Разделы: Лекция |

Идиопатические генерализованные эпилепсии

И.Б. Даценко, Т.А. Литовченко, Харьковская медицинская академия последипломного образования
Идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ) – наиболее часто встречающаяся группа эпилепсий в детской неврологии.
Термин «идиопатическая генерализованная эпилепсия» (ИГЭ) включает различные формы эпилепсии, при которых:
• отсутствуют другие причины заболевания, кроме наследственной предрасположенности;
• припадки генерализованы с самого начала;
• выявляемые электроэнцефалографические паттерны первично генерализованы, билатерально­синхронны, симметричны и проявляются пик­волновыми комплексами с частотой 3 Гц.
До настоящего времени не решены вопросы, каким образом при ИГЭ в патологический процесс вовлекаются оба полушария мозга билатерально и синхронно, и где расположен эпилептический очаг. Убедительно доказано, что в возникновении генерализованной активности с частотой 3 Гц участвует интегративная система, состоящая из коры головного мозга и таламуса. Однако не установлено, какая из указанных структур играет триггерную роль в генерации эпилептического процесса. М. Avoli и Р. Gloor (1994) пришли к выводу, что ИГЭ у человека возникает только при условии сверхвысокой возбудимости таламокортикальной системы, которая при ИГЭ генетически детерминирована и обусловлена диффузной нестабильностью мембран нейронов с невозможностью поддержания нормального градиента концентрации ионов Na+, K+ , Cl– , то есть каналопатиями.
Формально молекулярно­генетические методы позволили четко идентифицировать гены трех основных моногенно наследуемых форм идиопатических эпилепсий:
• аутосомно­доминантная лобная эпилепсия с ночными пароксизмами (локусы 20q13.2 и 15q24)
• доброкачественные семейные судороги новорожденных (локусы 20q13.2 и 8q24)
• генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (локус 19q13.1, мутация гена SCN1В; локус 2q21­q33, мутация гена SCN1А).
Некоторые другие формы ИГЭ (например, юношеская миоклоническая эпилепсия) имеют полигенное наследование, то есть детерминированы несколькими генами.

Вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из родителей болен идиопатической эпилепсией, составляет не более 10% (в среднем 7­8%).

Основные критерии ИГЭ
1. Дебют в детском и подростковом возрасте (до 21 года, редко – до 25 лет; после этого возрастного периода идиопатические формы не дебютируют).
Возможны семейные случаи (эпилепсия у родственников пробандов).
2. Отсутствие текущего заболевания, являющегося причиной эпилепсии. 3
. Наличие триады первично генерализованных эпилептических припадков (этот критерий является незыблемым):
• абсансы;
• генерализованные судорожные припадки (ГСП);
• миоклонические припадки.
4. Отсутствие в неврологическом статусе очаговых симптомов и нормальный интеллект пациента. Однако важно помнить, что возможны легкие транзиторные когнитивные нарушения при персистировании припадков (пациент периодически дезориентирован, отмечается снижение успеваемости и т. д.).
5. Сохранность основного ритма на электроэнцефалограмме (ЭЭГ).
6. Наличие на ЭЭГ в межприступный период генерализованной пик/полипик­волновой активности с частотой 3 Гц и более.
7. Отсутствие морфологических изменений при нейровизуализации.
8. Хороший терапевтический ответ всех видов припадков на препараты вальпроевой кислоты (депакин, депакин­хроно).

9. Относительно благоприятный прогноз с терапевтической ремиссией в большинстве случаев.

Электроэнцефалографические критерии при ИГЭ
1. Нормальная основная активность фона (если имеется замедление, то это проявление уже имеющихся когнитивных нарушений).
2. Нормальная структура сна с симметричными сонными паттернами.
3. Наличие в межприступный период пик/полипик­волновой активности с частотой три и более комплексов в секунду (4­6­7 Гц).
4. Данная активность является первично генерализованной и билатерально­синхронной.
5. Характерная эпилептическая активность нарастает в фазе медленного сна.

6. Эпилептическая активность блокируется при парентеральном введении бензодиазепинов.

