственных за речь и обучение. Его наличие может объяснять задержку речи у детей с аутизмом. Результаты этого исследования опубликованы в январском выпуске журнала The American Journal of Human Genetics. 
Этот же вопрос также является темой сообщений исследовательских групп Университета Джонса Хопкинса и Йельского университета, которые связывают ген CNTNAP2 с аутизмом. В это же время консорциум исследователей аутизма из Бостона сообщил на страницах New England Journal of Medicine, что нарушения в хромосоме 16, вероятно, связаны с повышенным риском определенных форм аутизма.
Калифорнийские ученые отметили, что открытый ими ген тесно связан с развитием речи. «Это не единственный ген, который предрасполагает детей к аутизму. Он также может влиять на развитие структур мозга, ответственных за речь, обеспечивая реальную взаимосвязь между генами, мозгом и поведением», – заявляет главный исследователь, профессор Калифорнийского университета Дэниэл Гешвинд.
В этом исследовании ученые анализировали образцы ДНК почти 500 семей, в которых был хотя бы один аутичный ребенок, и было выявлено, что CNTNAP2 постоянно выявлялся в образцах.
Калифорнийская группа обнаружила, что CNTNAP2 активен в развивающихся мозговых структурах, ответственных за речь и обучение.
Исследователь, аспирант Бретт Абрахамс объяснил значимость этого открытия, сравнивая мозг с домом: «Мы знаем, что разные комнаты в доме служат для разных целей. Например, если что-то появляется только на кухне, то имеет смысл предположить, что это связано с приготовлением еды. Или если мы находим предмет только в спальне, то это, вероятнее всего, связано со сном. Тот факт, что CNTNAP2 сконцентрирован в структурах мозга, которые отвечают за высшие познавательные функции, дает нам серьезный повод подумать о том, как его поломка может влиять на развитие мозга, в том числе на язык и речь».
Было также обнаружено, что этот ген наиболее сильно выражен в семьях, где есть аутичные мальчики по сравнению с семьями, в которых аутичны и мальчики, и девочки, или только девочки.
«Аутизм встречается среди мальчиков в три раза чаще, чем девочек, – отметила Марицела Аларкон, первый автор исследования и профессор Калифорнийского университета. – Наше открытие может отчасти объяснить почему».
В исследовании университета Джонса Хопкинса была обнаружена специфическая вариация CNTNAP2, которая повышает вероятность развития аутизма. Они обследовали более 1 300 детей с аутизмом и их родителей и обнаружили, что там, где одиночный сегмент генетического кода CNTNAP2 мог содержать либо химическое основание аденин, либо тимин, у детей с аутизмом имелась тенденция к тиминовому варианту.
Исследователи также предположили, что дети с аутизмом приблизительно на 20% чаще наследуют тиминовый вариант от своих матерей, чем от отцов.
«Это распространенный вариант генной передачи. Наше открытие – его связь с аутизмом при наследовании от матери – является интригующим и требует дополнительных подтверждений», – сказала исследователь из университета Джонса Хопкинса.

http://www.nlm.nih.gov

Выпуски текущего года

5 (116)

Содержание выпуска 5 (116), 2020

  1. Т. О. Скрипник

  2. Н.А.Науменко, В.И. Харитонов

  3. Ю. А. Крамар

  4. В.И.Харитонов, Д.А. Шпаченко

  5. Н.В. Чередниченко

  6. Ю.О. Сухоручкін

  7. Ю. А. Крамар

  8. Н. К. Свиридова, Т. В. Чередніченко, Н. В. Ханенко

  9. Є.О.Труфанов

  10. Ю.О. Сухоручкін

  11. О.О. Копчак

  12. Ю.А. Крамар

4 (115)
3 (114)
1
2 (113)
1 (112)