скрыть меню
Разделы: Обзор

Новое в эпилептологии

haritonov.jpg
Ведущий рубрики: Владимир Игоревич Харитонов — невролог-эпилептолог Украинского медицинского центра реабилитации детей с органическим поражением нервной системы МЗ Украины, действительный член Европейской академии эпилептологии (EUREPA) и Международной ассоциации детских неврологов (ICNA)

Адрес для корреспонденции:

Уважаемые коллеги, представляю вашему вниманию подборку наиболее интересных статей за ноябрь 2011 г.
В журнале Pediatric Neurology (2011; 45: 355-367) была опубликована статья А. Пациорковского (A. Paciorkowski) «Генетическая и биологическая классификация инфантильных спазмов». Ранее термины «симптоматический», «криптогенный» и «идиопатический» применялись для категоризации инфантильных спазмов и эпилепсии в целом. Ограничения этого подхода хорошо известны, и значение этих терминов становится еще более бессмысленным в свете постоянно поступающей информации о том, что инфантильные спазмы возникают при нарушениях в ключевых генетических механизмах развития головного мозга. Недавние исследования показали, что у лиц с инфантильными спазмами наблюдаются мутации в нескольких генах, таких как ARX, CDKL5, FOXG1, GRIN1, GRIN2A, MAGI2, MEF2C, SLC25A22, SPTAN1 и STXBP1. Однако не все пациенты с мутациями этих генов имеют инфантильные спазмы. Фенотип данных состояний имеет достаточно подобий, для того чтобы считать, что эти гены связаны с инфантильными спазмами. Предположительный механизм возникновения инфантильных спазмов связан с патологическими изменениями и синаптическими нарушениями в вентральной части лобной доли. Есть предположение, что патогенез инфантильных спазмов подобен механизмам аутизма в его генетической сложности, когда каждое генетическое состояние составляет 1% от прочих. Поэтому ожидается, что еще много других мутаций генов, вызывающих инфантильные спазмы, будут найдены в ближайшее время.
Новые данные, полученные в ходе молекулярных генетических исследований, свидетельствуют о том, что все формы инфантильных спазмов, вероятно, симптоматические, и термин «криптогенные инфантильные спазмы» больше не применим.
Последние сообщения указывают на то, что после появления инфантильных спазмов может следовать развитие симптомов аутизма. Эти наблюдения включают данные туберозного склероза, инфантильных спазмов и аутизма, подобная корреляция также была выявлена у пациентов с синдромом Дауна. Некоторые авторы подвергают критике предположение, что последующее развитие аутизма является следствием тяжелой эпилептической энцефалопатии.
Инфантильные спазмы часто сочетаются с двигательными нарушениями, чаще гиперкинезами, однако причина и значимость этих нарушений на сегодняшний день неясны. Использование термина ДЦП как предполагаемой причины нарушает определение двигательных расстройств как специфи­ческого симптома, связанного с инфантильными спазмами. Выявление мутации гена ARX – первого гена, который четко коррелирует с инфантильными спазмами, привело к более ясному пониманию того, что непроизвольные движения могут составлять основные клинические симптомы определенных синдромов, которые включают инфантильные спазмы. Описание делеции и мутации гена MEF2C у пациентов с инфантильными спазмами и дискинезией только усилило эти предположения. Определение делеции гена MEF2C как еще одного гена, связанного с появлением инфантильных спазмов, – феномен интересный, поскольку этот ген может быть транскрипционной мишенью гена ARX в период развития вентральной части лобной доли, когда ГАМК-ергические интернейроны созревают и мигрируют. Поэтому не удивительно то, что дети с мутацией генов ARX и MEF2C проявляют подобный фенотип. Дискинетические движения также были выявлены у детей с делецией гена CDKL5 и мутацией гена STXBP1.
Согласно генетической классификации состояний с инфантильными спазмами, есть две группы состояний: те, которые имеют и не имеют известный предрасполагающий генотип.
Состояния с известным предрасполагающим генотипом составляют основу группы, которая обеспечивает развитие понимания патогенеза инфантильных спазмов. В эту группу включены состояния с недавно описанными генами, где их мутации, делеции и дупликации часто связаны с инфантильными спазмами. Некоторые дети с мутациями ARX и STXBP1 манифестируют в ранний период жизни с эпилептической энцефалопатией раннего начала (синдром Отахара) и являются иллюстрацией спектра эпилептических энцефалопатий детства.
Что касается группы с неизвестным предрасполагающим генотипом, то это категория была введена для пациентов, которые имеют инфантильные спазмы, но с недостаточным количеством симптомов, специфических для установки определенного диагноза. На сегодняшний день эта группа также находится в состоянии развития и изучения.

· · ·

В журнале Archives of Neurology (2011; 68 (10): 1320-1322) была опубликована статья А. Моди (A. Modi) «Паттерны нарушения антиэпилептической терапии у детей с впервые выявленной эпилепсией». Поскольку эпилепсия является частым заболеванием в популяции, имеет довольно узкие терапевтические границы, а также границы безопасности для анти­эпилептического лечения, сущес­твует ряд определенных проблем с соблюдением данной терапии у взрослых, поэтому определение частоты, паттернов и предикторов несоблюдения такого лечения у детей с эпилепсией представляет собой большой интерес. Время начала и особенности развития несоблюдения антиэпилептической терапии у детей на сегодняшний день неизвестны. С целью определения этих данных, а также выявления социодемографических и специфических для эпилепсии предикторов было проведено исследование, в котором приняли участие 124 ребенка в возрасте 2-12 лет с впервые диагностированной эпилепсией. Исследование показало, что 58% детей продемонстрировали несоблюдение терапии на протяжении первых 6 месяцев лечения. В процессе исследования было выделено 5 различных паттернов соблюдения терапии: тяжелое раннее несоблюдение (13%), тяжелое отсроченное несоблюдение (7%), среднетяжелое несоблюдение (13%), легкое несоблюдение (26%) и почти полное соблюдение (42%). Паттерн соблюдения устанавливался на протяжении первых месяцев терапии. Социо­эко­но­мический статус был единственным предиктором соблюдения лечения, снижение которого сочеталось с повышением уровня несоблюдения антиэпилептической терапии.

Наш журнал
в соцсетях:

Выпуски за 2011 Год

Содержание выпуска 5-3, 2011

Содержание выпуска 2-1, 2011

Содержание выпуска 8 (35), 2011

Содержание выпуска 7 (34), 2011

Содержание выпуска 6 (33), 2011

Содержание выпуска 1 (28), 2011

Выпуски текущего года

Содержание выпуска 1, 2024

  1. І. М. Карабань, І. Б. Пепеніна, Н. В. Карасевич, М. А. Ходаковська, Н. О. Мельник, С.А. Крижановський

  2. А. В. Демченко, Дж. Н. Аравіцька

  3. Л. М. Єна, О. Г. Гаркавенко,