ИГЭ в клинической практике
В 2001 г. комиссия Междуна­родной противоэпилептической лиги (ILAE) по классификации и терминологии выпустила проект новой классификации эпилептических при­падков и эпилептических синдро­мов. Данный проект пока не получил окончательного утверждения, но рекомендован в настоящее время для применения в клинической прак­тике.

ИГЭ согласно ILAE (2001)
Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества
Эпилепсия с миоклонически­астатическими припадками
Детская абсанс эпилепсия
Эпилепсия с миоклоническими абсансами
Идиопатические генерализованные эпилепсии с вариабельным фенотипом:
• юношеская абсанс эпилепсия
• юношеская миоклоническая эпи­лепсия
• эпилепсия с изолированными ге­нерализованными тонико­клоническими приступами
Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс

Детская абсанс эпилепсия
Детская абсанс эпилепсия (ДАЭ) – форма идиопатической генерализованной эпилепсии, проявляющаяся припадками в виде абсансов, с дебютом в детском возрасте и наличием на ЭЭГ специфического паттерна – генерализованной пик­волновой активности с частотой 3 Гц.
Абсансы – один из наиболее частых видов эпиприпадков у детей и подростков. Среди ИГЭ абсансы составляют до 50% всех вариантов припадков. Имеется преобладание по полу девочек в 1,5­2 раза.
Этиология. Генетический дефект не установлен. Возможно мультифакторное наследование с мутацией в нескольких локусах хромосом: 1р, 8q24, 5q31 и 19р13.2.
Отягощенный семейный анамнез по эпилепсии имеют 22% пробандов, по фебрильным судорогам – 3%. Эпилепсия у родственников представлена различными синдромами ИГЭ. У отдельных здоровых членов семьи пробанда на ЭЭГ может быть пик­волновая активность 3 Гц.
Возраст дебюта. ДАЭ возникает в период от 2 до 10 лет, в подавляющем большинстве случаев – в возрасте от 5 до 6 лет.
Клиническая картина. Ядро клинической картины составляют типичные абсансы, которые в большинстве случаев являются дебютным симптомом ДАЭ. У 4% пациентов ГСП могут опережать появление абсансов на несколько месяцев или лет.
Наиболее характерны типичные сложные абсансы (чаще тонические ретропульсивные) с мгновенным выключением и включением сознания, при которых отсутствует постприступная спутанность сознания. Средняя продолжительность припадка – 5­17 секунд (редко – 30­40 секунд). Характерной особенностью является высокая частота абсансов, достигающая десятков и сотен раз в сутки. Для ДАЭ более характерны сложные абсансы, протекающие с минимальным моторным компонентом (миоклоническим, тоническим, вегетативным компонентами, автоматизмами, фокальными феноменами). Простые абсансы в клинической картине ДАЭ составляют лишь 22%.
У одного пациента могут наблюдаться как простые, так и сложные виды типичных абсансов. Неоценимым методом диагностики (так как приступы очень короткие) в этом случае является видеомониторинг, а также полиграфическая запись с обязательным использованием электромиографии.
Для ДАЭ наиболее типичны абсансы с тоническим компонентом (наблюдаются у 50% больных). Проявляются отклонением головы или туловища назад (ретропульсивные абсансы), тоническим отведением глазных яблок вверх или в сторону. Иногда отмечаются приступы с тоническим напряжением мышц шеи с ретропульсией и отдельными клоническими подергиваниями запрокинутой головой (смешанные тонически­миоклонические абсансы). Может наблюдаться тоническое асимметричное напряжение мышц верхних конечностей.
В случае неадекватного лечения или отсутствия лечения у 30% пациентов могут присоединяться редкие ГСП. С момента дебюта типичных абсансов до присо­еди­не­ния ГСП возможен временной промежуток от нескольких месяцев до нескольких лет (чаще – 1­3 года).
Неврологический статус. Симптомы поражения ЦНС и нарушения интеллекта отсутствуют. У трети пациентов возможна рассеянная микроочаговая симп­томатика. У 5% больных обнаруживается интеллектуальный дефицит, у 25% – синдром гиперактивности и дефицита внимания.
Иктальная ЭЭГ. Типичные ЭЭГ­паттерны – вспышки генерализованной пик­волновой активности с частотой 3 Гц, спайки (единичные или множественные). Частота разрядной ЭЭГ­активности варьирует от 2,5 до 4­5 в секунду (несколько выше в начале разряда и слегка замедляется к его окончанию).
Межприступная ЭЭГ. Нормальная основная активность. Частота обнаружения типичных ЭЭГ­паттернов при ДАЭ в межприступный период достаточно высокая – 75­85%. Возможно замедление основной активности в виде быстрой ритмичной биокципитальной дельта­активности, которая наблюдается у 10% больных и коррелирует с наличием интеллектуально­мнестических нарушений.
Лечение. Монотерапия: вальпроаты (депакин, депакин­хроно), этосуксимид или ламотриджин. В резистентных случаях возможна комбинация вальпроатов (депакин, депакин­хроно) с небольшими дозами ламотриджина. Период медикаментозной ремиссии должен составлять не менее 3 лет, затем проводится постепенная отмена в течение 6­12 месяцев. Препараты, которые противопоказаны при ДАЭ: карбамазепин, габапентин, окскарбазепин, фенитоин, фенобарбитал, вигабатрин.

