Гены играют ключевую роль в развитии аутизма

Гены играют ключевую роль в развитии аутизма – к такому выводу практически одновременно пришли различные исследовательские группы.
Ученые Калифорнийского университета выявили, что ген, связанный с контактином протеиноподобным 2 (CNTNAP2), является наиболее активным в участках мозга, ответственных за речь и обучение. Его наличие может объяснять задержку речи у детей с аутизмом. Результаты этого исследования опубликованы в январском выпуске журнала The American Journal of Human Genetics. 
Этот же вопрос также является темой сообщений исследовательских групп Университета Джонса Хопкинса и Йельского университета, которые связывают ген CNTNAP2 с аутизмом. В это же время консорциум исследователей аутизма из Бостона сообщил на страницах New England Journal of Medicine, что нарушения в хромосоме 16, вероятно, связаны с повышенным риском определенных форм аутизма.
Калифорнийские ученые отметили, что открытый ими ген тесно связан с развитием речи. «Это не единственный ген, который предрасполагает детей к аутизму. Он также может влиять на развитие структур мозга, ответственных за речь, обеспечивая реальную взаимосвязь между генами, мозгом и поведением», – заявляет главный исследователь, профессор Калифорнийского университета Дэниэл Гешвинд.
В этом исследовании ученые анализировали образцы ДНК почти 500 семей, в которых был хотя бы один аутичный ребенок, и было выявлено, что CNTNAP2 постоянно выявлялся в образцах.
Калифорнийская группа обнаружила, что CNTNAP2 активен в развивающихся мозговых структурах, ответственных за речь и обучение.
Исследователь, аспирант Бретт Абрахамс объяснил значимость этого открытия, сравнивая мозг с домом: «Мы знаем, что разные комнаты в доме служат для разных целей. Например, если что-то появляется только на кухне, то имеет смысл предположить, что это связано с приготовлением еды. Или если мы находим предмет только в спальне, то это, вероятнее всего, связано со сном. Тот факт, что CNTNAP2 сконцентрирован в структурах мозга, которые отвечают за высшие познавательные функции, дает нам серьезный повод подумать о том, как его поломка может влиять на развитие мозга, в том числе на язык и речь».
Было также обнаружено, что этот ген наиболее сильно выражен в семьях, где есть аутичные мальчики по сравнению с семьями, в которых аутичны и мальчики, и девочки, или только девочки.
«Аутизм встречается среди мальчиков в три раза чаще, чем девочек, – отметила Марицела Аларкон, первый автор исследования и профессор Калифорнийского университета. – Наше открытие может отчасти объяснить почему».
В исследовании университета Джонса Хопкинса была обнаружена специфическая вариация CNTNAP2, которая повышает вероятность развития аутизма. Они обследовали более 1 300 детей с аутизмом и их родителей и обнаружили, что там, где одиночный сегмент генетического кода CNTNAP2 мог содержать либо химическое основание аденин, либо тимин, у детей с аутизмом имелась тенденция к тиминовому варианту.
Исследователи также предположили, что дети с аутизмом приблизительно на 20% чаще наследуют тиминовый вариант от своих матерей, чем от отцов.
«Это распространенный вариант генной передачи. Наше открытие – его связь с аутизмом при наследовании от матери – является интригующим и требует дополнительных подтверждений», – сказала исследователь из университета Джонса Хопкинса.

http://www.nlm.nih.gov