скрыть меню

Обнаружено генетическое происхождение аутизма

3 февраля 2010 г.

В журнале The Guardian опубликованы результаты исследований американских и британских ученых, выступающие доказательством того, что аутизм может быть вызван определенными видами наследственной изменчивости, которые приводят к нарушению связей в головном мозге еще в раннем детстве. В частности, удалось выявить генетическую мутацию, ответственную за 15% случаев заболевания аутизмом.

В Великобритании, отмечает издание, около 500 тыс. людей страдают этой болезнью, из них 133,5 тыс. – дети. У них возникают значительные трудности с чтением, общением с окружающими, среди них высока доля людей с психическими расстройствами и безработных. Исследователи убеждены, что их выводы могут помочь общему процессу по выявлению людей с расстройством аутического спектра и улучшить медицинское лечение.

Два исследования опубликованы в журнале Nature. Их авторы, Хэйкон Хаконарсон и его коллеги из Центра прикладной молекулярной генетики в госпитале для детей в штате Филадельфия, свидетельствуют: генетические мутации играют важную роль в нарушении связей в мозге, что значительно увеличивает шансы малыша заболеть аутизмом. Единичные случаи едва ли представляют угрозу, но ученые утверждают, что им удалось обнаружить определенные виды изменчивости, ответственные за 15% случаев заболевания.

Филипп Джонсон из того же центра сравнил значимость этого исследования с открытием несколько десятилетий тому назад генетической предрасположенности к заболеванию раком.

Третье исследование опубликовано в Molecular Psychiatry. Профессор, генетик из Оксфорда Тони Монако в своей работе также показывает гены, связанные с ростом и развитием нервных клеток в мозге ребенка, которые могут увеличить риск возникновения аутизма.

Однако, как заявил изданию исследователь из благотворительной организации Research Autism Ричард Миллс, эти работы не отвечают на множество ключевых вопросов. «Люди не должны чересчур радоваться, думая, что это исследование определило ген, ответственный за аутизм, – сказал он. – Эти работы лишь расширяют наше видение того, как гены взаимодействуют между собой и как они влияют на связи в мозге, однако ничего революционно нового сказано не было, ведь мы все еще не знаем, какие именно гены за это ответственны».

http://www.medlinks.ru