Прогноз. Полная терапевтическая ремиссия при ДАЭ наблюдается в 70­80% случаев. Прогностически неблагоприятными являются следующие факторы: отсутствие эффекта от вальпроатов, замедление основной активности фоновой записи ЭЭГ, легкий интеллектуальный дефицит.

Юношеская абсанс эпилепсия
Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) – форма идиопатической генерализованной эпилепсии, характеризующаяся основным видом приступов – абсансами, дебютирующими в пубертатный период, с высокой вероятностью присоединения ГСП и характерными ЭЭГ­изменениями в виде коротких разрядов генерализованной пик­волновой активности с частотой 3 Гц и более.
ЮАЭ составляет 2­3% всех эпилепсий и около 8­10% идиопатических генерализованных эпилепсий у подростков старше 20 лет.
Этиология. Генетически детерминированная форма, но генетический дефект точно не установлен. Возможно, генетический дефект связан с хромосомами 8, 21, 18 и 5. У трети пациентов с ЮМЭ обнаруживаются родственники, страдающие различными формами эпилепсий, у 3% – фебрильными судорогами.
Возраст дебюта. Начало приходится на период от 5 до 21 года, преимущественно (в 70% случаев) в возрасте от 9 до 13 лет. Важной особенностью является то, что у 41% пациентов заболевание манифестирует с ГСП.
Клиническая характеристика. Ядро клинической картины составляют простые типичные абсансы длительностью от 4 до 30 секунд (в среднем – 16 секунд), обычно ежедневные, с частотой от 5 до 20 припадков в день (реже – 1­2 припадка в 2­3 дня). Иногда (в 23% случаев) абсансы сопровождаются миоклоническим компонентом в виде миоклонии век, периорального и периназального миоклонуса или очень короткими фаринго­оральными автоматизмами.
ГСП наблюдаются у большинства пациентов (67­85%), часто – в дебюте заболевания, затем через 1­12 месяцев присоединяются абсансы. ГСП обычно редкие (1 раз в 1 месяц или 1­2 раза в год), связанные с суточным ритмом – при пробуждении или засыпании.
Возможно присоединение нечастых легких миоклонических припадков преимущественно при переутомлении в вечернее время или утром при пробуждении.
Неврологический статус. Очаговые неврологические симптомы и снижение интеллекта не характерны.
Факторы провокации. Для типичных абсансов характерны гипервентиляция, умственное и психическое перенапряжение, для ГСП – депривация сна, состояние усталости, перегрузка алкоголем, фотостимулиция.
Иктальная ЭЭГ. Основной ЭЭГ­паттерн – симметричная, билатерально­синхронная пик/полипик­волновая активность с частотой 3 Гц (2,5­4 Гц). Разряды на ЭЭГ – очень короткие, менее 1 секунды.
Межприступная ЭЭГ. Нормальная фоновая активность. Возможны фокальные эпилептиформные изменения и короткие асимметричные вспышки единичных или множественных спайков. Эффективность лечения достоверно ниже, чем при ДАЭ.
Лечение. Препараты вальпроевой кислоты (депакин, депакин­хроно) в виде монотерапии являются средствами первой линии выбора. В случае отсутствия эффекта от монотерапии при подборе комбинированного лечения (топирамат, сукцинимиды, ламотриджин, бензодиазепины) вальпроаты должны оставаться базовыми в планируемой комбинации. Терапевтическая эффективность в большой степени зависит от присоединения ГСП и их частоты. Ламотриджин и леветирацетам могут быть использованы в качестве альтернативной монотерапии.

Прогноз. Полная терапевтическая ремиссия достигается у 70­80% пациентов. Высокая частота ГСП нередко является основной причиной резистентности при ЮАЭ и ухудшает прогноз. Кроме того, имеется вероятность присоединения миоклонических припадков с трансформацией в ЮМЭ.

Эпилепсия с миоклоническими абсансами
Эпилепсия с миоклоническими абсансами (ЭМА) – редкая форма абсансной эпилепсии, проявляющаяся абсансами, которые протекают с массивными миоклониями мышц плечевого пояса и рук.
В современной классификации эпилепсии ЭМА представлена в рубрике криптогенных генерализованных форм. Эта форма эпилепсии требует скрупулезного исключения возможных других симптоматических случаев эпилепсии с миоклоническими абсансами. Частота составляет от 0,5­1% среди па­циентов с эпилепсией.
Этиология. Семейную отягощенность по эпилепсии имеют 20% пробандов.
Возраст дебюта. Начало заболевания – в период от 5 месяцев до 13 лет (в среднем – 7 лет).
Клиническая характеристика. Миоклонические абсансы являются дефинитивным проявлением заболевания. «Ядро» клинической картины составляют типичные сложные абсансы с массивными миоклоническими подергиваниями плечевого пояса, плеч, рук и, реже, ног. Миоклонии преимущественно носят билатерально­синхронный, симметричный характер. При этом может наблюдаться легкий наклон туловища и головы вперед (пропульсия) с отведением и приподниманием плеч (тонический компонент припадка), периоральный миоклонус. Некоторые пациенты «предчувствуют» припадок. Возможно возникновение в конце приступа автоматизмов, чаще речевых. Длительность припадка – от 8 до 60 секунд. Характерна высокая частота абсансов в течение первых трех часов после пробуждения. Статус абсансов не характерен.
У 2/3 пациентов присоединяются ГСП (клонические, тонические, тонико­клонические или с фокальным компонентом), не чаще одного раза в месяц, в 80% наблюдений – после пробуждения.
Неврологический статус. Психические функции, неврологический статус, способность к обучению, интеллект у трети пациентов в норме (так называемые идиопатические формы). У остальных больных возможно обнаружение признаков пирамидной недостаточности, легких координаторных нарушений, легкого интеллектуального дефицита с гиперактивным поведением. У части детей с аналогичными припадками миоклонические абсансы являются проявлением симптоматических форм эпилепсии (например, синдром Ангельмана, мальформация головного мозга и т. д.), а не клиникой в рамках ЭМА. Сочетание ЭМА с умственной отсталостью и ранним дебютом припадков является показанием для проведения медико­генетического консультирования и обязательным кариотипированием пациентов.
Факторы провокации. Депривация сна не вызывает учащения миоклонических абсансов или ГСП. Фотосенситивность не характерна.
Иктальная ЭЭГ. Генерализованная пик/полипик­медленноволновая активность с частотой 3 Гц. Эпилептическая активность носит преимущественно билатерально синхронный симметричный характер (на фоновой записи и при гипервентиляции). Каждое миоклоническое сокращение имеет синхронный ЭЭГ­паттерн в виде спайка или полиспайка.
Межприступная ЭЭГ. Фоновая ЭЭГ в 50% случаев нормальная, у остальных пациентов обнаруживается замедление основной активности, короткие генерализованные, фокальные или мультифокальные спайки и медленные волны.
Дифференциальный диагноз следует проводить между идиопатическими и симптоматическими случаями, которые манифестируют миоклоническими абсансами. Дифференциально­диагностическими критериями симптоматических вариантов миоклонических абсансов являются:
• нарушения в неврологическом статусе;
• патологические изменения на ЭЭГ;
• структурные изменения при нейровизуализации;
• хромосомные нарушения;
• генерализованная пик/полипик­медленноволновая активность с частотой менее 2,5 Гц.
Лечение. ЭМА является одной из наиболее резистентных к лечению форм абсансной эпилепсии. Стартовое лечение – монотерапия препаратами вальпроевой кислоты (депакин, депакин­хроно) в высоких дозах. Полная терапевтическая ремиссия при монотерапии вальпроатами возможна лишь в единичных случаях. Достаточно часто приходится прибегать к политерапии, в состав которой включают ламотриджин, этосуксимид, леветирацетам или клоназепам. При политерапии вальпроаты остаются базовыми.
Прогноз. Миоклонические абсансы достаточно часто резистентны к лечению. У половины пациентов припадки продолжают персистировать и во взрослом возрасте (возможно, симптоматические случаи), может происходить трансформация припадков в другие формы эпилепсии (синдром Леннокса – Гасто, ювенильная миоклоническая эпилепсия и т. д.)

Частая резистентность миоклонических припадков к лечению и их длительное персистирование, необходимость применения политерапии в высоких дозах могут снижать концентрацию внимания и создавать значительные трудности в обучении пациентов. Ухудшают прогноз наличие сниженного интеллекта, позднее начало и неадекватность терапии.

Юношеская миоклоническая эпилепсия
Юношеская миоклоническая эпилепсия ЮМЭ (синдром Янца) – форма идиопатической генерализованной эпилепсии подросткового возраста с идентифицированным генетическим дефектом, которая характеризуется массивными билатеральными миоклоническими припадками (МП), возникающими в период после пробуждения.
Это заболевание представляет собой наиболее полный фенотип ИГЭ, нередко сочетая в себе всю триаду первично генерализованных припадков:
• миоклонические;
• генерализованные судорожные;
• типичные абсансы.
Частота составляет 8­10% среди пациентов с эпилепсией.
Этиология. ЮМЭ – первая из всех форм эпилепсии, при которой был идентифицирован генетический дефект. Это гетерогенное заболевание, обусловленное мутацией нескольких генов в хромосомах 6р11­12 и 15q14. Риск возникновения эпилепсии у детей в семье, где один из родителей болен ЮМЭ, составляет 8%.
Возраст дебюта. МП манифестируют в возрасте от 8 до 26 лет (пик заболеваемости – в период от 14 до 15 лет); ГСП манифестируют обычно спустя несколько месяцев после дебюта МП; абсансы могут возникать в возрасте от 5 до 16 лет.
Клиническая характеристика. МП являются определяющими в клинической картине заболевания. У трети больных – начало с МП (или одновременно с другими видами припадков), которые имеют следующие характеристики:
• преимущественно генерализованные миоклонии, реже – фрагментарные;
• во время припадка возникают неожиданные короткие молниеносные насильственные подергивания различных групп мышц при сохранном сознании;
• локализация миоклоний преимущественно в плечевом поясе и руках (в основном в экстензорах);
• МП в ногах иногда сопровождаются ощущением внезапного удара под колени с падением (миоклонически­астатические припадки);
• частота приступов от многократных в течение суток до одного в месяц, преимущественно один раз в день;
• возникают утром при пробуждении или вечером при засыпании.
Нередко присоединяются ГСП с частотой от одного раза в месяц до раза в год, или единичные за весь период болезни. ГСП могут быть дебютным симптомом в манифестации заболевания. У трети пациентов ЮМЭ начинается со сложных абсансов с миоклоническим компонентом.
Неврологический статус. Очаговые симптомы отсутствуют, возможна микроочаговая рассеянная неврологическая симптоматика.
Факторы провокации. Характерны депривации сна, неожиданное пробуждение, ритмическая фотостимуляция, менструация, стрессовое состояние.
Иктальная ЭЭГ. При регистрации МП: генерализованные высокоамплитудные полипики и пик­волновые комплексы с частотой 10­16 Гц. При регистрации абсансов: генерализованная быстрая (3­6 комплексов в секунду) дабл­ и полипик­волновая, генерализованная пик­волновая активность 3 Гц.
Дифференциальный диагноз проводят с гиперкинезами различной этиологии (тики, хореический гиперкинез), наследственно­дегенеративными заболеваниями головного мозга, разными формами прогрессирующих эпилепсий с миоклонусом.
Лечение. Важнейшим условием лечения ЮМЭ является соблюдение режима сна и бодрствования, так как это позволяет снизить частоту припадков. Рекомендуется избегать факторов бытовой фотостимуляции. Наиболее признанными и высокоэффективными для достижения контроля над всеми видами припадков при ЮМЭ являются препараты вальпроевой кислоты (депакин, депакин­хроно). В качестве альтернативной монотерапии может быть рекомендован леветирацетам, который является высокоэффективным при эпилептическом миоклонусе и ГСП. Возможные другие варианты монотерапии: топирамат, зонизамид. При устойчивом персистировании МП используют клоназепам.

Прогноз. Полная медикаментозная ремиссия (преимущественно на монотерапии) достигается у 90% пациентов. ЮМЭ является самой неблагоприятной формой ИГЭ по частоте рецидивов – около 100%. Поэтому медикаментозная ремиссия должна составлять 4­5 лет с последующей постепенной отменой препаратов в течение 1­2 лет.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными припадками
Идиопатическая генерализованная эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными припадками (ИГЭ­ГСП) – форма идиопатической генерализованной эпилепсии, при которой единственным типом припадков являются первично генерализованные тонико­клонические приступы без ауры и четкого фокуса на ЭЭГ. По данным разных исследователей составляет от 0,9 до 13­15% всех ИГЭ.
Этиология. Заболевание генетически детерминировано: гены, ответственные за развитие заболевания, расположены на хромосомах 3q26 и 2q22­23. У 22% пробандов прослеживаются семейные случаи эпилепсии. Доминирующим типом припадков у родственников являлись редкие ГСП. У 2% пациентов в анамнезе отмечены фебрильные судороги.
Возраст дебюта. Манифестируют в возрасте от 6 до 47 лет (пик заболеваемости – 16­17 лет); у 80% пациентов первый ГСП наблюдается во второй декаде жизни.
Клиническая характеристика. Единственным видом припадков являются типичные генерализованные тонико­клонические приступы без ауры, при которых редко преобладает какой­либо компонент (клонический или тонический). ГСП приурочены к периоду пробуждения или засыпания, а также могут возникать в период послеобеденной релаксации и дремоты. Длительность припадка: 30 секунд – 10 минут. Парные или серийные припадки не характерны. Частота возникновения припадков: 2­3 припадка за весь период болезни (при позднем начале заболевания – после 20 лет) до 2­3 раз в год.
Факторы провокации. Характерны депривация сна, насильственное пробуждение, менструации, избыточный прием алкоголя, стресс; 13% пациентов фотосенситивны.
Неврологический статус. Неврологический статус нормальный, интеллект сохранный.
Межприступная ЭЭГ. Обычно фоновая запись основной активности в норме; замедление фоновой активности регистрируется лишь в единичных случаях. Лишь у половины пациентов генерализованная эпилептиформная активность проявляется пик/полипик­волновыми комплексами с частотой 3­4 Гц. Фокальные изменения, а также амплитудная асимметрия эпилептиформных комплексов не характерны.
Дифференциальный диагноз должен проводиться с другими формами ИГЭ, симптоматическими, фокальными эпилепсиями и синдромами, в клинической симптоматике которых присутствуют вторично генерализованные припадки при пробуждении.
Лечение. При ИГЭ­ГСП эффективными могут быть вальпроаты, леветирацетам, барбитураты, топирамат, карбамазепин, гидантоины или окскарбазепин. Базовыми препаратами являются вальпроаты, топирамат и группа карбамазепина. Важно помнить, что при присоединении других типов припадков (МП, абсансов) и/или наличии на ЭЭГ генерализованной эпилептической активности не рекомендуются карбамазепины, гидантоины и окскарбазепин. Назначение карбамазепина или окскарбазепина требует тщательного ЭЭГ­наблюдения для исключения возможной аггравации генерализованной активности.

Прогноз. Ремиссия достигается в 90% случаев. Чем чаще ГСП, тем терапевтическая ремиссия достигается сложнее. Даже после длительной ремиссии возможны рецидивы припадков с трансформацией в ЮМЭ.

Эпилепсия с миоклонически­астатическими припадками
Эпилепсия с миоклонически­астатическими припадками (МАЭ), или синдром Дузе, является одной из форм ИГЭ (в соответствии с проектом классификации 2001 г.) и характеризуется преимущественно миоклоническими и миоклонически­астатическими припадками с дебютом в дошкольном возрасте. Это редкий синдром, он составляет 1­2% всех форм эпилепсии детского возраста.
Этиология. Является генетически детерминированной идиопатической формой эпилепсии. У 15% пробандов были выявлены родственники с различными формами эпилепсии. Возраст дебюта: от 7 месяцев до 6 лет (пик заболеваемости – в период 2­4 года).
Клиническая характеристика. Миоклонически­астатические припадки являются дефинитивным симптомом заболевания (в 100% случаев). Припадки характеризуются симметричными миоклоническими подергиваниями в руках и ногах, преимущественно в проксимальных отделах, с последующей быстрой потерей мышечного тонуса (атонический компонент). При возникновении МП в нижних конечностях наблюдаются каскадные приседания с молниеносными падениями на колени или ягодицы. Частота МП высокая, иногда многократно в течение одной минуты, преимущественно в утренние часы после пробуждения.
У половины пациентов с МАЭ наблюдаются простые типичные абсансы с миоклоническими подергиваниями, лицевым миоклонусом, редко – абсансы с атоническим компонентом, возникают многократно в течение дня.
Данная форма эпилепсии у 2/3 пациентов дебютирует фебрильными и афебрильными генерализованными тонико­клоническими припадками, которые предшествуют миоклонически­астатическим припадкам за несколько месяцев. Наличие тонических припадков исключает диагноз МАЭ. Бессудорожный эпилептический статус наблюдается у трети пациентов.
Факторы провокации. Наблюдается депривация сна.
Неврологический статус. Неврологический статус нормальный до возникновения припадков. У части пациентов в активный период заболевания обнаруживают изменения в неврологическом статусе в виде пирамидной недостаточности, анизорефлексии, патологических рефлексов, координаторных нарушений.У половины больных – снижение интеллекта, гиперактивное поведение. При персистировании припадков могут развиваться когнитивные нарушения, что требует иногда индивидуального обучения в общеобразовательной школе до момента достижения контроля над припадками.
Иктальная ЭЭГ. МП и миоклонически­астатичес­кие припадки сопровождаются генерализованными пик/полипик­волновыми комплексами с частотой от 2,5 до 3 Гц и более.
Межприступная ЭЭГ. Основная фоновая активность обычно сохранна, также может регистрироваться генерализованная пик/полипик­волновая активность с частотой от 2,5 до 3 Гц и более.
Миоклонически­астатические припадки входят в клиническую структуру ряда детских эпилепсий, особенно эпилептических энцефалопатий. Проводить дифференциальный диагноз следует с доброкачественной и прогрессирующей миоклонической эпилепсией, синдромом Драве, синдромом Леннокса – Гасто и неэпилептическим миоклонусом при неврологических расстройствах.
Лечение. Наиболее эффективными при всех имеющихся видах припадков в структуре МАЭ являются препараты вальпроевой кислоты в больших дозах. Рекомендуется их сочетание с леветирацетамом, этосуксимидом, клоназепамом или сультиамом.

В резистентных случаях может быть использована кетогенная диета и адренокортикотропный гормон.

Литература
1.Евтушенко С.К., Омельяненко А.А. Клиническая электроэнцефалография у детей. – Донецк: Донеччина, 2005. – 860 с.
2.Клиническая детская неврология / Под ред. А .С.Петрухина: Руководство. – М.: Медицина, 2008. – 1088 с.
3.Эпилептология детского возраста: Руководство для врачей / Под ред. А.С. Петрухина. – М.: Медицина, 2000. – 624 с.
4.Avoli M., Gloor P. Physiopathogenesis of feline generalized penicillin epilepsy: the role of thalamocortical mechanisms // In: Idiopathic generalized epilepsies. Eds. A. Malafosse, P. Genton, E. Hirsch et al. – London, 1994. – John Libbey. – p. 111­121.
5.Panayiotopoulos C.P. The epilepsies: seizures, syndromes and management. Bladon Medical Publishing. – 2005. – 541 p.
Поделиться с друзьями:

Партнеры

ЛоготипЛоготипЛоготипЛоготипЛоготип